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1、人類遺傳病與優(yōu)生》知識(shí)點(diǎn)整理 《人類遺傳病與優(yōu)生名詞》知識(shí)點(diǎn)整理 第五節(jié)人類遺傳病與優(yōu)生名詞： 1、遺傳病是指因遺傳物質(zhì)不正常引起的先天性疾病， 通常分為單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳病 三類。 2、單基因遺傳?。河梢粚?duì)等位基因控制，屬于單基因 遺傳病。 3、多基因遺傳?。河啥鄬?duì)等位基因控制。常表現(xiàn)出家 族性聚集現(xiàn)象，且比較容易受環(huán)境影響。 4、染色體異常遺傳?。豪邕z傳病是由染色體異常引 起的。 、優(yōu)生學(xué)：運(yùn)用遺傳學(xué)原理改善人類的遺傳素質(zhì)。讓每 個(gè)家庭生育出健康的孩子。 6、直系血親” 指由父母子女關(guān)系形成的親屬。 如父母、 祖父母、外祖父母、子女、孫子女等。 7

2、、“旁系血親”指由兄弟姐妹關(guān)系形成的親屬。 8、“三代以內(nèi)旁系血親” 包括有共同父母的親兄弟姐妹、 有共同祖父母的堂兄弟姐妹、有共同外祖父母的表兄弟姐妹。 語句：1、單基因遺傳病：a、常染色體隱性：白化病、 苯丙酮尿癥。b、伴X隱性遺傳：紅綠色盲、血友病、果蠅 白眼、進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良。 、常染色體顯性：多指、并指、 短指、多指、軟骨發(fā)育不全、 d、伴X顯性遺傳：抗 VD性佝 僂病、 2、 多基因遺傳?。呵嗌倌晷吞悄虿?、原發(fā)性高血壓、 唇裂、無腦兒。 3、 染色體異常遺傳病 ;a 、常染色體?。?21 三體綜合征、 b、性染色體遺傳病。 4、 優(yōu)生及優(yōu)生措施：a、禁止近親結(jié)婚：我國(guó)婚姻法規(guī) 定：“直系血親和三代以內(nèi)的旁系血親禁止結(jié)婚。 ” b、遺傳 咨詢：遺傳咨詢是預(yù)防遺傳病發(fā)生最簡(jiǎn)便有效的方法。 、提 倡“適齡生育” ：女子生育的 最適年齡為24到29歲。d、產(chǎn)前診斷。 、禁止近親結(jié)婚的理論依據(jù)是：使隱性致病基因純合的 幾率增大。 6、先天性疾病不一定是遺傳病，遺傳病不一定是先天 性疾病。