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1、 一、 基因突變的原因、 特征與性狀的關(guān)系 1. 基因突變的原因分析 2基因突變的隨機(jī)性 (1)時(shí)間上的隨機(jī)：它可發(fā)生于生物個(gè)體發(fā)育的任何時(shí)期，甚至在趨于衰老的個(gè)體中也很容易發(fā)生，如老年人易得皮膚癌等。 (2)部位上的隨機(jī)：基因突變既可發(fā)生于體細(xì)胞中，也可發(fā)生于生殖細(xì)胞中；若為前者，一般不傳遞給后代，若為后者，則可通過生殖細(xì)胞傳向子代。可以發(fā)生在細(xì)胞內(nèi)不同的DNA分子上，也可發(fā)生在同一DNA分子的不同部分。 3基因突變對(duì)性狀的影響 (1)基因突變引起生物性狀的改變 如某些堿基的增添或者缺失，引起部分氨基酸改變，進(jìn)而改變蛋白質(zhì)的結(jié)構(gòu)和功能，引起生物性狀的改變。 (2)基因突變未引起生物性狀的改變

2、 不直接編碼氨基酸的基因片段發(fā)生突變。 堿基替換前后所對(duì)應(yīng)的氨基酸未發(fā)生改變。 由純合子的顯性基因突變成雜合子中的隱性基因 【例1】下列有關(guān)基因突變的敘述，正確的是() A不同基因突變的頻率是相同的 B基因突變的方向是由環(huán)境決定的 C一個(gè)基因可以向多個(gè)方向突變 D細(xì)胞分裂的中期不發(fā)生基因突變 C【解析】基因突變的發(fā)生具有不定向的特點(diǎn)，即一個(gè)基因可以向多個(gè)方向突變。 二、對(duì)基因重組的理解 1三種類型的比較重組類型同源染色體上非等位基因的重組非同源染色體上非等位基因間的重組DNA分子重組技術(shù)發(fā)生時(shí)間減數(shù)第一次分裂四分體時(shí)期減數(shù)第一次分裂后期體外與運(yùn)載體重組和導(dǎo)入細(xì)胞內(nèi)與細(xì)胞內(nèi)基因重組發(fā)生機(jī)制同源染

3、色體的非姐妹染色單體之間交叉互換導(dǎo)致染色單體上的基因重新組合同源染色體分開，等位基因分離，非同源染色體自由組合，導(dǎo)致非同源染色體上非等位基因間的重新組合目的基因經(jīng)運(yùn)載體導(dǎo)入受體細(xì)胞，導(dǎo)致受體細(xì)胞中基因重組續(xù)表重組類型同源染色體上非等位基因的重組非同源染色體上非等位基因間的重組DNA分子重組技術(shù)圖像示意 【友情提醒】基因重組是真核生物有性生殖過程中產(chǎn)生可遺傳變異的最重要來源，是形成生物多樣性的重要原因。 2基因突變和基因重組的區(qū)別和聯(lián)系續(xù)表續(xù)表 【例2】下列有關(guān)基因重組的敘述，不正確的是() A非同源染色體上的非等位基因可以發(fā)生重組 B基因重組是生物變異的根本來源 C基因重組可能產(chǎn)生多種基因型

4、D生物通過有性生殖實(shí)現(xiàn)了基因的重組 B【解析】基因突變是生物變異的根本來源，變異和基因重組為生物進(jìn)化提供了原材料，故B錯(cuò)。1無絲分裂、原核生物的二分裂及病毒DNA復(fù)制時(shí)均可發(fā)生基因突變。2基因突變不改變?nèi)旧w上基因的數(shù)量，只改變基因的結(jié)構(gòu)，即由Aa或aA，而A、a的本質(zhì)區(qū)別是其基因分子結(jié)構(gòu)發(fā)生了改變，即基因中脫氧核苷酸種類、數(shù)量、排列順序發(fā)生了改變。3基因重組是真核生物有性生殖過程中產(chǎn)生的。包括同源染色體上的非等位基因的重組和非同源染色體上非等位基因的重組。重組DNA技術(shù)也屬于基因重組的范疇。1.(2011廣東)最近，可以抵抗多數(shù)抗生素的“超級(jí)細(xì)菌”引人關(guān)注，這類細(xì)菌含有超強(qiáng)耐藥性基因NDM1

5、，該基因編碼金屬內(nèi)酰胺酶，此菌耐藥性產(chǎn)生的原因是(雙選)( ) A定向突變 B抗生素濫用 C金屬內(nèi)酰胺酶使許多抗菌藥物失活 D通過染色體交換從其他細(xì)菌獲得耐藥基因BC【解析】抗生素的濫用是產(chǎn)生“超級(jí)細(xì)菌”的外因，抗生素相當(dāng)于對(duì)細(xì)菌進(jìn)行自然選擇，導(dǎo)致了超強(qiáng)耐藥性基因NDM1在該細(xì)菌中逐代積累，從而使NDM1基因編碼較多的金屬內(nèi)酰胺酶，由此推測(cè)金屬內(nèi)酰胺酶使許多抗菌藥物失活，故C項(xiàng)正確。突變是不定向的，A項(xiàng)錯(cuò)誤。細(xì)菌是原核生物，沒有染色體，D項(xiàng)錯(cuò)誤。 2.(2011安徽)人體甲狀腺濾泡上皮細(xì)胞具有很強(qiáng)的攝碘能力。臨床上常用小劑量的放射性同位素131I治療某些甲狀腺疾病，但大劑量的131I對(duì)人體會(huì)產(chǎn)

6、生有害影響。積聚在細(xì)胞內(nèi)的131I可能直接( ) A插入DNA分子引起插入點(diǎn)后的堿基序列改變 B替換DNA分子中的某一堿基引起基因突變 C造成染色體斷裂、缺失或易位等染色體結(jié)構(gòu)變異 D誘發(fā)甲狀腺濾泡上皮細(xì)胞基因突變并遺傳給下一代C【解析】放射性物質(zhì)可誘發(fā)基因突變和染色體結(jié)構(gòu)變異；131I不是DNA的組成元素；體細(xì)胞突變一般不能遺傳給子代。 3.(2010福建卷)下圖為人WNK4基因部分堿基序列及其編碼蛋白質(zhì)的部分氨基酸序列示意圖。已知WNK4基因發(fā)生一種突變，導(dǎo)致1169位賴氨酸變?yōu)楣劝彼?。該基因發(fā)生的突變是( ) A處插入堿基對(duì)GCB處堿基對(duì)AT替換為GCC處缺失堿基對(duì)ATD處堿基對(duì)GC替換

7、為AT 3.(2010福建卷)下圖為人WNK4基因部分堿基序列及其編碼蛋白質(zhì)的部分氨基酸序列示意圖。已知WNK4基因發(fā)生一種突變，導(dǎo)致1169位賴氨酸變?yōu)楣劝彼帷Ｔ摶虬l(fā)生的突變是( ) B【解析】本題主要考查基因突變、轉(zhuǎn)錄、翻譯等基礎(chǔ)知識(shí)，及突變對(duì)性狀的影響。第一步根據(jù)基因結(jié)構(gòu)和氨基酸種類先確定密碼子的排列順序，即mRNA上堿基排列順序(GGGAAGCAG)。由于1169位賴氨酸(AAG)變?yōu)楣劝彼?GAA、GAG)，結(jié)合題干意思即四處只有一處發(fā)生突變，可確定谷氨酸密碼子是GAG，從而推出是處堿基對(duì)AT替換為GC。所以選B項(xiàng)。 4.將純種小麥播種于生產(chǎn)田，發(fā)現(xiàn)邊際和灌水溝兩側(cè)的植株總體上比中

8、間的長得好。產(chǎn)生這種現(xiàn)象的原因是( )A基因重組引起性狀分離B環(huán)境引起性狀變異C隱性基因突變成為顯性基因D染色體結(jié)構(gòu)和數(shù)目發(fā)生了變化B【解析】環(huán)境引起的性狀變異。5.(2011福州模擬)有關(guān)變異與進(jìn)化的敘述，不正確的是( )A由二倍體西瓜培育出的三倍體無子西瓜屬于可遺傳的變異B基因突變有普遍性、隨機(jī)性、低頻性、不定向性和少數(shù)有害性等特性C當(dāng)環(huán)境條件適宜時(shí)，生物種群的基因頻率也可發(fā)生變化D利用生長素類似物的兩重性原理制成的除草劑可導(dǎo)致雜草的基因頻率定向改變B【解析】基因突變大多有害。 6.(2011龍巖模擬)自然界中，一種生物某一基因及突變基因決定的蛋白質(zhì)的部分氨基酸序列如下：正?；颍壕彼岜?/p>

9、丙氨酸亮氨酸蘇氨酸脯氨酸突變基因1：精氨酸苯丙氨酸亮氨酸蘇氨酸脯氨酸突變基因2：精氨酸亮氨酸亮氨酸蘇氨酸脯氨酸突變基因3：精氨酸苯丙氨酸蘇氨酸酪氨酸丙氨酸根據(jù)上述氨基酸序列確定這3種突變基因DNA分子的改變是( )A突變基因1和2為一個(gè)堿基的替換，突變基因3為一個(gè)堿基的增添B突變基因2和3為一個(gè)堿基的替換，突變基因1為一個(gè)堿基的增添C突變基因1為一個(gè)堿基替換，突變基因2和3為一個(gè)堿基的缺失D突變基因2為一個(gè)堿基的替換，突變基因1和3為一個(gè)堿基的缺失【解析】A。 基因突變是指基因中堿基對(duì)的替換、增添或缺失。通過三種突變基因與正?；驔Q定的蛋白質(zhì)的部分氨基酸的序列比較可知：突變基因1與正常基因所決

10、定的氨基酸序列一致，說明其為個(gè)別堿基的替換，這屬于中性突變；突變基因2與正?；蛩鶝Q定的氨基酸序列大體上一致，只是苯丙氨酸變?yōu)榱涟彼幔f明其也為個(gè)別堿基替換；突變基因3與正?；蛩鶝Q定的氨基酸差別很大，只有精氨酸沒變，說明該基因突變的位置很可能是在控制精氨酸的堿基之后增添或缺失了個(gè)別堿基，從而導(dǎo)致其后氨基酸序列不同。7.玉米子粒種皮有黃色和白色之分，植株有高莖、矮莖之分。完成下列題目：(1)種皮的顏色是由細(xì)胞中的色素決定的，已知該色素不是蛋白質(zhì)，那么基因控制種皮的顏色是通過 來實(shí)現(xiàn)的。(2)矮莖玉米幼苗經(jīng)適宜濃度的生長素類似物處理，可以長成高莖植株。為了探究該變異性狀是否能穩(wěn)定遺傳，生物科技小

11、組設(shè)計(jì)實(shí)驗(yàn)方案如下。請(qǐng)你寫出實(shí)驗(yàn)預(yù)期及相關(guān)結(jié)論，并回答問題?？刂朴嘘P(guān)酶的合成來控制代謝，進(jìn)而控制性狀實(shí)驗(yàn)步驟：a在這株變異的高莖玉米雌花、雄花成熟之前，分別用紙袋將雌蕊、雄蕊套住，防止異株之間傳粉。b雌花、雄花成熟后，人工授粉，使其自交。c雌蕊上種子成熟后，收藏保管，第二年播種觀察。實(shí)驗(yàn)預(yù)期及相關(guān)結(jié)論：a 。b 。問題：a預(yù)期最可能的結(jié)果： 。b對(duì)上述預(yù)期結(jié)果的解釋： 。子代玉米苗有高莖植株，說明生長素類似物引起的變異能夠遺傳子代玉米苗全部是矮莖植株，說明生長素類似物引起的變異不能遺傳子代玉米植株全是矮莖適宜濃度的生長素類似物能促進(jìn)細(xì)胞的伸長生長，但不能改變細(xì)胞的遺傳物質(zhì)(其他合理答案即可)【解析】基因?qū)π誀畹目刂朴袃蓷l途徑，一是通過控制蛋白質(zhì)的合成來直接控制生物性狀；另外一條途徑是通過控制酶的合成，來控制代謝從而間接控制生物性狀。因?yàn)樯夭皇堑鞍踪|(zhì)，顯然基因不能直接控制，只能通過酶間接控制。如果高莖變異是環(huán)境引起的變異，遺傳物質(zhì)沒有改變，則自交后代的植株都是矮莖；如果遺傳物質(zhì)發(fā)生了改變，則自交后代會(huì)有高莖植株出現(xiàn)。