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2019-2020年高考生物一輪復習 第七單元 生物的進化 育種和進化 第23講人類遺傳病學案 [考綱要求]　1.人類遺傳病的類型(Ⅰ)。2.人類遺傳病的監(jiān)測和預防(Ⅰ)。3.人類基因組計劃及其意義(Ⅰ)。4.實驗：調查常見的人類遺傳病。 一、人類常見的遺傳病類型 [連一連] [判一判] 1． 一個家族僅一代人中出現(xiàn)過的疾病不是遺傳病 (　　) 2． 一個家族幾代人中都出現(xiàn)過的疾病是遺傳病 (　　) 提示　遺傳病的界定標準——遺傳物質改變引起的，與家族性、先天性沒有必然聯(lián)系。 3． 攜帶遺傳病基因的個體會患遺傳病 (　　) 4． 不攜帶遺傳病基因的個體不會患遺傳病 (　　) 提示　攜帶遺傳病基因的個體不一定會患遺傳病，如Aa不是白化病患者；不攜帶遺傳病基因的個體也可能會患遺傳病，如染色體異常遺傳病。 二、人類遺傳病的監(jiān)測和預防 1． 主要手段 (1)遺傳咨詢：了解家庭病史→分析遺傳病的傳遞方式→推算出后代的再發(fā)風險率→提出防治對策和建議，如終止妊娠、進行產前診斷等。 (2)產前診斷：包含羊水檢查、B超檢查、孕婦血細胞檢查以及基因診斷等。 2． 意義：在一定程度上有效地預防遺傳病的產生和發(fā)展。 [判一判] 1． 禁止近親結婚能降低各種遺傳病的發(fā)病率 (　　) 提示　降低隱性遺傳病的發(fā)病率。 2． 通過產前診斷可判斷胎兒是否患21三體綜合征 (　√　) 3． 通過遺傳咨詢可推算某些遺傳病的發(fā)病率 (　√　) 三、人類基因組計劃及其影響 1． 目的：測定人類基因組的全部DNA序列，解讀其中包含的遺傳信息。 2． 意義：認識到人類基因組的組成、結構、功能及其相互關系，有利于診治和預防人類疾病。 考點一　聚焦人類常見的遺傳病類型 遺傳病類型 家族發(fā)病情況 男女患病比率 單 基 因 遺 傳 病 常染色體 顯性 代代相傳，含致病基因即患病 相等 隱性 隔代遺傳，隱性純合發(fā)病 相等 伴X染色體 顯性 代代相傳，男患者的母親和女兒一定患病 女患者多于男患者 隱性 隔代遺傳，女患者的父親和兒子一定患病 男患者多于女患者 伴Y遺傳 父傳子，子傳孫 患者只有男性 多基因 遺傳病 ①家族聚集現(xiàn)象； ②易受環(huán)境影響； ③群體發(fā)病率高 相等 染色體異 常遺傳病 往往造成嚴重后果，甚至胚胎期引起流產 相等 易錯警示　與人類常見遺傳病有關的4點提示 (1)家族性疾病不一定是遺傳病，如傳染病。 (2)大多數遺傳病是先天性疾病，但有些遺傳病可在個體生長發(fā)育到一定年齡才表現(xiàn)出來，所以，后天性疾病也可能是遺傳病。 (3)攜帶遺傳病基因的個體不一定會患遺傳病，如白化病攜帶者；不攜帶遺傳病基因的個體也可能患遺傳病，如染色體異常遺傳病。 (4)用集合的方式表示遺傳病與兩類疾病的關系如下： 1． 下列關于遺傳病的敘述，正確的是 (　　) ①先天性疾病都是遺傳病?、诙嗷蜻z傳病在群體中的發(fā)病率比單基因遺傳病高?、?1三體綜合征屬于性染色體遺傳病?、芸咕S生素D佝僂病的遺傳方式屬于伴性遺傳?、莼蛲蛔兪菃位蜻z傳病的根本原因 A．①②③ B．②④⑤ C．①③④ D．②③④ 答案　B 解析　先天性疾病有些是由遺傳物質的改變所致，有些不是由遺傳物質的改變引起的，如先天性白內障、先天性心臟病等，①錯誤；多基因遺傳病在群體中的發(fā)病率較高，②正確；21三體綜合征屬于常染色體遺傳病，③錯誤；抗維生素D佝僂病是由位于X染色體上的顯性基因控制的遺傳病，屬于伴性遺傳，④正確；基因突變能產生新基因，如果突變后的基因是某些致病基因，就能引起單基因遺傳病，⑤正確。 2． 克氏綜合征是一種性染色體數目異常的疾病。現(xiàn)有一對表現(xiàn)型正常的夫婦生了一個患克氏綜合征并伴有色盲的男孩，該男孩的染色體組成為44＋XXY。請回答： (1)畫出該家庭的系譜圖并注明每個成員的基因型(色盲的等位基因以B和b表示)。 (2)導致上述男孩患克氏綜合征的原因是：他的________(填“父親”或“母親”)的生殖細胞在進行________分裂形成配子時發(fā)生了染色體不分離。 (3)假設上述夫婦的染色體不分離只是發(fā)生在體細胞中，①他們的孩子中是否會出現(xiàn)克氏綜合征患者？________。 ②他們的孩子患色盲的可能性是多大？________。 答案　(1)如圖所示： (2)母親　減數第二次分裂 (3)①不會?、?/4 解析　(1)表現(xiàn)型正常的夫婦生出患色盲的男孩，只能是其母親為致病基因的攜帶者，基因型為XBXb。 (2)在減數第二次分裂時染色體未分離，形成了基因型為XbXb的配子。 (3)如果題中的夫婦染色體不分離只發(fā)生在體細胞中，則不會導致其孩子出現(xiàn)克氏綜合征，但可能患色盲，因為夫婦雙方的基因型分別為XBY、XBXb，他們的孩子(注意：不是男孩)患色盲的概率為1/4。 1． 某對同源染色體在減數分裂時分裂異常分析 假設某生物體細胞中含有2n條染色體，減數分裂時，某對同源染色體沒有分開或者姐妹染色單體沒有分開，導致產生含有(n＋1)、(n－1)條染色體的配子，如下圖所示。 2． 性染色體在減數分裂時分裂異常分析 卵原細胞減數分裂異常(精原細胞減數分裂正常) 精原細胞減數分裂異常 (卵原細胞減數分裂正常) 不正常卵細胞 不正常子代 不正常精子 不正常子代 減Ⅰ時 異常 XX XXX、XXY XY XXY O XO、YO O XO 減Ⅱ時 異常 XX XXX、XXY XX XXX O XO、YO YY XYY O XO 考點二　遺傳病的監(jiān)測和預防及人類基因組計劃 1． 用文字和箭頭表示遺傳咨詢的過程。 答案　診斷→分析判斷→推算風險率→提出對策、方法、建議。 2． 觀察圖示，比較羊水檢查和絨毛取樣檢查的異同點。 兩者都是檢查胎兒細胞的染色體是否發(fā)生異常，是細胞水平上的操作，只是提取細胞的部位不同。 易錯警示　與遺傳病的監(jiān)測、預防及人類基因組計劃有關的4點提示 (1)禁止近親結婚是預防遺傳病發(fā)生的有效措施，但不是唯一措施。 (2)近親結婚只能降低隱性遺傳病的發(fā)病率。 (3)B超是在個體水平上的檢查；基因診斷是在分子水平上的檢查。 (4)人類基因組計劃檢測對象：一個基因組中，24條DNA分子的全部堿基(對)序列，包括基因片段中的和非基因片段中的，不是檢測基因序列。 3． 幸福的家庭都不希望降生一個有缺陷的后代，因此有必要采取優(yōu)生措施。下列選項正確的是 (　　) A．基因診斷可以用來確定胎兒是否患有貓叫綜合征、色盲等 B．用酪氨酸酶能對白化病進行基因診斷 C．遺傳咨詢是預防遺傳病發(fā)生的最主要方法 D．禁止近親結婚是預防遺傳病發(fā)生的最簡單有效的方法 答案　D 解析　基因診斷也稱DNA診斷或基因探針技術，即在DNA水平上分析檢測某一基因，從而對特定的疾病進行診斷。因此基因診斷主要是診斷由基因突變引起的疾病，如色盲等，而貓叫綜合征是由5號染色體結構改變引起的，不能用基因診斷確定；酪氨酸酶是蛋白質，不能用酪氨酸酶來對白化病進行基因診斷；遺傳咨詢是指通過分析推理，向咨詢對象提出防治對策和建議，它和產前診斷一樣，在一定程度上能夠有效地預防遺傳病的產生和發(fā)展，但不是預防遺傳病發(fā)生的最主要方法；近親婚配可增加隱性遺傳病的發(fā)病風險，禁止近親結婚是預防遺傳病發(fā)生的最簡單有效的辦法。 4． 21三體綜合征患兒的發(fā)病率與母親年齡的關系如圖所示，預防該遺傳病的主要措施是 (　　) ①適齡生育?、诨蛟\斷　③染色體分析?、蹷超檢查 A．①③ B．①② C．③④ D．②③ 答案　A 解析　21三體綜合征為染色體異常遺傳病，顯微鏡下可以觀察到染色體數目異常，因此胚胎時期，通過進行染色體分析，即可檢測是否患病。由圖可知，發(fā)病率與母親年齡呈正相關，提倡適齡生育。 5． 人體細胞中共有46條染色體，玉米體細胞中共有20條染色體，要測定人類基因組和玉米基因組的核苷酸序列，分別需要測定的染色體數為 (　　) A．46,20 B．23,10 C．22(常)＋X＋Y,10 D．22(常)＋X＋Y,11 答案　C 1． 基因組與染色體組的確定 由圖示看出，對于有性染色體的生物(二倍體)，其基因組為常染色體/2＋性染色體；對于無性染色體的生物，其基因組與染色體組相同。 2． 常見生物基因組和染色體組中染色體 人(44＋XY) 果蠅(6＋XY) 家蠶(54＋ZW) 玉米 (20，♀ ♂同株) 小麥六倍 體(42，♀ ♂同株) 基因組 22＋X＋Y ＝24條 3＋X＋Y ＝5條 27＋Z＋W ＝29條 10 7 染色體組 22＋X(或Y)＝23條 3＋X(或Y) ＝4條 27＋Z(或W) ＝28條 10 7 實驗十三　調查人群中的遺傳病 1． 明確下面的實驗原理 (1)人類遺傳病是由遺傳物質改變而引起的疾病。 (2)遺傳病可以通過社會調查和家系調查的方式了解其發(fā)病情況。 2． 完善實驗流程 易錯警示　調查遺傳病遺傳方式和發(fā)病率的方式不同：(1)調查人類遺傳病的遺傳方式時，應在患者家系中進行，根據調查結果畫出遺傳系譜圖。(2)調查遺傳病患病率時，要注意在人群中隨機調查，如不能在普通學校調查21三體綜合征患者的概率，因為學校是一個特殊的群體，沒有做到在人群中隨機調查。 6． 已知某種遺傳病是由一對等位基因引起的，但是不知道致病基因的位置，某校動員全體學生參與該遺傳病的調查，為了使調查更為科學準確，請你為該校學生設計調查步驟，并分析致病基因的位置。 (1)調查步驟： ①確定要調查的遺傳病，掌握其癥狀及表現(xiàn)； ②設計記錄表格及調查要點如下： 雙親性狀 調查家庭個數 子女總數 子女患病人數 男 女 總計 ③分多個小組調查，獲得足夠大的群體調查數據； ④匯總總結，統(tǒng)計分析結果。 (2)回答問題： ①請在表格中的相應位置填出可能的雙親性狀。 ②若男女患病比例相等，且發(fā)病率較低，可能是___________________________遺傳病。 ③若男女患病比例不等，且男多于女，可能是__________________________遺傳病。 ④若男女患病比例不等，且女多于男，可能是_________________________遺傳病。 ⑤若只有男性患病，可能______________________________遺傳病。 答案　(2)①可能的雙親性狀依次為：雙親都正?！∧赣H患病、父親正?！「赣H患病、母親正?！‰p親都患病?、诔Ｈ旧w隱性?、郯閄染色體隱性?、馨閄染色體顯性　⑤伴Y染色體 解析　從題干中可以看出，進行人類遺傳病的調查時，需確定要調查的遺傳病、設計記錄表格、對調查的結果進行記錄和總結等。在設計的表格中要有雙親的性狀、子女的性狀、調查總數、子女的性別等，便于結果的分析。在進行結果分析時，要注意結合所學的遺傳學知識進行，若男女患病比例相等，且發(fā)病率較低，表明致病基因與性染色體無關，并且可能是隱性遺傳病；若男女患病比例不等，且男多于女，可能是伴X染色體隱性遺傳?。蝗裟信疾”壤坏?，且女多于男，說明可能是伴X染色體顯性遺傳??；若只有男性患病，說明致病基因位于Y染色體上，是伴Y染色體遺傳病。 技法提煉 調查時應該注意的問題 1．某種遺傳病的發(fā)病率＝100% 2．遺傳病類型的選擇：調查時，最好選取群體中發(fā)病率較高的單基因遺傳病，如紅綠色盲、白化病等。多基因遺傳病容易受環(huán)境因素影響，不宜作為調查對象。 3．基數足夠大：調查人類遺傳病發(fā)病率時，調查的群體要足夠大，可以讓小組數據的結果在班級或年級中進行匯總。  序號 錯因分析 正確答案 序號 錯因分析 正確答案 ① 審題不清，沒有按題目的要求作答 多 ② 審題不清，沒有按題目要求作答 單 ③ 不清楚遺傳病調查選樣的根據，或者根本不清楚該題中的遺傳病類型 紅綠色盲屬于單基因遺傳病，易于調查和分析(或青少年型糖尿病是多基因遺傳病，影響因素多，不便于分析) ④ 不清楚如何處理調查數據 應把各小組的調查數據進行匯總 題組一　人類遺傳病 1． (xx全國卷Ⅰ，1)下列關于人類遺傳病的敘述，錯誤的是 (　　) A．單基因突變可以導致遺傳病 B．染色體結構的改變可以導致遺傳病 C．近親婚配可增加隱性遺傳病的發(fā)病風險 D．環(huán)境因素對多基因遺傳病的發(fā)病無影響 答案　D 解析　人類遺傳病通常是指由于遺傳物質發(fā)生改變而引起的疾病，主要分為單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳病，A、B選項正確；由于近親婚配可使從同一祖先那里繼承同一隱性致病基因的概率增加，所以近親婚配會使隱性致病基因純合的概率大大增加，C選項正確；多基因遺傳病往往表現(xiàn)為家族聚集現(xiàn)象，且易受環(huán)境的影響，D選項錯誤。 2． (xx江蘇卷，18)下列關于人類遺傳病的敘述，錯誤的是 (　　) ①一個家族僅一代人中出現(xiàn)過的疾病不是遺傳病 ②一個家族幾代人中都出現(xiàn)過的疾病是遺傳病 ③攜帶遺傳病基因的個體會患遺傳病 ④不攜帶遺傳病基因的個體不會患遺傳病 A．①② B．③④ C．①②③ D．①②③④ 答案 　D 解析　一個家族僅一代人中出現(xiàn)過的疾病可能是隱性遺傳??；一個家族幾代人中都出現(xiàn)過的疾病可能不是遺傳病；只攜帶隱性遺傳病基因的個體不會患?。徊粩y帶遺傳病基因的個體因基因突變等也可能會患遺傳病。 3． (xx廣東卷，46)多基因遺傳病是一類在人群中發(fā)病率較高的遺傳病。以下疾病屬于多基因遺傳病的是 (　　) ①哮喘病?、?1三體綜合征?、劭咕S生素D佝僂病 ④青少年型糖尿病 A．①② B．①④ C．②③ D．③④ 答案　B 解析　21三體綜合征是染色體異常遺傳病，抗維生素D佝僂病是X染色體上顯性遺傳病，哮喘病和青少年型糖尿病是多基因遺傳病。 題組二　遺傳病的調查 4． (xx江蘇卷，8)某城市兔唇畸形新生兒出生率明顯高于其他城市，研究這種現(xiàn)象是否由遺傳因素引起的方法不包括 (　　) A．對正常個體與畸形個體進行基因組比較研究 B．對該城市出生的雙胞胎進行相關的調查統(tǒng)計分析 C．對該城市出生的兔唇畸形患者的血型進行調查統(tǒng)計分析 D．對兔唇畸形患者家系進行調查統(tǒng)計分析 答案　C 解析　欲調查兔唇現(xiàn)象是否與遺傳因素有關，可以對正常個體與畸形個體進行基因組比較研究，如有差別則說明該現(xiàn)象與基因有關，A項正確；同卵雙胞胎基因型相同，若兩者表現(xiàn)為一個兔唇，一個正常，則說明該現(xiàn)象與基因無關，B項正確；對患者家系進行分析，若符合遺傳病的遺傳規(guī)律，即可說明該病是由遺傳因素引起的，D項正確；血型和兔唇分別為不同基因控制下的生物的兩種性狀表現(xiàn)，兩者之間沒有直接關系，因此不能通過對血型的調查統(tǒng)計分析得出兔唇是否由遺傳因素引起，C項錯誤。 5． (xx上海卷，27)如圖是對某種遺傳病在雙胞胎中共同發(fā)病率的調查結果。a、b分別代表異卵雙胞胎和同卵雙胞胎中兩者均發(fā)病的百分比。據圖判斷下列敘述中錯誤的是 (　　) A．同卵雙胞胎比異卵雙胞胎更易同時發(fā)病 B．同卵雙胞胎同時發(fā)病的概率受非遺傳因素影響 C．異卵雙胞胎中一方患病時，另一方可能患病 D．同卵雙胞胎中一方患病時，另一方也患病 答案　D 解析　由圖像可知，異卵雙胞胎發(fā)病率遠小于25%，而同卵雙胞胎的發(fā)病率高于75%，因此A項正確，D項錯誤；因同卵雙胞胎的基因型完全相同，但并非100%發(fā)病，因此發(fā)病與否受非遺傳因素影響，B項正確；異卵雙胞胎的基因型可能相同，也可能不同，所以一方患病時，另一方也可能患病，也可能不患病，C項正確。 題組三　遺傳病綜合分析 6． (xx全國卷Ⅱ，34)(1)人類遺傳病一般可以分為單基因遺傳病、多基因遺傳病和__________遺傳病。多基因遺傳病的發(fā)病除受遺傳因素影響外，還與__________有關，所以一般不表現(xiàn)典型的__________分離比例。 (2)系譜法是進行人類單基因遺傳病分析的傳統(tǒng)方法。通常系譜圖中必須給出的信息包括：性別、性狀表現(xiàn)、________、 __________以及每一個體在世代中的位置。如果不考慮細胞質中和Y染色體上的基因，單基因遺傳病可分成4類，原因是致病基因有__________之分，還有位于______________上之分。 (3)在系譜圖記錄無誤的情況下，應用系譜法對某些系譜圖進行分析時，有時得不到確切結論，因為系譜法是在表現(xiàn)型的水平上進行分析，而且這些系譜圖記錄的家系中________少和______________少。因此，為了確定一種單基因遺傳病的遺傳方式，往往需要得到__________________________，并進行合并分析。 答案　(1)染色體異?！…h(huán)境因素　孟德爾 (2)親子代關系　世代數　顯性和隱性　常染色體和X染色體 (3)世代數　后代個體數　多個具有該遺傳病家系的系譜圖 解析　人類遺傳病一般可以分為單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳病。多基因遺傳病是由多對等位基因控制的遺傳病，具有發(fā)病率高、有家族聚集性和易受環(huán)境影響等特點，所以一般不表現(xiàn)典型的孟德爾性狀分離比。單基因遺傳病的判斷常用遺傳系譜圖，系譜圖中需要給出的信息包括性別、性狀表現(xiàn)、親子代關系和世代數以及個體在世代中的位置。我們可以根據患者在系譜圖中的位置來判斷單基因遺傳病的類型。單基因遺傳病主要包括常染色體隱性遺傳病、常染色體顯性遺傳病、伴X染色體隱性遺傳病和伴X染色體顯性遺傳病四種。分析系譜圖時，由于世代數少和后代的個體數目不夠多，有時難以確切判斷遺傳病的遺傳方式，因此可以取多個具有該遺傳病的家系的系譜圖進行合并分析，確定遺傳病的種類。 【組題說明】 考　點 題　號 錯題統(tǒng)計 錯因分析 遺傳病概述與優(yōu)生 1、2、3、10、12、13、14 遺傳病判斷與概率 4、5、6、7、8 遺傳病的調查 9、11、15 1． 下列關于人類遺傳病的說法中，不正確的是 (　　) A．遺傳病的發(fā)病與遺傳因素和環(huán)境因素都有密切關系 B．禁止近親結婚可降低隱性遺傳病在群體中的發(fā)病率 C．染色體的變異、基因突變都有可能導致人類出現(xiàn)遺傳病 D．先天性疾病都是遺傳病，優(yōu)生、優(yōu)育可避免遺傳病的發(fā)生 答案　D 解析　先天性疾病不一定都是遺傳??；優(yōu)生、優(yōu)育也不可能完全避免遺傳病的發(fā)生。 2． 下列有關人類遺傳病的敘述，正確的是 (　　) A．調查某種遺傳病的發(fā)病率，要在患者家系中進行 B．鐮刀型細胞貧血癥不能通過顯微鏡觀察來診斷 C．單基因遺傳病是受一個基因控制的疾病 D．近親結婚可使隱性遺傳病的發(fā)病機會大大增加 答案　D 解析　調查某種遺傳病的發(fā)病率，應該在人群中隨機取樣。鐮刀型細胞貧血癥患者的紅細胞的形態(tài)發(fā)生了很大變化，可借助顯微鏡觀察來診斷。單基因遺傳病是由一對等位基因控制的遺傳病。 3． 下列有關人類遺傳病的敘述，錯誤的是 (　　) ①可以通過社會調查和家庭調查的方式了解遺傳病的發(fā)病情況?、谝粋€家族幾代人中都出現(xiàn)過的疾病是遺傳病?、蹎位蜻z傳病是指一個基因控制的遺傳病　④不攜帶遺傳病致病基因的個體不會患遺傳病 A．①② B．③④ C．②③④ D．①②③④ 答案　C 解析　傳染病也可以導致一個家族中幾代人患病，故②錯誤。單基因遺傳病是指受一對等位基因控制的遺傳病，故③錯誤。不攜帶遺傳病基因的個體可能患染色體異常遺傳病，故④錯誤。 4． 雙親表現(xiàn)正常，卻生了一個患苯丙酮尿癥的女兒和一個正常的兒子，那么這對夫婦再生一個正常的兒子且不攜帶該致病基因的概率是 (　　) A．1/8 B．1/4 C．1/3 D．3/4 答案　A 解析　由雙親表現(xiàn)正常，卻生了一個患苯丙酮尿癥的女兒，可推導出該病為常染色體隱性遺傳病，且雙親均為雜合子。假設該遺傳病由基因A、a控制，則不攜帶該致病基因的個體的基因型為AA，基因型均為Aa的雙親生出基因型為AA的男孩的概率為1/41/2＝1/8，故A正確。 5． 人類的某種遺傳病在被調查的若干家庭中的發(fā)病情況如下表。據此推斷，最符合遺傳基本規(guī)律的一項 是 (　　) 類別 Ⅰ Ⅱ Ⅲ Ⅳ 父親 ＋ － ＋ － 母親 － ＋ ＋ － 兒子 ＋ ＋ ＋ ＋ 女兒 ＋ － ＋ － 注：每類家庭人數150～200人，表中“＋”為患病者，“－”為正常表現(xiàn)者。 A．第Ⅰ類調查結果說明，此病一定屬于X染色體顯性遺傳病 B．第Ⅱ類調查結果說明，此病一定屬于常染色體隱性遺傳病 C．第Ⅲ類調查結果說明，此病一定屬于隱性遺傳病 D．第Ⅳ類調查結果說明，此病一定屬于隱性遺傳病 答案　D 解析　在第Ⅰ類調查中，母親正常而兒子患病，因此，這種病不可能是X染色體顯性遺傳??；由第Ⅱ類調查結果不能確定此病的遺傳方式(假設患病基因用b表示)，如XbXb(母親患病)XBY(父親正常)→XbY(兒子患病)、XBXb(女兒正常)；由第Ⅲ類調查結果不能確定此病的遺傳方式(假設患病基因用A表示)，如AAAA→AA；第Ⅳ類調查中，父母表現(xiàn)正常，但生出患病的后代，此病一定屬于隱性遺傳病。 6． 2009年10月21日中央電視臺《百科探秘》報道，貴州深山里一對正常的夫妻，其12個子女都因為流鼻血不止在8歲前夭折。最后一個健在的是今年7歲的黃紅春，也曾出現(xiàn)一樣的癥狀。上海浦東公立醫(yī)院進行了4次會診后確診其患有“巨大血小板綜合癥”，該病與白化病同屬一類遺傳病。如圖最能反映該病的遺傳圖譜是 (　　) 答案　A 解析　由題干信息可知，該病為常染色體隱性遺傳病，其特點是表現(xiàn)型正常的雙親能生育患病的后代，且該疾病與性別沒有關系。 7． 如圖為人類某種單基因遺傳病的系譜圖，Ⅱ－4為患者。下列相關 敘述不合理的是 (　　) A．該病屬于隱性遺傳病，但致病基因不一定在常染色體上 B．若Ⅰ－2攜帶致病基因，則Ⅰ－1、Ⅰ－2再生一患病男孩的概 率為1/8 C．該病易受環(huán)境影響，Ⅱ－3是攜帶者的概率為1/2 D．若Ⅰ－2不攜帶致病基因，則Ⅰ－1的一個初級卵母細胞中含2個致病基因 答案　C 8． 某生物調查小組對本市人口進行了甲、乙兩種單基因遺傳病的調查，統(tǒng)計數據如下表： 性別 只患甲病 只患乙病 患甲病和乙病 不患病 男(個) 291 150 10 4 549 女(個) 287 13 2 4 698 下列有關說法正確的是 (　　) A．甲病致病基因是顯性基因，乙病致病基因是隱性基因 B．甲病和乙病的遺傳肯定不符合基因的自由組合定律 C．若甲病患者中有200個人為純合子，且控制甲病的基因在常染色體上，則甲病致病基因的頻率為3.89% D．控制甲病的基因很可能位于常染色體上，控制乙病的基因很可能位于X染色體上 答案　D 解析　根據調查數據判斷不出這兩種病是顯性遺傳病，還是隱性遺傳病，故A錯誤。由于甲病的男女患者數量之比接近1∶1，因此甲病的致病基因很可能位于常染色體上；乙病中男患者明顯多于女患者，因此乙病的致病基因很可能位于X染色體上，故D正確。若這兩對等位基因分別位于常染色體與X染色體上，則這兩對等位基因的遺傳符合自由組合定律，故B錯誤。根據C選項中的假設條件“甲病患者中有200個人為純合子”可知，其他甲病患者應為雜合子，故推出甲病為顯性遺傳病，患甲病的人共有291＋10＋287＋2＝590(個)，共含有致病基因2002＋(590－200)＝790(個)，調查總人數為291＋150＋10＋4 549＋287＋13＋2＋4 698＝10 000(個)，因此致病基因的頻率為790(210 000)100%＝3.95%。 9． 下列關于調查人群中白化病發(fā)病率的敘述，正確的是 (　　) A．調查前收集相關的遺傳學知識 B．對患者家系成員進行隨機調查 C．先調查白化病基因的基因頻率，再計算發(fā)病率 D．白化病發(fā)病率＝(患者人數＋攜帶者人數)/被調查的總人數100% 答案　A 解析　調查前要收集相關資料，包括遺傳學知識；調查人類遺傳病的發(fā)病率應在人群中隨機取樣，調查遺傳病的遺傳方式應在患者家系中進行；發(fā)病率是患病人數占所有被調查人數的比例。 10．人類遺傳病中，抗維生素D佝僂病是由X染色體上的顯性基因控制的。甲家庭中丈夫患抗維生素D佝僂病，妻子表現(xiàn)正常；乙家庭中，夫妻都表現(xiàn)正常，但妻子的弟弟患紅綠色盲。從優(yōu)生角度考慮，甲、乙家庭應分別選擇生育 (　　) A．男孩，男孩 B．女孩，女孩 C．男孩，女孩 D．女孩，男孩 答案　C 解析　甲家庭如果生育女兒，丈夫會把顯性致病基因傳給女兒，因此適于生男孩。乙家庭中妻子的弟弟患紅綠色盲，則妻子有可能是紅綠色盲基因的攜帶者，如果生育男孩，有患病的可能性，因此最好生育女孩，女孩不會患病。 11．某生物興趣小組對某種皮膚遺傳病進行了調查，以下說法正確的是 (　　) A．要選擇多個基因控制的皮膚遺傳病進行調查 B．在調查該皮膚病的發(fā)病率時，選取的樣本越多，誤差越小 C．在調查該皮膚病的遺傳方式時應注意隨機取樣 D．在調查該皮膚病的發(fā)病率時應選取患者家庭進行調查 答案　B 解析　在調查人類遺傳病時，最好選取群體中發(fā)病率較高的單基因遺傳??；在調查該皮膚病的發(fā)病率時應注意隨機取樣；在調查該皮膚病的遺傳方式時應選取患者家庭進行調查。 12．如圖為一個家庭的某種遺傳病的調查情況，為了進一步確認5號個體致病基因的來源，對其父母進行了DNA分子檢測，發(fā)現(xiàn)1號、2號個體都不攜帶此致病基因。那么，5號個體致病基因的來源及其基因型(相關基因用B、b表示)最可能是 (　　) Ⅰ Ⅱ　 A．基因突變、Bb B．基因重組、BB C．染色體變異、bb D．基因突變或基因重組、Bb 答案　A 解析　因1號、2號個體都不攜帶此致病基因，所以5號個體的致病基因只能是基因突變的結果，且最可能為一個基因發(fā)生了顯性突變，則5號個體的基因型為Bb。 13．圖1、圖2是兩種不同遺傳病的系譜圖，圖1中3號和4號為雙胞胎，圖2中4號不含致病基因。據圖回答下列問題： (1)在圖1中若3號、4號為異卵雙生，則二者基因型相同的概率為____________。若3號、4號為同卵雙生，則二者性狀差異來自______________。 (2)圖2中該病的遺傳方式為__________________遺傳。若8號與10號近親婚配，生了一個男孩，則該男孩患病的概率為____________。 (3)若圖2中8號到了婚育年齡，從優(yōu)生的角度考慮，你對她有哪些建議？________________________________________________________________________。 答案　(1)5/9　環(huán)境因素　(2)伴X染色體隱性　1/4　(3)與不患病的男性結婚，生育女孩 解析　圖1中，1號、2號正常，5號患病，且是女孩，因此該病是常染色體隱性遺傳病。圖2中，4號不含致病基因，3號、4號正常，7號患病，因此該病為伴X染色體隱性遺傳病。設圖1中的遺傳病的相關基因用A、a表示，若圖1中3號、4號為異卵雙生，其基因型均為AA或Aa，二者都是AA的概率為1/31/3，二者都是Aa的概率為2/32/3，故二者基因型相同的概率為5/9；若3號、4號為同卵雙生，二者基因型相同，二者性狀差異來自環(huán)境因素。設圖2中的遺傳病的相關基因用B、b表示，則圖2中8號的基因型為1/2XBXB或1/2XBXb,10號的基因型為XBY，若他們生了一個男孩，則該男孩患病的概率為1/21/2＝1/4。 14．下圖中的曲線表示三類遺傳病在人體不同發(fā)育階段的發(fā)病風險；某一小組同學對一個乳光牙女性患者的家庭成員的情況進行調查后的結果如表所示(空格中“√”代表乳光牙患者，“○”代表牙齒正常)。 祖父 ○ 祖母 √ 外祖父 √ 外祖母 ○ 父親 √ 母親 √ 姐姐 ○ 弟弟 ○ 女性患者 √ 請分析回答問題： (1)圖中多基因遺傳病的顯著特點是_________________________________________。 (2)圖中，染色體異常遺傳病的發(fā)病風險在出生后明顯低于胎兒期，這是因為________________________________________________________________________ ________________________________________________________________________。 克萊費爾特癥患者的性染色體組成為XXY，父親色覺正常(XBY)，母親患紅綠色盲(XbXb)，生了一個色覺正常的克萊費爾特癥患者，原因是_______________________ ________________________________________________________________________。 (3)請根據表中統(tǒng)計的情況繪制遺傳性乳光牙遺傳系譜圖(利用右邊提供的圖例繪制)。從遺傳方式上看，該病屬于________遺傳病，致病基因位于________染色體上。 (4)同學們進一步查閱相關資料后得知，遺傳性乳光牙是正?；蛑械?5位決定谷氨酰胺的一對堿基發(fā)生改變，引起該基因編碼的蛋白質合成終止而導致的，已知谷氨酰胺的密碼子為CAA、CAG，終止密碼子為UAA、UAG、UGA。那么，該基因突變發(fā)生的堿基對變化是________________________，與正?；蚩刂坪铣傻牡鞍踪|相比，乳光牙致病基因控制合成的蛋白質的相對分子質量____________(填“增大”“減小”或“不變”)，進而使該蛋白質的功能喪失。 答案　(1)成年人發(fā)病風險顯著增加　(2)大多數染色體異常遺傳病是致死的，患病胎兒在出生前就死亡了　母親減數分裂形成Xb型卵細胞； 父親減數第一次分裂時，X、Y染色體未正常分離，形成XBY型精子，二者結合形成XBXbY型的受精卵　(3)如右圖　顯性　?！?4)G－C突變成A－T　減小 解析　由圖信息可知，多基因遺傳病的特點是成年人中發(fā)病個體數量明顯增多，而染色體異常遺傳病的發(fā)病風險在出生后就大幅度下降，原因可能是患病胎兒在胚胎期就死亡了；從染色體角度分析XXY型的個體，多出的一條染色體可能來自父方，也可能來自母方，但本題中XB和Y只能來自父方。父母均患病，生有正常的女兒，可以判斷出此病為常染色體顯性遺傳病。 15．人類遺傳病的發(fā)病率逐年增高，相關遺傳學研究備受關注。某校高一研究性學習小組的同學對本校全體高中學生進行了某些遺傳病的調查。請回答相關問題： (1)調查時最好選擇______________________(填“單基因遺傳病”或“多基因遺傳病”)。 (2)如果要做遺傳方式的調查，應該選擇_______________________________________ ____________________作為調查對象。如果調查遺傳病的發(fā)病率，應________________________________________________________________________。 (3)請你為調查紅綠色盲發(fā)病率小組的同學設計一個表格，用以記錄調查結果。 (4)假如調查結果如下：被調查人數共3 500人，其中男生1 900人，女生1 600人，男生紅綠色盲60人，女生紅綠色盲10人，該校高中學生中紅綠色盲的基因頻率約為1.57%。請你對此結果進行評價：____________________。 (5)調查中發(fā)現(xiàn)一男生(9號個體)患紅綠色盲(相關基因用B、b表示)，咨詢中知道其同胞姐姐(10號個體)患白化病(相關基因用A、a表示)。他們對該家族進一步調查，得到的家族系譜圖如下，據圖回答問題。 ①8號個體的基因型為____________，5號個體為純合子的概率是____________。 ②若12號個體與9號個體結婚，屬于近親婚配，此行為違反婚姻法，請預測他們生一個同時患兩種病的孩子的概率是____________。如果不考慮白化病，他們____________(填“能”或“不能”)生出患紅綠色盲的女孩，請寫出相應的遺傳圖解(表現(xiàn)型不作要求)。 答案　(1)單基因遺傳病　(2)患有該遺傳病的多個家族(系)　隨機選擇一個較大的群體　(3)表格如下 　　　　性　別 表　現(xiàn)　　　 男生(人) 女生(人) 色盲 正常 (4)該基因頻率不準確，因為數據中缺少攜帶者的具體人數 (5)①AaXBXb　1/6?、?/18　能　遺傳圖解如圖 　　　　親本　　 　XbYXBXb 　　　　 　　　　　　　↓ 　　　　子代　XBXb　XbXb　XBY　XbY 解析　(1)進行人類遺傳病調查時，最好選取群體中發(fā)病率較高的單基因遺傳病，如紅綠色盲、白化病等。(2)調查遺傳病的發(fā)病率時應該在人群中隨機抽樣調查并統(tǒng)計，根據調查數據，計算發(fā)病率。調查遺傳病的遺傳方式時，可以在患者家系中調查。(3)本小題調查紅綠色盲的發(fā)病率，因為紅綠色盲為伴X染色體隱性遺傳病，在男女中的發(fā)病率不同，所以統(tǒng)計結果時，既要分正常和色盲患者，也要分男性和女性。(5)①由13號個體(aaXbY)可推出8號個體的基因型為AaXBXb；由6號個體(aa)和7號個體(XbY)可推出1號個體和2號個體的基因型分別為AaXBXb和AaXBY，5號個體為純合子的概率是1/31/2＝1/6。②由10號個體(aa)和9號個體(XbY)可推出3號個體和4號個體的基因型分別為AaXBXb和AaXBY，則9號個體的基因型為1/3AAXbY、2/3AaXbY；由7號個體(AaXbY)和8號個體(AaXBXb)可推出12號個體的基因型為1/3AAXBXb、2/3AaXBXb；9號個體和12號個體婚配，生一個同時患兩種病的孩子的概率是2/32/31/41/2＝1/18，且能生出患紅綠色盲的女孩。書寫遺傳圖解時應注意字母、符號等構成要素。