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第五章基因突變及其他變異 第3節(jié)人類遺傳病 第五章基因突變及其他變異 一 人類常見遺傳病的類型 閱讀教材P90 P91 1 遺傳病的概念 由于 而引起的人類疾病 2 人類常見遺傳病的類型 遺傳物質(zhì)改變 一對(duì)等位基因 并指 兩對(duì)以上的等位 基因 原發(fā)性高血壓 染色體異常 21三體綜合征 二 遺傳病的監(jiān)測和預(yù)防 閱讀教材P92 1 措施 主要包括 和 2 遺傳咨詢的內(nèi)容和步驟 遺傳咨詢 產(chǎn)前診斷 家庭 病史 產(chǎn)前診斷 傳遞方式 3 B超檢查 基因診斷 遺傳病或先天性疾病 點(diǎn)撥近親結(jié)婚會(huì)明顯增大隱性遺傳病的發(fā)病率 因此 禁止近親結(jié)婚是預(yù)防遺傳病發(fā)生的最簡單 最有效的方法 三 人類基因組計(jì)劃與人體健康 閱讀教材P92 P93 1 內(nèi)容 繪制 的地圖 2 目的 測定人類基因組的全部 序列 解讀其中包含的遺傳信息 3 意義 認(rèn)識(shí)到人類基因的 及其相互之間的關(guān)系 對(duì)人類疾病的診治和預(yù)防具有重要意義 4 結(jié)果 人類基因組由大約31 6億個(gè)堿基對(duì)組成 已發(fā)現(xiàn)的基因約為2 0萬 2 5萬個(gè) 人類遺傳信息 DNA 組成 結(jié)構(gòu) 功能 1 連線人類遺傳病的類型 2 判斷 1 先天性疾病都是遺傳病 分析 如孕婦服藥造成的胎兒畸形不屬于遺傳病 2 多基因遺傳病在群體中的發(fā)病率比單基因遺傳病高 3 21三體綜合征屬于性染色體病 分析 21三體綜合征屬于常染色體病 4 只要攜帶致病基因 就一定會(huì)表現(xiàn)遺傳病癥狀 分析 若致病基因是由隱性基因控制的 即便攜帶也可能不表現(xiàn)出遺傳病癥狀 5 遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷等手段 能夠?qū)z傳病進(jìn)行監(jiān)測和治療 分析 遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷只能夠?qū)z傳病進(jìn)行相應(yīng)的監(jiān)測和預(yù)防 而達(dá)不到治療的目的 6 性染色體異?；颊呖赏ㄟ^基因診斷進(jìn)行產(chǎn)前診斷 分析 基因診斷是從分子水平對(duì)基因進(jìn)行檢測 不能檢測由染色體異常引起的遺傳病 主題一人類常見遺傳病的類型及病因分析1 單基因遺傳病病因分析結(jié)合苯丙氨酸的代謝途徑探究以下問題 1 當(dāng)缺少酶 時(shí)苯丙氨酸的代謝受阻 只能形成苯丙酮酸 苯丙酮酸在體內(nèi)積累過多就會(huì)對(duì)嬰兒的神經(jīng)系統(tǒng)造成不同程度的損害 導(dǎo)致苯丙酮尿癥 其根本原因是 2 當(dāng)缺少酶 時(shí)尿黑酸會(huì)在人體內(nèi)積累 使人的尿液中含有 這種尿液暴露于空氣后會(huì)變成黑色 3 當(dāng)缺少酶 時(shí)就不能合成 而表現(xiàn)出白化病癥狀 制合成酶 的基因 細(xì)胞內(nèi)缺少控 尿黑酸 黑色素 2 多基因遺傳病發(fā)病率高的原因探究控制物質(zhì)E合成的基因共有 不管是基因1還是其他三個(gè)基因 只要其中的一個(gè)發(fā)生突變導(dǎo)致相應(yīng) 不能夠合成 則 均不能合成 從而使發(fā)病率上升 四個(gè) 酶 E物質(zhì) 3 染色體異常遺傳病 以21三體綜合征為例 由下面卵細(xì)胞形成過程分析 1 減數(shù)分裂過程中第21號(hào)染色體不分離 既可發(fā)生在減數(shù) 也可發(fā)生在減數(shù) 從而形成異常卵細(xì)胞 卵細(xì)胞內(nèi)含2條21號(hào)染色體 2 異常卵細(xì)胞和正常精子結(jié)合后形成具有3條21號(hào)染色體的個(gè)體 第一次分裂 第二次分裂 1 先天性疾病 家族性疾病和遺傳病的關(guān)系 1 先天性疾病不一定是遺傳病 如母親妊娠前三個(gè)月內(nèi)感染風(fēng)疹病毒而使胎兒患先天性白內(nèi)障 2 家族性疾病不一定是遺傳病 如由于食物中缺少VA 家族中多個(gè)成員患夜盲癥 2 多基因遺傳病的特點(diǎn) 1 有家族聚集傾向 群體中發(fā)病率較高 2 易受環(huán)境的影響 人類遺傳病是遺傳因素與環(huán)境因素相互作用的結(jié)果 3 多基因通常不存在顯隱性關(guān)系 它們的行為一般不遵循孟德爾遺傳定律 3 從致病原因來看 可能是具有致病基因 也可能是染色體結(jié)構(gòu)或數(shù)目異常 所以遺傳病患者不一定都含有致病基因 1 下列關(guān)于人類遺傳病的說法 不正確的是 A 基因突變可以引起單基因遺傳病 也可引起多基因遺傳病B 21三體綜合征患者大多數(shù)體細(xì)胞中染色體數(shù)目為21條C 多基因遺傳病在群體中發(fā)病率高D 環(huán)境污染能使遺傳病和其他先天性疾病的發(fā)病率增高解析 21三體綜合征患者的體細(xì)胞中染色體數(shù)目為47條 其中21號(hào)染色體為3條 比正常人多了1條 并非大多數(shù)體細(xì)胞中染色體數(shù)目為21條 B 2 造成人類遺傳病的原因有多種 在不考慮基因突變的情況下 回答下列問題 1 21三體綜合征一般是由于第21號(hào)染色體 異常造成的 A和a是位于第21號(hào)染色體上的一對(duì)等位基因 某患者及其父 母的基因型依次為Aaa AA和aa 據(jù)此可推斷 該患者染色體異常是其 的原始生殖細(xì)胞減數(shù)分裂異常造成的 數(shù)目 母親 2 貓叫綜合征是第5號(hào)同源染色體中的1條發(fā)生部分缺失造成的遺傳病 某對(duì)表現(xiàn)型正常的夫婦 丈夫的基因型為BB 妻子的基因型為bb 生出了一個(gè)患有貓叫綜合征的孩子 若這個(gè)孩子表現(xiàn)出基因b的性狀 則其發(fā)生部分缺失的染色體來自于 填 父親 或 母親 3 原發(fā)性高血壓屬于 基因遺傳病 這類遺傳病容易受環(huán)境因素影響 在人群中發(fā)病率較高 父親 多 4 就血友病和鐮刀型細(xì)胞貧血癥來說 如果父母表現(xiàn)型均正常 則女兒有可能患 不可能患 這兩種病的遺傳方式都屬于單基因 遺傳 解析 本題考查不同變異類型產(chǎn)生的原因及常見的人類遺傳病 1 21三體綜合征是由于減數(shù)分裂異常形成21號(hào)染色體多一條的精子或卵細(xì)胞 與正常生殖細(xì)胞受精后的個(gè)體 父親沒有a基因 所以患者兩個(gè)a基因都來自母親 鐮刀型細(xì)胞貧血癥 血友病 隱性 2 貓叫綜合征是人的第5號(hào)染色體上缺失部分片段 造成該片段中的基因缺失 正常情況下 BB和bb的后代基因型為Bb 不可能呈現(xiàn)b的性狀 但是現(xiàn)在出現(xiàn)了這樣的后代 只能說明后代中B所在的片段缺失 從而使b基因得到表達(dá) 故只能是父親的染色體缺失 3 原發(fā)性高血壓屬于多基因遺傳病 4 血友病為伴X染色體隱性遺傳病 特點(diǎn)是父親正常 女兒一定正常 所以女兒不可能患伴X染色體隱性遺傳病 鐮刀型細(xì)胞貧血癥為常染色體隱性遺傳 正常雙親有可能為該基因的攜帶者 所以女兒可能患常染色體隱性遺傳病 主題二人類遺傳病的調(diào)查 監(jiān)測 預(yù)防 1 遺傳病的調(diào)查 1 實(shí)驗(yàn)原理 調(diào)查時(shí) 最好選取群體中發(fā)病率較高的 遺傳病 如紅綠色盲 白化病 高度近視 600度以上 等 調(diào)查某種遺傳病的發(fā)病率時(shí) 要在群體中 調(diào)查 并保證調(diào)查的群體足夠大 某種遺傳病的發(fā)病率 某種遺傳病的患病人數(shù) 某種遺傳病的被調(diào)查人數(shù) 100 調(diào)查某種遺傳病的遺傳方式時(shí) 要在 中調(diào)查 繪制 圖 單基因 隨機(jī)抽樣 患者家系 遺傳系譜 2 調(diào)查過程 調(diào)查 調(diào)查活動(dòng) 調(diào)查結(jié)論 調(diào)查報(bào)告 2 遺傳病的檢測方法羊水檢測 如圖1 和絨毛細(xì)胞檢測 如圖2 都是檢測胎兒細(xì)胞的染色體是否異常 這屬于 水平上的操作 另外還可以進(jìn)行B超檢查 這是在 水平上的檢查 還可以進(jìn)行基因診斷 這是 水平上的檢查 細(xì)胞 個(gè)體 分子 小組討論有一對(duì)夫婦 其中一人為X染色體上的隱性基因決定的遺傳病患者 另一方表現(xiàn)正常 妻子懷孕后 想知道胎兒是否攜帶致病基因 1 若丈夫?yàn)榛颊?胎兒是男性時(shí) 需要對(duì)胎兒進(jìn)行基因檢測嗎 為什么 提示 需要 因?yàn)楸憩F(xiàn)正常的女性有可能是攜帶者 她與男患者結(jié)婚時(shí) 男性胎兒可能是患者 2 當(dāng)妻子為患者時(shí) 表現(xiàn)正常的胎兒的性別應(yīng)該是男性還是女性 為什么 提示 女性 女患者與正常男性結(jié)婚時(shí) 所有的女性胎兒都含有來自父親X染色體上的正常顯性基因 調(diào)查 遺傳病發(fā)病率 與 遺傳方式 的比較 廣大人群隨機(jī)抽樣 考慮年齡 性別等因素 群體足夠大 患者家系 正常情況與患病情況 分析基因顯隱性及所在染色體的類型 3 某研究性學(xué)習(xí)小組在調(diào)查人群中的遺傳病時(shí) 以 研究 病的遺傳方式 為課題 下列子課題中最為簡單可行且所選擇的調(diào)查方法最為合理的是 A 研究貓叫綜合征的遺傳方式 在學(xué)校內(nèi)隨機(jī)抽樣調(diào)查B 研究青少年型糖尿病的遺傳方式 在患者家系中調(diào)查C 研究艾滋病的遺傳方式 在全市隨機(jī)抽樣調(diào)查D 研究紅綠色盲的遺傳方式 在遺傳家系中調(diào)查 D 解析 在調(diào)查人群中的遺傳病 研究某種遺傳病的遺傳方式時(shí) 應(yīng)該選擇發(fā)病率較高的單基因遺傳病 而且要選擇在患者家系中調(diào)查 青少年型糖尿病屬于多基因遺傳病 4 下表是四種人類遺傳病的親本組合及優(yōu)生指導(dǎo) 不正確的是 C 解析 抗維生素D佝僂病是伴X染色體顯性遺傳痛 特點(diǎn)是 母正常 父患病 子代男孩全正常 女孩全患病 紅綠色盲癥屬X染色體隱性遺傳病 XbXb XBY 后代男孩全患病 女孩全正常 常染色體遺傳的白化病和并指癥與性別無關(guān) 應(yīng)做產(chǎn)前診斷 核心知識(shí)小結(jié) 網(wǎng)絡(luò)構(gòu)建 單基因 因組 人類基 多基因 關(guān)鍵語句 1 人類遺傳病是由于遺傳物質(zhì)改變而引起的人類疾病 2 人類遺傳病可分為單基因遺傳病 多基因遺傳病和染色體異常遺傳病 3 遺傳病的監(jiān)測和預(yù)防包括遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷等手段 4 調(diào)查遺傳病的發(fā)病率應(yīng)在群體中進(jìn)行 而調(diào)查遺傳病的遺傳方式則應(yīng)在患者家系中進(jìn)行 5 人類基因組計(jì)劃的目的是測定人類基因組的全部DNA序列 解讀其中包含的遺傳信息 6 人類基因組計(jì)劃要測定人體內(nèi)24條染色體上DNA的全部序列