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1、1第一章 遺傳的細胞學基礎第一節(jié)第一節(jié) 細胞的結構和功能細胞的結構和功能第二節(jié)第二節(jié) 染色體染色體第三節(jié)第三節(jié) 細胞分裂和細胞周期細胞分裂和細胞周期第四節(jié)第四節(jié) 生物配子的形成和授精生物配子的形成和授精第五節(jié)第五節(jié) 生活周期生活周期2第一節(jié)第一節(jié) 細胞的結構和功能細胞的結構和功能一、原核細胞一、原核細胞主要結構特點主要結構特點3二、真核細胞：結構特點：細胞核4動物和植物細胞的比較動物和植物細胞的比較5遺傳物質主要存在于細胞核內遺傳物質主要存在于細胞核內原核細胞：核區(qū)原核細胞：核區(qū) 染色體染色體: :DNA/RNA 細胞核細胞核染色質：染色質：DNA真核細胞真核細胞 葉綠體：葉綠體：DNA 細胞

2、器細胞器 線粒體：線粒體：DNA 核糖體：核糖體：40% pro40% pro propro合成場所合成場所 60% RNA60% RNA 6 遺傳物質在原核生物和在核生物中存在形式的異同相同：核酸不同：染色體組成：裸露; -與堿性蛋白結合分布區(qū)域，核區(qū)-化學組成， DNA ,RAN; -DNA結構：雙鏈、單鏈 -形狀：線性、環(huán)狀-遺傳信息：少-7一、染色質和染色體二、染色體的形態(tài)二、染色體的組成和分子結構四、染色體的數(shù)目第二節(jié) 染色體8一、染色質和染色體一、染色質和染色體 染色質染色質染色質線染色質線chromosome fiber染色質：在細胞染色質：在細胞尚未進行分裂尚未進行分裂的核中，

3、可的核中，可看到許多用堿性染料染色較深的看到許多用堿性染料染色較深的纖細網(wǎng)狀纖細網(wǎng)狀物物染色體染色體：細胞分裂細胞分裂時，核內出現(xiàn)的用時，核內出現(xiàn)的用堿性染料染色堿性染料染色較深的結構較深的結構，是遺傳物，是遺傳物質的主要載體。質的主要載體。91011腹水癌細胞染色體染色體胃癌12異染色質和常染色質異染色質和常染色質 間期染色質：間期染色質： 常染色質常染色質（euchromatin） ：染色淺染色淺，進行活躍轉錄的，進行活躍轉錄的部位，單一序列或中等重復序列，呈部位，單一序列或中等重復序列，呈疏松疏松的環(huán)狀，易被核的環(huán)狀，易被核酸酶降解。酸酶降解。 異染色質異染色質（heterochroma

4、tin） ：染色深，染色深，在間期核中處于在間期核中處于凝凝縮縮狀態(tài)，無轉錄活性，是遺狀態(tài)，無轉錄活性，是遺傳惰性區(qū)。傳惰性區(qū)。 非活動染色質非活動染色質 異固縮現(xiàn)象異固縮現(xiàn)象(heteropycnosis)：同一染：同一染色體上所表現(xiàn)的染色（狀態(tài)）色體上所表現(xiàn)的染色（狀態(tài)）差別。差別。異染色質（核內深染部分）和常染色質（核內淺染部分） 1314 組成型組成型異染色質異染色質（constitutive heterochromatin）：）：在在所有細胞內和都呈異固縮的染色質，多定位于衛(wèi)星所有細胞內和都呈異固縮的染色質，多定位于衛(wèi)星DNA、著絲粒區(qū)，端粒，次縊痕，只與結構有關，一般無表達功著絲粒

5、區(qū)，端粒，次縊痕，只與結構有關，一般無表達功能。能。 兼性兼性異染色質異染色質（facultative heterochromatin）：）：巴氏小體巴氏小體（barr body）。）。熒光原位雜交顯示的著絲粒衛(wèi)星DNA白細胞中的巴氏小體（鼓槌狀結構）15 有關染色體的幾個概念有關染色體的幾個概念 基因基因gene 與染色體的關系與染色體的關系16二、染色體的形態(tài)17v識別染色體的最佳時期識別染色體的最佳時期1. 染色體的形態(tài)染色體的形態(tài)觀察時期觀察時期18染色單體 染色質線192. 染色體的形態(tài)結構染色體的形態(tài)結構形態(tài)結構：主縊痕 臂（長和短） 次縊痕 隨體染色單體 染色質線20主縊痕主縊痕

6、著絲粒（centromere)：CS 主縊痕(primary constriction)。著絲點（kinetochore，著絲點蛋白） ：紡錘絲21次縊痕(secondary constriction) 隨體（satellite）即：核仁組織中心(nucleolus organizer)。次縊痕與隨體次縊痕與隨體不是所有染色體都有次縊痕（染色體數(shù)）玉米20條染色體, 有6條具備；小麥，1B, 6B；人類，13，14，15，21，22具有22中著絲粒染色體 M metacentric chromosome 近中著絲粒染色體SM sub- metacentric chromosome 近端著絲粒染

7、色體ST acrocentric chromosome 端著絲粒染色體T telocentric chromosome 3. 染色體的類型染色體的類型23 染色體的形態(tài)類型染色體類型染色體類型符號符號臂比臂比著絲粒指著絲粒指數(shù)數(shù)后期形態(tài)后期形態(tài)中間著絲粒染色體中間著絲粒染色體M1.001.670.5000.375V近中著絲粒染色體近中著絲粒染色體SM1.683.000.3740.250L近端著絲粒染色體近端著絲粒染色體ST3.017.000.2490.125I頂端著絲粒染色體頂端著絲粒染色體T7.010.1240.000I注：注：臂比：長臂長度臂比：長臂長度/ /短臂長度；短臂長度短臂長度；短

8、臂長度/ /染色體總長度染色體總長度24 染色體染色體的大小的大小一般一般 長度：長度：2.2-50 微米微米 寬度：寬度：0.2-2.0微米微米桿菌長約桿菌長約0.5-10m，寬，寬0.2-1.0m；球菌直徑球菌直徑0.3-1.2m；螺形菌的長螺形菌的長3-50m。25 染色體的基本形態(tài)和類型染色體的基本形態(tài)和類型264 染色體有關的概念染色體有關的概念 1.同源染色體同源染色體homologous chromosome ：二倍體生物體細胞內形態(tài)結構和功能相同二倍體生物體細胞內形態(tài)結構和功能相同的一對染色體。的一對染色體。 2.非同源染色體非同源染色體 non-homologous chro

9、mosome形態(tài)結構不同的各對染色體形態(tài)結構不同的各對染色體之間互稱非同源染色體。之間互稱非同源染色體。 27 3.組型分析，核性分析組型分析，核性分析genome analysis： 對生物細胞核內全部染色體的形態(tài)特征所對生物細胞核內全部染色體的形態(tài)特征所進行的分析。進行的分析。 一種蟬（Platypleura kaempferi）的有絲分裂核型28 常規(guī)形態(tài)分析法常規(guī)形態(tài)分析法 帶型分析技術上帶型分析技術上29人類染色體核型人類染色體核型30三、染色體的組成及分子結構三、染色體的組成及分子結構31真核生物染色體是以DNA與堿性蛋白質結合的形式存在。原核生物染色體是以DNA裸露的形式存在。遺

10、傳物質的存在形式32（一）原核生物染色體染色體組成：裸露; -分布區(qū)域，核區(qū)-化學組成， DNA ,RAN; -結構：雙鏈、單鏈 -形狀：線性、環(huán)狀-遺傳信息：少- x174單鏈 DNA環(huán)狀phage雙鏈線性-環(huán)狀大腸桿菌33大腸桿菌的染色體大腸桿菌的染色體DNADNA分子伸展有分子伸展有11001100m m長，細菌直徑長，細菌直徑1 12 2m m 原核生物染色體的大小34原核生物的染色體結構模型原核生物的染色體結構模型 環(huán)由DNA雙鏈與蛋白質組成35（二）真核生物染色體 （1）染色質的基本結構）染色質的基本結構？ DNA: 30%(重量重量) RNA: 少量少量染色質染色質 組蛋白：組蛋

11、白：1H1、2H2A、2H2B、 2H3和和2H4 (重量相當于重量相當于DNA） 非組蛋白：少量非組蛋白：少量36八聚體八聚體37染色質基本結構單位染色質基本結構單位 核小體：核小體： 2H2A、2H2B、2H3、2H4 -八聚體八聚體 連接絲連接絲 ：串聯(lián)兩個核小體：串聯(lián)兩個核小體 1H1：結合于連接絲與核小體：結合于連接絲與核小體 的接合部位的接合部位 38核小體結構模型核小體結構模型一個核小體及其連接絲約含一個核小體及其連接絲約含180180200bp200bp約約146bp146bp盤盤繞在核小體表面繞在核小體表面1.751.75圈，其余圈，其余bpbp為連接絲，其長為連接絲，其長度

12、變化較大，從短的度變化較大，從短的8bp8bp到長的到長的114bp114bp39染色體基本結構：染色體基本結構：串珠模型串珠模型：基本結構單位是基本結構單位是核小核小體、連接絲體、連接絲(linker) 。180-200個核苷酸對個核苷酸對核小體核小體(nucleosome), 又稱紐體又稱紐體( -body)。組蛋白：組蛋白：八聚體，直徑約八聚體，直徑約10nm。 DNA鏈：鏈：1.75圈，約合圈，約合146bp.連接絲是長連接絲是長5060bp的的DNA，與組蛋白與組蛋白H1結合。結合。本段看懂、主動背？要點基本知識40（2）染色體的高級結構）染色體的高級結構 染色單體染色單體1DNA+

13、pro 染色質線是單線染色質線是單線 染色體染色體 染色單體染色單體在細胞分裂過程中染色質線到底是怎在細胞分裂過程中染色質線到底是怎樣卷縮成為一定形態(tài)結構的染色體？樣卷縮成為一定形態(tài)結構的染色體？41寬度增加長度壓縮DNA第一級核小體5倍7倍核小體第二級螺線體3倍6倍螺線體第三級超螺線體13倍40倍超螺線體第四級染色體2.5-5倍5倍500-1000倍8400倍(8000-10000)染色體的結構模型染色體的結構模型42貝克等(Bak AL, 1977)：染色體四級結構模型理論1. 核小體+連接絲2. 螺線體(solenoid)3. 超螺線體(super-solenoid)4 . 染色體43染色體的結構模型染色體的結構模型44光學顯微鏡 染色體45 原核生物染色體特點原核生物染色體特點 真核生物染色質的基本結構真核生物染色質的基本結構 真核生物染色質的高級結構真核生物染色質的高級結構