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第 8講 基因和染色體的關(guān)系 一、減數(shù)分裂和受精作用 1.正確區(qū)分染色體、染色單體、同源染色體和四分體 （1）染色體和染色單體：細(xì)胞分裂間期，染色體經(jīng)過復(fù)制成由一個(gè)著絲點(diǎn)連著的兩條姐妹 染色單體。所以此時(shí)染色體數(shù)目要根據(jù)著絲點(diǎn)判斷，即一個(gè)著絲點(diǎn)就代表一條染色體。 （2）同源染色體和四分體：同源染色體指形態(tài)、大小一般相同，一條來自母方，一條來自 父方，且能在減數(shù)第一次分裂過程中可以兩兩配對(duì)的一對(duì)染色體（有絲分裂中也有同源染色 體，但不聯(lián)會(huì)）。四分體指減數(shù)第一次分裂同源染色體聯(lián)會(huì)后每對(duì)同源染色體中含有四條姐 妹染色單體。 （3）一對(duì)同源染色體= 一個(gè)四分體=2 條染色體=4 條染色單體=4 個(gè) DNA 分子。 2.減數(shù)分裂過程中遇到的一些概念 聯(lián)會(huì)：同源染色體兩兩配對(duì)的現(xiàn)象。 交叉互換：指四分體時(shí)期，非姐妹染色單體發(fā)生纏繞，并交換部分片段的現(xiàn)象。 減數(shù)分裂：是有性生殖的生物在產(chǎn)生成熟生殖細(xì)胞時(shí)進(jìn)行的染色體數(shù)目減半的細(xì)胞分裂。 3. 減數(shù)分裂的概念（B） 【減數(shù)分裂】：是進(jìn)行有性生殖的生物在產(chǎn)生成熟生殖細(xì)胞時(shí)，進(jìn)行的染色體數(shù)目減半的細(xì) 胞分裂。在減數(shù)分裂過程中，染色體只復(fù)制一次，而細(xì)胞分裂兩次，減數(shù)分裂的結(jié)果是成熟 生殖細(xì)胞中的染色體數(shù)目比原始生殖的細(xì)胞的減少一半。 【實(shí)質(zhì)】：染色體復(fù)制一次，細(xì)胞連續(xù)分裂兩次結(jié)果新細(xì)胞染色體數(shù)減半。 4、減數(shù)分裂過程中染色體的變化規(guī)律 4.精子與卵細(xì)胞形成過程及特征：（B）【以二倍體 2N 為例】 減數(shù)第一次分裂 減數(shù)第二次分裂 前期 中期 后期 末期 前期 中期 后期 末期 染色體 2n 2n 2n n n n 2n n 染色單體 4n 4n 4n 2n 2n 2n 0 0 核 DNA 數(shù)目 4n 4n 4n 2n 2n 2n 2n n 每條染色體上 DNA 數(shù)目 2 2 2 2 2 2 1 1 染色體組數(shù) 2 2 2 2 1 1 2 1 5.精子的形成與卵細(xì)胞的形成過程的比較 比較項(xiàng)目 不 同 點(diǎn) 相同點(diǎn) 精子的形成 卵細(xì)胞的形成 染色體復(fù)制 復(fù)制一次 第一次分裂 一個(gè)初級(jí)精母細(xì)胞 （2n）產(chǎn)生兩個(gè)大小 一個(gè)初級(jí)卵母細(xì)胞 （2n）（細(xì)胞質(zhì)不均 同源染色體聯(lián)會(huì)，形成四 分體，同源染色體分離， 相同的次級(jí)精母細(xì)胞 （n） 等分裂）產(chǎn)生一個(gè)次 級(jí)卵母細(xì)胞（n）和一 個(gè)第一極體（n） 非同源染色體自由組合， 細(xì)胞質(zhì)分裂，子細(xì)胞染色 體數(shù)目減半 第二次分裂 兩個(gè)次級(jí)精母細(xì)胞形 成四個(gè)同樣大小的精 細(xì)胞（n） 一個(gè)次級(jí)卵母細(xì)胞 （細(xì)胞質(zhì)不均等分 裂）形成一個(gè)大的卵 細(xì)胞(n)和一個(gè)小的 第二極體。第一極體 分裂（均等）成兩個(gè) 第二極體 著絲點(diǎn)分裂，姐妹染色單 體分開，分別移向兩極， 細(xì)胞質(zhì)分裂，子細(xì)胞染色 體數(shù)目不變 有無變形 精細(xì)胞變形形成精子 無變形 分裂結(jié)果 產(chǎn)生四個(gè)有功能的精 子(n) 只產(chǎn)生一個(gè)有功能的 卵細(xì)胞(n) 精子和卵細(xì)胞中染色體 數(shù)目均減半 6.配子的形成與生物個(gè)體發(fā)育的聯(lián)系 由于減數(shù)分裂形成的配子，染色體組成具有多樣性（2n；n 為同源染色體的對(duì)數(shù)），導(dǎo) 致不同配子遺傳物質(zhì)的差異，加上受精過程中卵細(xì)胞和精子結(jié)合的隨機(jī)性，同一雙親的后代 必然呈現(xiàn)多樣性。配子的多樣性導(dǎo)致后代的多樣性 7.受精作用的特點(diǎn)和意義 【減數(shù)分裂與有絲分裂的比較】 有絲分裂 減數(shù)分裂 （1）分裂后形成的是體細(xì)胞。 （2）染色體復(fù)制 1 次，細(xì)胞分裂 1 次， 產(chǎn)生 2 個(gè)子細(xì)胞。 （3）分裂后子細(xì)胞染色體數(shù)目與母細(xì)胞染 色體數(shù)目相同 。 （4）同源染色體無聯(lián)會(huì)、交叉互換、分離 等行為，非同源染色體無自由組合行為。 （1）分裂后形成的是生殖細(xì)胞。 （2）染色體復(fù)制 1 次，細(xì)胞分裂 2 次，產(chǎn) 生 4 個(gè)子細(xì)胞。 （3）分裂后子細(xì)胞染色體數(shù)目是母細(xì)胞染 色體數(shù)目的一半。 （4）同源染色體有聯(lián)會(huì)、交叉互換、分離 等行為，非同源染色體有自由組合行為。 【受精作用】受精作用是精子和卵細(xì)胞相互識(shí)別、融合成為受精卵的過程。精子的頭部進(jìn)入 卵細(xì)胞，尾部留在外面，不久精子的細(xì)胞核就和卵細(xì)胞的細(xì)胞核融合，使受精卵中染色體的 數(shù)目又恢復(fù)到提細(xì)胞的數(shù)目，其中有一半來自精子有一半來自卵細(xì)胞 【意義】減數(shù)分裂和受精作用對(duì)于維持生物前后代體細(xì)胞中染色體數(shù)目的恒定，對(duì)于生物的 遺傳和變異具有重要的作用。經(jīng)受精作用受精卵中的染色體數(shù)目又恢復(fù)到體細(xì)胞 中的數(shù)目， 其中有一半的染色體來自精子（父方），另一半來自卵細(xì)胞（母方） 二、基因在染色體上 1.薩頓假說推論：基因在染色體上，也就是說染色體是基因的載體。因?yàn)榛蚝腿旧w行為 存在著明顯的平行關(guān)系。 （1）研究方法：類比推理 （2）內(nèi)容：基因在染色體上 （染色體是基因的載體） （3）依據(jù)：基因與染色體行為存在著明顯的平行關(guān)系。 ①在雜交中保持完整和獨(dú)立性；②成對(duì)存在；③一個(gè)來自父方，一個(gè)來自母方； ④形成配 子時(shí)自由組合。 2. 基因位于染色體上的實(shí)驗(yàn)證據(jù)：果蠅雜交實(shí)驗(yàn)分析 摩爾根果蠅眼色的實(shí)驗(yàn)：(A—紅眼基因 a—白眼基因 X、Y——果蠅的性染色體) P：紅眼（雌） 白眼（雄） P： XAXA XaY ↓ ↓ F1： 紅眼 F1 ： XAXa XAY ↓F1 雌雄交配 ↓ F2：紅眼（雌雄） 白眼（雄） F2： XAXA XAXa XAY XaY 3．證據(jù)： 果蠅的限性遺傳 紅眼 XWXW X 白眼 XwY XW Y 紅眼 XWXw 紅眼 XWXW ：紅眼 XWXw：紅眼 XW Y：白眼 XwY ①一條染色體上有許多個(gè)基因；②基因在染色體上呈線性排列。 4．現(xiàn)代解釋孟德爾遺傳定律 ①分離定律：等位基因隨同源染色體的分開獨(dú)立地遺傳給后代。 ②自由組合定律：非同源染色體上的非等位基因自由組合。 三、伴性遺傳 1.伴性遺傳的概念：此類性狀的遺傳控制基因位于性染色體上，因而總是與性別相關(guān)聯(lián)。 2.人類紅綠色盲癥（伴 X 染色體隱性遺傳?。? 女性 男性 基因型 XBXB XBXb XbXb XBY XbY 表現(xiàn)型 正常 正常（攜帶者） 色盲 正常 色盲 （2）遺傳特點(diǎn)： ①男性患者多于女性患者。 ②交叉遺傳。即男性（父親）→女性（女兒攜帶者）→男性（兒子）。 ③一般為隔代遺傳。 3.抗維生素 D 佝僂?。ò?X 染色體顯性遺傳?。? （1）致病基因 XA 正?；颍篨a 患者：男性 XAY 女性 XAXA XAXa 正常：男性 XaY 女 性 XaXa （2）遺傳特點(diǎn)： ①女性患者多于男性患者。②代代相傳。③交叉遺傳現(xiàn)象：男性→女性→男性 4．Y 染色體遺傳：人類毛耳現(xiàn)象 遺傳特點(diǎn)：基因位于 Y 染色體上，僅在男性個(gè)體中遺傳 5、伴性遺傳在生產(chǎn)實(shí)踐中的應(yīng)用：根據(jù)毛色辨別小雞的雌、雄 6、人類遺傳病的判定方法 口訣：無中生有必為隱，生女有病為常隱；有中生無必為顯，生女有病為常顯。 解釋：父母無病，子女有病——隱性遺傳（無中生有）父母無病，女兒有病——常、隱性遺 傳；父母有病，子女無病——顯性遺傳（有中生無）父母有病，女兒無病——常、顯性遺傳 注：如果家系圖中患者全為男性（女全正常），且具有世代連續(xù)性，應(yīng)首先考慮伴 Y 遺傳， 無顯隱之分。 7.常見的幾種遺傳病及特點(diǎn)（A）： （1）常染色體隱性 如白化病 特點(diǎn)是：①隔代發(fā)病 ②患者男性、女性相等 （2）常染色體顯性 如多指癥 特點(diǎn)是：①代代發(fā)病 ②患者男性、女性相等 （3）X 染色體隱性 如色盲、血友病 特點(diǎn)是：①隔代發(fā)病 ②患者男性多于女性 （4）X 染色體顯性 如佝僂病 特點(diǎn)是：①代代發(fā)病 ②患者女性多于男性 （5）Y 染色體遺傳病 如外耳道多毛癥 特點(diǎn)是：全部男性患病