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人類遺傳病 (35分鐘　100分) 一、選擇題(共9小題，每小題5分，共45分) 1.(2017大同高一檢測(cè))下列屬于遺傳病的是(　　) A.孕婦缺鐵，導(dǎo)致出生的嬰兒患缺鐵性貧血 B.由于缺少維生素A，一家人均得了夜盲癥 C.一家三口，由于未注意衛(wèi)生，在同一時(shí)期內(nèi)均患有甲型肝炎 D.一男子40歲發(fā)現(xiàn)自己開(kāi)始禿發(fā)，據(jù)了解他的父親在40歲左右開(kāi)始禿發(fā) 【解析】選D。孕婦缺鐵而影響胎兒生長(zhǎng)發(fā)育，導(dǎo)致出生的嬰兒患缺鐵性貧血，這與遺傳物質(zhì)無(wú)關(guān)；食物中缺少維生素A，導(dǎo)致人體內(nèi)代謝紊亂而患夜盲癥，與遺傳物質(zhì)也無(wú)關(guān)；甲型肝炎是由甲型肝炎病毒傳播引起的，屬于傳染??；禿發(fā)是由遺傳因素，再加上一定的環(huán)境因素(如體內(nèi)生理狀況改變)引起的，屬于遺傳病。 2.人類遺傳病中的青少年型糖尿病、苯丙酮尿癥、先天性愚型、抗維生素D佝僂病分別屬于(　　) ①染色體異常遺傳病 ②多基因遺傳病 ③常染色體上的單基因遺傳病 ④性染色體上的單基因遺傳病 A.①②③④ B.③④①② C.②④①③ D.②③①④ 【解析】選D。青少年型糖尿病為多基因遺傳病，苯丙酮尿癥為常染色體上的單基因遺傳病，先天性愚型為染色體異常遺傳病，抗維生素D佝僂病為性染色體上的單基因遺傳病。 3.(2017邯鄲高一檢測(cè))曾經(jīng)有幾篇新聞報(bào)道描述了一個(gè)驚人的發(fā)現(xiàn)：有2%～4%的精神病患者的性染色體組成為XYY。XYY綜合征患者有暴力傾向，有反社會(huì)行為。有人稱多出的這條Y染色體為“犯罪染色體”。下列關(guān)于XYY綜合征的敘述正確的是(　　) 世紀(jì)金榜導(dǎo)學(xué)號(hào)94294180 A.患者為男性，是由于母方減數(shù)分裂產(chǎn)生異常的卵細(xì)胞所致 B.患者為男性，是由于父方減數(shù)分裂產(chǎn)生異常的精子所致 C.患者為女性，是由于母方減數(shù)分裂產(chǎn)生異常的卵細(xì)胞所致 D.患者為女性，是由于父方減數(shù)分裂產(chǎn)生異常的精子所致 【解析】選B。含有Y染色體的應(yīng)為男性，原因是父親的次級(jí)精母細(xì)胞在減數(shù)第二次分裂后期，姐妹染色單體分開(kāi)后，沒(méi)有均分到兩個(gè)子細(xì)胞中去，形成異常精子(含兩條Y染色體)。 【補(bǔ)償訓(xùn)練】 (2017 淄博高一檢測(cè))一對(duì)正常的夫婦婚配生了一個(gè)XO型且色盲(相關(guān)基因用B、b表示)的孩子，下列說(shuō)法錯(cuò)誤的是(　　) A.患兒的X染色體來(lái)自母方 B.患兒的母親應(yīng)為色盲基因的攜帶者 C.該患兒的產(chǎn)生是由于精子的形成過(guò)程中性染色體非正常分離所致 D.該患兒在個(gè)體發(fā)育過(guò)程中細(xì)胞內(nèi)性染色體最多時(shí)為一條 【解題指南】解答本題應(yīng)明確兩點(diǎn)： (1)色盲為伴X染色體隱性遺傳病，據(jù)題意可知患兒的致病基因應(yīng)來(lái)自母親。 (2)細(xì)胞中染色體數(shù)目在有絲分裂后期最多。 【解析】選D。該夫婦都不是色盲，所以丈夫的基因型為XBY，孩子的色盲基因來(lái)自妻子，所以A、B項(xiàng)正確；孩子只有一條性染色體，且來(lái)自母親，所以參與受精的精子中沒(méi)有性染色體，說(shuō)明精子形成過(guò)程中性染色體分離不正常，C項(xiàng)正確；患兒體細(xì)胞中只有一條X染色體，發(fā)育過(guò)程中要進(jìn)行有絲分裂，在有絲分裂后期染色體暫時(shí)加倍，會(huì)有兩條性染色體，D項(xiàng)錯(cuò)誤。 4.一位患有單基因遺傳病的男子與正常女子結(jié)婚，如生女孩，則100%患病；如生男孩，則100%正常，這種遺傳病的遺傳方式屬于(　　) A.常染色體顯性遺傳 B.常染色體隱性遺傳 C.伴X染色體顯性遺傳 D.伴X染色體隱性遺傳 【解析】選C。由女孩100%患病，男孩100%正?？芍?，該遺傳病性別差異大，又因?yàn)楦赣H患病，女兒全患病，所以致病基因位于X染色體上，且為顯性遺傳。 5.(2017長(zhǎng)沙高一檢測(cè))優(yōu)生優(yōu)育關(guān)系到國(guó)家人口的整體質(zhì)量，也是每個(gè)家庭的自身需求。下列采取的優(yōu)生措施，正確的是(　　) A.胎兒所有先天性疾病都可通過(guò)產(chǎn)前診斷來(lái)確定 B.杜絕有先天性缺陷的患兒的根本措施是禁止近親結(jié)婚 C.產(chǎn)前診斷可以初步確定胎兒是否患有21三體綜合征 D.通過(guò)遺傳咨詢可以確定胎兒是否患有貓叫綜合征 【解析】選C。產(chǎn)前診斷只能確定某種遺傳病或先天性疾病，如可通過(guò)產(chǎn)前診斷判斷胎兒的第21號(hào)染色體數(shù)目是否異常來(lái)判斷其是否患有21三體綜合征，C正確；但不是所有的先天性疾病都可通過(guò)產(chǎn)前診斷來(lái)確定，A錯(cuò)誤；禁止近親結(jié)婚只能降低遺傳病的發(fā)病率，而不能杜絕，B錯(cuò)誤；遺傳咨詢只是推算發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)，并提出防治對(duì)策和建議，不能確定胎兒是否患有貓叫綜合征，貓叫綜合征是由人的第5號(hào)染色體部分缺失引起的，應(yīng)通過(guò)產(chǎn)前診斷來(lái)確定，D錯(cuò)誤。 6.遺傳咨詢能有效預(yù)防遺傳病的發(fā)生。下列情形中，不需要進(jìn)行遺傳咨詢的是 (　　) A.男方幼年因外傷截肢 B.親屬中有白化病患者 C.女方是先天性聾啞患者 D.親屬中有先天性智力障礙患者 【解析】選A。因外傷截肢不屬于遺傳病，不需要進(jìn)行遺傳咨詢；白化病屬于常染色體隱性遺傳病，親屬中有白化病患者時(shí)，需要進(jìn)行遺傳咨詢；先天性聾啞屬于常染色體隱性遺傳病，女方是先天性聾啞患者時(shí)，需要進(jìn)行遺傳咨詢；先天性智力障礙可能是由遺傳因素導(dǎo)致的，親屬中有先天性智力障礙患者時(shí)，需要進(jìn)行遺傳咨詢。 7.下列關(guān)于人類遺傳病的敘述正確的是(　　) A.調(diào)查人群中的遺傳病最好選取群體中發(fā)病率較高的多基因遺傳病 B.產(chǎn)前對(duì)胎兒進(jìn)行染色體數(shù)目分析是預(yù)防鐮刀型細(xì)胞貧血癥等遺傳病的有效措施 C.不攜帶遺傳病基因的個(gè)體也可能患遺傳病 D.人類基因組計(jì)劃的目的是測(cè)定人類一個(gè)染色體組中全部DNA序列 【解析】選C。調(diào)查人群中的遺傳病最好選取群體中發(fā)病率較高的單基因遺傳病，A項(xiàng)錯(cuò)誤；鐮刀型細(xì)胞貧血癥是由于基因突變導(dǎo)致的，不需要分析染色體的數(shù)目，B項(xiàng)錯(cuò)誤；不攜帶遺傳病基因的個(gè)體可能患染色體異常遺傳病，C項(xiàng)正確；人類基因組計(jì)劃是測(cè)定人類22條常染色體、1條X染色體和1條Y染色體共24條染色體上的DNA序列，而人類一個(gè)染色體組所包含的染色體為“22條常染色體+X染色體或Y染色體”共23條染色體，D項(xiàng)錯(cuò)誤。 【誤區(qū)警示】基因組≠染色體組 (1)基因組是指DNA分子所攜帶的全部遺傳信息；染色體組是由一組大小、形態(tài)和功能各不相同的染色體構(gòu)成。 (2)在無(wú)性別分化的生物中，如水稻、玉米等，一個(gè)染色體組=一個(gè)基因組；在XY和ZW型性別決定的生物中，一個(gè)染色體組=N條常染色體+1條性染色體(假設(shè)體細(xì)胞的染色體數(shù)為2N，2條性染色體)；一個(gè)基因組=N條常染色體+2條性染色體，對(duì)于人類則是22條常染色體+X染色體+Y染色體。 8.下列關(guān)于人類遺傳病的敘述，正確的是(　　) A.一個(gè)家庭僅一代人中出現(xiàn)過(guò)的疾病不是遺傳病 B.一個(gè)家庭幾代人都出現(xiàn)過(guò)的疾病是遺傳病 C.多基因遺傳病在人群中發(fā)病率較高 D.近親結(jié)婚將會(huì)導(dǎo)致各類遺傳病的發(fā)病率大大提高 【解析】選C。一個(gè)家庭僅一代人中出現(xiàn)過(guò)的疾病也有可能是遺傳病，A項(xiàng)錯(cuò)誤。一個(gè)家庭幾代人都出現(xiàn)的疾病不一定是由于遺傳物質(zhì)改變引起的，因此不一定是遺傳病，如由環(huán)境引起的，B項(xiàng)錯(cuò)誤。多基因遺傳病由于每個(gè)致病基因都有一定的致病作用，所以在群體中發(fā)病率較高，C項(xiàng)正確。近親婚配增加了某些常染色體隱性遺傳病的發(fā)病率，D項(xiàng)錯(cuò)誤。 【補(bǔ)償訓(xùn)練】 下列關(guān)于人類遺傳病的敘述中，錯(cuò)誤的是(　　) A.人類遺傳病是指由于遺傳物質(zhì)改變而引起的疾病 B.抗維生素D佝僂病、哮喘病和青少年型糖尿病三種遺傳病中只有第一種符合孟德?tīng)栠z傳定律 C.21三體綜合征患者體細(xì)胞中染色體數(shù)目為47條 D.通過(guò)遺傳咨詢可以確定胎兒是否患有苯丙酮尿癥 【解析】選D。人類遺傳病是由于受精卵或生殖細(xì)胞中的遺傳物質(zhì)發(fā)生改變引起的疾病，A項(xiàng)正確；抗維生素D佝僂病屬于單基因遺傳病，是由一對(duì)等位基因控制的遺傳病，遵循孟德?tīng)栠z傳定律，哮喘病和青少年型糖尿病屬于多基因遺傳病，不遵循孟德?tīng)栠z傳定律；B項(xiàng)正確；21三體綜合征患者的體細(xì)胞中比正常人多一條染色體，即47條染色體，C項(xiàng)正確；通過(guò)遺傳咨詢可以推測(cè)胎兒患苯丙酮尿癥的概率，但是不能確定胎兒是否患有苯丙酮尿癥，D項(xiàng)錯(cuò)誤。 9.(2017威海高一檢測(cè))大齡父親容易生出患阿帕特綜合征的小孩。引起阿帕特綜合征的突變基因多存在于精子中，從而影響體內(nèi)Z受體蛋白的結(jié)構(gòu)。下列關(guān)于該病的說(shuō)法錯(cuò)誤的是(　　) 世紀(jì)金榜導(dǎo)學(xué)號(hào)94294181 A.該病是一種遺傳病 B.患病基因多在有絲分裂時(shí)產(chǎn)生 C.患者Z受體蛋白的氨基酸序列或空間結(jié)構(gòu)與正常人不同 D.Z受體蛋白基因突變的概率與年齡有一定的關(guān)系 【解析】選B。根據(jù)題意“引起阿帕特綜合征的突變基因多存在于精子中，從而影響體內(nèi)Z受體蛋白的結(jié)構(gòu)”可知該病是一種遺傳病，常通過(guò)父本遺傳，A正確；患病基因多在父本減數(shù)分裂時(shí)產(chǎn)生，存在于精子中，B錯(cuò)誤；患者Z受體蛋白的氨基酸序列或空間結(jié)構(gòu)與正常人不同，C正確；Z受體蛋白基因突變的概率與父本年齡有一定的關(guān)系，年齡越大該基因突變的概率越高，D正確。 二、非選擇題(共2小題，共29分) 10.(14分)(2017鹽城高一檢測(cè))國(guó)際人類基因組計(jì)劃揭示了生命和各種遺傳現(xiàn)象的奧秘。圖中A、B表示人類體細(xì)胞染色體組成。請(qǐng)回答問(wèn)題：　世紀(jì)金榜導(dǎo)學(xué)號(hào)94294182 (1)從染色體形態(tài)和組成來(lái)看，表示女性的染色體是圖________，男性的染色體組成可以寫(xiě)成________。 (2)染色體的化學(xué)成分主要是________。 (3)血友病的致病基因位于________染色體上，請(qǐng)將該染色體在A、B圖上用筆圈出。先天性愚型是圖中21號(hào)染色體為_(kāi)_______條所致。 (4)建立人類基因組圖譜需要分析________條染色體的________序列。 【解析】(1)決定性別的染色體為第23對(duì)染色體，男性為X和Y，其形態(tài)、大小不同，為特殊同源染色體，女性為XX，形態(tài)、大小相同，故圖B表示女性。男性的染色體組成為44+XY。 (2)染色體的化學(xué)成分主要是DNA和蛋白質(zhì)。 (3)血友病的致病基因位于X染色體上，Y染色體沒(méi)有其等位基因。先天性愚型也稱為21三體綜合征，21號(hào)染色體為3條。 (4)由于同源染色體的基因基本相同，故22對(duì)常染色體只測(cè)每一對(duì)中的一條，即22條非同源染色體，由于X和Y染色體大小不同，所含基因也差別較大，故需要測(cè)X和Y染色體，則需要測(cè)24條染色體的脫氧核苷酸(堿基)序列。 答案：(1)B　44+XY　(2)DNA、蛋白質(zhì) (3)X　如下圖 3　(4)24　堿基 11.(15分)克氏綜合征是一種性染色體數(shù)目異常的疾病?，F(xiàn)有一對(duì)表現(xiàn)型正常的夫婦生了一個(gè)患克氏綜合征并伴有色盲的男孩，該男孩的染色體組成為44+XXY。請(qǐng)回答：　世紀(jì)金榜導(dǎo)學(xué)號(hào)94294183 (1)畫(huà)出該家庭的系譜圖并注明每個(gè)成員的基因型(色盲的等位基因用B和b表示)。 (2)導(dǎo)致上述男孩患克氏綜合征的原因是：他的______(填“父親”或“母親”)的性原細(xì)胞在進(jìn)行________分裂形成配子時(shí)發(fā)生了染色體不分離。 (3)假設(shè)上述夫婦的染色體不分離只是發(fā)生在體細(xì)胞中。 ①他們的孩子中是否會(huì)出現(xiàn)克氏綜合征患者？______。 ②他們的孩子患色盲的可能性是多大？___________。 【解析】(1)表現(xiàn)型正常的夫婦生出患色盲的男孩，只能是其母親為致病基因的攜帶者，基因型為XBXb。 (2)該男孩的母親的性原細(xì)胞在減數(shù)第二次分裂時(shí)染色體未分離，形成了基因型為XbXb的配子。 (3)如果題干中的夫婦染色體不分離只發(fā)生在體細(xì)胞中，則不會(huì)導(dǎo)致其孩子出現(xiàn)克氏綜合征，但可能患色盲，因?yàn)榉驄D雙方的基因型分別為XBY、XBXb，他們的孩子患色盲的概率為1/4。 答案：(1)如圖所示： (2)母親　減數(shù)第二次　(3)①不會(huì)?、?/4 【互動(dòng)探究】若該男孩色覺(jué)正常，能否判斷是父親還是母親產(chǎn)生的生殖細(xì)胞異常？如不能判斷，有哪些可能？ 提示：不能判斷。可能是母親減數(shù)第一次分裂發(fā)生了同源染色體不分離；母親減數(shù)第二次分裂發(fā)生了姐妹染色單體分開(kāi)后不分離；父親減數(shù)第一次分裂發(fā)生了同源染色體不分離。 1.(6分)(2016浙江高考)下圖是先天聾啞遺傳病的某家系圖，Ⅱ2的致病基因位于1對(duì)染色體，Ⅱ3和Ⅱ6的致病基因位于另1對(duì)染色體，這2對(duì)基因均可單獨(dú)致病。Ⅱ2不含Ⅱ3的致病基因，Ⅱ3不含Ⅱ2的致病基因。不考慮基因突變。下列敘述正確的是　世紀(jì)金榜導(dǎo)學(xué)號(hào)94294184(　　) A.Ⅱ3和Ⅱ6所患的是伴X染色體隱性遺傳病 B.若Ⅱ2所患的是伴X染色體隱性遺傳病，Ⅲ2不患病的原因是無(wú)來(lái)自父親的致病基因 C.若Ⅱ2所患的是常染色體隱性遺傳病，Ⅲ2與某相同基因型的人婚配，則子女患先天聾啞的概率為1/4 D.若Ⅱ2與Ⅱ3生育了1個(gè)先天聾啞女孩，該女孩的1條X染色體長(zhǎng)臂缺失，則該X染色體來(lái)自母親 【解題指南】(1)題干關(guān)鍵詞：2對(duì)基因均可單獨(dú)致病、Ⅱ2不含Ⅱ3的致病基因、Ⅱ3不含Ⅱ2的致病基因、Ⅲ2與某相同基因型的人婚配。 (2)解題知識(shí)：父親的X染色體一定傳給女兒，母親X染色體缺失，使正?；騺G失。 【解析】選D。本題主要考查遺傳系譜分析、伴性遺傳與染色體結(jié)構(gòu)變異。設(shè)2對(duì)基因分別為A、a和B、b。A項(xiàng)，由Ⅰ3、Ⅰ4正常，Ⅱ3、Ⅱ6患病，推知此病由隱性基因控制，由于Ⅱ3為女性，父親正常，則致病基因不可能在X染色體上，只能位于常染色體上，故A錯(cuò)誤。B項(xiàng)，若Ⅱ2所患的是伴X染色體隱性遺傳病，則該致病基因一定會(huì)傳給其女兒Ⅲ2，故B錯(cuò)誤。C項(xiàng)，若Ⅱ2所患的是常染色體隱性遺傳病，則Ⅲ2的基因型為AaBb，她與相同基因型的人婚配，子女中正常個(gè)體的基因型為A_B_，所占比例為9/16，則子女患先天聾啞的概率為7/16，故C錯(cuò)誤。D項(xiàng)，Ⅱ2不含Ⅱ3的致病基因，他們女兒患先天聾啞不是由Ⅱ3的致病基因決定的，假設(shè)Ⅱ2的致病基因位于常染色體上，又因Ⅱ3不含Ⅱ2的致病基因，則他們的女兒不會(huì)患?。患僭O(shè)Ⅱ2的致病基因位于X染色體上，這個(gè)基因一定傳給女兒，當(dāng)Ⅱ3傳給女兒的X染色體正常時(shí)，女兒必定不會(huì)患先天聾啞，當(dāng)X染色體缺失時(shí)，就會(huì)丟失正?；?，致使女兒患先天聾啞，D正確。 [接軌高考特色題型專練] 2.(20分)遺傳病是威脅人類健康的一個(gè)重要因素。某校生物學(xué)習(xí)小組開(kāi)展對(duì)當(dāng)?shù)貛追N遺傳病的調(diào)查?！∈兰o(jì)金榜導(dǎo)學(xué)號(hào)94294185 (1)調(diào)查步驟： ①確定要調(diào)查的遺傳病，掌握其癥狀及表現(xiàn)。 ②設(shè)計(jì)表格并確定調(diào)查地點(diǎn)。 ③多個(gè)小組進(jìn)行匯總，得出結(jié)果。 (2)問(wèn)題： ①其中一小組對(duì)乳光牙單基因遺傳病的記錄如下： 祖父 祖母 外祖 父 外祖 母 父親 母親 姐姐 弟弟 女性 患者 √ √ √ √ √ (空格中“√”為乳光牙患者) a.根據(jù)上表繪制遺傳系譜圖: b.該病的遺傳方式是________，該女性患者與一個(gè)正常男性結(jié)婚后，生下正常男孩的可能性是________。 c.調(diào)查中一般不選擇唇裂、青少年型糖尿病等多基因遺傳病作為研究對(duì)象，原因是_______________________________________________________________ __________________________________________________________________。 d.若該地區(qū)的表兄妹婚配，后代患病的概率將增加，其原因是____________ __________________________________________________________________。 e.除了禁止近親結(jié)婚外，你還會(huì)提出哪些建議來(lái)有效預(yù)防遺傳病的產(chǎn)生？ __________________________________________________________________。 ②21三體綜合征是染色體異常引起的遺傳病，經(jīng)咨詢了解到醫(yī)院常用21號(hào)染色體上的短串聯(lián)重復(fù)序列STR作為遺傳標(biāo)記(可理解為等位基因)對(duì)該病進(jìn)行快速診斷。 若用“+”表示有遺傳標(biāo)記，“-”表示無(wú)該遺傳標(biāo)記，現(xiàn)診斷出一個(gè)21三體綜合征患兒，該遺傳標(biāo)記的基因型是“++-”，其父親的基因型是“+-”，母親的基因型是“--”，那么這名患兒的病因是_______________________________ __________________________________________________________________。 【解析】(2)①a.根據(jù)圖例及表格內(nèi)容合理展示親子代關(guān)系及性狀。b.由女性患者雙親均為患者而生出一個(gè)正常的女兒，判定該病為常染色體顯性遺傳病。女性患者基因型為AA或Aa，分別占1/3、2/3，與正常男子(aa)婚配，后代為正常男孩的可能性為：(2/3)(1/2)(1/2)=1/6。c.多基因遺傳病不易找遺傳規(guī)律。d.近親結(jié)婚使同種隱性遺傳病致病基因純合的概率增大。e.遺傳病主要是預(yù)防，進(jìn)行遺傳咨詢，產(chǎn)前診斷。②父親的標(biāo)記基因型為“+-”，母親為“--”，而后代為“++-”，說(shuō)明“++”均來(lái)自父方，而父方只有一個(gè)“+”，形成“++”精子，則一定是減數(shù)第二次分裂后期姐妹染色單體分開(kāi)后移向同一極所致。 答案：(2)①a.如圖所示 b.常染色體顯性遺傳　1/6　c.多基因遺傳病由多對(duì)等位基因控制，不便于分析并找出遺傳規(guī)律　d.兩者是同一種隱性遺傳病攜帶者的概率較高　e.進(jìn)行遺傳咨詢，產(chǎn)前診斷?、诟赣H的21號(hào)染色體在減數(shù)第二次分裂后期移向同一極