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課時(shí)作業(yè)(十九)　人類遺傳病 1．下列關(guān)于人類遺傳病的敘述，錯(cuò)誤的是(　　) ①遺傳物質(zhì)改變的一定是遺傳病?、谝粋€(gè)家族幾代人中都出現(xiàn)過的疾病是遺傳病　③攜帶遺傳病基因的個(gè)體會患遺傳病?、懿粩y帶遺傳病基因的個(gè)體不會患遺傳病 A．①② B．③④ C．①②③ D．①②③④ 答案：D　解析：①如果遺傳物質(zhì)改變發(fā)生在體細(xì)胞中，不能遺傳，則不是遺傳病。②一個(gè)家族幾代人中都出現(xiàn)過的疾病不一定是由于遺傳物質(zhì)改變引起的，如由環(huán)境因素引起的疾病。③若是一種隱性遺傳病，則攜帶遺傳病基因的個(gè)體一般不患此病。④遺傳病也可能是由于染色體增添或缺失所引起的，如21三體綜合征，是因?yàn)?1號染色體多了一條，而不是因?yàn)閿y帶致病基因而患遺傳病。 2．[2018北京西城區(qū)期末]下列關(guān)于人類“21三體綜合征”“鐮刀型細(xì)胞貧血癥”和“唇裂”的敘述，正確的是(　　) A．都是由基因突變引起的疾病 B．患者父母不一定患有這些遺傳病 C．可通過觀察血細(xì)胞的形態(tài)區(qū)分三種疾病 D．都可通過光學(xué)顯微鏡觀察染色體形態(tài)和數(shù)目檢測是否患病 答案：B　解析：21三體綜合征是由染色體數(shù)目異常引起的疾??；觀察血細(xì)胞的形態(tài)只能判定鐮刀型細(xì)胞貧血癥；21三體綜合征可通過觀察染色體的形態(tài)和數(shù)目檢測是否患病，其他兩種不可以。 3．低磷酸酯酶癥是一種遺傳病。一對夫婦均正常，他們的父母也都正常，但丈夫的妹妹和妻子的哥哥患有低磷酸酯酶癥。這對夫婦生一個(gè)患病兒子的概率是(　　) A．1/3 B．1/18 C．1/8 D．5/24 答案：B　解析：父母正常，生有患病女兒，說明低磷酸酯酶癥為常染色體隱性遺傳病，設(shè)該病由基因B、b控制，故可推導(dǎo)出丈夫的基因型為1/3AA、2/3Aa，妻子的基因型為1/3AA、2/3Aa，他們生一個(gè)患病兒子的概率為1/42/32/31/2＝1/18。 4．[2018河北邯鄲期末]下列關(guān)于遺傳病及其預(yù)防的敘述，正確的是(　　) A．避免近親結(jié)婚有利于減少隱性遺傳病的發(fā)生 B．紅綠色盲女患者的致病基因都來自其父親 C．若某遺傳病的發(fā)病率在男女中相同，則為顯性遺傳 D．男性患者的母親和女兒都是患者，則該病一定是伴X染色體顯性遺傳病 答案：A　解析：紅綠色盲是伴X染色體隱性遺傳病，紅綠色盲女患者的致病基因來自其父親和母親，B錯(cuò)誤；若某遺傳病的發(fā)病率在男女中相同，則為常染色體遺傳，不一定為顯性遺傳，C錯(cuò)誤；男性患者的母親和女兒都是患者，則該病可能是伴X染色體顯性遺傳病，也可能是常染色體顯性遺傳病，D錯(cuò)誤。 5．[2018山西太原二模]下列關(guān)于人類遺傳病調(diào)查和優(yōu)生的敘述，錯(cuò)誤的是(　　) A．調(diào)查人群中的遺傳病時(shí)，最好選取群體中發(fā)病率較高的單基因遺傳病 B．常見的優(yōu)生措施有禁止近親結(jié)婚、提倡適齡生育和進(jìn)行產(chǎn)前檢測等 C．對遺傳病的發(fā)病率進(jìn)行統(tǒng)計(jì)時(shí)，只需在患者家系中進(jìn)行調(diào)查 D．通過基因診斷確定胎兒不攜帶致病基因，但也有可能患染色體異常遺傳病 答案：C　解析：調(diào)查人群中的遺傳病時(shí)，最好選取群體中發(fā)病率較高的單基因遺傳病，A正確；常見的優(yōu)生措施有禁止近親結(jié)婚、遺傳咨詢、提倡適齡生育、進(jìn)行產(chǎn)前檢測等，B正確；調(diào)查某種遺傳病的發(fā)病率，應(yīng)在人群中隨機(jī)抽樣調(diào)查，并用統(tǒng)計(jì)學(xué)方法進(jìn)行計(jì)算，C錯(cuò)誤；通過基因診斷確定胎兒不攜帶致病基因，但也有可能患染色體異常遺傳病，D正確。 6．[2018河南南陽期中]如圖為人類某種遺傳病的系譜圖，Ⅱ5和Ⅲ11為男性患者，下列相關(guān)敘述錯(cuò)誤的是(　　) A．該病可能屬于常染色體隱性遺傳病 B．若Ⅱ7不攜帶致病基因，則Ⅲ11的致病基因來自Ⅰ1 C．若Ⅱ7攜帶致病基因，則Ⅲ10為純合子的概率為2/3 D．若Ⅱ3不攜帶致病基因，Ⅱ7攜帶致病基因，Ⅲ9和Ⅲ10婚配，后代患病的概率是1/18 答案：C　解析：雙親正常，孩子患病，該病為隱性遺傳病，可能為常染色體隱性遺傳病，也可能為伴X隱性遺傳病，A正確；若Ⅱ7不攜帶致病基因，則該病為伴X隱性遺傳病，Ⅲ11的致病基因肯定來自Ⅱ6，Ⅱ6的致病基因來自Ⅰ1，則Ⅲ11的致病基因來自Ⅰ1，B正確；若Ⅱ7攜帶致病基因，則該病為常染色體隱性遺傳病(相關(guān)基因用A、a表示)，Ⅱ6和Ⅱ7的基因型為Aa，則表現(xiàn)型正常的Ⅲ10為純合子AA的概率為1/3，為雜合子Aa的概率為2/3，C錯(cuò)誤；若Ⅱ3不攜帶致病基因，Ⅱ7攜帶致病基因，則Ⅲ9的基因型為1/3Aa、2/3AA，Ⅲ10基因型為2/3Aa、1/3AA，二者婚配，后代患病概率為2/31/31/4＝1/18，D正確。 7．某對表現(xiàn)型正常的夫婦生出了一個(gè)患紅綠色盲的兒子和一個(gè)表現(xiàn)型正常的女兒，該女兒與一個(gè)表現(xiàn)型正常的男子結(jié)婚，生出一個(gè)紅綠色盲基因攜帶者的概率是(　　) A．1/2 B．1/4 C．1/6 D．1/8 答案：D　解析：本題考查遺傳病的概率計(jì)算，知道遺傳病的遺傳方式、準(zhǔn)確獲取題干信息是正確解題的基礎(chǔ)。紅綠色盲為伴X染色體隱性遺傳病，由表現(xiàn)型正常的夫婦生出了一個(gè)患紅綠色盲的兒子可知，這對夫婦中的女性為攜帶者、男性正常，則表現(xiàn)型正常的女兒是攜帶者和正常的概率各為1/2。若讓這個(gè)女兒與一個(gè)表現(xiàn)型正常的男子結(jié)婚，則所生后代中只有女孩可能為攜帶者，其概率為1/21/21/2＝1/8。 8．產(chǎn)前診斷指在胎兒出生前，醫(yī)生利用B超檢查和基因診斷等手段，確定胎兒是否患有某種疾病。已知抗維生素D佝僂病是伴X染色體顯性遺傳病，現(xiàn)有一位懷有兩個(gè)胎兒并患該遺傳病的孕婦，醫(yī)生建議其進(jìn)行產(chǎn)前診斷，如圖為醫(yī)生對該對夫婦及兩個(gè)胎兒進(jìn)行診斷的結(jié)果，請判斷下列有關(guān)分析正確的是(　　) A．個(gè)體1：父親、個(gè)體2：兒子、個(gè)體3：女兒 B．個(gè)體1：XDY、個(gè)體2：XdY、個(gè)體3：XdXd C．從優(yōu)生的角度分析，該孕婦可以生育這兩個(gè)胎兒 D．僅根據(jù)上圖，無法作出任何判斷 答案：B　解析：根據(jù)放射性的強(qiáng)弱作判斷。個(gè)體3的放射性強(qiáng)度是個(gè)體2的兩倍，說明個(gè)體3的基因型為XdXd，個(gè)體2的基因型為XdY，孕婦的基因型為XDXd、個(gè)體1的基因型為XDY，B正確；再根據(jù)伴性遺傳的規(guī)律可知，個(gè)體1為兒子，個(gè)體2為父親，個(gè)體3為女兒，A錯(cuò)誤；從優(yōu)生角度看，該孕婦所懷的龍鳳胎中，有1個(gè)患者(個(gè)體1)，C錯(cuò)誤。 9．如圖為某一遺傳病的家系圖，據(jù)圖可以作出的判斷是(　　) A．母親肯定是純合子，子女是雜合子 B．這種遺傳病女性發(fā)病率高于男性 C．該遺傳病不可能是X染色體上的隱性遺傳病 D．子女中的致病基因不可能來自父親 答案：C　解析：父母正常，子女患病，則該病為隱性遺傳病。女兒患病，父親正常，則該病一定不是X染色體上的隱性遺傳病。該遺傳病為常染色體上的隱性遺傳病，則子女的致病基因可來自父親。 10．[2018四川南充二模]一對夫婦生了一對雙胞胎，一個(gè)男孩一個(gè)女孩。不幸的是，兩個(gè)孩子都和父親患有同一種單基因遺傳病，只有母親表現(xiàn)正常。不考慮基因突變，據(jù)此可得出的結(jié)論是(　　) A．該病致病基因位于常染色體上 B．該病可能為伴X顯性遺傳病 C．母親和女孩必有一個(gè)為雜合子 D．因?yàn)槭请p胞胎，所以兩個(gè)孩子的基因型相同 答案：C 　解析：根據(jù)題干信息分析，父親和兒子、女兒都患有同一種單基因遺傳病，只有母親表現(xiàn)正常，則該病致病基因可能在常染色體上，也可能在X染色體上，A錯(cuò)誤；若該病是伴X顯性遺傳病，則正常的母親不可能生出有病的兒子，B錯(cuò)誤；若該病為常染色體或伴X染色體隱性遺傳病，則母親是雜合子，女兒是隱性純合子，若該病為常染色體顯性遺傳病，則母親是隱性純合子，女兒是雜合子，C正確；該雙胞胎的性別不同，說明他們是由兩個(gè)受精卵發(fā)育而來的，基因型不一定相同，D錯(cuò)誤。 11．原發(fā)性高血壓是一種人類遺傳病，為研究其發(fā)病率與遺傳方式，正確的方法是(　　) ①在人群中隨機(jī)抽樣調(diào)查并計(jì)算發(fā)病率　②在人群中隨機(jī)抽樣調(diào)查研究遺傳方式?、墼诨颊呒蚁抵姓{(diào)查并計(jì)算發(fā)病率　④在患者家系中調(diào)查研究遺傳方式 A．①② B．②③ C．③④ D．①④ 答案：D　解析：兩種調(diào)查或統(tǒng)計(jì)的區(qū)別為：發(fā)病率指的是某種遺傳病在人群中的發(fā)病概率，而遺傳方式指的是某種遺傳病的類型。發(fā)病率＝患病人數(shù)/被調(diào)查人數(shù)100%，所以只能在廣大人群中隨機(jī)抽樣調(diào)查。研究遺傳方式需要通過研究連續(xù)幾代的患病情況，所以只能在患者家系中展開調(diào)查并進(jìn)行分析。 12．[2018鄭州二模]TaySachs病是一種單基因隱性遺傳病，患病的一種溶酶體酶完全沒有活性，導(dǎo)致神經(jīng)系統(tǒng)損壞，患者通常在4歲之前死亡。在中歐某地區(qū)的人群中，該病發(fā)病率高達(dá)1/3 600。下列相關(guān)敘述正確的是(　　) A．TaySachs病的致病基因通過雜合子在親子代之間傳遞 B．正常個(gè)體的溶酶體能合成部分水解酶 C．該病雜合子不發(fā)病是因?yàn)轱@性基因抑制了隱性基因的表達(dá) D．在中歐該地區(qū)約60人中就有一個(gè)該病致病基因的攜帶者 答案：A　解析：TaySachs病是一種單基因隱性遺傳病，該病的致病基因通過雜合子在親子代之間傳遞，A正確；正常個(gè)體的溶酶體內(nèi)含有多種水解酶，但不能合成水解酶，B錯(cuò)誤；TaySachs病是一種單基因隱性遺傳病，該病雜合子不發(fā)病是因?yàn)轱@性基因表達(dá)，而隱性基因不表達(dá)，并不是因?yàn)轱@性基因抑制了隱性基因的表達(dá)，C錯(cuò)誤；TaySachs病是一種單基因隱性遺傳病，相關(guān)基因用A、a表示。在中歐某地區(qū)的人群中，該病發(fā)病率高達(dá)1/3 600，即aa＝1/3 600，則a＝1/60，A＝59/60。根據(jù)遺傳平衡定律，該地區(qū)攜帶者(Aa)的概率為21/6059/60≈1/30，即在中歐該地區(qū)約30人中就有一個(gè)該病致病基因的攜帶者，D錯(cuò)誤。 13．[2018東北三省四市教研聯(lián)合體二模]慢性進(jìn)行性舞蹈病為常染色體顯性基因(A)控制的遺傳病，體內(nèi)含有基因A的個(gè)體達(dá)到一定年齡才有部分人出現(xiàn)患病癥狀。如圖是一例慢性進(jìn)行性舞蹈病的家系圖，已知Ⅰ2、Ⅱ2不攜帶致病基因，請回答。 (1)該病致病基因的根本來源是________。 (2)Ⅱ1的基因型為________，確定依據(jù)是Ⅰ2不攜帶致病基因，所以Ⅱ1含有________基因，同時(shí)Ⅱ2也不攜帶致病基因，Ⅲ1為患者，所以Ⅱ1含有________基因。 (3)若Ⅲ4和Ⅲ5婚配后代中，一定不患該病的概率是9/16，則Ⅱ4的基因型為________。 (4)Ⅲ8已30歲還未患病，若要避免下一代患病，最好在妊娠期間對胚胎進(jìn)行________，以確定胚胎是否攜帶致病基因。 答案：(1)基因突變　(2)Aa　a　A　(3)aa　(4)基因診斷 解析：(1)致病基因A的形成是人體內(nèi)正常的基因a發(fā)生基因突變引起的。(2)分析題意，Ⅰ2的基因型為aa，可知Ⅱ1含有a基因；再根據(jù)Ⅱ2的基因型為aa，Ⅲ1為患者，可知患者Ⅲ1的致病基因A只能來自Ⅱ1，因此，Ⅱ1的基因型為Aa。(3)Ⅱ1的基因型為Aa，Ⅱ2的基因型為aa，因此，Ⅲ4的基因型為1/2Aa或1/2aa；Ⅱ3的基因型為Aa，Ⅱ4的基因型可能為AA、Aa或aa，若Ⅱ4的基因型為aa，Ⅲ5的基因型為1/2Aa或1/2aa，Ⅲ4的基因型為1/2Aa或1/2aa，則兩者婚配的方式有1/2Aa1/2Aa、1/2Aa1/2aa、1/2aa1/2Aa、1/2aa1/2aa，其后代一定不患病的概率分別為1/16、1/8、1/8、1/4，則Ⅲ4和Ⅲ5婚配后代一定不患病的概率為1/16＋1/8＋1/8＋1/4＝9/16，符合題意。若Ⅱ4的基因型為AA，則Ⅲ5的基因型為1/2AA或1/2Aa，Ⅲ4和Ⅲ5的婚配方式有1/2Aa1/2AA、1/2Aa1/2Aa、1/2aa1/2AA、1/2aa1/2Aa，其后代一定不患病的概率為1/16＋1/8＝3/16，不符合題意。若Ⅱ4的基因型為Aa，則Ⅲ5的基因型為1/4AA或1/2Aa或1/4aa，Ⅲ4和Ⅲ5的婚配方式有1/2Aa1/4AA、1/2Aa1/2Aa、1/2Aa1/4aa、1/2aa1/4AA、1/2aa1/2Aa、1/2aa1/4aa，其后代一定不患病的概率為1/16＋1/16＋1/8＋1/8＝6/16，不符合題意。綜上所述，Ⅱ4的基因型為aa。(4)在妊娠期對胚胎進(jìn)行基因診斷，可以確定胚胎是否攜帶致病基因。 14.經(jīng)調(diào)查發(fā)現(xiàn)，某家族涉及甲、乙兩種單基因遺傳病(相關(guān)基因依次為A、a和B、b)，遺傳系譜圖如圖1所示?？蒲袡C(jī)構(gòu)對該家族中的部分個(gè)體進(jìn)行了這兩對基因的凝膠電泳分離，所得帶譜如圖2所示，四種條帶各代表一種基因。請據(jù)圖分析并回答問題。 圖1 圖2 (1)甲病的遺傳方式是____________，乙病的遺傳方式是________________。 (2)Ⅱ5的基因型是________，Ⅰ1與Ⅱ4基因型相同的概率是________，Ⅲ1為純合子的概率是________。 (3)電泳帶譜中，條帶1代表的是基因________，若對Ⅰ4進(jìn)行基因的凝膠電泳分離，所得帶譜含有條帶的情況是____________(用條帶序號回答)。 (4)若對Ⅰ4進(jìn)行基因的凝膠電泳分離，所得帶譜含有三條條帶；且已知自然人群中，男性不患乙病的概率為81%，則Ⅱ1與Ⅱ2生下甲、乙兩病兼患的孩子的概率是________。 答案：(1)常染色體隱性遺傳　常染色體或X染色體顯性遺傳　(2)Aabb或AaXbY　1　0　(3)a　1、3、4或1、3　(4)10/19 解析：(1)由題圖可知，Ⅰ1、Ⅰ2不患甲病，Ⅱ2患甲病，則甲病的遺傳方式為常染色體隱性遺傳；據(jù)圖可知，乙病每代都有患者，遺傳方式為常染色體或X染色體顯性遺傳。(2)Ⅰ4為甲病患者，因此所生正常子女的基因型均為Aa，又因?yàn)棰?表現(xiàn)正常，因此Ⅱ5的基因型是Aabb或AaXbY，由Ⅱ2和Ⅰ4可分別判斷Ⅰ1與Ⅱ4的甲病基因型均為Aa；Ⅰ1與Ⅱ4的乙病基因型為Bb或XBXb，因此二者相同的概率是1。圖2中Ⅲ1具有三種基因，因此一定為雜合子。(3)圖中Ⅱ2和Ⅱ3均不患乙病，因此條帶4表示乙病的隱性基因，而Ⅱ2患甲病，Ⅱ3不患甲病，因此電泳帶譜中，條帶1代表基因a。如果乙病為常染色體顯性遺傳病，則對Ⅰ4進(jìn)行基因的凝膠電泳分離，所得帶譜含有條帶為1、3、4，如果乙病為X染色體顯性遺傳病，Ⅰ4的帶譜含有條帶為1、3。(4)因?yàn)棰?患兩種病，基因型可以表示為aaBb或aaXBY，又因?yàn)閷Β?進(jìn)行基因的凝膠電泳分離，所得帶譜含有三條條帶，說明乙病只能是常染色體顯性遺傳，即Ⅰ4的基因型只能為aaBb；已知自然人群中，男性不患乙病的概率為81%，即bb的概率為81%，因此b的基因頻率＝90%，B的基因頻率＝10%，則人群中BB＝1%，Bb＝18%，即患病男性BB∶Bb＝1∶18，即Ⅱ1與Ⅱ2生下甲、乙兩病兼患的孩子的概率＝1(1－18/191/2)＝10/19。 15．[2018上海虹口區(qū)一模]回答有關(guān)遺傳的問題：先天性夜盲癥是一種由遺傳因素引起的先天性眼病，如表是某家庭患病情況的調(diào)查結(jié)果。 家庭成員 父親 母親 哥哥 姐姐 妹妹 患病 √ √ √ 正常 √ √ (1)在方框中畫出該家庭的遺傳系譜圖。(正常男性用“□”表示，正常女性用“○”表示，患病男性用“■”表示，患病女性用“●”表示，○—□表示配偶關(guān)系)。 (2)若母親攜帶致病基因，則可判斷該病為________性遺傳病。已知哥哥的致病基因僅來自母親，則該致病基因位于________染色體上。 (3)妹妹和一正常男性婚配，懷孕后若對胎兒進(jìn)行遺傳診斷，合理的建議是________。 A．胎兒必定患病，應(yīng)終止妊娠 B．胎兒必定正常，無需相關(guān)檢查 C．胎兒性別檢測 D．胎兒染色體數(shù)目檢測 (4)經(jīng)基因檢測發(fā)現(xiàn)妹妹攜帶紅綠色盲基因e，假設(shè)妹妹與正常男性婚配生育的7個(gè)兒子中，3個(gè)患有先天性夜盲癥(H/h)，3個(gè)患有紅綠色盲(E/e)，1個(gè)正常。下列示意圖所代表的細(xì)胞中最有可能來自妹妹的是________。 (5)若已知兄妹三人的血型互不相同，哥哥的血型為O型，則他們的父母關(guān)于ABO血型的基因型組合是________。(相關(guān)基因用ⅠA、ⅠB、i表示) 答案：(1)如圖 (2)隱　X(性)　(3)C　(4)B　(5)IAiIBi 解析：(1)根據(jù)表格中家庭各成員的患病情況，可繪制出遺傳系譜圖，如答案所示。(2)已知母親攜帶致病基因，而母親表現(xiàn)正常，則可判斷該病為隱性遺傳病；若致病基因位于常染色體上，則哥哥的致病基因來自父親和母親，已知哥哥的致病基因僅來自母親，則該致病基因位于X染色體上。(3)先天性夜盲癥屬于伴X染色體隱性遺傳病，妹妹和一正常男性婚配，正常情況下所生女兒不患該病，所生兒子可能患該病，故懷孕后應(yīng)對胎兒做性別檢測。(4)A圖中h和e在同一條染色體上，則所生兒子要么兩病皆患，要么完全正常，A圖與題意不符。由B圖中基因的位置關(guān)系可判斷，所生兒子一半正常、一半患病，可以解釋“7個(gè)兒子中3個(gè)患先天性夜盲癥、3個(gè)患紅綠色盲”，另外1個(gè)正?？赡苁怯捎谀赣H的兩條X染色體在聯(lián)會時(shí)發(fā)生交叉互換，產(chǎn)生了HE的配子，B圖符合題意。紅綠色盲和先天性夜盲癥都是伴X染色體隱性遺傳病，應(yīng)該在一對同源染色體上，C圖不符合題意。H與h是等位基因，應(yīng)該位于同源染色體的相同位置上，而不是在同一條染色體上，D圖不符合題意。(5)若已知兄妹三人的血型互不相同，哥哥的血型為O型(ii)，則另外兩人的血型應(yīng)是A型、B型、AB型中的兩種，因此他們的父母關(guān)于ABO血型的基因型組合是IAiIBi。 16．[2018宜春四校聯(lián)考]圖1為某家族兩種遺傳病的系譜圖，這兩種單基因遺傳病分別由位于常染色體上的基因A、a及性染色體上的基因B、b控制。分析有關(guān)遺傳病的資料，回答下列問題。 圖1 圖2 (1)甲病的遺傳方式是：_________________________。 (2)Ⅲ14的X染色體來自于第1代中的________(填序號)。 (3)若Ⅲ11與一個(gè)和圖2中Ⅲ15基因型完全相同的女子結(jié)婚，則他們的后代患甲病的概率是________。 (4)假定Ⅲ11與Ⅲ15結(jié)婚。若a卵與e精子受精，發(fā)育出的Ⅳ16患兩種病，則a卵與b精子受精發(fā)育出的Ⅳ17的基因型是________，如果Ⅳ17與一個(gè)雙親正常，但兄弟姐妹中有甲病患者的正常人結(jié)婚，其后代中不患病的概率是________。 (5)采取____________措施，可估測遺傳病的再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率并提出預(yù)防措施。 答案：(1)常染色體隱性遺傳　(2)3或4　(3)1/6　(4)AaXBXb　5/12　(5)遺傳咨詢