《2019屆高考生物一輪復(fù)習(xí) 第五單元 遺傳的基本規(guī)律與伴性遺傳 第18講 人類遺傳病學(xué)案.doc》由會(huì)員分享，可在線閱讀，更多相關(guān)《2019屆高考生物一輪復(fù)習(xí) 第五單元 遺傳的基本規(guī)律與伴性遺傳 第18講 人類遺傳病學(xué)案.doc（15頁(yè)珍藏版）》請(qǐng)?jiān)谘b配圖網(wǎng)上搜索。

第18講　人類遺傳病 1．人類遺傳病的類型(Ⅰ)　2.人類遺傳病的監(jiān)測(cè)和預(yù)防(Ⅰ)　3.人類基因組計(jì)劃及意義(Ⅰ) 4．實(shí)驗(yàn)：調(diào)查常見(jiàn)的人類遺傳病 　人類遺傳病的類型、監(jiān)測(cè)和預(yù)防 1．人類遺傳病 (1)概念：由于遺傳物質(zhì)改變而引起的人類疾病。 (2)人類常見(jiàn)遺傳病的類型[連一連] 2．人類遺傳病的特點(diǎn) 遺傳病類型 特點(diǎn) 發(fā)病情況 男女發(fā)病率 單基因遺傳病 常染色體 顯性 代代相傳，含致病基因即患病 相等 隱性 隔代遺傳，隱性純合發(fā)病 相等 X染色體 顯性 代代相傳，男患者的母親和女兒一定患病 女患者多于 男患者 隱性 隔代遺傳，女患者的父親和兒子一定患病 女患者少于 男患者 Y染色體 父?jìng)髯?，子傳孫 患者只有男性 多基因 遺傳病 ①家族聚集現(xiàn)象； ②易受環(huán)境影響； ③群體發(fā)病率高 相等 染色體異 常遺傳病 往往造成嚴(yán)重后果，甚至胚胎期引起流產(chǎn) 相等 　(1)遺傳病患者一定攜帶致病基因嗎？ (2)能否用基因診斷的方法來(lái)檢測(cè)21三體綜合征？ 答案：(1)遺傳病患者不一定攜帶致病基因。如21三體綜合征患者，多了一條21號(hào)染色體，不攜帶致病基因。 (2)不能。 3．遺傳病的監(jiān)測(cè)和預(yù)防 (1)手段：主要包括遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷等。 ①遺傳咨詢的內(nèi)容和步驟 ②產(chǎn)前診斷 羊水檢查和絨毛取樣檢查的異同點(diǎn) (1)兩者都是檢查胎兒細(xì)胞的染色體是否發(fā)生異常，是________上的操作。不同的是提取細(xì)胞的________；妊娠的時(shí)間不同。 (2)通過(guò)檢查發(fā)現(xiàn)該胎兒需要基因治療，基因治療是否需要對(duì)機(jī)體所有細(xì)胞進(jìn)行基因修復(fù)？試說(shuō)明原因。 答案：(1)細(xì)胞水平　部位不同 (2)不需要。由細(xì)胞分化可知，有缺陷的基因只在特定的細(xì)胞中表達(dá)，所以基因治療只需要對(duì)特定的細(xì)胞進(jìn)行基因修復(fù)?！? (2)意義：在一定程度上能夠有效地預(yù)防遺傳病的發(fā)生和發(fā)展。 4．人類基因組計(jì)劃 (1)內(nèi)容：人類基因組計(jì)劃的目的是測(cè)定人類基因組的全部DNA序列，解讀其中包含的遺傳信息。 (2)結(jié)果：測(cè)序結(jié)果表明，人類基因組由大約31.6億個(gè)堿基對(duì)組成，已發(fā)現(xiàn)的基因約為2.0萬(wàn)～2.5萬(wàn)個(gè)。 (3)不同生物的基因組測(cè)序 生物 種類 體細(xì)胞染 色體數(shù) 基因組測(cè)序 染色體數(shù) 原因 人類 46 24(22常＋X、Y) X、Y染色體非同源區(qū)段基因不同 果蠅 8 5(3常＋X、Y) 水稻 24 12 雌雄同株、無(wú)性染色體 玉米 20 10 考向1　人類遺傳病的類型及特點(diǎn) 1．下列關(guān)于人類遺傳病的敘述，錯(cuò)誤的是(　　) ①遺傳物質(zhì)改變的一定是遺傳病?、谝粋€(gè)家族幾代人中都出現(xiàn)過(guò)的疾病是遺傳病　③攜帶遺傳病基因的個(gè)體會(huì)患遺傳病?、懿粩y帶遺傳病基因的個(gè)體不會(huì)患遺傳病 A．①②　　　　　　　　　 B．③④ C．①②③ D．①②③④ 解析：選D。①如果遺傳物質(zhì)改變發(fā)生在體細(xì)胞，不能遺傳，則不是遺傳病。②一個(gè)家族幾代人中都出現(xiàn)過(guò)的疾病不一定是由于遺傳物質(zhì)改變引起的，如由環(huán)境因素引起的疾病。③若是一種隱性遺傳病，則攜帶遺傳病基因的個(gè)體一般不患此病。④遺傳病也可能是由于染色體增加或缺失所引起，如21三體綜合征，是因?yàn)?1號(hào)染色體多了一條，而不是因?yàn)閿y帶致病基因而患遺傳病。 2．(2018天水一中檢測(cè))下列關(guān)于人類遺傳病及其實(shí)例的分析中，不正確的是(　　) A．多指、苯丙酮尿癥、原發(fā)性高血壓是單基因遺傳病 B．21三體綜合征、貓叫綜合征都是染色體異常引起的 C．多基因遺傳病易受環(huán)境因素的影響，在群體中發(fā)病率比較高 D．既患血友病又患白化病的孩子的父母可能均表現(xiàn)正常 解析：選A。原發(fā)性高血壓屬于多基因遺傳病，A錯(cuò)誤；染色體異常遺傳病是由染色體異常引起的遺傳病，包括染色體數(shù)目異常遺傳病(如21三體綜合征)和染色體結(jié)構(gòu)異常遺傳病(如貓叫綜合征)，B正確；多基因遺傳病易受環(huán)境因素的影響，在群體中發(fā)病率比較高，C正確；既患血友病又患白化病的孩子的父母可能均表現(xiàn)正常，D正確。 口訣法區(qū)分常見(jiàn)的遺傳病類型 　 考向2　人類遺傳病的監(jiān)測(cè)和預(yù)防 3．大力倡導(dǎo)優(yōu)生優(yōu)育是提高我國(guó)人口素質(zhì)的重要手段，優(yōu)生的主要措施包括禁止近親結(jié)婚、遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷等，下列有關(guān)優(yōu)生優(yōu)育的敘述，正確的是(　　) A．禁止近親結(jié)婚可以降低各種單基因遺傳病的發(fā)病率 B．家族中無(wú)遺傳病史的夫婦不需要進(jìn)行產(chǎn)前診斷 C．患抗維生素D佝僂病的男性可選擇生育男孩以避免生出患病的孩子 D．因外傷致殘的夫婦生育時(shí)需要進(jìn)行遺傳咨詢 答案：C 4．如圖是患甲病(顯性基因?yàn)锳，隱性基因?yàn)閍)和乙病(顯性基因?yàn)锽，隱性基因?yàn)閎)兩種遺傳病的系譜圖，已知Ⅱ3和Ⅱ8兩者的家庭均無(wú)乙病病史。下列個(gè)體婚后進(jìn)行遺傳咨詢，其相關(guān)建議中正確的是(　　) A．Ⅲ11與正常男性結(jié)婚，應(yīng)進(jìn)行基因檢測(cè) B．Ⅲ12與正常男性結(jié)婚，應(yīng)進(jìn)行染色體數(shù)目檢測(cè) C．Ⅲ9與正常女性結(jié)婚，應(yīng)進(jìn)行性別檢測(cè)選擇生女孩 D．Ⅲ13與正常女性結(jié)婚，應(yīng)進(jìn)行基因檢測(cè) 答案：D 考向3　染色體組和基因組的比較 5．(2018河北廊坊高三質(zhì)檢)下列關(guān)于染色體組和基因組的敘述，正確的是(　　) A．染色體組內(nèi)不存在同源染色體 B．人類基因組中含有23條非同源染色體 C．染色體組只存在于體細(xì)胞中 D．體細(xì)胞含有兩個(gè)染色體組的生物個(gè)體叫二倍體 解析：選A。染色體組是由一組非同源染色體構(gòu)成的，A項(xiàng)正確；人類基因組研究24條染色體(22條常染色體和X、Y兩條性染色體)上的DNA序列，B項(xiàng)錯(cuò)誤；染色體組在體細(xì)胞和生殖細(xì)胞中都有，C項(xiàng)錯(cuò)誤；體細(xì)胞中含兩個(gè)染色體組的個(gè)體不一定是二倍體，還可能是由四倍體的配子發(fā)育成的單倍體，D項(xiàng)錯(cuò)誤。 6.如圖為雄果蠅染色體圖，據(jù)圖分析下列敘述不正確的是(　　) A．其配子的染色體組是X、Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ或Y、Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ B．有絲分裂后期有4個(gè)染色體組，染色體有5種不同形態(tài) C．減數(shù)第二次分裂后期有2個(gè)染色體組，染色體有5種不同形態(tài) D．該生物進(jìn)行基因測(cè)序應(yīng)選擇5條染色體 解析：選C。果蠅是二倍體生物，配子中存在一個(gè)染色體組，即X、Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ或Y、Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ；在有絲分裂后期，染色體數(shù)目加倍，因此可存在4個(gè)染色體組，同時(shí)染色體有5種不同形態(tài)；在減數(shù)第二次分裂后期，其同源染色體XY已經(jīng)分離，因此存在2個(gè)染色體組，染色體有4種不同形態(tài)；對(duì)于雌雄異體的果蠅，基因測(cè)序應(yīng)測(cè)定3＋X＋Y共5條染色體。 　調(diào)查人群中的遺傳病 1．調(diào)查原理 (1)人類遺傳病是由遺傳物質(zhì)改變而引起的疾病。 (2)遺傳病可以通過(guò)社會(huì)調(diào)查和家系調(diào)查的方式了解發(fā)病情況。 2．調(diào)查流程圖 3．遺傳病發(fā)病率與遺傳方式的調(diào)查 項(xiàng)目 內(nèi)容 調(diào)查對(duì)象及范圍 注意事項(xiàng) 結(jié)果計(jì)算及分析 遺傳病發(fā)病率 廣大人群隨機(jī)抽樣 考慮年齡、性別等因素，群體足夠大 患病人數(shù)占所調(diào)查的總?cè)藬?shù)的百分比 遺傳方式 患者家系 正常情況與患病情況 分析基因的顯隱性及所在的染色體類型 　關(guān)于遺傳病調(diào)查的三個(gè)注意點(diǎn) (1)調(diào)查遺傳病時(shí)一般不選擇多基因遺傳病作為調(diào)查對(duì)象。因?yàn)槎嗷蜻z傳病容易受環(huán)境因素的影響，不宜作為調(diào)查對(duì)象。 (2)調(diào)查遺傳病發(fā)病率時(shí)，要注意在人群中隨機(jī)調(diào)查，并保證調(diào)查的群體足夠大。 (3)調(diào)查某種遺傳病的遺傳方式時(shí)，要在患者家系中調(diào)查，并繪制出遺傳系譜圖。 [發(fā)散拓展] 　根據(jù)發(fā)病率的調(diào)查結(jié)果分析遺傳方式： (1)若男性患病率遠(yuǎn)高于女性，則最可能為_(kāi)_________遺傳。 (2)若女性發(fā)病率遠(yuǎn)高于男性，則最可能為_(kāi)_________遺傳。 (3)若男女發(fā)病率相近，則可能為_(kāi)_________遺傳。 答案：(1)伴X染色體隱性 (2)伴X染色體顯性 (3)常染色體 1．(2018湖南株洲模擬)某研究性學(xué)習(xí)小組在調(diào)查人群中的遺傳病時(shí)，以“研究病的遺傳方式”為課題。下列子課題中最為簡(jiǎn)單可行、所選擇的調(diào)查方法最為合理的是(　　) A．研究貓叫綜合征的遺傳方式；在學(xué)校內(nèi)隨機(jī)抽樣調(diào)查 B．研究紅綠色盲的遺傳方式；在患者家系中調(diào)查 C．研究青少年型糖尿病的遺傳方式；在患者家系中進(jìn)行調(diào)查 D．研究艾滋病的遺傳方式；在市中心隨機(jī)抽樣調(diào)查 解析：選B。研究貓叫綜合征的遺傳方式，不能在學(xué)校內(nèi)隨機(jī)抽樣調(diào)查，因?yàn)榭赡苡写罅康幕疾『⒆硬荒苌蠈W(xué)；紅綠色盲是伴X染色體隱性遺傳病，其遺傳方式可以在患者家系中調(diào)查；青少年型糖尿病是一種多基因遺傳病，其遺傳特點(diǎn)和方式很復(fù)雜，往往不用多基因遺傳病來(lái)研究遺傳病的遺傳方式；艾滋病不是遺傳病。 2．(2018遼寧盤錦模擬)在分組開(kāi)展人群中紅綠色盲遺傳病的調(diào)查時(shí)，正確的做法是(　　) A．在某個(gè)典型的患者家系中調(diào)查，以計(jì)算發(fā)病率 B．為保證調(diào)查的有效性，調(diào)查的患者應(yīng)足夠多 C．調(diào)查發(fā)病率時(shí)，應(yīng)保證樣本足夠大且性別比例相當(dāng) D．若某小組的數(shù)據(jù)偏差較大，匯總時(shí)應(yīng)舍棄 解析：選C。計(jì)算發(fā)病率時(shí)，應(yīng)在人群中隨機(jī)抽樣調(diào)查，A錯(cuò)誤；為保證調(diào)查的有效性，調(diào)查的個(gè)體應(yīng)足夠多，B錯(cuò)誤；調(diào)查發(fā)病率時(shí)，應(yīng)保證樣本足夠大且性別比例相當(dāng)，C正確；若某小組的數(shù)據(jù)偏差較大，匯總時(shí)應(yīng)予以保留，D錯(cuò)誤。 [清一清] 易錯(cuò)點(diǎn)1　遺傳性疾病都是先天性的或先天性疾病都是遺傳病 [點(diǎn)撥]　(1)遺傳病可能是先天發(fā)生，也可能是后天發(fā)生，如有些遺傳病可在個(gè)體生長(zhǎng)發(fā)育到一定年齡才表現(xiàn)出來(lái)；后天性疾病也不一定不是遺傳病。 (2)先天性疾病不一定是遺傳病，如母親在妊娠期前三個(gè)月感染風(fēng)疹病毒可使胎兒患先天性心臟病或先天性白內(nèi)障。 易錯(cuò)點(diǎn)2　誤認(rèn)為不攜帶遺傳病基因的個(gè)體不會(huì)患遺傳病，攜帶遺傳病基因的個(gè)體一定患遺傳病 [點(diǎn)撥]　這兩個(gè)觀點(diǎn)都不對(duì)。攜帶遺傳病基因的個(gè)體不一定會(huì)患遺傳病，如Aa不是白化病患者；不攜帶遺傳病基因的個(gè)體也可能會(huì)患遺傳病，如染色體異常遺傳病。 易錯(cuò)點(diǎn)3　常染色體在減數(shù)分裂過(guò)程中異常問(wèn)題 [點(diǎn)撥]　假設(shè)某生物體細(xì)胞中含有2n條染色體，減數(shù)分裂時(shí)，某對(duì)同源染色體沒(méi)有分開(kāi)或者姐妹染色單體沒(méi)有分開(kāi)，導(dǎo)致產(chǎn)生含有(n＋1)、(n－1)條染色體的配子，如圖所示。 [判一判] (1)人類致病基因的表達(dá)受到環(huán)境的影響(上海，60A)(　　) (2)人類基因組計(jì)劃是人類從細(xì)胞水平研究自身遺傳物質(zhì)的系統(tǒng)工程(江蘇，6C)(　　) (3)單基因突變可以導(dǎo)致遺傳病(全國(guó)Ⅰ，1A)(　　) (4)攜帶遺傳病基因的個(gè)體會(huì)患遺傳病(江蘇，18－③)(　　) (5)哮喘病、青少年型糖尿病都屬于多基因遺傳病(　　) (6)先天性疾病都是遺傳病(　　) (7)多基因遺傳病在群體中的發(fā)病率較高，因此適宜作為調(diào)查遺傳病的對(duì)象(　　) (8)環(huán)境因素對(duì)多基因遺傳病的發(fā)病率無(wú)影響(　　) (9)人類基因組計(jì)劃的實(shí)施將有助于人類對(duì)自身疾病的診治和預(yù)防(　　) (10)近親婚配可增加隱性遺傳病的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)(　　) 答案：(1)√　(2)　(3)√　(4)　(5)√　(6)　(7)　(8)　(9)√ (10)√ (2017高考江蘇卷)下列關(guān)于人類遺傳病的敘述，正確的是(　　) A．遺傳病是指基因結(jié)構(gòu)改變而引發(fā)的疾病 B．具有先天性和家族性特點(diǎn)的疾病都是遺傳病 C．雜合子篩查對(duì)預(yù)防各類遺傳病具有重要意義 D．遺傳病再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率估算需要確定遺傳病類型 解析：選D。人類遺傳病通常是指由于遺傳物質(zhì)改變而引起的疾病，除了基因結(jié)構(gòu)改變外還有其他因素可引發(fā)人類遺傳病，A項(xiàng)錯(cuò)誤。先天性疾病中由遺傳因素引起的是遺傳病，由環(huán)境因素或母體的條件變化引起且遺傳物質(zhì)沒(méi)有發(fā)生改變的不屬于遺傳?。患彝バ约膊≈杏械氖沁z傳病，而有的不是遺傳病，如營(yíng)養(yǎng)缺乏引起的疾病，B項(xiàng)錯(cuò)誤。雜合子篩查對(duì)預(yù)防隱性遺傳病有重要意義，但不能預(yù)防染色體異常遺傳病，C項(xiàng)錯(cuò)誤。確定遺傳病類型可以幫助估算遺傳病再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率，D項(xiàng)正確。 (2016高考全國(guó)卷Ⅰ)理論上，下列關(guān)于人類單基因遺傳病的敘述，正確的是(　　) A．常染色體隱性遺傳病在男性中的發(fā)病率等于該病致病基因的基因頻率 B．常染色體顯性遺傳病在女性中的發(fā)病率等于該病致病基因的基因頻率 C．X染色體顯性遺傳病在女性中的發(fā)病率等于該病致病基因的基因頻率 D．X染色體隱性遺傳病在男性中的發(fā)病率等于該病致病基因的基因頻率 解析：選D。常染色體隱性遺傳病在男性中的發(fā)病率(基因型頻率)等于該病致病基因頻率的平方，A項(xiàng)錯(cuò)誤；X染色體顯性遺傳病和常染色體顯性遺傳病在女性中的發(fā)病率等于該致病基因的基因頻率的平方與顯隱性基因頻率之積的2倍的和，B、C項(xiàng)錯(cuò)誤；X染色體隱性遺傳病，其致病基因在男性中只位于X染色體上，故該病在男性中的發(fā)病率等于該病致病基因的基因頻率，D項(xiàng)正確。 (2016高考海南卷)減數(shù)分裂過(guò)程中出現(xiàn)染色體數(shù)目異常，可能導(dǎo)致的遺傳病是(　　) A．先天性愚型　　　 B．原發(fā)性高血壓 C．貓叫綜合征 D．苯丙酮尿癥 解析：選A。先天性愚型是21號(hào)染色體多了一條；原發(fā)性高血壓是多基因遺傳病；貓叫綜合征是5號(hào)染色體短臂缺失；苯丙酮尿癥是常染色體隱性遺傳病。 (2015高考全國(guó)卷Ⅰ)抗維生素D佝僂病為X染色體顯性遺傳病，短指為常染色體顯性遺傳病，紅綠色盲為X染色體隱性遺傳病，白化病為常染色體隱性遺傳病。下列關(guān)于這四種遺傳病遺傳特征的敘述，正確的是(　　) A．短指的發(fā)病率男性高于女性 B．紅綠色盲女性患者的父親是該病的患者 C．抗維生素D佝僂病的發(fā)病率男性高于女性 D．白化病通常會(huì)在一個(gè)家系的幾代人中連續(xù)出現(xiàn) 解析：選B。常染色體遺傳病的男性與女性發(fā)病率相等，A項(xiàng)錯(cuò)誤。X染色體隱性遺傳病的女性患者，其父親和兒子一定是患者，B項(xiàng)正確。X染色體顯性遺傳病的女性發(fā)病率大于男性發(fā)病率，C項(xiàng)錯(cuò)誤。白化病屬于常染色體隱性遺傳病，不會(huì)在一個(gè)家系的幾代人中連續(xù)出現(xiàn)，D項(xiàng)錯(cuò)誤。 (2015高考全國(guó)卷Ⅱ)下列關(guān)于人類貓叫綜合征的敘述，正確的是(　　) A．該病是由于特定的染色體片段缺失造成的 B．該病是由于特定染色體的數(shù)目增加造成的 C．該病是由于染色體組數(shù)目成倍增加造成的 D．該病是由于染色體中增加某一片段引起的 解析：選A。貓叫綜合征是人的第5號(hào)染色體部分缺失引起的遺傳病，是常見(jiàn)的染色體異常遺傳病，因?yàn)榛疾和蘼曒p、音調(diào)高，很像貓叫而得名， A項(xiàng)正確。 [課時(shí)作業(yè)] 1．(2018遼寧五校聯(lián)考)下列關(guān)于人類遺傳病的敘述中，錯(cuò)誤的是(　　) A．人類遺傳病是指由于遺傳物質(zhì)改變而引起的疾病 B．抗維生素D佝僂病、哮喘病和青少年型糖尿病三種遺傳病中只有第一種遺傳符合孟德?tīng)栠z傳定律 C．21三體綜合征患者體細(xì)胞中染色體數(shù)目為47條 D．單基因遺傳病是指受一個(gè)基因控制的疾病 解析：選D。人類遺傳病是指由于遺傳物質(zhì)改變而引起的人類疾病，A正確；哮喘病和青少年型糖尿病屬于多基因遺傳病，不符合孟德?tīng)栠z傳定律，B正確；21三體綜合征是由染色體異常(多了一條21號(hào)染色體)而導(dǎo)致的疾病，因此患者體細(xì)胞中染色體數(shù)目為47條，C正確；單基因遺傳病是指受一對(duì)等位基因控制的疾病，D錯(cuò)誤。 2．(2018山東聊城一中模擬)關(guān)于人類“21三體綜合征”“鐮刀型細(xì)胞貧血癥”和“唇裂”的敘述，正確的是(　　) A．都是由基因突變引起的疾病 B．患者父母不一定患有該種遺傳病 C．可通過(guò)觀察血細(xì)胞的形態(tài)區(qū)分三種疾病 D．都可通過(guò)光學(xué)顯微鏡觀察染色體形態(tài)和數(shù)目檢測(cè)是否患病 解析：選B。21三體綜合征是由染色體變異引起的疾?。挥^察血細(xì)胞的形態(tài)只能判定鐮刀型細(xì)胞貧血癥；21三體綜合征可通過(guò)觀察染色體形態(tài)和數(shù)目檢測(cè)是否患病。 3．(2018山師大附中月考)一對(duì)夫婦，其中一人為紅綠色盲患者，在什么情況下需要對(duì)胎兒進(jìn)行基因檢測(cè)(　　) 選項(xiàng) 患者 胎兒性別 A 妻子 女性 B 妻子 男性或女性 C 妻子 男性 D 丈夫 男性或女性 解析：選D。根據(jù)紅綠色盲的遺傳特點(diǎn)，當(dāng)妻子患病時(shí)，雙親基因型(相關(guān)基因用B、b表示)分別為XbXb、XBY，后代男性一定為患者，女性一定為攜帶者，所以不需要進(jìn)行基因檢測(cè)。當(dāng)丈夫?yàn)榛颊邥r(shí)，妻子有可能是攜帶者，所以后代無(wú)論男女均有可能為患者。 4．(2018江西四校聯(lián)考)某城市兔唇畸形新生兒出生率明顯高于其他城市，研究這種現(xiàn)象是否由遺傳因素引起的方法不包括(　　) A．對(duì)兔唇畸形患者家系進(jìn)行調(diào)查統(tǒng)計(jì)分析 B．對(duì)正常個(gè)體與畸形個(gè)體進(jìn)行基因組比較研究 C．對(duì)該城市出生的同卵雙胞胎進(jìn)行相關(guān)的調(diào)查統(tǒng)計(jì)分析 D．對(duì)該城市出生的兔唇畸形患者的血型進(jìn)行調(diào)查統(tǒng)計(jì)分析 解析：選D。對(duì)兔唇畸形患者家系進(jìn)行調(diào)查統(tǒng)計(jì)分析可判斷兔唇是否是由遺傳因素引起的，A正確；對(duì)比畸形個(gè)體與正常個(gè)體的基因組，如果有明顯差異，可判斷畸形是由遺傳因素引起的，B正確；同卵雙胞胎若表現(xiàn)型不同，則最可能由環(huán)境因素引起，若均表現(xiàn)畸形，則最可能由遺傳因素引起，C正確；血型與兔唇畸形無(wú)關(guān)，兔唇為多基因遺傳病，D錯(cuò)誤。 5．某學(xué)習(xí)小組以“伴性遺傳的特點(diǎn)”為課題進(jìn)行調(diào)查研究，選擇調(diào)查的遺傳病以及采用的方法，正確的是(　　) A．白化病、在熟悉的4～10個(gè)家庭中調(diào)查 B．抗維生素D佝僂病、在患者家系中調(diào)查 C．血友病、在學(xué)校內(nèi)隨機(jī)抽樣調(diào)查 D．青少年型糖尿病、在人群中隨機(jī)抽樣調(diào)查 解析：選B。白化病和青少年型糖尿病不屬于伴性遺傳病，又由于研究的是發(fā)病特點(diǎn)而不是發(fā)病率，所以應(yīng)該在患者家系中調(diào)查。 6．(2018安徽黃山模擬)下列有關(guān)人類遺傳病的說(shuō)法，正確的是(　　) A．父親正常，女兒患病，一定是常染色體隱性遺傳病 B．調(diào)查某遺傳病的發(fā)病率需要對(duì)多個(gè)患者家系進(jìn)行調(diào)查 C．常染色體上單基因隱性遺傳病代代相傳，含致病基因即患病 D．X染色體上單基因隱性遺傳病隔代遺傳，女患者的父親和兒子一定患病 解析：選D。伴X染色體顯性遺傳病中，也會(huì)出現(xiàn)“父親正常，女兒患病”的情況，A錯(cuò)誤；調(diào)查某遺傳病的發(fā)病率要對(duì)廣大人群隨機(jī)抽樣調(diào)查，不能只在患者家系中進(jìn)行調(diào)查，B錯(cuò)誤；常染色體隱性遺傳病隔代遺傳，隱性純合發(fā)病，C錯(cuò)誤；伴X染色體隱性遺傳病隔代遺傳，女患者的父親和兒子一定患病，D正確。 7．某夫婦表現(xiàn)正常，卻生下一個(gè)血友病和苯丙酮尿癥兼患的兒子。下列示意圖中，b是血友病致病基因，a是苯丙酮尿癥致病基因，不可能存在于該夫婦體內(nèi)的細(xì)胞是(不考慮基因突變)(　　) 答案：D 8．(2018廣州熱身考)遺傳性Menkes綜合征是一種先天性銅代謝異常疾病，患者一般3歲前死亡，該病是由編碼跨膜銅離子轉(zhuǎn)運(yùn)蛋白的基因突變引起的，該基因編碼的蛋白質(zhì)主要分布在胃腸道上皮細(xì)胞，負(fù)責(zé)將銅離子從小腸運(yùn)進(jìn)血液。下列敘述錯(cuò)誤的是(　　) A．該病最可能屬于伴X染色體隱性遺傳病 B．該家庭中表現(xiàn)正常的女性一定為雜合子 C．采用注射含銅藥物的方法可在一定程度上緩解該病癥狀 D．高危家庭中建議對(duì)男性胎兒進(jìn)行基因診斷以確定是否患病 解析：選B。雙親正常生出患兒，且系譜圖中患者都是男性，故該病最可能屬于伴X染色體隱性遺傳病；無(wú)論該病為常染色體隱性遺傳病還是伴X染色體隱性遺傳病，該家庭中有些表現(xiàn)正常的女性可能為純合子，也可能為雜合子；該病是由編碼跨膜銅離子轉(zhuǎn)運(yùn)蛋白的基因突變引起的，該基因編碼的蛋白質(zhì)主要分布在胃腸道上皮細(xì)胞，負(fù)責(zé)將銅離子從小腸運(yùn)進(jìn)血液，故采用注射含銅藥物的方法可在一定程度上緩解癥狀；該病在男性中發(fā)病率明顯高于女性，故高危家庭中建議對(duì)男性胎兒進(jìn)行基因診斷以確定是否患病。 9．(2018河南新鄉(xiāng)調(diào)研)如圖是某家族中一種遺傳病(基因用E、e)的家系圖，下列推斷正確的是(　　) A．該遺傳病是伴X染色體隱性遺傳病 B．若Ⅲ2含有e基因，則該基因來(lái)自Ⅰ1的概率為0或1/2 C．若要了解Ⅲ6是否攜帶致病基因，只需到醫(yī)院進(jìn)行遺傳咨詢即可 D．最好觀察處于減數(shù)第一次分裂中期的細(xì)胞，以準(zhǔn)確統(tǒng)計(jì)分析Ⅲ2的染色體的數(shù)目和特征 解析：選B。圖中Ⅰ1與Ⅰ2都沒(méi)有病，但是Ⅱ2患病，說(shuō)明該病為隱性遺傳病，可能是常染色體隱性遺傳病，也可能是伴X染色體隱性遺傳病，A項(xiàng)錯(cuò)誤。已知Ⅲ2含有e基因，若該基因在X染色體上，則其肯定來(lái)自Ⅱ2，而Ⅱ2的X染色體上的致病基因只能來(lái)自Ⅰ2，來(lái)自Ⅰ1的概率為0；若該基因在常染色體上，則其可能來(lái)自Ⅰ1，也可能來(lái)自Ⅰ2，來(lái)自Ⅰ1的概率為1/2，B項(xiàng)正確。若要了解Ⅲ6是否攜帶致病基因，需進(jìn)行產(chǎn)前診斷或基因檢測(cè)，C項(xiàng)錯(cuò)誤。要確定Ⅲ2的染色體數(shù)目和形態(tài)特征的全貌，由于有絲分裂中期染色體形態(tài)數(shù)目最清晰，故可對(duì)處于有絲分裂中期的染色體進(jìn)行分析，D項(xiàng)錯(cuò)誤。 10．(2018山西太原模擬)下列關(guān)于人類遺傳病調(diào)査和優(yōu)生的敘述，錯(cuò)誤的是(　　) A．調(diào)查人群中的遺傳病時(shí)，最好選取群體中發(fā)病率較高的單基因遺傳病 B．常見(jiàn)的優(yōu)生措施有禁止近親結(jié)婚、提倡適齡生育和進(jìn)行產(chǎn)前檢測(cè)等 C．對(duì)遺傳病的發(fā)病率進(jìn)行統(tǒng)計(jì)時(shí)，只需在患者家系中進(jìn)行調(diào)査 D．通過(guò)基因診斷確定胎兒不攜帶致病基因，但也有可能患染色體異常遺傳病 解析：選C。調(diào)查人群中的遺傳病時(shí)，最好選取群體中發(fā)病率較高的單基因遺傳病，A正確；常見(jiàn)的優(yōu)生措施有禁止近親結(jié)婚、遺傳咨詢、提倡適齡生育、進(jìn)行產(chǎn)前檢測(cè)等，B正確；研究某種遺傳病的發(fā)病率，應(yīng)在人群中隨機(jī)抽樣調(diào)查取樣，并用統(tǒng)計(jì)學(xué)方法進(jìn)行計(jì)算，C錯(cuò)誤；通過(guò)基因診斷確定胎兒不攜帶致病基因，但也有可能患染色體異常遺傳病，D正確。 11．如圖表示人體內(nèi)苯丙氨酸的代謝途徑。請(qǐng)據(jù)圖回答下列問(wèn)題： (1)就酶①～酶⑤而言，哪種酶的缺乏會(huì)導(dǎo)致人患白化病？ (2)尿黑酸在人體內(nèi)積累會(huì)使人的尿液中含有尿黑酸，這種尿液暴露于氧氣中會(huì)變成黑色，這種癥狀稱為尿黑酸癥。請(qǐng)分析缺乏哪種酶會(huì)使人患尿黑酸癥？ (3)從這個(gè)例子可以看出基因、營(yíng)養(yǎng)物質(zhì)的代謝途徑和遺傳病這三者之間有什么關(guān)系？ 答案：(1)酶①或酶⑤。 (2)酶③。 (3)由這個(gè)例子可以看出，白化病等遺傳病是由某些缺陷基因引起的，這些基因的產(chǎn)物可能是參與代謝途徑的重要酶。基因可以通過(guò)控制酶的合成調(diào)控生物體內(nèi)物質(zhì)的代謝途徑，從而控制生物體的性狀。 12．人體某遺傳病受X染色體上的兩對(duì)等位基因(A、a和B、b)控制，且只有A、B基因同時(shí)存在時(shí)個(gè)體才不患病。不考慮基因突變和染色體變異，已知Ⅰ2的基因型為XAbY。據(jù)圖分析回答下列問(wèn)題： (1)Ⅰ1的基因型為_(kāi)_________。Ⅱ3的基因型一定為_(kāi)_______。 (2)______(填“能”或“不能”)判斷Ⅳ1的致病基因來(lái)自Ⅰ中的哪個(gè)個(gè)體。 (3)若Ⅱ1的基因型為XABXaB，與Ⅱ2生一個(gè)患病女孩的概率為_(kāi)_________。 答案：(1)XaBXab或XaBXaB　XAbXaB (2)不能 (3)1/4 13．(2018湖北咸寧模擬)人21號(hào)染色體上的短串聯(lián)重復(fù)序列(STR，一段核苷酸序列)可作為遺傳標(biāo)記以便對(duì)21三體綜合征作出快速的基因診斷?，F(xiàn)有一個(gè)21三體綜合征患兒，該遺傳標(biāo)記的基因型為＋＋－，其父親該遺傳標(biāo)記的基因型為＋－，母親該遺傳標(biāo)記的基因型為－－。據(jù)此判斷下列敘述正確的是(　　) A．該患兒致病基因來(lái)自父親 B．卵細(xì)胞21號(hào)染色體不分離而產(chǎn)生了該患兒 C．精子的21號(hào)染色體有2條導(dǎo)致產(chǎn)生了該患兒 D．該患兒的母親再生一個(gè)21三體綜合征嬰兒的概率為50% 解析：選C。該患兒父親該遺傳標(biāo)記的基因型為＋－，母親該遺傳標(biāo)記的基因型為－－，21三體綜合征患兒的基因型為＋＋－，所以該病是精子不正常造成的。但該患兒并沒(méi)有致病基因，而是21號(hào)染色體多了一條，屬于染色體變異。該患兒的母親再生一個(gè)21三體綜合征嬰兒的概率無(wú)法確定。 14．據(jù)濟(jì)寧新聞網(wǎng)報(bào)道，濟(jì)寧市產(chǎn)前診斷中心在對(duì)懷孕19周的37歲的楊女士進(jìn)行胎兒羊水染色體分析時(shí)發(fā)現(xiàn)，胎兒的第14號(hào)和15號(hào)染色體發(fā)生平行易位(如圖所示，正常及易位后的15號(hào)、14號(hào)染色體分別用A、A＋，B、B－表示)，但易位沒(méi)有發(fā)生遺傳物質(zhì)的增減。下列相關(guān)敘述正確的是(　　) A．易位后該胎兒細(xì)胞內(nèi)基因結(jié)構(gòu)和種類發(fā)生了變化 B．該胎兒出生發(fā)育成年后外貌體態(tài)可能與常人一樣，智力正常 C．用光學(xué)顯微鏡對(duì)該孕婦進(jìn)行羊水檢查，不能檢測(cè)出上述染色體異常 D．該胎兒發(fā)育成年后產(chǎn)生的配子中，第14號(hào)和第15號(hào)染色體的組合類型有兩種 解析：選B。從題干及圖示信息知，該胎兒細(xì)胞內(nèi)發(fā)生的染色體結(jié)構(gòu)變異并沒(méi)有導(dǎo)致細(xì)胞內(nèi)基因種類發(fā)生變化，A錯(cuò)誤；因易位沒(méi)有發(fā)生遺傳物質(zhì)的增減，故該胎兒出生發(fā)育成年后外貌體態(tài)可能與常人一樣，智力正常，B正確；該孕婦的胎兒發(fā)生的為染色體結(jié)構(gòu)變異，用光學(xué)顯微鏡進(jìn)行羊水檢查，可發(fā)現(xiàn)上述異?，F(xiàn)象，C錯(cuò)誤；該胎兒的染色體組合為A＋ABB－，所以其發(fā)育成年后能夠產(chǎn)生4種配子，分別為AB、A＋B、AB－、A＋B－，D錯(cuò)誤。 15．(2018山東菏澤模擬)高度近視是一種單基因病，如圖是科研工作者對(duì)患有該病的某個(gè)家族調(diào)查研究的結(jié)果。請(qǐng)回答以下問(wèn)題： (1)據(jù)圖初步判斷該家系高度近視的遺傳方式可能是______________________遺傳病，理由是________________________________________________________________________ ____________________。 (2)長(zhǎng)時(shí)間低頭看手機(jī)等不良的用眼習(xí)慣會(huì)引發(fā)近視或加劇近視程度，由此說(shuō)明__________因素會(huì)影響該病的發(fā)生、發(fā)展。現(xiàn)對(duì)某地區(qū)708對(duì)雙胞胎的調(diào)查發(fā)現(xiàn)，同卵雙胞胎和異卵雙胞胎的發(fā)病一致率分別為77.27%和31.03%，由此判斷該病具有明顯的__________傾向。 (3)若該遺傳病是常染色體隱性遺傳病，有關(guān)基因?yàn)锳、a，則Ⅲ3與Ⅲ4再生一個(gè)患病男孩的概率是__________。Ⅲ14的基因型是__________，Ⅲ14與一個(gè)其父母正常、但弟弟是患者的正常女子結(jié)婚，則他們所生的子女是該病患者的概率為_(kāi)_________。 解析：(1)圖中遺傳系譜圖無(wú)明顯的“無(wú)中生有或有中生無(wú)”現(xiàn)象，無(wú)法判斷其顯隱性。若為顯性遺傳，由患病父親Ⅱ2的女兒Ⅲ5正常，可知致病基因不在X染色體上；若為隱性遺傳，由患病母親Ⅱ3的兒子Ⅲ14正常，可知致病基因不在X染色體和Y染色體上，故該家系高度近視的遺傳方式可能是常染色體顯性或隱性遺傳病。(2)長(zhǎng)時(shí)間低頭看手機(jī)等不良的用眼習(xí)慣會(huì)引發(fā)近視或加劇近視程度，由此說(shuō)明環(huán)境因素會(huì)影響該病的發(fā)生、發(fā)展。同卵雙胞胎比異卵雙胞胎的發(fā)病一致率較高，可以判斷該病具有明顯的遺傳傾向。(3)若該遺傳病是常染色體隱性遺傳病，有關(guān)基因?yàn)锳、a，則Ⅲ3(aa)與Ⅲ4(Aa)再生一個(gè)患病男孩的概率是1/21/2＝1/4。由于Ⅱ3是患者(aa)，所以表現(xiàn)正常的Ⅲ14的基因型是Aa，Ⅲ14與一個(gè)其父母正常、但弟弟是患者的正常女子(1/3AA、2/3Aa)結(jié)婚，他們所生的子女是該病患者的概率為2/31/4＝1/6。 答案：(1)常染色體顯性或隱性　根據(jù)Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ的遺傳結(jié)果可排除伴性遺傳(答案合理即可) (2)環(huán)境　遺傳 (3)1/4　Aa　1/6