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1、專題13伴性遺傳與人類遺傳病考點(diǎn)考點(diǎn)1 1 基因在染色體上及伴性遺傳基因在染色體上及伴性遺傳1.(2017課標(biāo)全國,6,6分)果蠅的紅眼基因(R)對(duì)白眼基因(r)為顯性,位于X染色體上;長翅基因(B)對(duì)殘翅基因(b)為顯性,位于常染色體上?，F(xiàn)有一只紅眼長翅果蠅與一只白眼長翅果蠅交配,F1雄蠅中有1/8為白眼殘翅。下列敘述錯(cuò)誤的是()A.親本雌蠅的基因型是BbXRXrB.F1中出現(xiàn)長翅雄蠅的概率為3/16C.雌、雄親本產(chǎn)生含Xr配子的比例相同D.白眼殘翅雌蠅可形成基因型為bXr的極體五年高考答案答案B本題主要考查伴性遺傳的遺傳規(guī)律。首先判斷親本中雌、雄長翅果蠅控制長、殘翅相關(guān)的基因型均為Bb,所

2、以F1雄蠅中殘翅的概率為1/4,而F1雄蠅中有1/8為白眼殘翅,故F1雄蠅中白眼的概率為1/2,可知F1雄蠅從母本得到白眼基因Xr的概率是1/2,由此可判斷親本中雌果蠅控制眼色相關(guān)的基因型為XRXr(紅眼),親本雄果蠅(白眼)的基因型為XrY,A正確;F1中出現(xiàn)長翅(B_)雄蠅的概率=3/41/2=3/8,B錯(cuò)誤;雌、雄親本產(chǎn)生含Xr配子的比例均為1/2,C正確;白眼殘翅雌蠅(bbXrXr)可產(chǎn)生基因型為bXr的極體和卵細(xì)胞,D正確。疑難突破疑難突破因?yàn)榘閄遺傳中雄性個(gè)體的X染色體來源于母本,所以可根據(jù)子代雄性個(gè)體的表現(xiàn)型直接確定母本的基因型:若子代雄性關(guān)于X染色體上基因的性狀有兩種表現(xiàn)型,可

3、推測母本為雜合子;若子代雄性關(guān)于X染色體上基因的性狀只有一種表現(xiàn)型,可推測母本為純合子。2.(2016課標(biāo)全國,6,6分)果蠅的某對(duì)相對(duì)性狀由等位基因G、g控制,且對(duì)于這對(duì)性狀的表現(xiàn)型而言,G對(duì)g完全顯性。受精卵中不存在G、g中的某個(gè)特定基因時(shí)會(huì)致死。用一對(duì)表現(xiàn)型不同的果蠅進(jìn)行交配,得到的子一代果蠅中雌 雄=2 1,且雌蠅有兩種表現(xiàn)型。據(jù)此可推測:雌蠅中()A.這對(duì)等位基因位于常染色體上,G基因純合時(shí)致死B.這對(duì)等位基因位于常染色體上,g基因純合時(shí)致死C.這對(duì)等位基因位于X染色體上,g基因純合時(shí)致死D.這對(duì)等位基因位于X染色體上,G基因純合時(shí)致死答案答案D因?yàn)樽右淮壷写?雄=2 1,可推測

4、該性狀可能為伴X遺傳。又據(jù)題干可知,親本用一對(duì)表現(xiàn)型不同的果蠅進(jìn)行交配,可推測親本雜交組合為XGXg、XgY,理論上,其子代基因型有XGXg、XgXg、XGY、XgY,又因?yàn)槭芫阎胁淮嬖贕、g中的某個(gè)特定基因時(shí)會(huì)致死,可推測XGY的個(gè)體致死,從而出現(xiàn)子一代中雌 雄=2 1。由此可推測XGXG雌性個(gè)體致死。方法技巧方法技巧當(dāng)看到有致死效應(yīng)后,雌雄個(gè)體數(shù)不是1 1或表現(xiàn)型與性別相關(guān)聯(lián)時(shí),應(yīng)大膽假設(shè)為伴性遺傳,然后進(jìn)行求證;其次記住伴X遺傳的幾個(gè)特定雜交組合結(jié)果是解題的關(guān)鍵。3.(2016上海單科,26,2分)如圖顯示某種鳥類羽毛的毛色(B、b)遺傳圖解,下列相關(guān)表述錯(cuò)誤的是()A.該種鳥類的毛色

5、遺傳屬于性染色體連鎖遺傳B.蘆花性狀為顯性性狀,基因B對(duì)b完全顯性C.非蘆花雄鳥和蘆花雌鳥的子代雌鳥均為非蘆花D.蘆花雄鳥與非蘆花雌鳥的子代雄鳥均為非蘆花答案答案D由遺傳圖解可知,蘆花性狀雜交,子代出現(xiàn)非蘆花性狀,說明非蘆花性狀為隱性性狀,雌雄鳥的表現(xiàn)型比例不同,屬于伴Z遺傳,親代基因型為ZBZb()和ZBW(),A、B正確;非蘆花雄鳥ZbZb和蘆花雌鳥ZBW的子代雌鳥基因型為ZbW,C項(xiàng)正確;由于蘆花雄鳥基因型有兩種:ZBZb、ZBZB,其與非蘆花雌鳥ZbW產(chǎn)生的子代雄鳥表現(xiàn)型為非蘆花和蘆花,D項(xiàng)錯(cuò)誤。4.(2015江蘇單科,4,2分)下列關(guān)于研究材料、方法及結(jié)論的敘述,錯(cuò)誤的是()A.孟德

6、爾以豌豆為研究材料,采用人工雜交的方法,發(fā)現(xiàn)了基因分離與自由組合定律B.摩爾根等人以果蠅為研究材料,通過統(tǒng)計(jì)后代雌雄個(gè)體眼色性狀分離比,認(rèn)同了基因位于染色體上的理論C.赫爾希與蔡斯以噬菌體和細(xì)菌為研究材料,通過同位素示蹤技術(shù)區(qū)分蛋白質(zhì)與DNA,證明了DNA是遺傳物質(zhì)D.沃森和克里克以DNA大分子為研究材料,采用X射線衍射的方法,破譯了全部密碼子答案答案D孟德爾以豌豆為實(shí)驗(yàn)材料進(jìn)行了一系列的實(shí)驗(yàn),發(fā)現(xiàn)了基因分離與自由組合定律,A正確;摩爾根等人以果蠅為研究材料,證明了基因在染色體上,B正確;噬菌體侵染細(xì)菌的實(shí)驗(yàn),證明了DNA是遺傳物質(zhì),C正確;沃森和克里克以4種脫氧核苷酸為原料,采用物理模型法,

7、發(fā)現(xiàn)了DNA雙螺旋結(jié)構(gòu),D錯(cuò)誤。知識(shí)歸納知識(shí)歸納除題中ABC選項(xiàng)中的幾位科學(xué)家外,沃森和克里克提出了DNA分子的雙螺旋結(jié)構(gòu)模型;首次破譯密碼子是尼倫伯格等人利用化學(xué)實(shí)驗(yàn)實(shí)現(xiàn)的;此外,克里克在1958年還提出了中心法則。5.(2018課標(biāo)全國,32,12分)某種家禽的豁眼和正常眼是一對(duì)相對(duì)性狀,豁眼雌禽產(chǎn)蛋能力強(qiáng)。已知這種家禽的性別決定方式與雞相同,豁眼性狀由Z染色體上的隱性基因a控制,且在W染色體上沒有其等位基因?；卮鹣铝袉栴}:(1)用純合體正常眼雄禽與豁眼雌禽雜交,雜交親本的基因型為;理論上,F1個(gè)體的基因型和表現(xiàn)型為,F2雌禽中豁眼禽所占的比例為。(2)為了給飼養(yǎng)場提供產(chǎn)蛋能力強(qiáng)的該種家禽

8、,請(qǐng)確定一個(gè)合適的雜交組合,使其子代中雌禽均為豁眼,雄禽均為正常眼。寫出雜交組合和預(yù)期結(jié)果,要求標(biāo)明親本和子代的表現(xiàn)型、基因型。(3)假設(shè)M/m基因位于常染色體上,m基因純合時(shí)可使部分應(yīng)表現(xiàn)為豁眼的個(gè)體表現(xiàn)為正常眼,而MM和Mm對(duì)個(gè)體眼的表現(xiàn)型無影響。以此推測,在考慮M/m基因的情況下,若兩只表現(xiàn)型均為正常眼的親本交配,其子代中出現(xiàn)豁眼雄禽,則親本雌禽的基因型為,子代中豁眼雄禽可能的基因型包括。答案答案(1)ZAZA,ZaWZAW、ZAZa,雌雄均為正常眼1/2(2)雜交組合:豁眼雄禽(ZaZa)正常眼雌禽(ZAW)預(yù)期結(jié)果:子代雌禽為豁眼(ZaW),雄禽為正常眼(ZAZa)(3)ZaWmmZ

9、aZaMm,ZaZamm解析解析(1)由“豁眼性狀由Z染色體上的隱性基因a控制,且在W染色體上沒有其等位基因”,可推知純合體正常眼雄禽的基因型為ZAZA,豁眼雌禽的基因型為ZaW。F1個(gè)體的基因型為ZAZa、ZAW,雌雄均為正常眼。F1雌雄交配產(chǎn)生的F2雌禽中豁眼禽(ZaW)所占的比例為1/2。(2)要使子代中雌禽均為豁眼,雄禽均為正常眼,應(yīng)選擇豁眼的雄禽ZaZa和正常眼的雌禽ZAW進(jìn)行雜交。(3)根據(jù)題意,子代中出現(xiàn)豁眼雄禽ZaZa_,則正常眼親本雌禽的基因型為ZaWmm,正常眼親本雄禽基因型可能為ZAZaM_或ZaZamm(mm純合使部分應(yīng)表現(xiàn)為豁眼的個(gè)體表現(xiàn)為正常眼),其子代豁眼雄禽的基

10、因型可能為ZaZaMm或ZaZamm。規(guī)律方法規(guī)律方法巧用子代表現(xiàn)型判斷子代性別在伴性遺傳中,親本中同型為隱性、異型為顯性的雜交組合所產(chǎn)生的子代中,雌、雄個(gè)體的表現(xiàn)型不同且與親代相反。如本題(2)中的遺傳圖解可表示為:PZaZaZAW豁眼正常眼F1ZAZaZaW正常眼豁眼6.(2018江蘇單科,33,8分)以下兩對(duì)基因與雞羽毛的顏色有關(guān):蘆花羽基因B對(duì)全色羽基因b為顯性,位于Z染色體上,而W染色體上無相應(yīng)的等位基因;常染色體上基因T的存在是B或b表現(xiàn)的前提,tt時(shí)為白色羽。各種羽色表型見下圖。請(qǐng)回答下列問題:(1)雞的性別決定方式是型。(2)雜交組合TtZbZbttZBW子代中蘆花羽雄雞所占比

11、例為,用該蘆花羽雄雞與ttZBW雜交,預(yù)期子代中蘆花羽雌雞所占比例為。(3)一只蘆花羽雄雞與ttZbW雜交,子代表現(xiàn)型及其比例為蘆花羽 全色羽=1 1,則該雄雞基因型為。(4)一只蘆花羽雄雞與一只全色羽雌雞交配,子代中出現(xiàn)了2只蘆花羽、3只全色羽和3只白色羽雞,兩個(gè)親本的基因型為,其子代中蘆花羽雌雞所占比例理論上為。(5)雛雞通常難以直接區(qū)分雌雄,蘆花羽雞的雛雞具有明顯的羽色特征(絨羽上有黃色頭斑)。如采用純種親本雜交,以期通過絨羽來區(qū)分雛雞的雌雄,則親本雜交組合有(寫出基因型)。答案答案(1)ZW(2)1/41/8(3)TTZBZb(4)TtZBZbTtZbW3/16(5)TTZbZbTTZ

12、BWTTZbZbttZBWttZbZbTTZBW解析解析本題主要考查自由組合定律和伴性遺傳及其應(yīng)用的相關(guān)知識(shí)。(1)雞的性別決定方式為ZW型。(2)根據(jù)題意知:蘆花羽雞的基因型為T_ZBZ-或T_ZBW,全色羽雞的基因型為T_ZbZb或T_ZbW,白色羽雞的基因型為tt_。雜交組合TtZbZbttZBW子代中蘆花羽雄雞(TtZBZb)所占比例為=,該子代蘆花羽雄雞(TtZBZb)與ttZBW雜交,子代中蘆花羽雌雞(TtZBW)所占比例為=。(3)蘆花羽雄雞(T_ZBZ-)與ttZbW雜交,子代中蘆花羽 全色羽=1 1,可推知蘆花羽雄雞的基因型為TTZBZb。(4)蘆花羽雄雞(T_ZBZ-)與全

13、色羽雌雞(T_ZbW)雜交,子代出現(xiàn)白色羽(tt_)和全色羽(T_ZbZb、T_ZbW),可推知兩個(gè)親本的基因型為TtZBZb、TtZbW,其子代中蘆花羽雌雞(T_ZBW)所占的比例為=。(5)伴性遺傳時(shí),親本中同型為隱性、異型為顯性的雜交組合所產(chǎn)生的個(gè)體中,雌雄表現(xiàn)型不同,可依據(jù)子代的表現(xiàn)型確定子代的性別。由于T基因的存在是B或b基因表現(xiàn)的前提,故tt_均表現(xiàn)為白色羽,所以純種雙親不能均為tt;則親本雜交組合有TTZbZbTTZBW,TTZbZbttZBW,ttZbZbTTZBW三種。1212141214183414316方法技巧方法技巧“先分后合法”分析自由組合類問題首先將自由組合定律問題

14、拆分為若干個(gè)分離定律問題,在獨(dú)立遺傳的情況下,有幾對(duì)等位基因就可拆分成幾組分離定律問題。如TtZbZbttZBW,可拆分成Tttt、ZbZbZBW兩組。按分離定律進(jìn)行逐一分析后,最后將得到的結(jié)果利用乘法進(jìn)行組合。7.(2017課標(biāo)全國,32,12分)某種羊的性別決定為XY型。已知其有角和無角由位于常染色體上的等位基因(N/n)控制;黑毛和白毛由等位基因(M/m)控制,且黑毛對(duì)白毛為顯性?；卮鹣铝袉栴}:(1)公羊中基因型為NN或Nn的表現(xiàn)為有角,nn無角;母羊中基因型為NN的表現(xiàn)為有角,nn或Nn無角。若多對(duì)雜合體公羊與雜合體母羊雜交,則理論上,子一代群體中母羊的表現(xiàn)型及其比例為;公羊的表現(xiàn)型及

15、其比例為。(2)某同學(xué)為了確定M/m是位于X染色體上,還是位于常染色體上,讓多對(duì)純合黑毛母羊與純合白毛公羊交配,子二代中黑毛 白毛=3 1,我們認(rèn)為根據(jù)這一實(shí)驗(yàn)數(shù)據(jù),不能確定M/m是位于X染色體上,還是位于常染色體上,還需要補(bǔ)充數(shù)據(jù),如統(tǒng)計(jì)子二代中白毛個(gè)體的性別比例,若,則說明M/m是位于X染色體上;若,則說明M/m是位于常染色體上。(3)一般來說,對(duì)于性別決定為XY型的動(dòng)物群體而言,當(dāng)一對(duì)等位基因(如A/a)位于常染色體上時(shí),基因型有種;當(dāng)其僅位于X染色體上時(shí),基因型有種;當(dāng)其位于X和Y染色體的同源區(qū)段時(shí)(如圖所示),基因型有種。答案答案(1)有角 無角=1 3有角 無角=3 1(2)白毛個(gè)

16、體全為雄性白毛個(gè)體中雄性 雌性=1 1(3)357解析解析本題主要考查基因的分離定律及伴性遺傳的相關(guān)知識(shí)。(1)多對(duì)雜合體公羊(基因型為Nn)與雜合體母羊(基因型為Nn)雜交,理論上,子一代母羊?yàn)?NN(有角)、2Nn(無角)、1nn(無角),即有角 無角=1 3;子一代公羊?yàn)?NN(有角)、2Nn(有角)、1nn(無角),即有角 無角=3 1。(2)若M/m位于X染色體上,純合黑毛母羊(XMXM)與純合白毛公羊(XmY)雜交,子一代為XMXm和XMY,子二代為XMXM、XMXm、XMY和XmY,所以子二代中白毛個(gè)體全為雄性。若M/m位于常染色體上時(shí),遺傳與性別無關(guān),所以子二代白毛個(gè)體中雌性

17、雄性=1 1。(3)當(dāng)一對(duì)等位基因(A/a)位于常染色體上,基因型有AA、Aa、aa3種;當(dāng)其僅位于X染色體上時(shí),基因型有XAXA、XAXa、XaXa、XAY和XaY,共5種;當(dāng)其位于X和Y染色體的同源區(qū)段時(shí),雌性個(gè)體的基因型有XAXA、XAXa、XaXa3種,雄性個(gè)體的基因型有XAYA、XAYa、XaYA、XaYa4種,共有7種基因型。易錯(cuò)警示易錯(cuò)警示當(dāng)一對(duì)等位基因(A/a)位于X和Y染色體的同源區(qū)段時(shí),雄性雜合子的基因型有XAYa、XaYA兩種,而雌性雜合子的基因型僅有XAXa一種。8.(2015課標(biāo),32,10分,0.518)等位基因A和a可能位于X染色體上,也可能位于常染色體上。假定某

18、女孩的基因型是XAXA或AA,其祖父的基因型是XAY或Aa,祖母的基因型是XAXa或Aa,外祖父的基因型是XAY或Aa,外祖母的基因型是XAXa或Aa。不考慮基因突變和染色體變異,請(qǐng)回答下列問題:(1)如果這對(duì)等位基因位于常染色體上,能否確定該女孩的2個(gè)顯性基因A來自祖輩4人中的具體哪兩個(gè)人?為什么?(2)如果這對(duì)等位基因位于X染色體上,那么可判斷該女孩兩個(gè)XA中的一個(gè)必然來自(填“祖父”或“祖母”),判斷依據(jù)是;此外,(填“能”或“不能”)確定另一個(gè)XA來自外祖父還是外祖母。答案答案(1)不能(1分)女孩AA中的一個(gè)A必然來自父親,但因?yàn)樽娓负妥婺付己蠥,故無法確定父親傳給女兒的A是來自于

19、祖父還是祖母;另一個(gè)A必然來自母親,也無法確定母親傳給女兒的A是來自于外祖父還是外祖母。(3分,其他合理答案也給分)(2)祖母(2分)該女孩的一個(gè)XA來自父親,而父親的XA一定來自祖母(3分)不能(1分)解析解析本題主要考查常染色體上基因的遺傳特點(diǎn)和X染色體上基因的遺傳特點(diǎn)。(1)如果該等位基因位于常染色體上,根據(jù)常染色體上基因的傳遞規(guī)律,該女孩所含的2個(gè)顯性基因A分別來自其父母,但因其外祖父母、祖父母基因型均為Aa,故其父母中的顯性基因A均無法確定來源。(2)如果該等位基因位于X染色體上,根據(jù)性染色體上基因的傳遞規(guī)律,該女孩所含的XAXA基因分別來自其父母,其父親的XA一定來自祖母,而Y一定

20、來自祖父,故該女孩兩個(gè)XA中的一個(gè)可以確定來源;其母親的XA無法確定來源。9.(2014江蘇單科,33,9分)有一果蠅品系,其一種突變體的X染色體上存在ClB區(qū)段(用XClB表示)。B基因表現(xiàn)顯性棒眼性狀;l基因的純合子在胚胎期死亡(XClBXClB與XClBY不能存活);ClB存在時(shí),X染色體間非姐妹染色單體不發(fā)生交換;正常果蠅X染色體無ClB區(qū)段(用X+表示)。果蠅的長翅(Vg)對(duì)殘翅(vg)為顯性,基因位于常染色體上。請(qǐng)回答下列問題:(1)圖1是果蠅雜交實(shí)驗(yàn)示意圖。圖中F1長翅與殘翅個(gè)體的比例為,棒眼與正常眼的比例為。如果用F1正常眼長翅的雌果蠅與F1正常眼殘翅的雄果蠅雜交,預(yù)期產(chǎn)生正常

21、眼殘翅果蠅的概率是;用F1棒眼長翅的雌果蠅與F1正常眼長翅的雄果蠅雜交,預(yù)期產(chǎn)生棒眼殘翅果蠅的概率是。(2)圖2是研究X射線對(duì)正常眼果蠅X染色體誘變示意圖。為了鑒定X染色體上正常眼基因是否發(fā)生隱性突變,需用正常眼雄果蠅與F1中果蠅雜交,X染色體的誘變類型能在其雜交后代果蠅中直接顯現(xiàn)出來,且能計(jì)算出隱性突變頻率,合理的解釋是;如果用正常眼雄果蠅與F1中果蠅雜交,不能準(zhǔn)確計(jì)算出隱性突變頻率,合理的解釋是。答案答案(1)3 11 21/31/27(2)棒眼雌性雄性雜交后代中雄果蠅X染色體來源于親代雄果蠅,且X染色體間未發(fā)生交換,Y染色體無對(duì)應(yīng)的等位基因正常眼雌性X染色體間可能發(fā)生了交換解析解析(1)

22、P:VgvgVgvg長翅(Vg_) 殘翅(vgvg)=3 1。P:X+XClBX+YX+X+(正常眼) X+Y(正常眼) X+XClB(棒眼) XClBY(不能存活),所以F1代中棒眼 正常眼=1 2。F1中正常眼長翅雌果蠅(1/3VgVgX+X+、2/3VgvgX+X+)與正常眼殘翅雄果蠅(vgvgX+Y)雜交,子代中全為正常眼殘翅概率=2/31/2=1/3,所以子代中正常眼殘翅果蠅的概率=11/3=1/3。F1中棒眼長翅雌果蠅(Vg_X+XClB)與正常眼長翅雄果蠅(Vg_X+Y)雜交,子代中棒眼果蠅占1/3(與之前的計(jì)算方法和結(jié)果相同),殘翅果蠅=2/32/31/4=1/9,所以子代中棒

23、眼殘翅果蠅的概率=1/31/9=1/27。(2)由題意知:棒眼(X+XClB)與射線處理的正常眼(X?Y)雜交,F1代中雌性個(gè)體有X+X?和XClBX?兩種。如果X染色體間非姐妹染色單體發(fā)生互換,則會(huì)影響該隱性突變頻率的準(zhǔn)確計(jì)算,所以應(yīng)選擇有ClB存在的雌性個(gè)體,故確定讓正常眼雄果蠅(X+Y)與F1代中棒眼雌性果蠅(XClBX?)雜交,所得子代基因型為:X+XClB、X+X?、X?Y、XClBY(不能存活)。若發(fā)生隱性突變,則可在子代的雄性中直接顯現(xiàn)出來,并且根據(jù)雄性中隱性突變性狀的比例可準(zhǔn)確計(jì)算隱性突變頻率。解題關(guān)鍵解題關(guān)鍵本題以果蠅的遺傳和變異為背景綜合考查遺傳規(guī)律的分析、推理和計(jì)算,難度

24、較大;正確處理題干所給信息是解題的關(guān)鍵。10.(2014山東理綜,6,5分)某家系的遺傳系譜圖及部分個(gè)體基因型如圖所示,A1、A2、A3是位于X染色體上的等位基因。下列推斷正確的是()A.-2基因型為XA1XA2的概率是1/4B.-1基因型為XA1Y的概率是1/4C.-2基因型為XA1XA2的概率是1/8D.-1基因型為XA1XA1的概率是1/8答案答案D-2的兩條X染色體一條來自-1,另一條來自-2,所以-2的基因型是1/2XA1XA2、1/2XA1XA3,A錯(cuò)誤;由于-1的X染色體來自-2,且-2產(chǎn)生XA1配子的概率為1/2,所以-1基因型為XA1Y的概率是1/2,B錯(cuò)誤;-2和-3的基因

25、型分析方法完全相同,-2的兩條X染色體一條來自-3,另一條來自-4(XA2Y),由于-4產(chǎn)生的含X染色體的配子僅XA2一種,-3產(chǎn)生2種含X染色體的配子,其中含XA1配子的概率為1/2,所以-2的基因型為XA1XA2的概率為11/2=1/2,C錯(cuò)誤;-1產(chǎn)生的含X染色體的配子有3種可能性,其中含XA1配子的概率為1/2,-3產(chǎn)生的配子含有XA1的概率為1/2,所以-2產(chǎn)生的配子含XA1的概率為1/4,所以-1的基因型為XA1XA1的概率為1/21/4=1/8,D正確。解題關(guān)鍵解題關(guān)鍵本題主要考查伴性遺傳的分析和計(jì)算,難度較大;利用分析個(gè)體X染色體的來源進(jìn)行計(jì)算是較為簡便的解題方法。11.(20

26、14安徽理綜,5,6分)鳥類的性別決定為ZW型。某種鳥類的眼色受兩對(duì)獨(dú)立遺傳的基因(A、a和B、b)控制。甲、乙是兩個(gè)純合品種,均為紅色眼。根據(jù)下列雜交結(jié)果,推測雜交1的親本基因型是()雜交1甲乙雜交2甲乙雌雄均為褐色眼雄性為褐色眼、雌性為紅色眼A.甲為AAbb,乙為aaBBB.甲為aaZBZB,乙為AAZbWC.甲為AAZbZb,乙為aaZBWD.甲為AAZbW,乙為aaZBZB答案答案B根據(jù)雜交1和雜交2的結(jié)果可推知,這兩對(duì)獨(dú)立遺傳的基因中必定有一對(duì)基因位于性染色體上,另一對(duì)基因位于常染色體上,結(jié)合題干可判斷,A、D錯(cuò)誤;若雜交1的親本基因型為C中的AAZbZb和aaZBW,則其子代雌雄個(gè)

27、體眼色表現(xiàn)不同,與題中雜交1子代的結(jié)果不相符,C錯(cuò)誤;故B正確。12.(2016課標(biāo)全國,32,12分)已知果蠅的灰體和黃體受一對(duì)等位基因控制,但這對(duì)相對(duì)性狀的顯隱性關(guān)系和該等位基因所在的染色體是未知的。同學(xué)甲用一只灰體雌蠅與一只黃體雄蠅雜交,子代中灰體 黃體 灰體 黃體為1 1 1 1。同學(xué)乙用兩種不同的雜交實(shí)驗(yàn)都證實(shí)了控制黃體的基因位于X染色體上,并表現(xiàn)為隱性。請(qǐng)根據(jù)上述結(jié)果,回答下列問題:(1)僅根據(jù)同學(xué)甲的實(shí)驗(yàn),能不能證明控制黃體的基因位于X染色體上,并表現(xiàn)為隱性?(2)請(qǐng)用同學(xué)甲得到的子代果蠅為材料設(shè)計(jì)兩個(gè)不同的實(shí)驗(yàn),這兩個(gè)實(shí)驗(yàn)都能獨(dú)立證明同學(xué)乙的結(jié)論。(要求:每個(gè)實(shí)驗(yàn)只用一個(gè)雜交組

28、合,并指出支持同學(xué)乙結(jié)論的預(yù)期實(shí)驗(yàn)結(jié)果。)答案答案(1)不能(2)實(shí)驗(yàn)1:雜交組合:黃體灰體預(yù)期結(jié)果:子一代中所有的雌性都表現(xiàn)為灰體,雄性都表現(xiàn)為黃體實(shí)驗(yàn)2:雜交組合:灰體灰體預(yù)期結(jié)果:子一代中所有的雌性都表現(xiàn)為灰體,雄性中一半表現(xiàn)為灰體,另一半表現(xiàn)為黃體解析解析(1)假設(shè)與體色相關(guān)的基因用A、a表示。灰體雌蠅與黃體雄蠅雜交,子代中出現(xiàn)了灰體和黃體,由此不能判斷該相對(duì)性狀的顯隱性;而子代雌雄個(gè)體中灰體和黃體的比例均為1 1,基因在常染色體(如親本基因型為Aaaa)或X染色體上(如親本基因型為XAXaXaY)均可出現(xiàn)此比例,所以不能確定基因的位置。(2)若基因位于X染色體上,且黃體(用基因a表示

29、)為隱性性狀,則親本基因型為XAXaXaY,子代基因型為XAXa(灰體)、XaXa(黃體)、XAY(灰體)、XaY(黃體)。伴性遺傳后代的表現(xiàn)型往往與性別相關(guān)聯(lián),所以若要證明該基因位于X染色體上,則所選個(gè)體雜交子代表現(xiàn)型能表現(xiàn)出性別差異。分析同學(xué)甲得到的子代果蠅可得出兩組雜交組合能獨(dú)立證明同學(xué)乙的結(jié)論:黃體(XaXa)灰體(XAY)XAXa(灰體)、XaY(黃體),子代中所有雌性都表現(xiàn)為灰體,雄性都表現(xiàn)為黃體;灰體(XAXa)灰體(XAY)XAXA(灰體)、XAXa(灰體)、XAY(灰體)、XaY(黃體),子代中所有的雌性都表現(xiàn)為灰體,雄性中灰體與黃體各半。規(guī)律總結(jié)規(guī)律總結(jié)遺傳實(shí)驗(yàn)解題的關(guān)鍵思

30、路:假設(shè)某種情況寫出親本基因型分析子代表現(xiàn)型與其他假設(shè)比較找差異以“若則”形式寫結(jié)論。13.(2014課標(biāo),32,11分,0.51)山羊性別決定方式為XY型。下面的系譜圖表示了山羊某種性狀的遺傳,圖中深色表示該種性狀的表現(xiàn)者。已知該性狀受一對(duì)等位基因控制,在不考慮染色體變異和基因突變的條件下,回答下列問題:(1)據(jù)系譜圖推測,該性狀為(填“隱性”或“顯性”)性狀。(2)假設(shè)控制該性狀的基因僅位于Y染色體上,依照Y染色體上基因的遺傳規(guī)律,在第代中表現(xiàn)型不符合該基因遺傳規(guī)律的個(gè)體是(填個(gè)體編號(hào))。(3)若控制該性狀的基因僅位于X染色體上,則系譜圖中一定是雜合子的個(gè)體是(填個(gè)體編號(hào)),可能是雜合子的

31、個(gè)體是(填個(gè)體編號(hào))。答案答案(1)隱性(2)-1、-3和-4(3)-2、-2、-4-2解析解析(1)在遺傳系譜圖中,無中生有為隱性,本題圖中-1和-2不表現(xiàn)該性狀,生出-1表現(xiàn)該性狀,可推斷該性狀為隱性性狀。(2)Y染色體上基因的遺傳特點(diǎn)是子代雄性的性狀均隨父,雌性皆無該性狀。若控制該性狀的基因僅位于Y染色體上,因?yàn)?1不表現(xiàn)該性狀,其雄性后代-1應(yīng)該不表現(xiàn)該性狀;-3為雌性,應(yīng)該不表現(xiàn)該性狀;-3表現(xiàn)該性狀,其雄性后代-4應(yīng)該表現(xiàn)該性狀。(3)若控制該隱性性狀的基因僅位于X染色體上,未表現(xiàn)該性狀的母羊的父、母、子或女中若有一個(gè)表現(xiàn)該性狀,則該母羊一定是雜合子;由-1不表現(xiàn)該性狀、-2為雜合

32、子可推知,-2可以是純合子也可以是雜合子;綜合以上所述,一定是雜合子的個(gè)體是-2、-2、-4,可能是雜合子的個(gè)體是-2。14.(2015廣東理綜,28,16分)下表為野生型和突變型果蠅的部分性狀。(1)由表可知,果蠅具有的特點(diǎn),常用于遺傳學(xué)研究。摩爾根等人運(yùn)用法,通過果蠅雜交實(shí)驗(yàn),證明了基因在染色體上。(2)果蠅產(chǎn)生生殖細(xì)胞的過程稱為。受精卵通過過程發(fā)育為幼蟲。(3)突變?yōu)楣壍奶峁┰牧?。在果蠅的飼料中添加堿基類似物,發(fā)現(xiàn)子代突變型不僅僅限于表中所列性狀,說明基因突變具有的特點(diǎn)。(4)果蠅X染色體上的長翅基因(M)對(duì)短翅基因(m)是顯性。常染色體上的隱性基因(f)純合時(shí),僅使雌蠅轉(zhuǎn)化為不育的

33、雄蠅。對(duì)雙雜合的雌蠅進(jìn)行測交,F1中雌蠅的基因型有種,雄蠅的表現(xiàn)型及其比例為。翅形復(fù)眼形狀體色翅長野生型完整球形黑檀長突變型殘菱形灰短答案答案(1)多對(duì)易于區(qū)分的相對(duì)性狀(2分)假說演繹(2分)(2)減數(shù)分裂(1分)有絲分裂和細(xì)胞分化(2分)(3)進(jìn)化(1分)不定向、隨機(jī)(2分)(4)2(2分)長翅可育 短翅可育 長翅不育 短翅不育=2 2 1 1(4分)解析解析(1)分析表格,果蠅有許多易于區(qū)分的相對(duì)性狀,這是果蠅作為遺傳實(shí)驗(yàn)材料的重要原因之一。摩爾根等人運(yùn)用假說演繹法,通過果蠅雜交實(shí)驗(yàn),證明了基因在染色體上。(2)果蠅通過減數(shù)分裂產(chǎn)生生殖細(xì)胞,受精卵通過細(xì)胞分裂、分化過程發(fā)育為幼蟲。(3)

34、生物進(jìn)化的原材料的來源是突變和基因重組。由于基因突變的不定向性,在果蠅飼料中添加堿基類似物,會(huì)發(fā)現(xiàn)子代突變型不僅僅出現(xiàn)表中所列性狀。(4)雙雜合雌蠅測交組合為FfXMXmffXmY,結(jié)果如下表:配子配子FXMFXmfXMfXmfXmFfXMXm(雌性長翅)FfXmXm(雌性短翅)ffXMXm(雄性長翅不育)ffXmXm(雄性短翅不育)fYFfXMY(雄性長翅可育)FfXmY(雄性短翅可育)ffXMY(雄性長翅可育)ffXmY(雄性短翅可育)考點(diǎn)考點(diǎn)2 2 人類遺傳病與優(yōu)生人類遺傳病與優(yōu)生1.(2018江蘇單科,12,2分)通過羊膜穿刺術(shù)等對(duì)胎兒細(xì)胞進(jìn)行檢查,是產(chǎn)前診斷的有效方法。下列情形一般不

35、需要進(jìn)行細(xì)胞檢查的是()A.孕婦妊娠初期因細(xì)菌感染引起發(fā)熱B.夫婦中有核型異常者C.夫婦中有先天性代謝異常者D.夫婦中有明顯先天性肢體畸形者答案答案A孕婦妊娠初期因細(xì)菌感染引起發(fā)熱,該病屬于傳染病而不屬于遺傳病,無需對(duì)胎兒進(jìn)行細(xì)胞檢查,A符合題意;若夫婦中有核型異常者,為確定胎兒核型是否異常,需要取胎兒細(xì)胞進(jìn)行核型分析,B不符合題意;若夫婦中有先天性代謝異常者,代謝異?？赡苡蛇z傳因素引起,需要取胎兒細(xì)胞進(jìn)行染色體和基因檢查,C不符合題意;若夫婦中有明顯先天性肢體畸形者,先天性肢體畸形可能由遺傳因素引起,需要取胎兒細(xì)胞進(jìn)行染色體和基因檢查,D不符合題意。名師點(diǎn)睛名師點(diǎn)睛本題主要考查羊膜穿刺技術(shù)這

36、一產(chǎn)前診斷方法,解答本題的關(guān)鍵在于掌握各種產(chǎn)前診斷方法的適用范圍。2.(2017江蘇單科,6,2分)下列關(guān)于人類遺傳病的敘述,正確的是()A.遺傳病是指基因結(jié)構(gòu)改變而引發(fā)的疾病B.具有先天性和家族性特點(diǎn)的疾病都是遺傳病C.雜合子篩查對(duì)預(yù)防各類遺傳病具有重要意義D.遺傳病再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率估算需要確定遺傳病類型答案答案D本題考查人類遺傳病的相關(guān)知識(shí)。遺傳病是指由于遺傳物質(zhì)改變而引起的疾病,A錯(cuò)誤;具有先天性和家族性特點(diǎn)的疾病不一定是遺傳病,B錯(cuò)誤;雜合子篩查對(duì)預(yù)防染色體異常遺傳病不具有實(shí)際意義,C錯(cuò)誤;只有在確定遺傳病類型的基礎(chǔ)上才能推算遺傳病的再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率,D正確。3.(2016課標(biāo)全國,6,6分)理論

37、上,下列關(guān)于人類單基因遺傳病的敘述,正確的是()A.常染色體隱性遺傳病在男性中的發(fā)病率等于該病致病基因的基因頻率B.常染色體顯性遺傳病在女性中的發(fā)病率等于該病致病基因的基因頻率C.X染色體顯性遺傳病在女性中的發(fā)病率等于該病致病基因的基因頻率D.X染色體隱性遺傳病在男性中的發(fā)病率等于該病致病基因的基因頻率答案答案D理論上,若常染色體隱性遺傳病的致病基因頻率為p,則男性和女性中的發(fā)病率均為p2,A錯(cuò)誤;若常染色體顯性遺傳病的致病基因頻率為q,則正?；蝾l率為1-q,男性和女性中正常的概率均為(1-q)2,患病概率均為1-(1-q)2=2q-q2,B錯(cuò)誤;若X染色體隱性遺傳病的致病基因頻率為n,則男

38、性(X-Y)中的發(fā)病率為n,D正確;若X染色體顯性遺傳病的致病基因頻率為m,則正常基因頻率為1-m,女性中正常的概率為(1-m)2,患病概率為1-(1-m)2=2m-m2,C錯(cuò)誤。思路梳理思路梳理本題的解題可以采用“倒敘法”,即假設(shè)遺傳病致病基因的頻率為某值,然后按各選項(xiàng)要求計(jì)算遺傳病的發(fā)病率,從而作出正確判斷。4.(2016浙江理綜,6,6分)下圖是先天聾啞遺傳病的某家系圖,2的致病基因位于1對(duì)染色體,3和6的致病基因位于另1對(duì)染色體,這2對(duì)基因均可單獨(dú)致病。2不含3的致病基因,3不含2的致病基因。不考慮基因突變。下列敘述正確的是()A.3和6所患的是伴X染色體隱性遺傳病B.若2所患的是伴X

39、染色體隱性遺傳病,2不患病的原因是無來自父親的致病基因C.若2所患的是常染色體隱性遺傳病,2與某相同基因型的人婚配,則子女患先天聾啞的概率為1/4D.若2與3生育了1個(gè)先天聾啞女孩,該女孩的1條X染色體長臂缺失,則該X染色體來自母親答案答案D根據(jù)3和6的致病基因相同,3和4表現(xiàn)型正常,其女兒3患病,可確定3和6所患的是常染色體隱性遺傳病,A項(xiàng)錯(cuò)誤;若2所患的是伴X染色體隱性遺傳病,相關(guān)基因用B、b表示,3所患的是常染色體隱性遺傳病,相關(guān)基因用A、a表示,又由題干可知,2不含3的致病基因,3不含2的致病基因,則2的基因型為AAXbY,3的基因型為aaXBXB,其子代2的基因型為AaXBXb,b是

40、來自父親的致病基因,B項(xiàng)錯(cuò)誤;若2所患的是常染色體隱性遺傳病,則2的基因型為AAbb,3的基因型為aaBB,其子代2的基因型為AaBb,2與基因型相同的人婚配,其子女正常(A_B_)的概率為=,患病概率為1-=,C項(xiàng)錯(cuò)誤;根據(jù)2與3生育了患病女孩,且該女孩的1條X染色體長臂缺失,可以確定2所患的是伴X染色體隱性遺傳病(若2所患的是常染色體隱性遺傳病,2與3的女兒基因型為AaBb,X染色體長臂缺失不會(huì)導(dǎo)致女兒患病),只有來自母親的X染色體長臂缺失,才會(huì)導(dǎo)致女兒基因型為AaXbX-而患病,D項(xiàng)正確。3434916916716疑難突破疑難突破正確分析遺傳系譜圖,確定遺傳病類型,掌握患病概率的計(jì)算方法

41、是解答本題的關(guān)鍵。5.(2015課標(biāo),6,6分,0.867)抗維生素D佝僂病為X染色體顯性遺傳病,短指為常染色體顯性遺傳病,紅綠色盲為X染色體隱性遺傳病,白化病為常染色體隱性遺傳病。下列關(guān)于這四種遺傳病遺傳特征的敘述,正確的是()A.短指的發(fā)病率男性高于女性B.紅綠色盲女性患者的父親是該病的患者C.抗維生素D佝僂病的發(fā)病率男性高于女性D.白化病通常會(huì)在一個(gè)家系的幾代人中連續(xù)出現(xiàn)答案答案B短指為常染色體顯性遺傳病,常染色體遺傳病的發(fā)病率男女均等,A錯(cuò)誤;紅綠色盲為伴X染色體隱性遺傳病,設(shè)相關(guān)基因?yàn)锽、b,則女性患者基因型為XbXb,其中一個(gè)Xb來自父親,故父親的基因型為XbY,為色盲患者,B正確

42、;抗維生素D佝僂病為伴X染色體顯性遺傳病,其發(fā)病率女性高于男性,C錯(cuò)誤;“在一個(gè)家系的幾代人中連續(xù)出現(xiàn)”是顯性遺傳病的特點(diǎn),而白化病為常染色體隱性遺傳病,不具備上述特點(diǎn),D錯(cuò)誤。6.(2015浙江理綜,6,6分)甲病和乙病均為單基因遺傳病,某家族遺傳家系圖如下,其中4不攜帶甲病的致病基因。下列敘述正確的是()A.甲病為常染色體隱性遺傳病,乙病為伴X染色體隱性遺傳病B.1與5的基因型相同的概率為1/4C.3與4的后代中理論上共有9種基因型和4種表現(xiàn)型D.若7的性染色體組成為XXY,則產(chǎn)生異常生殖細(xì)胞的最可能是其母親答案答案D本題主要考查依據(jù)遺傳系譜圖判斷遺傳方式、遺傳規(guī)律的運(yùn)用、染色體變異等知識(shí)

43、。3和4均不患甲病,7患有甲病,則可判斷甲病為隱性遺傳病,又因?yàn)?不攜帶甲病的致病基因,則判斷甲病為伴X隱性遺傳病;因?yàn)?和2都不患乙病,而1患乙病,且1為女孩,則可判斷乙病為常染色體隱性遺傳病,A項(xiàng)錯(cuò)誤。設(shè)甲病致病基因?yàn)閎,正?；?yàn)锽,乙病致病基因?yàn)閍,正?；?yàn)锳,則1的基因型為AaXBXb,3的基因型為AaXBXb,4的基因型為aaXBY,5的基因型是AaXBXB的概率為1/2,是AaXBXb的概率為1/2,則1與5基因型相同的概率為1/2,B項(xiàng)錯(cuò)誤。根據(jù)以上分析可得,3和4的后代中理論上共有24=8(種)基因型,女孩表現(xiàn)型有21=2(種),男孩表現(xiàn)型有22=4(種),共有6種表現(xiàn)型,

44、C項(xiàng)錯(cuò)誤。若7的性染色體組成為XXY,則根據(jù)其表現(xiàn)型可確定其基因型為XbXbY,根據(jù)其雙親的基因型可確定其母親AaXBXb在形成生殖細(xì)胞的過程中減數(shù)第二次分裂異常,產(chǎn)生了異常生殖細(xì)胞XbXb,D正確。7.(2017課標(biāo)全國,32,12分)人血友病是伴X隱性遺傳病?，F(xiàn)有一對(duì)非血友病的夫婦生出了兩個(gè)非雙胞胎女兒。大女兒與一個(gè)非血友病的男子結(jié)婚并生出了一個(gè)患血友病的男孩。小女兒與一個(gè)非血友病的男子結(jié)婚,并已懷孕?；卮鹣铝袉栴}:(1)用“”表示尚未出生的孩子,請(qǐng)畫出該家系的系譜圖,以表示該家系成員血友病的患病情況。(2)小女兒生出患血友病男孩的概率為;假如這兩個(gè)女兒基因型相同,小女兒生出血友病基因攜帶

45、者女孩的概率為。(3)已知一個(gè)群體中,血友病的基因頻率和基因型頻率保持不變,且男性群體和女性群體的該致病基因頻率相等。假設(shè)男性群體中血友病患者的比例為1%,則該男性群體中血友病致病基因頻率為;在女性群體中攜帶者的比例為。答案答案(1)(2)1/81/4(3)0.011.98%解析解析本題考查伴性遺傳、基因頻率的計(jì)算。(1)系譜圖見答案。通常系譜圖中必須給出的信息包括:性別、性狀表現(xiàn)、親子關(guān)系、世代數(shù)以及每個(gè)個(gè)體在世代中的位置。(2)由于血友病為伴X隱性遺傳病,假如致病基因用a表示,則小女兒的基因型為1/2XAXA、1/2XAXa,其丈夫的基因型為XAY,故其后代為患病男孩的概率為1/21/4=

46、1/8。假如這兩個(gè)女兒基因型相同,則小女兒的基因型確定為XAXa,其后代為血友病基因攜帶者女孩(XAXa)的概率為1/4。(3)男性患者的基因型為XaY,其在男性群體中的基因型頻率為1%,故Xa的基因頻率也為1%,XA的基因頻率為99%。已知男性群體和女性群體的Xa基因頻率相等,根據(jù)血友病的基因頻率和基因型頻率,可知其遵循遺傳平衡,所以女性群體中攜帶者的比例為21%99%=1.98%。方法技巧方法技巧遺傳平衡時(shí)位于X染色體上的基因的基因頻率與基因型頻率的關(guān)系(以紅綠色盲為例)(1)紅綠色盲基因(Xb)的基因頻率在男性和女性中相同,但男性與女性的發(fā)病率不同。(2)人群中男性的紅綠色盲發(fā)病率即為該

47、群體Xb的基因頻率。(3)若紅綠色盲基因Xb的基因頻率為10%,則男性中女性中說明:若男性和女性數(shù)量相等,則女性攜帶者XBXb在女性中的比例和人群中的比例分別為18%和9%。BbX90%X10%YYBBBbbbX X90% 90%81%X X2 90% 10%18%X X10% 10%1%8.(2017江蘇單科,32,9分)人類某遺傳病受一對(duì)基因(T、t)控制。3個(gè)復(fù)等位基因IA、IB、i控制ABO血型,位于另一對(duì)染色體上。A血型的基因型有IAIA、IAi,B血型的基因型有IBIB、IBi,AB血型的基因型為IAIB,O血型的基因型為ii。兩個(gè)家系成員的性狀表現(xiàn)如圖,-3和-5均為AB血型,-

48、4和-6均為O血型。請(qǐng)回答下列問題:(1)該遺傳病的遺傳方式為。-2基因型為Tt的概率為。(2)-5個(gè)體有種可能的血型。-1為Tt且表現(xiàn)A血型的概率為。(3)如果-1與-2婚配,則后代為O血型、AB血型的概率分別為、。(4)若-1與-2生育一個(gè)正常女孩,可推測女孩為B血型的概率為。若該女孩真為B血型,則攜帶致病基因的概率為。答案答案(1)常染色體隱性2/3(2)33/10(3)1/41/8(4)5/1613/27解析解析本題主要考查遺傳方式的判斷及患病概率的計(jì)算。(1)根據(jù)圖示中-1和-2表現(xiàn)正常,而其女兒-2患病,可以確定該病為常染色體隱性遺傳病。-1、-2關(guān)于該病的基因型均為Tt,則-2的

49、基因型為TT的概率為1/3,Tt的概率為2/3。(2)-5為AB血型,其父親-5可能為A血型、B血型或AB血型。-3的基因型為TTIAIB,TtIAIB,-4的基因型為Ttii,利用-3產(chǎn)生配子T的概率為,產(chǎn)生配子t的概率為,可計(jì)算其子代中TT的概率為=,Tt的概率為+=,tt的概率為=,而-1表現(xiàn)正常,故其為Tt的概率為=;-1為A血型(IAi)的概率為,所以-1為Tt且表現(xiàn)A血型的概率為=。(3)-1和-2關(guān)于血型的基因型均為IAi、IBi,二者產(chǎn)生配子i的概率均為,產(chǎn)生配子IA的概率均為,產(chǎn)生配子IB的概率均為,所以后代為O血型(ii)的概率為=,為AB血型的概率為+=。(4)由(3)分

50、析可知,-1與-2生育的正常女孩為B血型的概率為+=?？刂苹疾〉幕蚺c控制血型的基因位于兩對(duì)常染色體上,獨(dú)立遺傳。根據(jù)(2)知,-1為TT的概率為,Tt的概率132323132312132312131212131216121123351235123101212121414121214141414141812141214141451625為,其產(chǎn)生配子T的概率為,產(chǎn)生配子t的概率為;-2為Tt的概率為,為TT的概率為,其產(chǎn)生的配子中t的概率為,T的概率為,所以-1與-2的子代中,TT的概率=,Tt的概率為+=,-1與-2生育一個(gè)表現(xiàn)正常的女兒攜帶致病基因的概率為/(+)=。35710310231

51、31323710231430710132331013301330143013301327易錯(cuò)警示易錯(cuò)警示注意-1表現(xiàn)正常,在表現(xiàn)正常的個(gè)體中Tt的概率和在子代中Tt的概率不同。9.(2015江蘇單科,30,7分)由苯丙氨酸羥化酶基因突變引起的苯丙氨酸代謝障礙,是一種嚴(yán)重的單基因遺傳病,稱為苯丙酮尿癥(PKU),正常人群中每70人有1人是該致病基因的攜帶者(顯、隱性基因分別用A、a表示)。圖1是某患者的家族系譜圖,其中1、2、3及胎兒1(羊水細(xì)胞)的DNA經(jīng)限制酶Msp消化,產(chǎn)生不同的片段(kb表示千堿基對(duì)),經(jīng)電泳后用苯丙氨酸羥化酶cDNA探針雜交,結(jié)果見圖2。請(qǐng)回答下列問題:圖1圖2(1)1

52、、1的基因型分別為。(2)依據(jù)cDNA探針雜交結(jié)果,胎兒1的基因型是。1長大后,若與正常異性婚配,生一個(gè)正常孩子的概率為。(3)若2和3生的第2個(gè)孩子表型正常,長大后與正常異性婚配,生下PKU患者的概率是正常人群中男女婚配生下PKU患者的倍。(4)已知人類紅綠色盲癥是伴X染色體隱性遺傳病(致病基因用b表示),2和3色覺正常,1是紅綠色盲患者,則1兩對(duì)基因的基因型是。若2和3再生一正常女孩,長大后與正常男性婚配,生一個(gè)紅綠色盲且為PKU患者的概率為。答案答案(1)Aa、aa(2)Aa279/280(3)46.67(4)AaXbY1/3360解析解析本題主要考查遺傳病類型的判斷及患病概率的計(jì)算。(

53、1)根據(jù)1和2表現(xiàn)型正常,而其女兒1患病,可確定該病為常染色體隱性遺傳病,所以1、1的基因型分別為Aa和aa。(2)1基因型為aa,依據(jù)圖2可知2、3、1的基因型均為Aa,1與正常異性(1/70Aa)婚配,生一個(gè)患病孩子的概率為1/701/4=1/280,正常孩子的概率為1-1/280=279/280。(3)2和3所生的表現(xiàn)型正常的孩子為1/3AA、2/3Aa,其與正常異性(1/70Aa)生下患病孩子的概率為2/31/701/4,正常人群中男女婚配生下患病孩子的概率為1/701/701/4,所以前者是后者的(2/31/701/4)/(1/701/701/4)=46.67(倍)。(4)1的基因型

54、為AaXbY,2和3的基因型分別為AaXBY、AaXBXb,他們的正常女兒的基因型及概率為1/3AA、2/3Aa、1/2XBXB、1/2XBXb,人群中正常男性的基因型及概率為1/70AaXBY,所以2、3的正常女兒與人群中正常男性婚配后子代患紅綠色盲概率為1/21/4=1/8,子代患PKU的概率為2/31/701/4=1/420,兩病皆患概率為1/81/420=1/3360。易錯(cuò)分析易錯(cuò)分析本題難度并不大,但第三層次的學(xué)生多數(shù)放棄了該題,其中78%的考生得1分及以下。(1)多數(shù)考生能正確答出,但部分學(xué)生審題不清,認(rèn)為A、a在性染色體上,錯(cuò)答為XaY、XAYa。(2)審題不清,錯(cuò)答為XAXa;

55、本小題計(jì)算比較容易,很多考生審題不清,得出1/280(患病孩子的概率),139/140,3/280,3/4,1/4等。(3)2和3生的第2個(gè)孩子表型正常,長大后與正常異性婚配,生下PKU患者的概率2/31/701/4,正常人群異性婚配生下PKU患者的概率1/701/701/4,很多考生未能準(zhǔn)確計(jì)算出兩個(gè)概率,錯(cuò)誤答案較多,出現(xiàn)了8.75,7/3,4,70等。(4)未能很好地利用該題條件推理,由1是紅綠色盲患者直接得出其基因型為AaXbY或AaXbXb,需要先推理出2和3基因型為AaXBY和AaXBXb,才能確定1基因型?？忌鷽]能理清正常女孩基因型(1/3AA,2/3Aa)(1/2XBXB,1/

56、2XBXb),人群中正常男性基因型為(69/70AA,1/70Aa)XBY,錯(cuò)誤的計(jì)算結(jié)果為1/1680,1/2240,1/48,1/192等。以下為教師用書專用10.(2015福建理綜,5,6分)綠色熒光標(biāo)記的X染色體DNA探針(X探針),僅能與細(xì)胞內(nèi)的X染色體DNA的一段特定序列雜交,并使該處呈現(xiàn)綠色熒光亮點(diǎn)。同理,紅色熒光標(biāo)記的Y染色體DNA探針(Y探針)可使Y染色體呈現(xiàn)一個(gè)紅色熒光亮點(diǎn)。同時(shí)用這兩種探針檢測體細(xì)胞,可診斷性染色體數(shù)目是否存在異常。醫(yī)院對(duì)某夫婦及其流產(chǎn)胎兒的體細(xì)胞進(jìn)行檢測,結(jié)果如圖所示。下列分析正確的是()A.X染色體DNA上必定有一段與X探針相同的堿基序列B.據(jù)圖分析可

57、知妻子患X染色體伴性遺傳病C.妻子的父母至少有一方患有性染色體數(shù)目異常疾病D.該夫婦選擇生女兒可避免性染色體數(shù)目異常疾病的發(fā)生答案答案AX探針能與細(xì)胞內(nèi)的X染色體DNA的一段特定序列雜交,說明X染色體上必定有一段與X探針相同的堿基序列;據(jù)圖分析可知妻子患染色體異常遺傳病;妻子的父母性染色體異常而進(jìn)行正常的減數(shù)分裂,或性染色體正常而進(jìn)行異常的減數(shù)分裂,均可能造成妻子體細(xì)胞性染色體異常;妻子產(chǎn)生的異常卵細(xì)胞與其丈夫產(chǎn)生的兩種精子結(jié)合的機(jī)會(huì)均等,故選擇后代的性別不能避免性染色體數(shù)目異常疾病的發(fā)生。思路分析思路分析先從題干和圖形中獲取關(guān)鍵信息:一個(gè)綠色熒光點(diǎn)代表一條X染色體,一個(gè)紅色熒光點(diǎn)代表一條Y染

58、色體,丈夫性染色體組成正常,妻子和流產(chǎn)胎兒都是三體;再結(jié)合基因診斷、減數(shù)分裂和染色體異常等知識(shí)解題。11.(2015廣東理綜,24,6分)由苯丙氨酸羥化酶基因突變引起的苯丙酮尿癥是常染色體隱性遺傳病。我國部分地市對(duì)新生兒進(jìn)行免費(fèi)篩查并為患兒提供低苯丙氨酸奶粉。下列敘述正確的是(雙選)()A.檢測出攜帶者是預(yù)防該病的關(guān)鍵B.在某群體中發(fā)病率為1/10000,則攜帶者的頻率約為1/100C.通過染色體檢查及系譜圖分析,可明確診斷攜帶者和新生兒患者D.減少苯丙氨酸攝入可改善新生兒患者癥狀,說明環(huán)境能影響表現(xiàn)型答案答案AD苯丙酮尿癥患者體內(nèi)因缺乏苯丙氨酸羥化酶而不能將苯丙氨酸轉(zhuǎn)化為酪氨酸,致使苯丙酮酸

59、積累,故減少苯丙氨酸的攝入可改善新生兒患者癥狀,D正確;通過檢測出攜帶者,建議攜帶者夫婦慎重生育,可以有效預(yù)防該病的發(fā)生,A正確;假設(shè)控制該病的基因?yàn)锳、a,則患者基因型為aa,若aa的概率為1/10000,則a的基因頻率為,則Aa的頻率為2=,B錯(cuò)誤;苯丙酮尿癥為單基因遺傳病,診斷攜帶者的方式是基因檢測,C錯(cuò)誤。11009910011001981000012.(2015山東理綜,5,5分)人類某遺傳病受X染色體上的兩對(duì)等位基因(A、a和B、b)控制,且只有A、B基因同時(shí)存在時(shí)個(gè)體才不患病。不考慮基因突變和染色體變異。根據(jù)系譜圖,下列分析錯(cuò)誤的是()A.-1的基因型為XaBXab或XaBXaB

60、B.-3的基因型一定為XAbXaBC.-1的致病基因一定來自-1D.若-1的基因型為XABXaB,與-2生一個(gè)患病女孩的概率為14答案答案C根據(jù)題意首先分析-3的基因型為XAbX-B,由于X-B來自-1(患病),所以可確定-3的基因型為XAbXaB,B項(xiàng)正確;進(jìn)一步判斷-1的基因型為Xa_,A項(xiàng)正確;分析圖解知-1的基因型為XAbY或XaBY,致病基因a或b來自-1或-2,C項(xiàng)錯(cuò)誤;經(jīng)分析知-2的基因型為Xa_Y,-1(XABXaB)和-2的后代中XAB XaBXa_(患病女孩) XABY XaBY(患病男孩)=1 1 1 1,D項(xiàng)正確。aBXa_X解題關(guān)鍵解題關(guān)鍵本題主要考查遺傳的基本規(guī)律及

61、應(yīng)用,難度適中;結(jié)合圖解信息分析出-3、-2的基因型是解題的關(guān)鍵。13.(2014廣東理綜,28,16分)如圖是某家系甲、乙、丙三種單基因遺傳病的系譜圖,其基因分別用A、a,B、b和D、d表示。甲病是伴性遺傳病,-7不攜帶乙病的致病基因。在不考慮家系內(nèi)發(fā)生新的基因突變的情況下,請(qǐng)回答下列問題:(1)甲病的遺傳方式是,乙病的遺傳方式是,丙病的遺傳方式是,-6的基因型是。(2)-13患兩種遺傳病的原因是。(3)假如-15為乙病致病基因的雜合子、為丙病致病基因攜帶者的概率是1/100,-15和-16結(jié)婚,所生的子女只患一種病的概率是,患丙病的女孩的概率是。(4)有些遺傳病是由于基因的啟動(dòng)子缺失引起的

62、。啟動(dòng)子缺失常導(dǎo)致缺乏正確的結(jié)合位點(diǎn),轉(zhuǎn)錄不能正常起始,而使患者發(fā)病。答案答案(1)伴X染色體顯性遺傳(2分)伴X染色體隱性遺傳(1分)常染色體隱性遺傳(1分)D_XABXab(2分)(2)-6的初級(jí)卵母細(xì)胞在減數(shù)第一次分裂前期,兩條X染色體的非姐妹染色單體之間發(fā)生交換,產(chǎn)生了XAb配子(3分)(3)301/1200(3分)1/1200(2分)(4)RNA聚合酶(2分)解析解析(1)甲病是伴性遺傳病,根據(jù)男患者的女兒均患病,可推知甲病是伴X染色體顯性遺傳病;因-7不攜帶乙病致病基因,其兒子-12患乙病,所以乙病為伴X染色體隱性遺傳病;據(jù)-10和-11正常,其女兒-17患丙病可知丙病為常染色體隱

63、性遺傳病;根據(jù)-6患甲病,其兒子-12只患乙病和其父親-1只患甲病,可確定-6的基因型為XABXab。(2)-6的基因型為XABXab,-7的基因型為XaBY,而其子代-13患兩種遺傳病基因型為XAbY,由此可知,其母親-6在產(chǎn)生配子時(shí)發(fā)生了交叉互換,產(chǎn)生重組配子XAb。(3)針對(duì)丙病來說,-15基因型為Dd的概率為1/100,-16基因型為1/3DD、2/3Dd,所以其子女患丙病的概率為=,針對(duì)乙病來說,-15的基因型為XBXb,-16的基因型為XBY,所以他們的后代患乙病的概率為1/4,只患一種病的概率是(1-)+(1-)=602/2400=,患丙病女孩的概率為=1/1200。(4)啟動(dòng)子

64、為RNA聚合酶的識(shí)別和結(jié)合位點(diǎn),啟動(dòng)子缺失,導(dǎo)致RNA聚合酶無法結(jié)合DNA,無法啟動(dòng)轉(zhuǎn)錄而使患者發(fā)病。23110014160016001416001430112002311001412考點(diǎn)考點(diǎn)1 1 基因在染色體上及伴性遺傳基因在染色體上及伴性遺傳1.(2018北京豐臺(tái)期末,11)下列關(guān)于人類性別決定與伴性遺傳的敘述,正確的是()A.性染色體上的基因都與性別決定有關(guān)B.性染色體上的基因在生殖細(xì)胞中都表達(dá)C.男性的體細(xì)胞和生殖細(xì)胞中都含有Y染色體D.女性的體細(xì)胞和生殖細(xì)胞中都含有X染色體A A組組 2016201820162018年高考模擬年高考模擬基礎(chǔ)題組基礎(chǔ)題組三年模擬答案答案D性染色體上可

65、能有性別決定基因,但不是性染色體上的基因都與性別決定有關(guān),如色盲基因位于X染色體上,不決定性別,A錯(cuò)誤;在生殖細(xì)胞內(nèi)部,基因選擇性的表達(dá),性染色體上基因可能表達(dá),但不會(huì)都不表達(dá),如色盲基因,B錯(cuò)誤;男性的體細(xì)胞通過有絲分裂形成,都有X、Y染色體,生殖細(xì)胞通過減數(shù)分裂形成,X、Y染色體在減數(shù)第一次分裂時(shí)分離,因此精細(xì)胞中有一半沒有Y染色體,C錯(cuò)誤;女性的性染色體組成為XX,女性的體細(xì)胞和生殖細(xì)胞中一定都含有X染色體,D正確。2.(2017北京豐臺(tái)期末,8)人類紅綠色盲的基因(A、a)位于X染色體上,禿頂?shù)幕?B、b)位于常染色體上,Bb和BB的女性表現(xiàn)為非禿頂,而只有BB的男性才表現(xiàn)為非禿頂。

66、若一名男子表現(xiàn)為色盲非禿頂,則()A.他的父親一定表現(xiàn)為色盲非禿頂B.他的母親可能表現(xiàn)為色盲禿頂C.他的女兒可能表現(xiàn)為色盲非禿頂D.他的兒子一定表現(xiàn)為正常非禿頂答案答案C根據(jù)題意,該男子表現(xiàn)為色盲非禿頂?shù)幕蛐蜑锽BXaY,他父親的基因型可為BBXAY;母親的基因型可為BBXAXa或BbXAXa;該男子的女兒基因型可為BBXAXa或BBXaXa或BbXAXa或BbXaXa,兒子的基因型可為BbXaY或BbXAY或BBXaY或BBXAY。方法技巧方法技巧此題為小型的遺傳類綜合性試題,解答此類題目時(shí)要注意基因型的書寫,常染色體上的基因不需要標(biāo)明其位于常染色體上,直接寫出相關(guān)的基因組成即可,如BB、Bb等,性染色體上的基因需要將性染色體及其上的基因一同寫出,如XAY、XaY等。一般常染色體上的基因?qū)懺谇懊?性染色體上的基因?qū)懺诤竺?如BBXaY。先根據(jù)題干給出的信息,寫出某個(gè)個(gè)體的基因型,然后寫出相關(guān)的遺傳圖解,根據(jù)相關(guān)的基因型判斷表現(xiàn)型。3.(2017北京海淀期末,8)如圖所示為雞(ZW型性別決定)羽毛顏色的雜交實(shí)驗(yàn)結(jié)果,下列敘述不正確的是()P蘆花蘆花F1蘆花蘆花非蘆花211A.該對(duì)性狀