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1、（調(diào)查類(lèi)實(shí)驗(yàn)步驟的設(shè)計(jì)） 一、 常見(jiàn)人類(lèi)遺傳病的分類(lèi)特點(diǎn)及優(yōu)生 1. 分類(lèi)比較續(xù)表續(xù)表 2.先天性、后天性、家族性、散發(fā)性疾病與遺傳病的關(guān)系 3先天性、后天性疾病是依疾病發(fā)生時(shí)間劃分的；家族性、散發(fā)性疾病是依疾病發(fā)生的特點(diǎn)劃分的；遺傳病、非遺傳病則是依發(fā)病原因而區(qū)分的。 用集合的方式表示遺傳病與兩類(lèi)疾病的關(guān)系如下： 【例1】下列關(guān)于人類(lèi)遺傳病的敘述，不正確的是() A人類(lèi)遺傳病是指由于遺傳物質(zhì)改變而引起的疾病 B人類(lèi)遺傳病包括單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳病 C21三體綜合征患者體細(xì)胞中染色體數(shù)目為47條 D單基因遺傳病是指受一個(gè)基因控制的疾病 D【解析】單基因遺傳病是指受一對(duì)等位

2、基因控制的疾病。 【例2】下列說(shuō)法中，正確的是() A先天性疾病是遺傳病，后天性疾病不是遺傳病 B家族性疾病是遺傳病，散發(fā)性疾病不是遺傳病 C遺傳病的發(fā)病，在不同程度上需要環(huán)境因素的作用，但根本原因是遺傳因素的存在 D遺傳病是僅由遺傳因素引起的疾病C 【解析】遺傳病是由遺傳物質(zhì)發(fā)生改變引起的疾?。贿z傳病的發(fā)病，在不同程度上需要環(huán)境因素的作用，但根本原因是遺傳因素的存在；先天性疾病與后天性疾病是依疾病發(fā)生時(shí)間劃分的，家族性、散發(fā)性疾病是依疾病發(fā)生的特點(diǎn)劃分的，它們都有屬于遺傳病的部分。 二、單基因遺傳病的判定 在分析遺傳系譜圖時(shí)，可按以下步驟進(jìn)行： 1先確定系譜圖中的遺傳病是顯性遺傳還是隱性遺傳

3、。 (1)遺傳系譜圖中，雙親正常，子女中有病孩子時(shí)，則該病必定是由隱性基因控制的隱性遺傳病。 (2)遺傳系譜圖中，雙親患病，子女中有正常孩子時(shí)，則該病一定是由顯性基因控制的顯性遺傳病。 2其次判斷遺傳病是常染色體遺傳還是伴X染色體遺傳。 (1)隱性遺傳情況判定：在隱性遺傳系譜中，若出現(xiàn)父親表現(xiàn)正常，而其女兒中有患者(即父正女病)，就一定是常染色體隱性遺傳??；若出現(xiàn)母親是患者，而其兒子表現(xiàn)正常(即母病兒正)，就一定是常染色體隱性遺傳病。 (2)顯性遺傳情況判定：在顯性遺傳系譜中，若出現(xiàn)父親是患者，而其女兒有正常的(即父病女正)，就一定是常染色體顯性遺傳病；若出現(xiàn)母親正常，而其兒子有患者(即母正兒

4、病)，就一定是常染色體顯性遺傳病。 (3)不能確定判斷類(lèi)型：若系譜圖中無(wú)上述特征，只能從可能性的大小上推測(cè)。 3遺傳系譜圖中若患者全為男性，可判斷為伴Y遺傳；若母親是患者，其子代中無(wú)論男女全為患者，或母親正常，其子代中男、女都正常，可初步判斷是細(xì)胞質(zhì)遺傳。 【友情提醒】(1)色盲、血友病、抗維生素D佝僂病、進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良等伴X染色體病屬于單基因遺傳病而不是性染色體變異。(2)伴性遺傳與常染色體遺傳的共性：隱性遺傳隔代遺傳；顯性遺傳連續(xù)遺傳。 伴性遺傳與常染色體遺傳的區(qū)別： 伴性遺傳與性別相關(guān)聯(lián)。 常染色體遺傳與性別無(wú)關(guān)，在雌、雄(男女)中表現(xiàn)概率相同。 【例3】 (2008廣東)下圖為色盲患

5、者的遺傳系譜圖，以下說(shuō)法正確的是() A3與正常男性婚配，后代都不患病 B3與正常男性婚配，生育患病男孩的概率是1/8 C4與正常女性婚配，后代都不患病 D4與正常女性婚配，生育患病男孩的概率是1/8B 【解析】色盲為伴X染色體隱性遺傳病，5為XbY，1為XBXb，2為XBY，3基因型為1/2XBXB或1/2XBXb。正常女性可能是攜帶者，當(dāng)4與攜帶者婚配時(shí)，后代可能會(huì)出現(xiàn)患病男孩。 1先天性疾病和家族性疾病不全是遺傳病，兩者不能等同。2遺傳病是遺傳因素(內(nèi)因)和環(huán)境因素(外因)相互作用的結(jié)果。3遺傳病中只有單基因遺傳病遺傳時(shí)符合遺傳規(guī)律，多基因遺傳病和染色體異常遺傳病不符合遺傳規(guī)律。 一、理

6、論歸納1調(diào)查類(lèi)實(shí)驗(yàn)的概述為了調(diào)查一定環(huán)境中某個(gè)事件的發(fā)生率或某種生物的分布或某個(gè)因素的影響而展開(kāi)調(diào)查的一類(lèi)活動(dòng)。2調(diào)查類(lèi)實(shí)驗(yàn)的一般步驟確定調(diào)查內(nèi)容，了解相關(guān)要求確定調(diào)查方法選取調(diào)查對(duì)象確定調(diào)查范圍制定記錄表格實(shí)施調(diào)查研究(避免隨機(jī)性，獲得足夠的調(diào)查數(shù)據(jù))進(jìn)行結(jié)果分析(匯總、統(tǒng)計(jì)數(shù)據(jù)，根據(jù)數(shù)據(jù)得出結(jié)論)撰寫(xiě)調(diào)查報(bào)告。3歸納總結(jié)(1)常用的調(diào)查方法：詢(xún)問(wèn)法、問(wèn)卷調(diào)查法、取樣調(diào)查法(樣方法、標(biāo)志重捕法、取樣器取樣法)、野外觀察法、社會(huì)調(diào)查法、實(shí)驗(yàn)法等。如調(diào)查人類(lèi)紅綠色盲的發(fā)病率用詢(xún)問(wèn)法或問(wèn)卷調(diào)查法；調(diào)查土壤中螨蟲(chóng)的種群密度用取樣器取樣法。(2)選取的調(diào)查對(duì)象和范圍一定要科學(xué)合理。如：調(diào)查人類(lèi)紅綠色盲

7、的發(fā)病率，應(yīng)在廣大人群中隨機(jī)抽樣調(diào)查人類(lèi)紅綠色盲患者人數(shù)，而不是在患者家系中調(diào)查。調(diào)查人類(lèi)紅綠色盲的遺傳方式應(yīng)在患者家系中展開(kāi)調(diào)查。青少年型糖尿病，因?qū)儆诙嗷蜻z傳病，遺傳特點(diǎn)和方式復(fù)雜，難于操作計(jì)算，不適宜作為調(diào)查對(duì)象。艾滋病不是遺傳病，也不適宜作為調(diào)查對(duì)象。特別注意的是要保證調(diào)查群體足夠大，以便獲得較多的數(shù)據(jù)，并經(jīng)統(tǒng)計(jì)學(xué)分析得出科學(xué)的結(jié)論。統(tǒng)計(jì)的數(shù)量越大，越接近理論值。(3)根據(jù)調(diào)查目的科學(xué)制定記錄表格。應(yīng)顯示男女性別，利于確認(rèn)患病率的分布情況；應(yīng)設(shè)置正常與患者欄目。確認(rèn)遺傳方式時(shí)，應(yīng)顯示直系血親(父母、祖父母、外祖父母、子女或?qū)O子女等)記錄框。如調(diào)查人類(lèi)紅綠色盲發(fā)病率的表格中，應(yīng)該分別列

8、出男患者人數(shù)、女患者人數(shù)、男人總數(shù)、女人總數(shù)、男性發(fā)病率、女性發(fā)病率。因?yàn)榇瞬∈前樾赃z傳病，男女性發(fā)病率不同。二、演練在人群中，有耳垂和無(wú)耳垂是一對(duì)相對(duì)性狀，已知無(wú)耳垂是隱性性狀，有耳垂是顯性性狀。某小組計(jì)劃把調(diào)查某市500個(gè)家庭的父母與子女間這對(duì)相對(duì)性狀的遺傳情況(一對(duì)夫妻只有一個(gè)孩子)作為一次研究性學(xué)習(xí)活動(dòng)。(1)如果你是該小組中的一員，你認(rèn)為本次研究的主要目的是 。(2)請(qǐng)?jiān)O(shè)計(jì)一張表格用于調(diào)查時(shí)統(tǒng)計(jì)數(shù)據(jù)，并給表格列一個(gè)標(biāo)題。確定這一性狀是否為伴性遺傳(或這一性狀的遺傳是否符合基因的分離定律或調(diào)查基因的頻率)(3)該實(shí)驗(yàn)的不足之處是 。被調(diào)查的家庭數(shù)目太少【解析】(1)已知人類(lèi)某種遺傳病或

9、性狀的顯隱性性狀(一對(duì)等位基因控制的相對(duì)性狀)，如果進(jìn)行調(diào)查，可以調(diào)查基因的頻率、遺傳方式等。(2)由于只調(diào)查500個(gè)家庭，因此表格的標(biāo)題要體現(xiàn)“部分家庭”，具體內(nèi)容要有雙親的性狀，子代要分別記錄兒子或女兒，以便利于分析是否為伴性遺傳。(3)對(duì)人類(lèi)遺傳病或某種性狀的調(diào)查應(yīng)保證被調(diào)查的群體足夠大，只調(diào)查500個(gè)家庭，群體過(guò)小，調(diào)查結(jié)果的說(shuō)服力不強(qiáng)。1.(2011廣東)某班同學(xué)對(duì)一種單基因遺傳病進(jìn)行調(diào)查，繪制并分析了其中一個(gè)家系的系譜圖(如下圖)。下列說(shuō)法正確的是( )BA該病為常染色體顯性遺傳病B5是該病致病基因的攜帶者C5和6再生患病男孩的概率為1/2D9與正常女性結(jié)婚，建議生女孩【解析】根據(jù)

10、圖中5、6正常，11患病可知該病為隱性遺傳病，A項(xiàng)錯(cuò)誤。6正常，11患病說(shuō)明了該病的致病基因不在Y染色體上。由系譜圖不能確定致病基因的位置，則該病可能為常染色體隱性遺傳，也可能為伴X染色體隱性遺傳，無(wú)論是哪種遺傳方式，5均是該病致病基因的攜帶者，B項(xiàng)正確。如果該病為常染色體隱性遺傳病，那么5和6再生患病男孩的概率為1/8，若該病是伴X染色體隱性遺傳病，再生患病男孩的概率為1/4，C項(xiàng)不正確。如果該病為常染色體隱性遺傳病，則生男生女患病概率相同；若是伴X染色體隱性遺傳病，生女孩仍然無(wú)法避免患病，D項(xiàng)錯(cuò)誤。 2.(2011江蘇)某家系中有甲、乙兩種單基因遺傳病(如下圖)，其中一種是伴性遺傳病。相關(guān)

11、分析正確的是(多選)( )ACDA甲病是常染色體顯性遺傳、乙病是伴X染色體隱性遺傳B3的致病基因均來(lái)自于2C2有一種基因型，8基因型有四種可能D若4和5結(jié)婚，生育一患兩種病孩子的概率是5/12【解析】根據(jù)系譜圖中4、5患甲病，而其女兒7不患病可知甲病為常染色體顯性遺傳??；又根據(jù)題中已知及1、2不患乙病，而其兒子3患乙病，則可判斷乙病為伴X染色體隱性遺傳病。3甲病的致病基因來(lái)自2，乙病的致病基因來(lái)自1。若A、a代表與甲病有關(guān)的基因，B、b代表與乙病有關(guān)的基因，則2的基因型為aaXBXb，8的基因型為AAXBXB或AaXBXB或AAXBXb或AaXBXb。4的基因型為AaXBXb，5的基因型為AA

12、XbY或AaXBY，比例為1 2，則兩人婚配后所生的子女患病情況及比例是：患甲病：1 患乙?。翰换技撞。?不患乙?。?31414231212所以，后代同時(shí)患兩種病的概率是5/12。【解析】3.(2011海南)下圖為某家族甲、乙兩種遺傳病的系譜圖。甲遺傳病由一對(duì)等位基因(A，a)控制，乙遺傳病由另一對(duì)等位基因(B，b)控制，這兩對(duì)等位基因獨(dú)立遺傳。已知4攜帶甲遺傳病的致病基因，但不攜帶乙遺傳病的致病基因。回答問(wèn)題：(1)甲遺傳病的致病基因位于 (X，Y，常)染色體上，乙遺傳病的致病基因位于 (X，Y，常)染色體上。(2)2的基因型為 ，3的基因型為 或 。(3)若3和4再生一個(gè)孩子，則這個(gè)孩子為

13、同時(shí)患甲，乙兩種遺傳病男孩的概率是 。(4)若1與一個(gè)正常男性結(jié)婚，則他們生一個(gè)患乙遺傳病男孩的概率是 。(5)1的這兩對(duì)等位基因均為雜合的概率是 。常XAaXBXbAAXBXbAaXBXb1/241/83/104.(2011長(zhǎng)郡月考題)單基因遺傳病起因于( ) A基因重組 B基因突變 C染色體變異 D環(huán)境因素 B【解析】單基因遺傳病起因于基因突變，在一對(duì)同源染色體上，可能其中一條含有突變基因，也可能同源染色體對(duì)應(yīng)點(diǎn)都含有突變基因。單基因遺傳病通常呈現(xiàn)特征性的家系傳遞格局。5.(2011長(zhǎng)沙市一中月考)21三體綜合征患者，進(jìn)行染色體檢查時(shí)發(fā)現(xiàn)患者比正常人( )A多了一條21號(hào)常染色體B少了一條

14、21號(hào)常染色體C少了21個(gè)基因D多了兩個(gè)21號(hào)常染色體基因A【解析】 21三體綜合征又叫先天愚型，患者智力低下，身體發(fā)育緩慢，眼間距離較寬，常伸舌，又叫做伸舌樣癡呆。對(duì)患者進(jìn)行染色體檢查，可以看到患者比正常人多了一條21號(hào)常染色體。6.(2011河北省承德市聯(lián)校高三上學(xué)期期末聯(lián)考)下面是六個(gè)家族的遺傳圖譜，請(qǐng)據(jù)圖回答：(1)最可能為X染色體顯性遺傳的是圖 。(2)最可能為X染色體隱性遺傳的是圖 和 。(3)最可能為Y染色體遺傳的是圖 。(4)最可能為常染色體隱性遺傳的是圖 和 。BCEDAF【解析】本題是一道考查判斷遺傳系譜圖能力的綜合題，綜合了常染色體遺傳和伴性遺傳的區(qū)別和判斷等多個(gè)相關(guān)知識(shí)

15、點(diǎn)。此類(lèi)題型可根據(jù)各種遺傳情況的特點(diǎn)，按Y染色體遺傳X染色體顯性遺傳X染色體隱性遺傳常染色體顯性遺傳常染色體隱性遺傳的順序進(jìn)行假設(shè)求證。根據(jù)圖示，可以看出：D圖屬于Y染色體遺傳。因?yàn)槠洳“Y是父?jìng)髯?，子傳孫，只要男性有病，所有的兒子都患病。B圖最可能為X染色體顯性遺傳。因?yàn)橹灰赣H有病，所有的女兒都是患者。C和E圖最可能為X染色體隱性遺傳。因?yàn)镃圖中，母親患病，所有的兒子患?。桓赣H正常，所有的女兒均正常；E圖中，男性將病癥通過(guò)女兒傳給他的外孫。A和F圖中是常染色體遺傳。首先通過(guò)父母無(wú)病而子女有患病者判斷出是隱性遺傳；再根據(jù)父母無(wú)病，而兩個(gè)家系中都有女兒患病判斷出是常染色體遺傳。7.(原創(chuàng))下列不能用于防止某種單基因遺傳病患兒出生的措施是( ) A遺傳咨詢(xún) B產(chǎn)前診斷 C胎兒細(xì)胞染色體數(shù)目檢查 DDNA雜交技術(shù)C【解析】胎兒細(xì)胞染色體數(shù)目檢查是對(duì)染色體變異進(jìn)行檢查的手段，不能判斷胎兒是否具有致病基因。