1、178 實(shí)用醫(yī)學(xué)雜志2012年第28卷第2期 基因突變敏感性分子開(kāi)關(guān)檢測(cè)芬 郭紫芬 鄧?yán)埩味朔?李凱 摘要 目的：采用高保真速檢測(cè)方法：首先提取正常人血液基因組據(jù)已知2、54區(qū)域序列，分 別設(shè)計(jì)突變序列擴(kuò)增引物，利用低保真酶進(jìn)行引物延伸反應(yīng)，將其到B 地中海貧血常見(jiàn)的兩個(gè)突變位點(diǎn)的基因突變克?。?、54，然后以這兩個(gè)突變位點(diǎn)為檢測(cè)靶點(diǎn)， 分別設(shè)計(jì)3 末端與野生型基因位點(diǎn)或突變基因位點(diǎn)配對(duì)的引物硫化磷酸修飾3 末端并偶聯(lián)高保真酶構(gòu)成的基因突變敏感性分子開(kāi)關(guān)對(duì)含有相應(yīng)突變的陽(yáng)性質(zhì)粒模板及正常人基因組伸反應(yīng)，并通過(guò)凝膠成像系統(tǒng)對(duì)。

2、中華人民共和國(guó)國(guó)家標(biāo)準(zhǔn) 華人民共和國(guó)衛(wèi)生部 發(fā)布 布 施 食品安全國(guó)家標(biāo)準(zhǔn) 體外哺乳 類(lèi) 細(xì)胞 （ 基因突變?cè)囼?yàn) （征求意見(jiàn)稿） 前 言 本標(biāo)準(zhǔn)代替 體外哺乳類(lèi)細(xì)胞（ 因突變?cè)囼?yàn) 。 本標(biāo)準(zhǔn)與 比，主要變化如下： 增加“ 突變頻率 ” 的 術(shù)語(yǔ)和定義 ； 對(duì)“試驗(yàn)原理”的內(nèi)容進(jìn)行補(bǔ)充，使其更加具體清晰 ； 在“ 試驗(yàn)方法 ” 中， 對(duì)各種不同種類(lèi) 受試物的配制 方法進(jìn)行描述；增加參考陽(yáng)性對(duì)照物“ 37,12a蒽，乙基亞硝基脲” ，并根據(jù)是否使用代謝活化系統(tǒng)將陽(yáng)性對(duì)照物進(jìn)行分類(lèi)； 增加實(shí)驗(yàn) 用細(xì)胞株“ 中國(guó)倉(cāng)鼠卵巢細(xì)胞株（ 小鼠淋巴瘤細(xì)胞株（。

3、食品安全國(guó)家標(biāo)準(zhǔn) 體外哺乳類(lèi)細(xì)胞 （ 基因突變?cè)囼?yàn) (征求意見(jiàn)稿 ) 編制 說(shuō)明 一、標(biāo)準(zhǔn)起草的基本情況 本標(biāo)準(zhǔn)修訂任務(wù)來(lái)源于衛(wèi)生部食品安全綜合協(xié)調(diào)與衛(wèi)生監(jiān)督局， 由廣東省疾病預(yù)防控制中心作為主要修訂單位，對(duì) 外哺乳類(lèi)細(xì)胞（ 因突變?cè)囼?yàn)進(jìn)行修訂。本標(biāo)準(zhǔn)的主要起草人為黃俊明、楊杏芬、熊習(xí)昆、李欣、李慶、趙敏、陳壁鋒、楊穎、張紫虹、呂穎堅(jiān)、陳美芬。 為了做好標(biāo)準(zhǔn)的制定工作，營(yíng)養(yǎng)與食品安全所于 2006 年 8 月 17召開(kāi)了食品安全性毒 理學(xué)評(píng)價(jià)程序和檢驗(yàn)方法標(biāo)準(zhǔn)制修訂課題協(xié)作組第一次工作會(huì)議，參會(huì)的有中國(guó)疾病預(yù)防控制中心營(yíng)養(yǎng)。

4、中華人民共和國(guó)國(guó)家標(biāo)準(zhǔn) 品安全國(guó)家標(biāo)準(zhǔn) 體外哺乳類(lèi)細(xì)胞 因突變 試 驗(yàn) （征求意見(jiàn)稿） 中華人民共和國(guó)衛(wèi)生部 發(fā)布 布 施 前 言 本標(biāo)準(zhǔn)代替 驗(yàn) 。 本標(biāo)準(zhǔn)與 比，主要變化如下 ： 增加“術(shù)語(yǔ)和定義”條目； 在“試劑與材料”中， 將 在“試劑與材料”中，增加了“代謝活化系統(tǒng)”條目， 并調(diào)整細(xì)化相關(guān)內(nèi)容 ； 將“ 6 試驗(yàn)設(shè)計(jì)”改為“ 清除自發(fā)突變細(xì)胞和劑量設(shè)定 （細(xì)胞毒性） 預(yù)試驗(yàn) ”，并調(diào)整細(xì)化相關(guān)內(nèi)容； 在“操作步驟”和“數(shù)據(jù)處理”中相應(yīng)增加 驗(yàn)測(cè)定及數(shù)據(jù)處理方法，并對(duì) 內(nèi)容進(jìn)行了細(xì)化和歸總 ； 增加 “試驗(yàn)報(bào)告”條目。 食品。

5、1 食品安全國(guó)家標(biāo)準(zhǔn) 體外哺乳類(lèi)細(xì)胞 驗(yàn) (征求意見(jiàn)稿 )編制 說(shuō)明 一 、 標(biāo)準(zhǔn)起草的基本情況 因突變?cè)囼?yàn) 列入 2010 年 食品安全 國(guó)家標(biāo)準(zhǔn) 修訂 計(jì)劃， 由 四川大學(xué)華西公共衛(wèi)生學(xué)院 負(fù)責(zé)組織該標(biāo)準(zhǔn)的修訂工作。 簡(jiǎn)要起草過(guò)程如下： 1） 標(biāo)準(zhǔn)任務(wù)下達(dá)后， 四川大學(xué)華西公共衛(wèi)生學(xué)院對(duì)修訂 因突變 試 驗(yàn) 規(guī)范 的具體工作進(jìn)行了認(rèn)真研究，確定了總體工作方案，并于 2010 年 7 月組建了 由 張立實(shí)、帥培強(qiáng)、朱欽翥、陳錦瑤組成的 標(biāo)準(zhǔn) 修訂 工作小組 ， 確定了 標(biāo)準(zhǔn) 修訂 工作的 分工，包括 組織協(xié)調(diào)，相關(guān)資 料的查閱 和 收集，標(biāo)準(zhǔn)文本及編制。

6、變異的類(lèi)型,不遺傳的變異：如環(huán)境因素造成的變異,可遺傳的變異,基因突變基因重組染色體變異,________的生物在通過(guò) ___ 分裂形成配子的過(guò)程中，要進(jìn)行______的復(fù)制，實(shí)質(zhì)是_______________的復(fù)制。________________能保證DNA復(fù)制的準(zhǔn)確性，使親子代之間的遺傳信息保持一致。,有性生殖,減數(shù),染色體,遺傳物質(zhì)DNA,堿基互補(bǔ)配對(duì)原則,1、實(shí)例 鐮刀型細(xì)胞貧血癥：,正常型紅細(xì)胞與鐮刀型紅細(xì)胞,一、基因突變,第一節(jié)基因突變和基因重組,DNA,mRNA,C T,G A,G A,蛋白質(zhì),氨基酸,谷氨酸,正常,A,U,A,T,突變,2、原因,血紅蛋白分子的多肽鏈上， 一個(gè)谷氨酸。

7、他們長(zhǎng)的像嗎？,1,第五章 基因突變及其他變異,2,科幻電影中的變異,3,表現(xiàn)型,基因型,+ 環(huán)境條件,（改變）,（改變）,（改變）,復(fù)習(xí):表現(xiàn)型與基因型的關(guān)系,引入:生物體遺傳性狀的改變就是生物的變異,4,資料1：“愛(ài)美之心，人皆有之”隨著整容醫(yī)療水平的的日臻完善，人們可以根據(jù)自己的喜好，“制造”美麗，雕塑形體?！叭嗽烀琅苯Y(jié)婚后所生的孩子一定會(huì)像她一樣的美麗嗎？為什么呢？,中國(guó)第一位人造美女,5,3.5kg,7kg,3.5kg,甘藍(lán),拉薩,北京,資料2：在北京培育的優(yōu)質(zhì)甘藍(lán)品種，葉球最大的有3.5KG，當(dāng)引種到拉薩后，由于晝夜溫差大、日照時(shí)間長(zhǎng)。

8、醫(yī)學(xué)遺傳學(xué),1,基因突變的分子細(xì)胞生物學(xué)效應(yīng),Effects of Gene Mutation on Cells,2,基因突變蛋白功能改變細(xì)胞效應(yīng)性狀改變,3,人體疾病是細(xì)胞病變的綜合反映，而細(xì)胞病變則是細(xì)胞在致病因素的作用下，組成細(xì)胞的若干分子相互作用的結(jié)果。生物因素、理化因素和遺傳因素都可能通過(guò)各種途徑影響到細(xì)胞內(nèi)的成分，從而導(dǎo)致細(xì)胞病變。,4,第一節(jié) 基因突變引起蛋白功能異常,突變影響活性蛋白的生物合成突變改變了蛋白質(zhì)的功能效應(yīng)突變蛋白的細(xì)胞定位與病變位置的關(guān)系蛋白質(zhì)的分子異常與臨床表現(xiàn)的關(guān)系,5,6,一、基因突變導(dǎo)致異常蛋白的生成 原發(fā)性損。

9、腫瘤相關(guān)基因突變檢測(cè),為真生物醫(yī)藥,江蘇省腫瘤分子診斷工程技術(shù)研究中心暨蘇州為真生物醫(yī)藥有限公司（Suzhou MicroDiag Biomed Co., Ltd），注冊(cè)資金1010萬(wàn)，由國(guó)內(nèi)著名風(fēng)投機(jī)構(gòu)中新創(chuàng)業(yè)投資有限公司投資。 中心立足于開(kāi)發(fā)自主知識(shí)產(chǎn)權(quán)的癌癥個(gè)體化醫(yī)療診斷系列試劑盒，致力于成為“腫瘤個(gè)體化醫(yī)療時(shí)代” 的檢測(cè)專(zhuān)家！已獲5項(xiàng)國(guó)家發(fā)明專(zhuān)利，申請(qǐng)15項(xiàng)新發(fā)明專(zhuān)利，包括7項(xiàng)國(guó)際發(fā)明專(zhuān)利。 目前公司/中心已建立標(biāo)準(zhǔn)化實(shí)驗(yàn)室、III類(lèi)GMP標(biāo)準(zhǔn)分子診斷試劑盒生產(chǎn)車(chē)間和II類(lèi)醫(yī)療器械生產(chǎn)廠房，總面積超過(guò)3000m2。 公司現(xiàn)有高級(jí)研究員5名，歸國(guó)人員。