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人類遺傳病 1.下列關于人類遺傳病的敘述,錯誤的是(　　) A.單基因突變可能導致遺傳病 B.染色體結構的改變可能導致遺傳病 C.近親婚配可增加隱性遺傳病的發(fā)病風險 D.環(huán)境因素對多基因遺傳病的發(fā)病無影響 解析：單基因突變可能導致遺傳病,如多指;染色體結構改變可能導致遺傳病,如貓叫綜合征;近親婚配可增加隱性遺傳病的發(fā)病風險,因為近親婚配的雙方從共同祖先那里繼承同一種致病基因的機會較非近親婚配的大大增加,結果雙方很可能都是同一種致病基因的攜帶者,從而使后代隱性遺傳病發(fā)病風險大大增加;多基因遺傳病不僅表現(xiàn)出家族聚集現(xiàn)象,還容易受環(huán)境因素的影響。 答案：D 2.下列有關人類遺傳病的敘述,正確的是(　　) A.遺傳病是由孕婦服用或注射了某些具有致畸作用的藥物引起的 B.遺傳病都是先天性的,因而某遺傳病患者的父母或祖輩中一定有該病的患者 C.染色體的變化、基因的變化都有可能導致人類出現(xiàn)遺傳病 D.先天性疾病都是遺傳病,為避免遺傳病的發(fā)生,人類應提倡優(yōu)生、優(yōu)育 解析：人類遺傳病通常是由遺傳物質的改變而引起的,而染色體和基因的變化均導致遺傳物質(DNA)的改變;致畸藥物導致的畸形胎兒是先天性疾病,但遺傳物質不一定發(fā)生改變,故先天性疾病不一定是遺傳病;根據(jù)遺傳規(guī)律,某些隱性遺傳病的患者,其祖輩或父母可能只是攜帶者。 答案：C 3.下列有關人類遺傳病的敘述,正確的是(　　) ①都是由遺傳物質改變引起的　②都是由一對等位基因控制的?、鄱际窍忍煨约膊　、芙H結婚可使各種遺傳病的發(fā)病機會大大增加　⑤線粒體基因異常不會導致遺傳病?、扌匀旧w增加或缺失引起的疾病都不是遺傳病 A.①　　　　　　　　　B.②④ C.③⑤⑥ D.②③⑥ 解析：人類遺傳病是由遺傳物質改變引起的人類疾病;有的遺傳病比如舞蹈癥要30歲以后才發(fā)病;近親結婚可使隱性遺傳病的發(fā)病機會大大增加;線粒體基因異常也會導致遺傳病;性染色體增加或缺失引起的疾病是染色體異常遺傳病。 答案：A 4.下列需要進行遺傳咨詢的是(　　) A.親屬中有生過先天性畸形的待婚青年 B.得過肝炎的夫婦 C.父母中有殘疾的待婚青年 D.得過乙型腦炎的夫婦 解析：肝炎、殘疾、乙型腦炎均不是遺傳病,不能通過遺傳咨詢推斷患病風險;先天性畸形可能屬于遺傳病,需要進行遺傳咨詢。 答案：A 5.下列關于人類遺傳病的監(jiān)測和預防的敘述,正確的是(　　) A.患苯丙酮尿癥的婦女與正常男性婚配適宜選擇生女孩 B.羊水檢查是產前診斷的唯一手段 C.產前診斷能有效地檢測胎兒是否患有遺傳病 D.遺傳咨詢的第一步就是分析確定遺傳病的傳遞方式 解析：苯丙酮尿癥是常染色體隱性遺傳病,與性別無關;產前診斷的手段有B超檢查、羊水檢查、孕婦血細胞檢查、基因診斷等多種;遺傳咨詢的第一步是體檢,了解家庭病史。 答案：D 6.下列人群中哪類病的遺傳符合孟德爾遺傳規(guī)律?(　　) A.單基因遺傳病 B.多基因遺傳病 C.傳染病 D.染色體異常遺傳病 解析：孟德爾的遺傳規(guī)律研究的是一對或多對等位基因控制的相對性狀的傳遞規(guī)律,而且每一對相對性狀是由一對或主要由一對等位基因控制的;而多基因遺傳病是由多對等位基因控制的遺傳病,各對基因單獨作用微小,不符合孟德爾遺傳規(guī)律;傳染病是由病原體引起的疾病,與遺傳無關;染色體異常遺傳病包括染色體結構和數(shù)量的改變引起的遺傳病,也不符合孟德爾遺傳規(guī)律。 答案：A 7.某研究學習小組在調查人群中的遺傳病時,以“研究病的遺傳方式”為課題。下列子課題中最簡單可行、所選擇的調查方法最合理的是(　　) A.研究貓叫綜合征的遺傳方式,在學校內隨機抽樣調查 B.研究紅綠色盲的遺傳方式,在患者家系中調查 C.研究青少年型糖尿病,在患者家系中進行調查 D.研究艾滋病的遺傳方式,在市中心隨機抽樣調查 解析：青少年型糖尿病是由多基因控制的遺傳病,遺傳方式不確定;艾滋病是傳染病,而非遺傳病;研究遺傳病的遺傳方式不能隨機抽樣,可以通過調查患者家系的發(fā)病情況和發(fā)病規(guī)律,推測其遺傳方式。 答案：B 8.導學號52240062人類的某種遺傳病在被調查的若干家庭中發(fā)病情況如下表。據(jù)此所作推斷,最符合遺傳基本規(guī)律的一項是(注:每類家庭人數(shù)150~200人,表中“+”表示該病癥表現(xiàn)者,“-”表示正常表現(xiàn)者)(　　) 類別 Ⅰ Ⅱ Ⅲ Ⅳ 父親 + - + - 母親 - + + - 兒子 +- + + +- 女兒 +- - + - A.第Ⅰ類調查結果說明,此病一定屬于X染色體顯性遺傳病 B.第Ⅱ類調查結果說明,此病一定屬于常染色體隱性遺傳病 C.第Ⅲ類調查結果說明,此病一定屬于隱性遺傳病 D.第Ⅳ類調查結果說明,此病一定屬于隱性遺傳病 解析：第Ⅰ類和第Ⅱ類家庭中,雙親之一患病,子代中出現(xiàn)表現(xiàn)正常和患病兩種情況,遺傳方式不能確定,可能為顯性遺傳病,也可能為隱性遺傳病;第Ⅲ類家庭中,雙親都患病,子代都患病,遺傳方式也不能確定;第Ⅳ類調查結果,雙親都表現(xiàn)正常,孩子有的患病,此病一定為隱性遺傳病。 答案：D 9.人類的染色體組和人類的基因組的研究對象各包括哪些染色體?(　　) ①46條染色體　②22條常染色體+X染色體或22條常染色體+Y染色體?、?2條常染色體+X、Y染色體　④44條常染色體+X、Y染色體 A.①② B.②③ C.①③ D.③④ 解析：人類染色體組包括23條染色體即22條常染色體+X或Y,人類基因組的研究對象包括24條染色體即22條常染色體+X、Y染色體。 答案：B 能力提升 10.(2016浙江高考理綜)下圖是先天聾啞遺傳病的某家系圖,Ⅱ-2的致病基因位于1對染色體,Ⅱ-3和Ⅱ-6的致病基因位于另1對染色體,這2對基因均可單獨致病。Ⅱ-2不含Ⅱ-3的致病基因,Ⅱ-3不含Ⅱ-2的致病基因。不考慮基因突變。下列敘述正確的是(　　) A.Ⅱ-3和Ⅱ-6所患的是伴X染色體隱性遺傳病 B.若Ⅱ-2所患的是伴X染色體隱性遺傳病,Ⅲ-2不患病的原因是無來自父親的致病基因 C.若Ⅱ-2所患的是常染色體隱性遺傳病,Ⅲ-2與某相同基因型的人婚配,則子女患先天聾啞的概率為1/4 D.若Ⅱ-2與Ⅱ-3生育了1個先天聾啞女孩,該女孩的1條X染色體長臂缺失,則該X染色體來自母親 解析：根據(jù)圖分析判斷,“無中生有為隱性遺傳病,女患者的父與子都患病為伴X隱性遺傳病”,又因為Ⅱ-3為患病女性,但其父親Ⅰ-3和兒子Ⅲ-1都正常,則Ⅱ-3和Ⅱ-6所患先天聾啞遺傳病為常染色體隱性遺傳病,A項錯誤;若Ⅱ-2所患的是伴X染色體隱性遺傳病, Ⅲ-2不患病的原因是母親沒有傳遞給她致病基因,但父親的致病基因隨著性染色體X傳了下來,B項錯誤;根據(jù)題干“Ⅱ-2不含Ⅱ-3的致病基因,Ⅱ-3不含Ⅱ-2的致病基因”(Ⅱ-2的致病基因用a表示,Ⅱ-3的致病基因用b表示),若Ⅱ-2所患的是常染色體隱性遺傳病,則Ⅱ-2的基因型為aaBB,Ⅱ-3的基因型為AAbb,則Ⅲ-2的基因型為AaBb,與某相同基因型的人婚配,則子女患先天聾啞的基因型為A_bb、aaB_、aabb,概率為3/16+3/16+1/16=7/16,C項錯誤;因Ⅱ-3不含Ⅱ-2的致病基因,所以若Ⅱ-2與Ⅱ-3生育了 1個先天聾啞女孩,且1條X染色體長臂缺失,則該女孩的致病基因只能來自Ⅱ-2, 且Ⅱ-2所患的是伴X染色體隱性遺傳病,父親給其一條含致病基因的X染色體,母親給其一條無致病基因的X染色體,該女孩患病則來自母親的1條X染色體長臂因缺失無法表達,從而只表現(xiàn)來自父方的致病基因從而患病,D項正確。 答案：D 11.1990年10月,人類基因組計劃正式啟動,以揭示生命和各種遺傳現(xiàn)象的奧秘。下圖中的A、B分別表示人類體細胞染色體組成。請回答問題。 (1)從染色體形態(tài)和組成來看,表示女性的染色體是圖　　　　　,男性的染色體組成可以寫成　　　　　　　。 (2)染色體的化學成分主要是　　　　　　　　　　　。 (3)血友病的致病基因位于　　　　　染色體上,請將該染色體在圖A、B上用筆圈出。21三體綜合征是由圖中21號染色體有　　　　　條引起的。 (4)建立人類基因組圖譜需要分析　　　　　條染色體的　　　　　序列。 答案：(1)B　44+XY (2)DNA和蛋白質 (3)X(在圖中圈出X)　3 (4)24　堿基 12.導學號52240063下圖是甲病(顯性基因為A,隱性基因為a)和乙病(顯性基因為B,隱性基因為b)兩種遺傳病的系譜圖,已知Ⅱ1和Ⅱ6兩者的家族均無乙病史。請據(jù)圖回答下列問題。 (1)甲病的遺傳方式是　。 (2)乙病的遺傳方式是　。 (3)Ⅲ1和Ⅲ3分別與正常男性結婚,她們懷孕后到醫(yī)院進行遺傳咨詢,了解到若在妊娠早期對胎兒脫屑進行檢查,可判斷后代是否會患這兩種病。 ①Ⅲ1采取下列哪種措施?　　　　(填序號),原因是　 　。 ②Ⅲ3采取下列哪種措施?　　　　(填序號),原因是　 　。 A.染色體數(shù)目檢測 B.基因檢測 C.性別檢測 D.無需進行上述檢測 (4)若Ⅲ1與Ⅲ4結婚,其子女中患病的可能性是　　　　。 解析：(1)由遺傳系譜圖可看出,患甲病的Ⅱ5和患甲病的Ⅱ6生出不患甲病的個體,可確定甲病是顯性遺傳病,且致病基因位于常染色體上。 (2)由不患乙病的Ⅱ1和不患乙病的Ⅱ2生育出患乙病的Ⅲ2,可確定乙病是隱性遺傳病,又知Ⅱ1家庭無乙病史,所以致病基因位于X染色體上,乙病是伴X染色體隱性遺傳病。 (3)Ⅲ1基因型為aaXBXB或aaXBXb,與正常男性結婚,所生女孩均正常,男孩有可能患病,故應進行胎兒的性別檢測(或基因檢測)。Ⅱ5、Ⅱ6患甲病,不患乙病,且Ⅱ6家庭無乙病史,Ⅱ5、Ⅱ6的基因型分別為AaXBY、AaXBXB,則Ⅲ3基因型為aaXBXB。該女子與正常男性結婚,后代子女均表現(xiàn)正常,所以不需要做任何檢測。 (4)Ⅲ1的基因型為1/2aaXBXB或1/2aaXBXb,Ⅲ4的基因型為1/3AAXBY或2/3AaXBY。若Ⅲ1與Ⅲ4婚配,僅考慮甲病時,aaAA或Aa,后代不患甲病的概率是2/31/2=1/3,患甲病的概率是1-1/3=2/3;僅考慮乙病時,XBXB或XBXbXBY,后代患乙病的概率是1/41/2=1/8,不患乙病的概率是1-1/8=7/8。綜合起來考慮,后代子女患病的可能性是2/37/8+1/81/3+2/31/8=17/24。 答案：(1)常染色體顯性遺傳 (2)伴X染色體隱性遺傳 (3)B或C　Ⅲ1的基因型為aaXBXb或aaXBXB,與正常男性(aaXBY)婚配,所生女孩均正常,男孩可能患病,故應進行胎兒的性別檢測或基因檢測　D?、?的基因型為aaXBXB,與正常男性(aaXBY)婚配,所生孩子都正常 (4)17/24 5