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. 概念 骨纖維結(jié)構(gòu)不良(osteofibrous dysplasia OFD)是一種病因不明確,好發(fā)于兒童脛腓骨的纖維-骨性病變。Frangenheim于1921年首次報道該病病例,并將其稱之為先天性纖維性骨炎。Campanacci于1976年首次提出骨纖維結(jié)構(gòu)不良一詞,并詳細(xì)描述了該疾病。典型的骨纖維結(jié)構(gòu)不良發(fā)生于少年兒童的脛腓骨皮質(zhì)內(nèi),臨床表現(xiàn)為無痛或輕微疼痛、局部腫脹、脛骨前弓畸形等,影像學(xué)檢查見病變呈膨脹性、偏心性生長,組織病理學(xué)可見分帶現(xiàn)象以及環(huán)繞有骨母細(xì)胞的成熟骨小粱。該病又被稱為長骨骨化性纖維瘤、骨性纖維瘤、纖維性骨瘤等。2013年世界衛(wèi)生組織(WHO)的腫瘤分類及診斷標(biāo)準(zhǔn)將其列為“未明確性質(zhì)的病變”中。 本病預(yù)后良好，但很容易導(dǎo)致畸形，少 數(shù)病例可惡變，當(dāng)手術(shù)治療不徹底時，惡變率更高， 放射治療能顯著增加癌變率，主要惡變?yōu)楣侨饬龊?纖維肉瘤［ 在 Ｘ線表現(xiàn)上分為囊型、硬 化型和混合型。囊型和硬化型的表現(xiàn)截然不同，其 密度差異較大，主要是由病變生長期和病變的纖維 組織、骨樣組織和新生骨小梁的比例決定。囊型病 變多見于四肢長骨，主要表現(xiàn)為骨皮質(zhì)變薄、膨脹， 無骨膜反應(yīng)，髓腔內(nèi)可見囊狀透光區(qū)，透亮區(qū)與正常 骨組織分界清晰，邊緣骨組織無硬化；囊內(nèi)有磨砂玻 璃樣鈣化，部分鈣化呈團塊狀；囊內(nèi)有粗大骨梁和骨 畸形，粗大骨梁為殘留的骨嵴，形似絲瓜絡(luò)狀，股骨 及脛骨的病變因行走負(fù)重關(guān)系可引起病骨的彎曲、 變形，主要沿力線方向彎曲，股骨多向外弓，脛骨向 前弓；部分呈蟲蝕狀骨破壞。 骨內(nèi)纖維組織異常增殖所致，病因不明。多無明顯癥狀。晚期局部中大變形，并發(fā)病理性骨折。單骨或多骨受累，且有累計一側(cè)骨骼的趨勢。多骨者可并發(fā)性早熟和皮膚色素沉著。 阿倫膦酸鈉治療23例骨纖維結(jié)構(gòu)不良的臨床觀察 診斷要點 1、 囊狀透亮區(qū)：纖維組織； 2、 毛玻璃：纖維組織成骨； 3、 致密骨：成熟骨組織； 4、 環(huán)形鈣化：軟骨組織。 5、 典型表現(xiàn)：OFD典型的X線表現(xiàn)位于脛骨骨干和(或)腓骨下段的起源于骨皮質(zhì)的膨脹性溶骨性破壞伴有脛骨前弓畸形。 鑒別診斷 驗證成果 病例小結(jié)：骨纖維結(jié)構(gòu)不良（fibrous dysplasis，F(xiàn)D），又稱骨纖維異常增殖癥,是先天性非遺傳性疾病,主要病理改變是正常骨組織和骨髓被大量增生的纖維組織所替代,在纖維組織內(nèi)有結(jié)構(gòu)不良的骨小梁。臨床上可導(dǎo)致疼痛、畸形、功能障礙及病理骨折。 骨纖維結(jié)構(gòu)不良的臨床病理特征: (1)大體所見:骨纖維結(jié)構(gòu)不良病損呈膨脹性,骨皮質(zhì)變薄,有完整包膜,髓腔內(nèi)充滿灰紅色或者灰白色橡皮樣韌實組織,有的質(zhì)地較硬,有的有沙礫感。偶見透明軟骨灶。囊性變內(nèi)含血性或者漿液性液體。 (2)鏡下所見:正常骨結(jié)構(gòu)消失,可見數(shù)量不等、疏密不均、大小不一的新生骨小梁。骨小梁較纖細(xì),其內(nèi)骨細(xì)胞肥大,較圓,分布不規(guī)則,基質(zhì)內(nèi)可見排列不等,較成熟,不見核分裂相,周圍無骨母細(xì)胞。部分區(qū)域可見粘液樣改變。 骨纖維結(jié)構(gòu)不良的影像學(xué)特征: ⑴磨砂玻璃樣改變:正常骨小梁消失,髓腔閉塞,伴有囊性陰影,內(nèi)有鈣化,代之以磨砂玻璃樣改變。最為常見。 ⑵囊性膨脹改變:表現(xiàn)為單個或者多個大小不等圓形或者橢圓的透光區(qū)。較常見。 ⑶絲瓜瓤狀改變:骨膨脹,變粗,骨皮質(zhì)變薄,骨小梁粗大扭曲。 ⑷蟲噬樣改變:溶骨性破壞,邊緣銳利,酷似惡性腫瘤骨轉(zhuǎn)移。 鑒別診斷：骨纖維結(jié)構(gòu)不良的影像學(xué)表現(xiàn)在總體上有其相對的特征性, 但由于骨纖維結(jié)構(gòu)不良本身形態(tài)上的多樣性, 某些不典型病灶的診斷仍有相當(dāng)?shù)碾y度。 ①部分磨玻璃狀或囊狀骨纖維結(jié)構(gòu)不良需與纖維軟骨類腫瘤鑒別。 ②囊狀病灶,不管病灶內(nèi)是否液化, 在X 線平片或MRI 檢查時可能都難以與骨囊腫或巨細(xì)胞瘤等鑒別。 ③有些則需與轉(zhuǎn)移性骨腫瘤鑒別。此時,病灶周圍有無硬化緣,有無軟組織腫塊有著重要的參考價值。 女性，56歲，咳嗽時頭痛1月于；患萎縮性胃炎1年半，服藥治療 畸形性骨炎（骨皮質(zhì)病變?yōu)橹鳎瑝A性磷酸酶明顯升高，可達(dá)正常的10倍，骨源性堿性磷酸酶及尿羥脯氨酸升高，40-50歲多見 男，58歲。左側(cè)上頜腫脹一年。骨纖維結(jié)構(gòu)不良 男，11歲，右腿不適 病理：骨纖維結(jié)構(gòu)不良 手術(shù)記錄：術(shù)中見脛骨前側(cè)骨皮質(zhì)菲薄，變性，膨出，壓之欲折，開骨窗，見囊內(nèi)充滿灰白色實性組織，質(zhì)韌，如瘢痕組織，刮除囊腫腫瘤組織，見囊腔約10*2cm大小，囊壁質(zhì)硬，為多房性，囊腔后壁大部分消失，與髓腔相通。 好病例支持，感謝奉獻(xiàn)?？紤]骨纖維異常增殖癥。 依據(jù)：少年發(fā)病，X線片提示右脛骨中上段多發(fā)分房及囊狀的溶骨性破壞，內(nèi)有分隔，骨皮質(zhì)變薄，輕度膨脹，邊緣骨質(zhì)硬化，局部骨質(zhì)密度稍增高，病灶兩端呈V形，似有發(fā)展趨勢，脛骨稍顯彎曲。無軟組織腫塊，無骨膜反應(yīng)。 鑒別：1.軟粘纖：好發(fā)于下肢長骨干骺端，發(fā)病輕，病期長，X線多于干骺端處形成偏心性溶骨性多囊性破壞邊界常清晰，骨外形多正常。2.Paget?。夯涡怨茄椎奶卣魇窃诎l(fā)病過程中同時出現(xiàn)骨質(zhì)吸收和骨質(zhì)增生，新生骨骨化不全，結(jié)構(gòu)雜亂，完全改變了正常的骨結(jié)構(gòu)。因此，雖有骨質(zhì)增粗增厚，但質(zhì)軟，容易發(fā)生畸形和病理骨折。通常在早期骨吸收顯著，晚期則以增生為主，纖維性結(jié)構(gòu)不良有囊狀改變和磨玻璃樣表現(xiàn)，無骨質(zhì)軟化及鑲嵌樣結(jié)構(gòu)。3.骨化性纖維瘤：是由纖維組織和骨組織構(gòu)成的良性腫瘤。腫瘤發(fā)生于骨髓腔，具有向骨及纖維組織雙向發(fā)展的特點，有纖維組織瘤性增生，又有瘤骨形成。表現(xiàn)為致密的纖維組織中，散有數(shù)量不等的骨組織。影像學(xué)表現(xiàn)：病灶呈邊緣清楚的骨質(zhì)破壞區(qū)，邊緣有硬化，有輕度膨脹。其內(nèi)有骨化程度不一的不均勻高密度影、致密的骨性間隔和低密度囊變區(qū)。4.非骨化性纖維瘤，發(fā)病部位多見于股骨下端，脛骨，經(jīng)常是無意中發(fā)現(xiàn)，病變范圍較小，有自愈傾向，多發(fā)少見。 下附一例類似病例，經(jīng)病理證實為骨纖維異常增殖癥?；颊撸?，17歲，右小腿不適。圖片資料來自網(wǎng)絡(luò)感謝原作者。 圖片1.jpg(40.67 KB, 下載次數(shù): 4) 患者為男性38歲，因肛瘺手術(shù)后骨盆平片發(fā)現(xiàn)右側(cè)股骨病變，平時無明顯癥狀。 患者女性，21歲。車禍致傷全身多處疼痛活動受限5小時。 骨纖維結(jié)構(gòu)不良 鑒別診斷 非骨化性纖維瘤 骨化性纖維瘤 骨化性纖維瘤 臨床特征 輕微 輕微 畸形 年齡 20歲以下 20-30歲 30歲以下 部位 距骺板3-4cm干骺端 脛骨前側(cè)皮質(zhì) 股、脛骨、顱骨、椎體 骨破壞特點及形態(tài) 偏心、膨脹，有/無硬化緣 4-7cm 單、多房、不規(guī)則膨脹性，高密度或磨玻璃樣，硬化緣 囊狀膨脹性、磨玻璃密度、絲瓜咯樣、蟲蝕樣、硬化性 軟組織 輕度腫脹 無 無 骨膜反應(yīng) 無 無 無 強化 邊緣強化 無 無 Albringht綜合癥：多骨、色素沉著、性早熟 .