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第二講 人類遺傳病與生物育種,一、人類遺傳病 1．常見(jiàn)的遺傳病的類型、特點(diǎn)及實(shí)例,［知識(shí)梳理］,,,,,,,,,,,,2．人類遺傳病的監(jiān)測(cè)和預(yù)防 (1)手段：主要包括 和 等。 (2)遺傳咨詢的內(nèi)容和步驟：,遺傳咨詢,產(chǎn)前診斷,家庭病史,傳遞方式,再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率,終止妊娠,產(chǎn)前診斷,二、人類基因組計(jì)劃 (1)目的：測(cè)定人類基因組的 ，解讀其中包含的遺傳信息。 (2)意義：認(rèn)識(shí)人類基因的 及相互關(guān)系，有利于診治和預(yù)防人類疾病。,全部DNA序列,組成、結(jié)構(gòu)、功能,三、連線生物育種的原理及方法,,,,,,,,,,,四、基因工程及其應(yīng)用 1．連線基因操作的基本工具,,,,,,,,2.基因操作的基本步驟 獲取目的基因→目的基因與 結(jié)合→將目的基因?qū)? →目的基因的 。 3．對(duì)轉(zhuǎn)基因生物和轉(zhuǎn)基因食品的兩種態(tài)度 (1)轉(zhuǎn)基因生物和轉(zhuǎn)基因食品不安全， 要 。 (2)轉(zhuǎn)基因生物和轉(zhuǎn)基因食品是安全的，應(yīng) 該 。,運(yùn)載體,受體細(xì)胞,檢測(cè)與鑒定,嚴(yán)格控制,大范圍推廣,判斷下列說(shuō)法的正誤。 1．先天性疾病就是遺傳病。(2013·上海)( ) 2．近親婚配可增加隱性遺傳病的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)。 ( ) 3．抗蟲(chóng)小麥與矮稈小麥雜交，通過(guò)基因重組獲得抗蟲(chóng)矮稈小麥。(2013·全國(guó))( ),［自主檢測(cè)］,,,×,√,√,4．誘變育種和雜交育種均可形成新基因。(2008·江蘇)( ) 5．沒(méi)有限制酶就無(wú)法使用質(zhì)粒運(yùn)載體。(2013·上海)( ) 6．我國(guó)已經(jīng)對(duì)轉(zhuǎn)基因食品和轉(zhuǎn)基因農(nóng)產(chǎn)品強(qiáng)制實(shí)施了產(chǎn)品標(biāo)識(shí)制度。(2013·江蘇)( ),×,√,√,7．重組質(zhì)粒中每個(gè)限制酶識(shí)別位點(diǎn)至少插入一個(gè)目的基因。(2011·浙江)( ) 8．自然界中天然存在的噬菌體自行感染細(xì)菌后，其DNA整合到細(xì)菌DNA上屬于基因工程。(2010·全國(guó)卷Ⅱ)( ),×,×,考點(diǎn)一 遺傳病的類型及遺傳特點(diǎn),【核心突破】,遺傳病的類型及遺傳特點(diǎn)歸納,【易考明示】 與人類常見(jiàn)遺傳病有關(guān)的4點(diǎn)提示 (1)家族性疾病不一定是遺傳病，如傳染病。 (2)大多數(shù)遺傳病是先天性疾病，但有些遺傳病可在個(gè)體生長(zhǎng)發(fā)育到一定年齡才表現(xiàn)出來(lái)，所以，后天性疾病也可能是遺傳病。,(3)攜帶遺傳病基因的個(gè)體不一定會(huì)患遺傳病，如白化病攜帶者；不攜帶遺傳病基因的個(gè)體也可能患遺傳病，如染色體異常遺傳病。 (4)用集合的方式表示遺傳病與兩類疾病的關(guān)系如下：,,【命題預(yù)測(cè)】,考向預(yù)測(cè)一 遺傳病的分類及變異的來(lái)源,1．克氏綜合征是一種性染色體數(shù)目異常的疾病?，F(xiàn)有一對(duì)表現(xiàn)型正常的夫婦生了一個(gè)患克氏綜合征并伴有色盲的男孩，該男孩的染色體組成為44＋XXY。請(qǐng)回答： (1)畫(huà)出該家庭的系譜圖并注明每個(gè)成員的基因型(色盲的等位基因以B和b表示)。,(2)導(dǎo)致上述男孩患克氏綜合征的原因是：他的________________(填“父親”或“母親”)的生殖細(xì)胞在進(jìn)行____________________分裂形成配子時(shí)發(fā)生了染色體不分離。 (3)假設(shè)上述夫婦的染色體不分離只是發(fā)生在體細(xì)胞中，①他們的孩子中是否會(huì)出現(xiàn)克氏綜合征患者？______。 ②他們的孩子患色盲的可能性是多大？________。,解析 (1)表現(xiàn)型正常的夫婦生出患色盲的男孩，只能是其母親為致病基因的攜帶者，基因型為XBXb。 (2)在減數(shù)第二次分裂時(shí)染色體未分離，形成了基因型為XbXb的配子。 (3)如果題中的夫婦染色體不分離只發(fā)生在體細(xì)胞中，則不會(huì)導(dǎo)致其孩子出現(xiàn)克氏綜合征，但可能患色盲，因?yàn)榉驄D雙方的基因型分別為XBY、XBXb，他們的孩子(注意：不是男孩)患色盲的概率為1/4。,答案 (1)如圖所示：,,(2)母親 減數(shù)第二次 (3)①不會(huì) ②1/4,【方法規(guī)律】 1．某對(duì)同源染色體在減數(shù)分裂時(shí)分裂異常分析 假設(shè)某生物體細(xì)胞中含有2n條染色體，減數(shù)分裂時(shí)，某對(duì)同源染色體沒(méi)有分開(kāi)或者姐妹染色單體沒(méi)有分開(kāi)，導(dǎo)致產(chǎn)生含有(n＋1)、(n－1)條染色體的配子，如下圖所示。,,2.性染色體在減數(shù)分裂時(shí)分裂異常分析,考向預(yù)測(cè)二 遺傳病的判斷與概率分析 2．(2014·廣東卷)下圖是某家系甲、乙、丙三種單基因遺傳病的系譜圖，其基因分別用A、a，B、b和D、d表示。甲病是伴性遺傳病，Ⅱ—7不攜帶乙病的致病基因。在不考慮家系內(nèi)發(fā)生新的基因突變的情況下，請(qǐng)回答下列問(wèn)題：,,(1)甲病的遺傳方式是__________________，乙病的遺傳方式是________________，丙病的遺傳方式是____________________，Ⅱ—6的基因型是________________。 (2)Ⅲ—13患兩種遺傳病的原因是_____。 (3)假如Ⅲ—15為乙病致病基因的雜合子、為丙病致病基因攜帶者的概率是1/100，Ⅲ—15和Ⅲ—16結(jié)婚，所生的子女只患一種病的概率是_________，患丙病的女孩的概率是_______________。,(4)有些遺傳病是由于基因的啟動(dòng)子缺失引起的，啟動(dòng)子缺失常導(dǎo)致________________缺乏正確的結(jié)合位點(diǎn)，轉(zhuǎn)錄不能正常起始，而使患者發(fā)病。 解析 (1)題干中說(shuō)明甲病是伴性遺傳病，其中14號(hào)患病女性父親7號(hào)正常，說(shuō)明不是伴X染色體隱性遺傳病，即甲病是伴X染色體顯性遺傳病；6號(hào)和7號(hào)不患乙病，但生出患乙病的兒子，說(shuō)明乙病是隱性遺傳病，又因題干中說(shuō)明7號(hào)不攜帶乙病的致病基因，所以乙病是伴X染色體隱性遺傳?。?10號(hào),和11號(hào)都正常，但生了患丙病的女兒，丙只可能是常染色體隱性遺傳病因?yàn)?號(hào)只患甲病，所以基因型為XABY，其中XAB會(huì)傳遞給6號(hào)，又因?yàn)?2號(hào)只患乙病，其基因型為Xab Y，可推出6號(hào)為XABXab 。又因題干中并未說(shuō)明，該家族是否攜帶丙病致病基因，所以6號(hào)基因型為DDXABXab或DdXABXab (2)6號(hào)基因型為XABXab，在減數(shù)分裂過(guò)程中，發(fā)生交叉互換，產(chǎn)生了XAb 的配子，與Y結(jié)合，生出13號(hào)患甲乙兩種病(基因?yàn)閄AbY) (3)由題干可知，15號(hào)基,因型為1/100DdXaBXab,16號(hào)基因型為1/3DDXaBY或2/3DdXaBY。所以，后代患丙病的概率為：1/100×2/3×1/4＝1/600，不患丙病概率為：1－1/600＝599/600；后代患乙病的概率為1/4，不患乙病的概率為3/4，所以只患一種病的概率為1/600×3/4 ＋ 599/600×1/4＝301/1 200 患丙病女孩的概率為1/100×2/3×1/4×1/2＝1/1 200 (4)啟動(dòng)子是RNA聚合酶識(shí)別并結(jié)合的部位。,答案 (1)伴X染色體顯性遺傳 伴X染色體隱性遺傳 常染色體隱性遺傳 DDXABXab或DdXABXab (2)Ⅱ－6在減數(shù)第一次分裂前期，兩條X染色體的非姐妹染色單體之間發(fā)生交換，產(chǎn)生XAb的配子 (3)301/1 200 1/1 200 (4)RNA聚合酶,【方法規(guī)律】 遺傳病類型的判斷方法,,考點(diǎn)二 遺傳病的監(jiān)測(cè)和預(yù)防及人類基因 組計(jì)劃,1．手段 主要包括遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷。 2．意義 在一定程度上能夠有效地預(yù)防遺傳病的產(chǎn)生和發(fā)展。,【核心突破】,3．遺傳咨詢的內(nèi)容和步驟 醫(yī)生對(duì)咨詢對(duì)象進(jìn)行身體檢查，了解家庭病史，對(duì)是否患有某種遺傳病作出診斷―→分析遺傳病的傳遞方式―→推算出后代的再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率―→向咨詢對(duì)象提出防治對(duì)策和建議，如終止妊娠、進(jìn)行產(chǎn)前診斷等 4.產(chǎn)前診斷 指在胎兒出生前，醫(yī)生用專門(mén)的檢測(cè)手段，如羊水檢查(細(xì)胞水平)、B超檢查(個(gè)體水平)、孕婦血細(xì)胞檢查(細(xì)胞水平)以及基因診斷(分子水平)等手段，確定胎兒是否患有某種遺傳病或先天性疾病。,5．優(yōu)生措施 禁止近親結(jié)婚，提倡適齡生育。 【易考明示】 與遺傳病的監(jiān)測(cè)、預(yù)防及人類基因組計(jì)劃有關(guān)的4點(diǎn)提示 (1)禁止近親結(jié)婚是預(yù)防遺傳病發(fā)生的有效措施，但不是唯一措施。 (2)禁止近親結(jié)婚只能降低隱性遺傳病的發(fā)病率。,(3)B超是在個(gè)體水平上的檢查；基因診斷是在分子水平上的檢查。 (4)人類基因組計(jì)劃?rùn)z測(cè)對(duì)象：一個(gè)基因組中，24條DNA分子的全部堿基(對(duì))序列，包括基因片段中的和非基因片段中的，都是檢測(cè)基因序列。,【命題預(yù)測(cè)】,,,,考向預(yù)測(cè)一 遺傳病的監(jiān)測(cè)和預(yù)防,3．(2015·?？谠驴?羊水檢查是針對(duì)孕婦進(jìn)行的一種檢查手段，以確定胎兒的健康狀況、發(fā)育程度及是否患有某些遺傳病。檢查過(guò)程如圖。以下說(shuō)法錯(cuò)誤的是,A．細(xì)胞培養(yǎng)時(shí)用的是液體培養(yǎng)基 B．胎兒是否患唐氏綜合征可通過(guò)顯微鏡進(jìn)行鏡檢查出 C．胎兒是否患紅綠色盲可以用顯微鏡鏡檢查出 D．檢測(cè)分析羊水的液體成分可判斷胎兒的健康情況,解析 植物細(xì)胞培養(yǎng)用固體培養(yǎng)基，而動(dòng)物細(xì)胞培養(yǎng)用液體培養(yǎng)基。故A對(duì)。唐氏綜合征又稱為21三體綜合征，是由于體細(xì)胞中多了1條21號(hào)染色體引起，染色體在顯微鏡下可以觀察到。故B對(duì)。紅綠色盲是基因位于X染色體上的，表現(xiàn)為患者不能區(qū)分紅色和綠色，決定此病的紅綠色盲基因是隱性的，位于X染色體上，基因在顯微鏡下觀察不到，故C錯(cuò)。產(chǎn)前診斷是優(yōu)生學(xué)的主要措施之一，其,中的羊水檢查是針對(duì)孕婦進(jìn)行的一種檢查手段，主要檢查羊水和羊水中胎兒脫落的細(xì)胞。檢查項(xiàng)目包括細(xì)胞培養(yǎng)、染色體核型分析和羊水生化檢查等，以確定胎兒成熟程度和健康狀況，并診斷胎兒是否患有某些遺傳病。故D對(duì)。本題選錯(cuò)誤的，故選C。 答案 C,4．(2015·棗莊模擬)甲圖①②中有一圖是患有唐氏綜合征男性個(gè)體的體細(xì)胞整套染色體的照片，乙圖曲線圖顯示該病發(fā)病率與母親年齡的關(guān)系。則正確的照片和預(yù)防該遺傳病的主要措施正確的是,A．①，適齡生育和基因診斷 B．②，適齡生育和染色體分析 C．②，適齡生育和基因診斷 D．①，適齡生育和染色體分析,解析 由圖①可知性染色體為XX，為女性，A錯(cuò)誤；由圖②可知性染色體為XY，為男性。由圖乙可知，隨母親年齡增長(zhǎng)，發(fā)病率升高，且唐氏綜合征即21－三體綜合征，體內(nèi)多了一條第21號(hào)染色體，需采用染色體分析，B正確；唐氏綜合征，即21－三體綜合征，體內(nèi)多了一條第21號(hào)染色體，需采用染色體分析，C錯(cuò)誤；由圖①可知性染色體為XX，為女性，D錯(cuò)誤。 答案 B,考向預(yù)測(cè)二 人類基因組計(jì)劃 5．下列關(guān)于人類基因組計(jì)劃的敘述，合理的是 A．該計(jì)劃的實(shí)施將有助于人類對(duì)自身疾病的診治和預(yù)防 B．該計(jì)劃是人類從細(xì)胞水平研究自身遺傳物質(zhì)的系統(tǒng)工程 C．該計(jì)劃的目的是測(cè)定人類一個(gè)染色體組中全部DNA序列 D．該計(jì)劃的實(shí)施不可能產(chǎn)生種族歧視、侵犯?jìng)€(gè)人隱私等負(fù)面影響,解析 人類基因組計(jì)劃的實(shí)施對(duì)人類疾病的診治和預(yù)防有重要意義；人類基因組計(jì)劃是從DNA分子水平上研究自身遺傳物質(zhì)；人類基因組計(jì)劃的目的是測(cè)定人類基因組(包括1～22號(hào)染色體與X、Y染色體)的全部DNA序列，而人類一個(gè)染色體組只有23條染色體；人類基因組計(jì)劃的實(shí)施也可能產(chǎn)生種族歧視、侵犯?jìng)€(gè)人隱私等負(fù)面影響。 答案 A,【易混易錯(cuò)】 基因組與染色體組的區(qū)別,,由圖示看出，對(duì)于有性染色體的生物(二倍體)，其基因組為常染色體/2＋性染色體；對(duì)于無(wú)性染色體的生物，其基因組與染色體組相同。,考點(diǎn)三 比較常見(jiàn)的幾種育種方法,【核心突破】,,,【易考明示】 與雜交育種有關(guān)的4點(diǎn)注意 (1)雜交育種不一定需要連續(xù)自交。若選育顯性優(yōu)良純種，則需要連續(xù)自交篩選直至性狀不再發(fā)生分離；若選育隱性優(yōu)良純種，則只要在子二代出現(xiàn)該性狀個(gè)體即可。 (2)誘變育種與雜交育種相比，前者能產(chǎn)生前所未有的新基因，創(chuàng)造變異新類型；后者不能產(chǎn)生新基因，只是實(shí)現(xiàn)原有基因的重新組合。,(3)雜交育種與雜種優(yōu)勢(shì)不同：①雜交育種是在雜交后代眾多類型中選擇符合育種目標(biāo)的個(gè)體進(jìn)一步培育，直到獲得穩(wěn)定遺傳的具有優(yōu)良性狀的新品種；②雜種優(yōu)勢(shì)主要是利用雜種F1的優(yōu)良性狀，并不要求遺傳上的穩(wěn)定。 (4)雜交種與多倍體的比較：二者都可產(chǎn)生很多優(yōu)良性狀如莖稈粗壯、抗倒伏、產(chǎn)量提高、品質(zhì)改良，但多倍體生長(zhǎng)周期長(zhǎng)，晚熟；而雜交種可早熟，故根據(jù)成熟期早晚可判定是多倍體還是雜交種。,【命題預(yù)測(cè)】,,,,考向預(yù)測(cè)一 不同育種方式的比較,6．(2014·江蘇卷)下圖是高產(chǎn)糖化酶菌株的育種過(guò)程，有關(guān)敘述錯(cuò)誤的是,A．通過(guò)上圖篩選過(guò)程獲得的高產(chǎn)菌株未必能作為生產(chǎn)菌株 B．X射線處理既可以引起基因突變也可能導(dǎo)致染色體變異 C．上圖篩選高產(chǎn)菌株的過(guò)程是定向選擇過(guò)程 D．每輪誘變相關(guān)基因的突變率都會(huì)明顯提高,解析 圖示育種過(guò)程為誘變育種。由于基因突變是不定向的，該過(guò)程獲得的高產(chǎn)菌株不一定符合生產(chǎn)的要求，故A項(xiàng)正確；X射線處理既可以引起基因突變也可能導(dǎo)致染色體變異，B正確；上圖篩選高產(chǎn)菌株的過(guò)程是定向選擇符合人類特定要求菌株的過(guò)程，C正確；相同的射線每輪誘變相關(guān)基因的突變率不會(huì)明顯提高，故D項(xiàng)錯(cuò)誤。 答案 D,考向預(yù)測(cè)二 育種過(guò)程及分析 7．(2013·四川理綜)大豆植株的體細(xì)胞含40條染色體。用放射性60Co處理大豆種子后，篩選出一株抗花葉病的植株X，取其花粉經(jīng)離體培養(yǎng)得到若干單倍體植株，其中抗病植株占50%。下列敘述正確的是,A．用花粉離體培養(yǎng)獲得的抗病植株，其細(xì)胞仍具有全能性 B．單倍體植株的細(xì)胞在有絲分裂后期，共含有20條染色體 C．植株X連續(xù)自交若干代，純合抗病植株的比例逐代降低 D．放射性60Co誘發(fā)的基因突變，可以決定大豆的進(jìn)化方向,解析 植物細(xì)胞具有全能性，與它是否為單倍體無(wú)關(guān)，只需要其細(xì)胞具有該生物體的全套遺傳信息即可，A正確；有絲分裂后期著絲點(diǎn)斷裂，細(xì)胞內(nèi)染色體數(shù)目加倍，應(yīng)為40條染色體，B選項(xiàng)錯(cuò)；由題可知該突變植株為雜合子，但是表現(xiàn)抗病，所以該突變?yōu)轱@性突變，那么連續(xù)自交后，純合抗病植株比例會(huì)逐代升高，顯性純合子所占比例無(wú)限趨近于50%，故選項(xiàng)C錯(cuò)誤；決定進(jìn)化方向的不是變異本身，而是自然選擇，選項(xiàng)D錯(cuò)。 答案 A,◎ 方法規(guī)律,不同需求的育種方法 1．若要培育隱性性狀個(gè)體，則可用自交或雜交，只要出現(xiàn)該性狀即可。對(duì)于植物最簡(jiǎn)便的方法是自交。 2．若培育植物為營(yíng)養(yǎng)繁殖類如土豆、地瓜等，則只要出現(xiàn)所需性狀即可，因無(wú)性繁殖不改變親代的性狀，不需要培育出純種。,,3．若要快速獲得純種，則用單倍體育種方法。 4．若要培育原先沒(méi)有的性狀，則可用誘變育種。 5．提高營(yíng)養(yǎng)物質(zhì)含量可運(yùn)用多倍體育種。 6．將兩個(gè)親本的不同優(yōu)良性狀集中在一起，可利用雜交育種。 7．若要定向地改造生物性狀，則可用基因工程育種。 8．在實(shí)際育種過(guò)程中，并非單一地運(yùn)用某種育種方式，而是根據(jù)需要選擇多種育種方式綜合運(yùn)用。,【典例訓(xùn)練】 1．(2014·吳川質(zhì)檢)如圖為水稻的幾種不同育種方法示意圖，據(jù)圖回答下列問(wèn)題：,(1)B常用的方法是____________，用到秋水仙素的過(guò)程有________________________(用圖中字母表示)。 (2)打破物種界限的育種方法是____________(用圖中的字母表示)，該方法所運(yùn)用的原理是_______________。 (3)假設(shè)你想培育一個(gè)穩(wěn)定遺傳的水稻品種，它的性狀都是由隱性基因控制的，其最簡(jiǎn)單的育種方法是__________；如果都是由顯性基因控制的，為縮短育種時(shí)間常采用的方法是_______________________(用圖中的字母表示)。,(4)現(xiàn)有三個(gè)水稻品種，①的基因型為aaBBDD，②的基因型為AAbbDD，③的基因型為AABBdd，三對(duì)等位基因分別位于三對(duì)同源染色體上?，F(xiàn)運(yùn)用雜交育種方法利用以上三個(gè)品種獲得基因型為aabbdd的植株(用文字簡(jiǎn)要描述獲得過(guò)程即可)：______________________________________________________________________________________________________________________________。,解析 (1)(2)圖中A過(guò)程代表雜交、D過(guò)程代表自交、B過(guò)程代表花藥離體培養(yǎng)、C和F過(guò)程代表用秋水仙素處理使染色體數(shù)目加倍、E過(guò)程代表基因工程。其中基因工程可以在任何生物之間進(jìn)行，該技術(shù)的原理為基因重組。(3)如果選育的性狀都是隱性性狀，最簡(jiǎn)單的方法是雜交育種，因?yàn)殡[性性狀表現(xiàn)出來(lái)即為純合，可穩(wěn)定遺傳，即A→D過(guò)程；如果選育的性狀都是顯性性狀，用雜交育種年限比較長(zhǎng)，可明顯縮短育種年限的育種方法是單倍體育種，即A→B→C過(guò)程。 (4)三個(gè)水稻品種基因型均,為“雙顯＋－隱”的組合方式。要利用雜交育種方法培育基因型為aabbdd的品種，可選擇任意兩個(gè)品種作親本雜交得到子一代，然后子一代與剩下一個(gè)品種雜交得到子二代，子二代自交即可得到基因型為aabbdd的種子，由基因型為aabbdd的種子長(zhǎng)成的植株即為符合要求的植株。 答案 (1)花藥離體培養(yǎng) C、F(2)E 基因重組(3)AD ABC (4)①與②雜交得到子一代，子一代與③雜交，得到子二代，子二代自交，可以得到基因型為aabbdd的種子，該種子可長(zhǎng)成基因型為aabbdd的植株,調(diào)查人群中的遺傳病 【核心突破】 1．實(shí)驗(yàn)原理 (1)人類遺傳病是由遺傳物質(zhì)改變而引起的疾病。 (2)遺傳病可以通過(guò)社會(huì)調(diào)查和家系調(diào)查的方式分別了解發(fā)病率及遺傳病遺傳方式情況。,◎ 實(shí)驗(yàn)探究,2．實(shí)驗(yàn)流程,,計(jì)劃,病例,方式,調(diào)查活動(dòng),(2)遺傳病類型的選擇：調(diào)查時(shí)，最好選取群體中發(fā)病率較高的單基因遺傳病，如紅綠色盲、白化病等。多基因遺傳病容易受環(huán)境因素影響，不宜作為調(diào)查對(duì)象。 (3)基數(shù)足夠大：調(diào)查人類遺傳病發(fā)病率時(shí)，調(diào)查的群體要足夠大，可以讓小組數(shù)據(jù)的結(jié)果在班級(jí)或年級(jí)中進(jìn)行匯總。,(4)發(fā)病率與遺傳方式的調(diào)查：,,【典例訓(xùn)練】 2. 原發(fā)性高血壓是一種人類遺傳病，為研究其發(fā)病率與遺傳方式，正確的方法是 ①在人群中隨機(jī)抽樣調(diào)查并計(jì)算發(fā)病率 ②在人群中隨機(jī)抽樣調(diào)查研究遺傳方式 ③在患者家系中調(diào)查并計(jì)算發(fā)病率 ④在患者家系中調(diào)查研究遺傳方式 A．①② B．②③ C．③④ D．①④,解析 發(fā)病率是指所有患者占所有被調(diào)查者的百分比，所以不能在患者家系中調(diào)查。研究遺傳方式需要通過(guò)性狀表現(xiàn)分析致病基因的遺傳路線，所以只能在患者家系中展開(kāi)調(diào)查與分析。 答案 D,,,,,,,,,,,,雜交育種,誘變育種,單倍體育種,多倍體育種,有性生殖,花藥的離體培養(yǎng),監(jiān)測(cè)與預(yù)防,染色體異常,［高考體驗(yàn)］,1．(2014·新課標(biāo)Ⅰ)下圖為某種單基因常染色體隱性遺傳病的系譜圖(深色代表的個(gè)體是該遺傳病患者，其余為表現(xiàn)型正常個(gè)體)。近親結(jié)婚時(shí)該遺傳病發(fā)病率較高，假定圖中第Ⅳ代的兩個(gè)個(gè)體婚配生出一個(gè)患該遺傳病子代的概率是1/48，那么，得出此概率值需要的限定條件是,,,A．Ⅰ－2和Ⅰ－4必須是純合子 B．Ⅱ－1、Ⅲ－1和Ⅲ－4必須是純合子 C．Ⅱ－2、Ⅱ－3、Ⅲ－2和Ⅲ－3必須是雜合子 D．Ⅱ－4、Ⅱ－5、Ⅳ－1和Ⅳ－2必須是雜合子 解析 該遺傳病為常染色體隱性遺傳病，假設(shè)致病基因?yàn)閍，無(wú)論Ⅰ－2和Ⅰ－4是否純合，Ⅱ－2、Ⅱ－3、Ⅱ－4、Ⅱ－5的基因型均為Aa，A項(xiàng)錯(cuò)誤。若Ⅱ－1、Ⅲ－1純合，則Ⅲ－2為1/2Aa、Ⅳ－1為1/4Aa； Ⅲ－3為2/3Aa，若Ⅲ－4純合，則Ⅳ－2為,2/3×1/2＝1/3Aa；故Ⅳ的兩個(gè)個(gè)體婚配，子代患病的概率是1/4×1/3×1/4＝1/48，與題意相符，B項(xiàng)正確。若Ⅲ－2和Ⅲ－3一定是雜合子，則無(wú)論Ⅲ－1和Ⅲ－4是同時(shí)AA或同時(shí)Aa或一個(gè)是AA另一個(gè)是Aa，后代患病概率都不可能是1/48，C項(xiàng)錯(cuò)誤。Ⅳ的兩個(gè)個(gè)體婚配，子代患病概率與Ⅱ－5的基因型無(wú)關(guān)；若Ⅳ的兩個(gè)個(gè)體都是雜合子，則子代患病的概率是1/4，D項(xiàng)錯(cuò)誤。 答案 B,2．(2013·江蘇單科)現(xiàn)有小麥種質(zhì)資源包括：①高產(chǎn)、感??； ②低產(chǎn)、抗?。?③高產(chǎn)、晚熟等品種。為滿足不同地區(qū)及不同環(huán)境條件下的栽培需求，育種專家要培育3類品種：a.高產(chǎn)、抗??；b.高產(chǎn)、早熟；c.高產(chǎn)、抗旱。下述育種方法可行的是(多選),A．利用①、③品種間雜交篩選獲得a B．對(duì)品種③進(jìn)行染色體加倍處理篩選獲得b C．a(chǎn)、b和c的培育均可采用誘變育種方法 D．用轉(zhuǎn)基因技術(shù)將外源抗旱基因?qū)擘壑蝎@得c,解析 欲獲得a，應(yīng)利用①和②品種間進(jìn)行雜交篩選，A錯(cuò)誤；染色體加倍后結(jié)實(shí)率降低，欲獲得b應(yīng)對(duì)③進(jìn)行誘變育種，B錯(cuò)誤；誘變育種可以產(chǎn)生新基因，因此a、b、c都可以通過(guò)誘變育種獲得，C正確；基因工程可定向改造生物的性狀，③獲得c可通過(guò)基因工程實(shí)現(xiàn)，D正確。 答案 CD,3．(2012·天津高考)芥酸會(huì)降低菜籽油的品質(zhì)。油菜有兩對(duì)獨(dú)立遺傳的等位基因(H和h，G和g)控制菜籽的芥酸含量，下圖是獲得低芥酸油菜新品種(HHGG)的技術(shù)路線。已知油菜單個(gè)花藥由花藥壁(2n)及大量花粉(n)等組分組成，這些組分的細(xì)胞都具有全能性。 據(jù)圖分析，下列敘述錯(cuò)誤的是,A．①、②兩過(guò)程均需要植物激素來(lái)誘導(dǎo)細(xì)胞脫分化 B．與④過(guò)程相比，③過(guò)程可能會(huì)產(chǎn)生二倍體再生植株 C．圖中三種途徑中，利用花粉培養(yǎng)篩選低芥酸植株(HHGG)的效率最高 D．F1減數(shù)分裂時(shí)，H基因所在染色體會(huì)與G基因所在染色體發(fā)生聯(lián)會(huì),解析 ①②過(guò)程為脫分化，均需要植物激素來(lái)誘導(dǎo)。③過(guò)程形成的再生植株如果是由花藥壁(2n)細(xì)胞發(fā)育而來(lái)的，則為二倍體；如果是由花粉(n)細(xì)胞發(fā)育而來(lái)的，則為單倍體。②④過(guò)程屬于單倍體育種，能明顯縮短育種年限，并且通過(guò)該途徑得到的低芥酸新品種(HHGG)全部能穩(wěn)定遺傳，故與其他兩種途徑相比，其育種效率最高。在減數(shù)分裂過(guò)程中，同源染色體之間發(fā)生聯(lián)會(huì)，而H基因和G基因所在的染色體為非同源染色體，減數(shù)分裂過(guò)程中不會(huì)發(fā)生聯(lián)會(huì)。 答案 D,4．(2013·安徽理綜) 下列現(xiàn)象中，與減數(shù)分裂同源染色體聯(lián)會(huì)行為均有關(guān)的是 ①人類的47，XYY綜合征個(gè)體的形成 ②線粒體DNA突變會(huì)導(dǎo)致在培養(yǎng)大菌落酵母菌時(shí)出現(xiàn)少數(shù)小菌落 ③三倍體西瓜植株的高度不育 ④一對(duì)等位基因雜合子的自交后代出現(xiàn)3︰1的性狀分離比,⑤卵裂時(shí)個(gè)別細(xì)胞染色體異常分離，可形成人類的21三體綜合征個(gè)體 A．①② B．①⑤ C．③④ D．④⑤ 解析 ①人類的47，XYY綜合征個(gè)體的形成是減數(shù)第一次分裂或減數(shù)第二次分裂異常有關(guān)，卵細(xì)胞不可能提供Y染色體，所以YY染色體來(lái)自于精子，減Ⅱ姐妹染色單體沒(méi)有分離，與同源染色體聯(lián)會(huì)行為無(wú)關(guān)；②線粒體DNA不與蛋白質(zhì)結(jié)合不形成染色體，和同源染色體聯(lián)會(huì)無(wú)聯(lián)系。 ③三倍體西瓜,植株的高度不育正是由于同源染色體不能正常聯(lián)會(huì)的結(jié)果，所以選項(xiàng)中必有此小項(xiàng)。故選C。④一對(duì)等位基因雜合子的自交后代出現(xiàn)3︰1的性狀分離比是基因分離定律的本質(zhì)，在于聯(lián)會(huì)后的同源染色體的分離。⑤卵裂時(shí)個(gè)別細(xì)胞染色體異常分離，可形成人類的21三體綜合征個(gè)體，是有絲分裂過(guò)程，與同源染色體聯(lián)會(huì)無(wú)關(guān)。 答案 C,5．(2014·新課標(biāo)Ⅰ)現(xiàn)有兩個(gè)純合的某作物品種：抗病高桿(易倒伏)和感病矮桿(抗倒伏)品種。已知抗病對(duì)感病為顯性，高桿對(duì)矮桿為顯性，但對(duì)于控制這兩對(duì)相對(duì)性狀的基因所知甚少?；卮鹣铝袉?wèn)題： (1)在育種實(shí)踐中，若利用這兩個(gè)品種進(jìn)行雜交育種，一般來(lái)說(shuō)，育種目的是獲得具有___________________優(yōu)良性狀的新品種。 (2)雜交育種前，為了確定F2代的種植規(guī)模，需要正確的預(yù)測(cè)雜交結(jié)果。若按照孟德?tīng)栠z傳定律來(lái)預(yù)測(cè)雜交結(jié)果，需要滿足3個(gè)條件：條件之一是抗病與感病這對(duì)相對(duì)性狀受一對(duì)等位基因控制，且符合分離定律；其余兩個(gè)條件是_________________。,(3)為了確定控制上述這兩對(duì)性狀的基因是否滿足上述3個(gè)條件，可用測(cè)交實(shí)驗(yàn)來(lái)進(jìn)行檢驗(yàn)。請(qǐng)簡(jiǎn)要寫(xiě)出該測(cè)交實(shí)驗(yàn)的過(guò)程。 ___________________________________________ 解析 (1)雜交育種的目的是獲得多種優(yōu)良性狀于一身的純合新品種，從題意知，抗病與矮桿(抗倒伏)為優(yōu)良性狀。 (2)孟德?tīng)栠z傳定律研究的是真核生物細(xì)胞核基因的遺傳特點(diǎn)，故控制相對(duì)性狀的等位基因應(yīng)位于細(xì)胞核，兩對(duì)基因分別位于兩對(duì)同源染色體上，才遵循基因的自由組合定律。,(3)測(cè)交是指用雜合子和隱性純合子雜交，而題干無(wú)雜合子，故應(yīng)先雜交得到雜合子，然后再進(jìn)行測(cè)交實(shí)驗(yàn)。 答案 (1) 抗病矮桿 (2)高桿與矮桿這對(duì)相對(duì)性狀受一對(duì)等位基因控制，且符合分離定律；控制這兩對(duì)相對(duì)性狀基因位于非同源染色體上 (3)將純合抗病高稈與感病矮稈植株雜交，產(chǎn)生F1，讓F1與感病矮稈雜交。,