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產(chǎn)前超聲篩查胎兒神經(jīng)系統(tǒng)畸形,正常胎兒神經(jīng)系統(tǒng)觀察的內(nèi)容,1. 頭顱形態(tài)及大小 正常頭顱呈橢圓形，兩側(cè)對(duì)稱(chēng)，枕部稍寬，到12周時(shí)顱骨骨化已明顯，可顯示出完整的顱骨光環(huán)，從而可除外無(wú)腦畸形； 顱骨外有皮膚覆蓋，厚約1~2mm，頸后部皮膚略厚，12周最厚不超過(guò)3mm，19周不超過(guò)5~6mm，軟組織回聲均勻，無(wú)囊性改變。,胎兒神經(jīng)系統(tǒng)的超聲檢查，腦內(nèi)結(jié)構(gòu)的一系列橫切面較容易獲得，而冠狀切面和矢狀切面由于胎兒位置關(guān)系常較難顯示。腦內(nèi)結(jié)構(gòu)的重要橫切面主要有三個(gè)，即丘腦水平橫切面、側(cè)腦室水平橫切面和經(jīng)小腦橫切面，通過(guò)這三個(gè)切面的系統(tǒng)觀察，可檢測(cè)出約95%的神經(jīng)系統(tǒng)明顯畸形； 胎兒腦的冠狀切面和矢狀切面在評(píng)價(jià)胎兒某些顱內(nèi)結(jié)構(gòu)時(shí)很有幫助。,2. 觀察和顯示腦內(nèi)結(jié)構(gòu)的主要平面,對(duì)胎兒脊柱的超聲檢查應(yīng)盡可能從矢狀切面、橫切面及冠狀切面進(jìn)行觀察，從而更準(zhǔn)確的了解脊柱及其表面軟組織的情況； 約在孕8周時(shí)，下部分胸椎和上部分腰椎首先骨化，然后以此為中心向脊柱的頭尾側(cè)逐漸骨化。骶尾部脊柱在17~18周才骨化，故18周前發(fā)生的骶尾部脊柱不易診斷。,3. 脊柱的連續(xù)性和完整性,神經(jīng)系統(tǒng)主要畸形,神經(jīng)管缺陷畸形 無(wú)腦畸形和露腦畸形 腦及腦膜膨出 脊柱裂 腦積水 前腦無(wú)裂畸形,神經(jīng)管缺陷畸形,無(wú)腦畸形和露腦畸形、腦或腦膜膨出、脊柱裂這一組畸形，均屬于神經(jīng)管缺陷畸形； 正常人胚第4周末神經(jīng)溝愈合成為神經(jīng)管。神經(jīng)管頭段膨大衍化為腦，后段較細(xì)衍化為脊髓。如果神經(jīng)管閉合過(guò)程受阻，便產(chǎn)生神經(jīng)管缺陷畸形。,神經(jīng)管缺陷畸形,神經(jīng)管缺陷畸形是臨床最常見(jiàn)的先天畸形，約占全部畸形的25%； 病因不明，可能是多因素致病，包括染色體畸形、基因突變、物理、化學(xué)、生物等因素； 近些年該類(lèi)畸形發(fā)生率呈逐年下降趨勢(shì)，產(chǎn)前超聲及時(shí)診斷、終止妊娠和孕前、孕早期服用葉酸對(duì)發(fā)生率的下降起到了肯定的作用。,露腦及無(wú)腦畸形,腦露畸形是指胎兒顱骨缺失，但是腦組織尚完整。無(wú)腦畸形是指顱骨和雙側(cè)大腦半球均缺失； 目前認(rèn)為露腦畸形是無(wú)腦畸形的早期階段。露腦畸形患兒腦組織及表面覆蓋的腦膜，直接暴露、浸泡于羊水中，受到羊水的化學(xué)性刺激和胎動(dòng)及胎手觸碰的機(jī)械性損傷，使腦膜、腦組織逐漸破碎、脫落發(fā)展成為無(wú)腦兒。,主要病變特征,露腦畸形胎兒眼眶以上的顱骨缺如，尚有完整腦組織及表面覆蓋的腦膜； 無(wú)腦畸形胎兒眼眶以上的顱骨缺如，同時(shí)伴兩側(cè)大腦半球及覆蓋的皮膚缺如，僅存的少許腦組織、血管和結(jié)締組織呈一個(gè)團(tuán)狀“瘤樣”結(jié)構(gòu)；無(wú)腦兒有特征性面容：眼球突出呈“蛙樣面容”，耳位低、小下頜等；,超聲圖像特征—露腦畸形,顱骨強(qiáng)回聲環(huán)缺失，腦膜為纖細(xì)微弱線(xiàn)樣結(jié)構(gòu)，腦結(jié)構(gòu)比正常胎兒清晰； 早期大腦半球規(guī)則、對(duì)稱(chēng)，但內(nèi)部結(jié)構(gòu)紊亂、不均勻； 可伴其它畸形；常合并羊水過(guò)多。,超聲圖像特征—無(wú)腦畸形,基本特征是：顱骨光環(huán)消失、腦組織回聲消失、“蛙樣面容” 胎頭顱骨光環(huán)消失、正常腦組織回聲消失，胎頭在頸椎上方呈一“瘤樣”中等回聲； 雙眼向前突出，呈現(xiàn)“蛙眼征”或“蛙樣面容”； 羊水過(guò)多及羊水“渾濁”； 患兒可合并脊柱短直、脊柱裂、唇腭裂、畸形足等其他畸形。,腦及腦膜膨出,胎兒顱骨先天性缺損，硬腦膜或腦組織從缺損處膨出稱(chēng)腦膨出。 膨出物僅含腦脊液為腦膜膨出；如果腦組織與腦膜一起膨出則為腦膜-腦膨出。 此類(lèi)畸形在胚胎第3周末至第4周由神經(jīng)管閉合受阻形成。病因不清，有家族傾向；也可是某些綜合癥的一個(gè)表現(xiàn)；孕婦風(fēng)疹病毒感染、高燒、接觸致畸物質(zhì)等均可引起胎兒畸形。,主要病變特征,顱骨缺損范圍差別很大，小的僅能通過(guò)探針，大者直徑可達(dá)數(shù)厘米； 缺損的75%見(jiàn)于枕后部， 額部、頂部較少，鼻根部更少見(jiàn)。顱頂部膨出可伴胼胝體缺如、腦穿通畸形等；額部膨出合并面部異常；鼻根部膨出致眼眶距增寬，眼眶變?。荒X向眼眶后方膨出致眼球突出。,超聲圖像特征,基本特征：胎頭旁或枕后有囊性或囊實(shí)性腫物、顱骨缺損： 若為腦膜膨出，囊內(nèi)顯示無(wú)回聲為腦脊液；若為腦膜-腦膨出，囊內(nèi)還有不規(guī)則實(shí)性回聲，實(shí)性區(qū)與顱內(nèi)腦組織有血流相通； 顱骨缺損的超聲表現(xiàn)為顱骨連續(xù)中斷。在腫物與頭皮連接處尋找或血流穿過(guò)顱骨的位置尋找，易于發(fā)現(xiàn)缺損； 大量腦組織膨出時(shí)可導(dǎo)致顱內(nèi)結(jié)構(gòu)移位。,鑒別診斷,頸部水囊瘤： 頸枕部囊性包塊，有纖細(xì)隔反射，為多房性囊性腫物；顱骨完整；無(wú)腦內(nèi)結(jié)構(gòu)異常改變；頸部水囊瘤常合并胎兒水腫（皮膚水腫、胸水或腹水）。 頭皮軟組織包塊: 如血管瘤、皮樣囊腫、皮膚囊腫等，顱骨均完整，無(wú)腦內(nèi)結(jié)構(gòu)異常改變。,脊柱裂,脊柱裂是指脊椎有缺損，椎管閉合不全向背側(cè)敞開(kāi)（偶有裂隙位于腹側(cè)），脊髓或脊神經(jīng)暴露； 該病是因包繞在神經(jīng)管周?chē)纳枪?jié)細(xì)胞不能愈合形成完整的椎弓，造成了大小不同程度的脊柱裂隙。,輕者僅幾個(gè)椎弓未愈合留有一小裂隙，脊髓、脊膜、神經(jīng)根均正常，表面皮膚完整形成隱性脊柱裂； 嚴(yán)重者大范圍的椎弓未發(fā)育，脊椎、脊髓、皮膚完全裂開(kāi)，脊髓裸露形成脊髓外翻； 中間程度的脊柱裂最多見(jiàn)，患處常形成皮樣囊袋。,主要病變特征,脊柱裂基本特征：脊柱缺損、表面軟組織改變、頭部有間接表現(xiàn)： 隱性脊柱裂：椎弓有一小裂隙，脊髓、脊膜、神經(jīng)根均正常，皮膚完整； 脊膜膨出：患處囊內(nèi)僅含脊膜和腦脊液； 脊髓脊膜膨出：患處囊內(nèi)含脊膜、腦脊液和脊神經(jīng)； 脊髓外翻：脊椎、脊髓、皮膚完全分裂，脊髓裸露。,脊柱裂的頭部改變,大多數(shù)開(kāi)放性脊柱裂有小腦下疝、小腦延髓池消失、胎頭“檸檬狀”改變，75%伴腦室擴(kuò)張、腦積水。,超聲圖像特征,脊柱裂基本特征：脊柱缺損、表面軟組織異常、頭部間接表現(xiàn)。 1. 脊柱缺損表現(xiàn) 矢狀切面：脊柱變形，皮膚連續(xù)中斷； 橫切面：椎弓“V”型或”U”型分開(kāi)； 冠狀面：兩條平行的串珠樣強(qiáng)光帶在缺損處增寬，排列紊亂。,超聲圖像特征,2. 頭部表現(xiàn)：后顱窩消失、小腦香蕉征，檸檬頭、 腦室擴(kuò)張； 3. 部分合并羊水過(guò)多，足內(nèi)翻等。,胎兒腦積水是指由于各種原因引起腦脊液在腦室系統(tǒng)內(nèi)過(guò)多的積聚,出現(xiàn)腦室擴(kuò)張和壓力升高; 中腦導(dǎo)水管狹窄是腦室擴(kuò)張或腦積水最常見(jiàn)病因,其他原因包括顱內(nèi)感染導(dǎo)致腦脊液產(chǎn)生、吸收或回流障礙; 腦結(jié)構(gòu)畸形；染色體異常；多發(fā)畸形綜合征等。,腦積水,超聲圖像特征,頭圍明顯增大，腦室系統(tǒng)明顯擴(kuò)張，側(cè)腦室寬度大于15 mm，脈絡(luò)叢呈“懸垂”征； 可為一側(cè)或雙側(cè)側(cè)腦室擴(kuò)大，也可表現(xiàn)為側(cè)腦室、第三腦室、第四腦室同時(shí)擴(kuò)大;大腦組織常受壓變??； 孕24周后側(cè)腦室／大腦半球(LV/HW)比值>1/3可提示腦積水的存在；,鑒別診斷,孔洞腦：又稱(chēng)腦穿通畸形，由于顱內(nèi)感染或先天性腦組織發(fā)育異常導(dǎo)致腦實(shí)質(zhì)內(nèi)的腦組織缺損，常表現(xiàn)非對(duì)稱(chēng)性大腦半球空洞,和側(cè)腦室可以貫通,也可能不貫通； 蛛網(wǎng)膜囊腫：為局限清楚的無(wú)回聲腫塊或低回聲，壁薄而光滑，囊腫表面多直接緊貼硬腦膜下，不能顯示蛛網(wǎng)膜下腔間隙； 全前腦所致單一巨大腦室。,積水性無(wú)腦畸形（Hydranencephaly）又稱(chēng)水腦畸形，1829年Cruveilhier首次報(bào)告此??； 本病并非真正的無(wú)腦，積水性無(wú)腦畸形一詞是由腦積水（hydrocephalus）和無(wú)腦畸形（anencephaly）合并而成，雖然此詞不盡理想，但目前文獻(xiàn)中仍多采用。,積水性無(wú)腦畸形,在先天性腦發(fā)育異常的分類(lèi)中，積水性無(wú)腦畸形屬于器官源性畸形。該病包括“腦積水”和“無(wú)腦畸形” 兩個(gè)病理改變； 目前認(rèn)為此種畸形發(fā)病機(jī)制與腦血管供血障礙有關(guān)，胚胎時(shí)期頸內(nèi)動(dòng)脈發(fā)育不良或閉塞，致使大腦前、中動(dòng)脈供應(yīng)的幕上半球發(fā)育障礙。因此，大腦半球的大部分被液態(tài)腔代替，也稱(chēng)為水腦。,超聲圖像特征,顱內(nèi)大片的液性暗區(qū)，中線(xiàn)結(jié)構(gòu)不連續(xù)； 顯示正常大腦鐮回聲，可將積水性無(wú)腦畸型和無(wú)葉型全前腦鑒別開(kāi)； 如發(fā)生在妊娠早期，更多的動(dòng)脈區(qū)域受累，組織損失程度會(huì)更廣，顱內(nèi)除了腦干與大腦鐮結(jié)構(gòu)，其余均為液性成份，沒(méi)有腦組織回聲。,前腦無(wú)裂畸形又稱(chēng)為全前腦，是由于胚胎期前腦不分裂或不完全分裂所導(dǎo)致的一系列腦畸形和顏面部畸形； 胚胎第５周時(shí)，前腦分為端腦和間腦，前者是左右大腦的始基。端腦和間腦的分離障礙，或大腦左右半球分離障礙均可導(dǎo)致前腦無(wú)裂畸形。,前腦無(wú)裂畸形,分 類(lèi),根據(jù)前腦分裂程度的不同，可分為： 無(wú)葉全前腦：最嚴(yán)重，大腦半球完全融合無(wú)分裂,僅存單一腦室,丘腦融合, 中線(xiàn)結(jié)構(gòu)缺如; 半葉全前腦：中間類(lèi)型,前腦后側(cè)部分分裂,但仍只有單一腦室,丘腦融合或部分融合; 葉狀全前腦：畸形程度最輕,大腦結(jié)構(gòu)大致正常,畸形范圍可以?xún)H僅是透明膈或胼胝體缺如,側(cè)腦室的前角部在正中融合,產(chǎn)前常常無(wú)法作出診斷。,面部畸形,由于大腦半球未分開(kāi)，可形成一系列不同程度的面部中線(xiàn)結(jié)構(gòu)畸形： 眼畸形：可為眼距過(guò)近，嚴(yán)重者形成獨(dú)眼畸形； 鼻畸形：可表現(xiàn)為單鼻孔畸形、無(wú)鼻孔畸形或喙鼻畸形； 唇畸形：可伴有中央唇裂、雙側(cè)唇裂等。,超聲圖像特征,無(wú)葉全前腦： 顱內(nèi)結(jié)構(gòu)紊亂：在頭顱橫切面上見(jiàn)單個(gè)擴(kuò)張的腦室，雙側(cè)丘腦融合，腦中線(xiàn)結(jié)構(gòu)消失，透明隔腔、胼胝體及第三腦室缺如； 面部結(jié)構(gòu)嚴(yán)重異常。,超聲圖像特征,半葉全前腦： 頭顱橫切面顯示前部為單一腦室腔，后部可分開(kāi)為兩個(gè)腦室，丘腦融合，后部大腦鐮可顯示，小腦結(jié)構(gòu)可正常； 眼眶及眼距可正常，也可合并嚴(yán)重面部畸形。 葉狀全前腦： 聲像圖無(wú)特異性，診斷困難。,鑒別診斷,腦積水：重度腦積水腦室可以明顯擴(kuò)張，但仍保持側(cè)腦室結(jié)構(gòu)與腦中線(xiàn)，腦室內(nèi)可見(jiàn)到漂浮脈絡(luò)叢，丘腦不僅不融合,反而因第三腦室的擴(kuò)張而分開(kāi)。同時(shí)，不伴有面部畸形。,謝謝聆聽(tīng) ！,