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高考總復(fù)習(xí)生物,,必修2 遺傳與進(jìn)化 第七單元 生物變異、育種和進(jìn)化 學(xué)案24 人類遺傳病,一、人類常見的遺傳病類型（連線）,基礎(chǔ)回顧,答案：②④⑤－a ①－b ③－c a－ⅡⅣⅥ b－Ⅰ c－ⅢⅤ,基礎(chǔ)回顧 要點(diǎn)探究 實(shí)驗(yàn)導(dǎo)航 提能演練,欄目鏈接,二、人類遺傳病的監(jiān)測和預(yù)防,基礎(chǔ)回顧,1.主要手段。 （1）遺傳咨詢：了解家庭病史，對是否患有某種遺傳病作出診斷→分析 →推算出后代的再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率→提出 ，如終止妊娠、進(jìn)行產(chǎn)前診斷等。 （2）產(chǎn)前診斷：包含羊水檢查、B超檢查、孕婦血細(xì)胞檢查以及 診斷等。 2.意義：在一定程度上能夠有效地預(yù)防_________________________________。,遺傳病的傳遞方式,防治對策和建議,基因,遺傳病的產(chǎn)生和發(fā)展,基礎(chǔ)回顧 要點(diǎn)探究 實(shí)驗(yàn)導(dǎo)航 提能演練,欄目鏈接,三、人類基因組計(jì)劃及其影響,基礎(chǔ)回顧,1.目的：測定人類基因組的全部 ，解讀其中包含的 。 2.意義：認(rèn)識到人類基因的 及其相互關(guān)系，有利于 人類疾病。,DNA序列,遺傳信息,組成、結(jié)構(gòu)、功能,診治和預(yù)防,基礎(chǔ)回顧 要點(diǎn)探究 實(shí)驗(yàn)導(dǎo)航 提能演練,欄目鏈接,考點(diǎn)1 人類遺傳病的類型和特點(diǎn),要點(diǎn)探究,基礎(chǔ)回顧 要點(diǎn)探究 實(shí)驗(yàn)導(dǎo)航 提能演練,欄目鏈接,要點(diǎn)探究,基礎(chǔ)回顧 要點(diǎn)探究 實(shí)驗(yàn)導(dǎo)航 提能演練,欄目鏈接,要點(diǎn)探究,基礎(chǔ)回顧 要點(diǎn)探究 實(shí)驗(yàn)導(dǎo)航 提能演練,欄目鏈接,【例?】（2014濮陽模擬）如圖表示人體細(xì)胞中某對同源染色體不正常分離的情況。如果一個(gè)類型A的卵細(xì)胞成功地與一個(gè)正常的精子受精，可能會(huì)得的遺傳病是（ ）,要點(diǎn)探究,A.鐮刀型細(xì)胞貧血癥 B.苯丙酮尿癥 C.21三體綜合征 D.白血病,基礎(chǔ)回顧 要點(diǎn)探究 實(shí)驗(yàn)導(dǎo)航 提能演練,欄目鏈接,解析：據(jù)圖可知，該類型卵細(xì)胞是由于減數(shù)第一次分裂時(shí)同源染色體沒有分離，進(jìn)入了次級卵母細(xì)胞產(chǎn)生的，這種卵細(xì)胞與正常精子結(jié)合，受精卵里多了一條染色體，所以會(huì)使后代患染色體異常遺傳病。選項(xiàng)A、B屬于單基因遺傳病，D不屬于遺傳病。 答案：C,要點(diǎn)探究,基礎(chǔ)回顧 要點(diǎn)探究 實(shí)驗(yàn)導(dǎo)航 提能演練,欄目鏈接,1.（經(jīng)典題）近年來，隨著我國醫(yī)療技術(shù)及醫(yī)療條件的改善，傳染性疾病逐漸得到了控制，但遺傳病已成為威脅人類健康的一個(gè)重要因素，下面對遺傳病的認(rèn)識正確的是（ ） A.苯丙酮尿癥是一種單基因遺傳病，醫(yī)學(xué)上一般用DNA探針來診斷 B.多基因遺傳病不僅表現(xiàn)出家族聚集現(xiàn)象，還容易受環(huán)境影響 C.一個(gè)家族僅一代人中出現(xiàn)過的疾病不是遺傳病，一個(gè)家族幾代人中都出現(xiàn)過的疾病是遺傳病 D.研究某遺傳病的發(fā)病率，一般選擇某個(gè)有此病的家族，通過研究統(tǒng)計(jì)計(jì)算出發(fā)病率,要點(diǎn)探究,跟蹤訓(xùn)練,,B,基礎(chǔ)回顧 要點(diǎn)探究 實(shí)驗(yàn)導(dǎo)航 提能演練,欄目鏈接,解析：苯丙酮尿癥是一種單基因遺傳病，主要通過尿液化驗(yàn)來診斷。一個(gè)家族僅一代人中出現(xiàn)過的疾病可能為遺傳病，只要這種病是因?yàn)檫z傳物質(zhì)改變引起的就屬于遺傳病，一個(gè)家族幾代人中都出現(xiàn)過的疾病不一定是遺傳病，也可能為環(huán)境影響而引起的疾病，比如缺碘引起的甲狀腺腫大。研究某遺傳病的發(fā)病率，應(yīng)隨機(jī)取樣調(diào)查，盡量多地調(diào)查人群。,要點(diǎn)探究,基礎(chǔ)回顧 要點(diǎn)探究 實(shí)驗(yàn)導(dǎo)航 提能演練,欄目鏈接,名師點(diǎn)睛 （1）某對同源染色體在減數(shù)分裂時(shí)分裂異常分析。 假設(shè)某生物體細(xì)胞中含有2n條染色體，減數(shù)分裂時(shí)，某對同源染色體沒有分開或者姐妹染色單體沒有分開，導(dǎo)致產(chǎn)生含有（n＋1）、（n－1）條染色體的配子，如下圖所示。,要點(diǎn)探究,基礎(chǔ)回顧 要點(diǎn)探究 實(shí)驗(yàn)導(dǎo)航 提能演練,欄目鏈接,（2）性染色體在減數(shù)分裂時(shí)分裂異常分析。,要點(diǎn)探究,基礎(chǔ)回顧 要點(diǎn)探究 實(shí)驗(yàn)導(dǎo)航 提能演練,欄目鏈接,考點(diǎn)2人 類遺傳病類型判斷及遺傳病發(fā)病率的計(jì)算,要點(diǎn)探究,基礎(chǔ)回顧 要點(diǎn)探究 實(shí)驗(yàn)導(dǎo)航 提能演練,欄目鏈接,2. 人類遺傳病的監(jiān)測和預(yù)防。,要點(diǎn)探究,（1）男病后代男皆病，且僅有男病→伴Y染色體遺傳病。 （2）顯隱性遺傳判定方法： ①雙親無遺傳病生有患該病的子代→該遺傳病由隱性基因控制。 ②雙親有遺傳病生有無該病的子代→該遺傳病由顯性基因控制。,基礎(chǔ)回顧 要點(diǎn)探究 實(shí)驗(yàn)導(dǎo)航 提能演練,欄目鏈接,（3）常、性染色體遺傳判定方法： ①隱性遺傳病看女病→女病父子皆病，男正常母女皆正常為伴X，否則為常隱。 ②顯性遺傳病看男病→男病母女皆病，女正常父子皆正常為伴X，否則為常顯。 （4）無中生有為隱性，生女患者為常隱。 有中生無為顯性，生女正常為常顯。 說明：“常隱”為常染色體隱性遺傳病，“X隱”為伴X染色體隱性遺傳病，所以答題時(shí)不能簡寫。否則，不給分。,要點(diǎn)探究,基礎(chǔ)回顧 要點(diǎn)探究 實(shí)驗(yàn)導(dǎo)航 提能演練,欄目鏈接,3.用集合記的方法解決兩種病的患病概率問題。 當(dāng)兩種遺傳?。撞『鸵也。┲g具有自由組合關(guān)系時(shí)，可用圖解法來計(jì)算患病概率。首先根據(jù)題意求出患一種病的概率（患甲病或患乙病的概率），再根據(jù)乘法定理計(jì)算。,要點(diǎn)探究,基礎(chǔ)回顧 要點(diǎn)探究 實(shí)驗(yàn)導(dǎo)航 提能演練,欄目鏈接,（續(xù)上表）,要點(diǎn)探究,,基礎(chǔ)回顧 要點(diǎn)探究 實(shí)驗(yàn)導(dǎo)航 提能演練,欄目鏈接,【例?】下圖是單基因遺傳病的家系圖，其中Ⅰ－2不含甲病基因，下列判斷中錯(cuò)誤的是（ ） A.甲病是伴X染色體隱性遺傳病 B.乙病是常染色體隱性遺傳病 C.Ⅱ－5可能攜帶兩種致病基因 D.Ⅰ－1與Ⅰ－2再生一個(gè)患這兩種病的孩子概率是1/16,要點(diǎn)探究,,基礎(chǔ)回顧 要點(diǎn)探究 實(shí)驗(yàn)導(dǎo)航 提能演練,欄目鏈接,解析：據(jù)圖分析可知，甲病是伴X染色體上隱性遺傳病，A對；乙病是常染色體上隱性遺傳病，B對；Ⅰ－1的基因型AaXBXb，Ⅰ－2的基因型AaXBY，Ⅰ－1與Ⅰ－2再生一個(gè)患這兩種病的孩子(aaXbY)的概率是1/16，D對；Ⅱ－3的基因型為aaXbY，Ⅱ－5的基因型為AaXBY或AABY，不可能攜帶甲病致病基因，C錯(cuò)誤。 答案：C,要點(diǎn)探究,基礎(chǔ)回顧 要點(diǎn)探究 實(shí)驗(yàn)導(dǎo)航 提能演練,欄目鏈接,要點(diǎn)探究,2.下列遺傳系譜圖中，Ⅱ－6不攜帶致病基因，甲種遺傳病的致病基因用A或a表示，乙種遺傳病的致病基因用B或者b表示，分析正確的是（ ）,跟蹤訓(xùn)練,C,基礎(chǔ)回顧 要點(diǎn)探究 實(shí)驗(yàn)導(dǎo)航 提能演練,欄目鏈接,A.Ⅰ－2的基因型為aaXBXB或aaXBXb B.Ⅱ－5的基因型為BbXAXA的可能性是1/4 C.Ⅳ－n為患兩種遺傳病女孩的概率為1/32 D.通過遺傳咨詢可確定Ⅳ－n是否患有遺傳病,要點(diǎn)探究,基礎(chǔ)回顧 要點(diǎn)探究 實(shí)驗(yàn)導(dǎo)航 提能演練,欄目鏈接,解析：Ⅲ－9患甲病，其雙親不患病，Ⅱ－6不攜帶致病基因，故甲病為伴X染色體隱性遺傳病。乙病也是隱性遺傳病，但是Ⅲ－8女性患者的父親正常，所以不可能是伴X染色體遺傳，致病基因位于常染色體上。由于Ⅲ－7患甲病，所以Ⅱ－4的基因型為XAXa，Ⅱ－3的基因型為XAY，又因?yàn)棰螅?患乙病，所以Ⅲ－8的基因型為1/2bbXAXA、1/2bbXAXa。由于Ⅰ－2患乙病，所以Ⅱ－5的基因型為BbXAXa，不可能為BbXAXA。又因?yàn)棰螅?患甲病，所以Ⅲ－9的基因型為1/2BBXaY、1/2BbXaY。Ⅲ－8和Ⅲ－9婚配，子代Ⅳ－n患為兩種病女孩的概率為1/21/21/21/21/2＝1/32。可以通過產(chǎn)前診斷來確定Ⅳ－n是否患有遺傳病。,要點(diǎn)探究,基礎(chǔ)回顧 要點(diǎn)探究 實(shí)驗(yàn)導(dǎo)航 提能演練,欄目鏈接,?網(wǎng)絡(luò)概覽?,要點(diǎn)探究,,基礎(chǔ)回顧 要點(diǎn)探究 實(shí)驗(yàn)導(dǎo)航 提能演練,欄目鏈接,實(shí)驗(yàn)導(dǎo)航,實(shí)驗(yàn)14：調(diào)查常見的人類遺傳病,1. 調(diào)查原理。 （1）人類遺傳病是由遺傳物質(zhì)改變而引起的疾病。 （2）遺傳病可以通過社會(huì)調(diào)查和賈茜調(diào)查方式了解發(fā)病情況。 2. 調(diào)查流程圖。,,基礎(chǔ)回顧 要點(diǎn)探究 實(shí)驗(yàn)導(dǎo)航 提能演練,欄目鏈接,實(shí)驗(yàn)導(dǎo)航,3.發(fā)病率與遺傳方式的調(diào)查。,,,基礎(chǔ)回顧 要點(diǎn)探究 實(shí)驗(yàn)導(dǎo)航 提能演練,欄目鏈接,實(shí)驗(yàn)導(dǎo)航,特別提醒 遺傳病的遺傳方式與患病率調(diào)查范圍不同。 （1）人類遺傳病的遺傳方式調(diào)查范圍：調(diào)查應(yīng)在患者家系中進(jìn)行，根據(jù)調(diào)查結(jié)果畫出遺傳系譜圖。 （2）遺傳病患病率調(diào)查范圍：調(diào)查要注意在人群中隨機(jī)調(diào)查，如不能在普通學(xué)校調(diào)查21三體綜合征患者的概率，因?yàn)閷W(xué)校是一個(gè)特殊的群體，沒有做到在人群中隨機(jī)調(diào)查。,基礎(chǔ)回顧 要點(diǎn)探究 實(shí)驗(yàn)導(dǎo)航 提能演練,欄目鏈接,實(shí)驗(yàn)導(dǎo)航,基礎(chǔ)回顧 要點(diǎn)探究 實(shí)驗(yàn)導(dǎo)航 提能演練,欄目鏈接,實(shí)驗(yàn)導(dǎo)航,跟蹤訓(xùn)練,,1.原發(fā)性低血壓是一種人類遺傳病，為研究其發(fā)病率與遺傳方式，正確的方法是( ) A．在人群中尋找老人調(diào)查并計(jì)算發(fā)病率 B．在人群中隨機(jī)抽樣調(diào)查研究遺傳方式 C．在患者家系中調(diào)查并計(jì)算發(fā)病率 D．在患者家系中調(diào)查研究遺傳方式,D,基礎(chǔ)回顧 要點(diǎn)探究 實(shí)驗(yàn)導(dǎo)航 提能演練,欄目鏈接,實(shí)驗(yàn)導(dǎo)航,解析：某種病的發(fā)病率的計(jì)算公式是：(某種遺傳病的患病人數(shù)/某種遺傳病的被調(diào)查人數(shù))100%，這個(gè)地方的某種遺傳病的被調(diào)查人數(shù)應(yīng)該是在人群中隨機(jī)抽樣組成的。要判斷遺傳方式必須在患病家族中進(jìn)行調(diào)查，繪制家族遺傳系譜圖，然后才能分析出該病屬于什么基因控制(顯性還是隱性)，該基因位于什么染色體上。,基礎(chǔ)回顧 要點(diǎn)探究 實(shí)驗(yàn)導(dǎo)航 提能演練,欄目鏈接,實(shí)驗(yàn)導(dǎo)航,2.某研究性學(xué)習(xí)小組在調(diào)查人群中的遺傳病時(shí)，以“研究病的遺傳方式”為子課題。下列子課題中最為簡單可行且所選擇的調(diào)查方法最為合理的是（ ） A.研究貓叫綜合征的遺傳方式，在學(xué)校內(nèi)隨機(jī)抽樣調(diào)查 B.研究青少年型糖尿病，在患者家系中調(diào)查 C.研究艾滋病的遺傳方式，在全市隨機(jī)抽樣調(diào)查 D.研究紅綠色盲的遺傳方式，在患者家系中調(diào)查,D,基礎(chǔ)回顧 要點(diǎn)探究 實(shí)驗(yàn)導(dǎo)航 提能演練,欄目鏈接,實(shí)驗(yàn)導(dǎo)航,解析：在調(diào)查人群中的遺傳病時(shí)，研究某種遺傳病的遺傳方式時(shí)，應(yīng)該選擇發(fā)病頻率較高的單基因遺傳病，而且要選擇患者家系中調(diào)查。,基礎(chǔ)回顧 要點(diǎn)探究 實(shí)驗(yàn)導(dǎo)航 提能演練,欄目鏈接,實(shí)驗(yàn)導(dǎo)航,名師點(diǎn)睛 （1）家族性疾病≠遺傳病，如傳染病。 （2）先天性疾病≠遺傳病，大多數(shù)遺傳病是先天性疾病，但有些遺傳病可能在個(gè)體生長發(fā)育到一定年齡才表現(xiàn)出來，所以，后天性疾病也可能是遺傳??；先天性疾病也有可能是由于發(fā)育不良造成的，如先天性心臟病。 （3）攜帶遺傳病基因的個(gè)體不一定會(huì)患遺傳病，如白化病基因攜帶者；不攜帶遺傳病基因的個(gè)體也可能患遺傳病，如染色體異常遺傳病。,基礎(chǔ)回顧 要點(diǎn)探究 實(shí)驗(yàn)導(dǎo)航 提能演練,欄目鏈接,提能演練,1.（2014新課標(biāo)Ⅰ卷）下圖為某種單基因常染色體隱性遺傳病的系譜圖（深色代表的個(gè)體是該遺傳病患者，其余為表現(xiàn)型正常個(gè)體）。近親結(jié)婚時(shí)該遺傳病發(fā)病率較高，假定圖中第Ⅳ代的兩個(gè)個(gè)體婚配生出一個(gè)患該遺傳病子代的概率是1/48，那么，得出此概率值需要的限定條件是（ ）,,B,基礎(chǔ)回顧 要點(diǎn)探究 實(shí)驗(yàn)導(dǎo)航 提能演練,欄目鏈接,高分秘笈,A.Ⅰ－2和Ⅰ－4必須是純合子 B.Ⅱ－1、Ⅲ－1和Ⅲ－4必須是純合子 C.Ⅱ－2、Ⅱ－3、Ⅲ－2和Ⅲ－3必須是雜合子 D.Ⅱ－4、Ⅱ－5、Ⅳ－1和Ⅳ－2必須是雜合子,基礎(chǔ)回顧 要點(diǎn)探究 實(shí)驗(yàn)導(dǎo)航 提能演練,欄目鏈接,高分秘笈,解析：該遺傳病為常染色體隱性遺傳，無論Ⅰ—2和Ⅰ—4是否純合，Ⅱ—2、Ⅱ—3、Ⅱ—4、Ⅱ—5的基因型均為Aa，A錯(cuò)誤。若Ⅱ—1、Ⅲ－1純合，則Ⅲ－2為1/2Aa、Ⅳ－1為1/4Aa；Ⅲ－3為2/3Aa，若Ⅲ—4純合，則Ⅳ－2為2/31/2＝1/3Aa；故Ⅳ的兩個(gè)個(gè)體婚配，子代患病的概率是1/41/31/4＝1/48，與題意相符，B正確。若Ⅲ—2和Ⅲ—3一定是雜合子，則無論Ⅲ－1和Ⅲ－4是同時(shí)AA或同時(shí)Aa或一個(gè)是AA另一個(gè)是Aa，后代患病概率都不可能是1/48，C錯(cuò)誤。Ⅳ的兩個(gè)個(gè)體婚配，子代患病概率與Ⅱ—5的基因型無關(guān)；若Ⅳ的兩個(gè)個(gè)體都是雜合子，則子代患病的概率是1/4，D錯(cuò)誤。,基礎(chǔ)回顧 要點(diǎn)探究 實(shí)驗(yàn)導(dǎo)航 提能演練,欄目鏈接,高分秘笈,2.如圖是患甲病(等位基因用A、a表示)和乙病(等位基因用B、b表示)的遺傳系譜圖，3號和8號的家庭中無乙病史。下列敘述與該家系遺傳特性不相符合的是( ) A．甲病是常染色體顯性遺傳病，乙病是伴X染色體隱性遺傳病 B．如果只考慮甲病的遺傳，12號是雜合子的概率為1/2 C．正常情況下，5號個(gè)體的兒子可能患乙病，但不能肯定是否患甲病 D．如果11號與無病史的男子結(jié)婚生育，不需進(jìn)行產(chǎn)前診斷,,B,基礎(chǔ)回顧 要點(diǎn)探究 實(shí)驗(yàn)導(dǎo)航 提能演練,欄目鏈接,高分秘笈,解析：由7、8號個(gè)體均患甲病，而11號個(gè)體不患甲病可知，甲病是常染色體顯性遺傳??；3、4號個(gè)體均不患乙病，但他們所生的10號個(gè)體患乙病，說明乙病是隱性遺傳病，再根據(jù)題中信息“3號的家庭中無乙病史”，可知乙病為伴X染色體隱性遺傳病。如果只考慮甲病(致病基因用A表示)的遺傳，則7、8號個(gè)體的基因型均為Aa，12號個(gè)體的基因型為1/3AA、2/3Aa。2號患乙病，則5號個(gè)體的基因型為XBXb，因此，5號個(gè)體的兒子可能患乙病，但不能肯定是否患甲病。7號個(gè)體的基因型為AaXBY，8號個(gè)體的基因型為AaXBXB，則11號個(gè)體的基因型為aaXBXB，她與無病史的男性(aaXBY)結(jié)婚，后代不會(huì)出現(xiàn)患者，因此無需進(jìn)行產(chǎn)前診斷。,基礎(chǔ)回顧 要點(diǎn)探究 實(shí)驗(yàn)導(dǎo)航 提能演練,欄目鏈接,提能演練,3.（2014廣東卷）下圖是某家系甲、乙、丙三種單基因遺傳病的系譜圖，其基因分別用A、a，B、b和D、d表示。甲病是伴性遺傳病，Ⅱ7不攜帶乙病的致病基因。在不考慮家系內(nèi)發(fā)生新的基因突變的情況下，請回答下列問題：,,,基礎(chǔ)回顧 要點(diǎn)探究 實(shí)驗(yàn)導(dǎo)航 提能演練,欄目鏈接,高分秘笈,（1）甲病的遺傳方式是 ，乙病的遺傳方式是 ，丙病的遺傳方式是 ，Ⅱ6的基因型是 。 （2）Ⅲ13患兩種遺傳病的原因是_____________________________________________________________________________________________________。 （3）假如Ⅲ15為乙病致病基因的雜合子、為丙病致病基因攜帶者的概率是1/100，Ⅲ15和Ⅲ16結(jié)婚，所生的子女只患一種病的概率是 ，患丙病的女孩的概率是_________________。,伴X染色體顯性遺傳,伴X染色體隱性遺傳,常染色體隱性遺傳,DDXABXab或DdXABXab,Ⅱ6在減數(shù)分裂第一次分裂前期，兩條X染色體的非姐妹染色單體之間發(fā)生交換，產(chǎn)生XAb的配子,301/1 200,1/1 200,基礎(chǔ)回顧 要點(diǎn)探究 實(shí)驗(yàn)導(dǎo)航 提能演練,欄目鏈接,高分秘笈,（4）有些遺傳病是由于基因的啟動(dòng)子缺失引起的，啟動(dòng)子缺失常導(dǎo)致 缺乏正確的結(jié)合位點(diǎn)，轉(zhuǎn)錄不能正常起始，而使患者發(fā)病。,RNA聚合酶,基礎(chǔ)回顧 要點(diǎn)探究 實(shí)驗(yàn)導(dǎo)航 提能演練,欄目鏈接,高分秘笈,解析：(1)根據(jù)Ⅲ14號患甲病的女孩的父親正常，說明甲病不是伴X染色體隱性遺傳病，即甲病是伴X染色體顯性遺傳??；根據(jù)Ⅱ6和Ⅱ7不患乙病，但能生出患乙病的男孩，表明乙病是隱性遺傳病，同時(shí)，題干中Ⅱ7不攜帶乙病的致病基因，表明乙病是伴X染色體隱性遺傳?。桓鶕?jù)Ⅱ10號和Ⅱ11不患病，生出患丙病的女孩，說明丙病是常染色體隱性遺傳病。根據(jù)Ⅰ1號只患甲病，故基因型為XABY，1號的XAB染色體傳遞給Ⅱ6號，同時(shí)根據(jù)Ⅲ12號只患乙病的男孩，說明基因型為XabY，Ⅲ13號患甲乙兩種病的男孩，其基因型為XAbY，Ⅲ12和Ⅲ13號中的X染色體均來自Ⅱ6號，因此Ⅱ6號的基因型是D_XABXab。(2)Ⅲ13患兩種遺傳病的原因是Ⅱ6號的基因型為XABXab，在減數(shù)分裂過程中發(fā)生交叉互換，產(chǎn)生,基礎(chǔ)回顧 要點(diǎn)探究 實(shí)驗(yàn)導(dǎo)航 提能演練,欄目鏈接,高分秘笈,XAb的生殖細(xì)胞，與Y染色體結(jié)合，生出患XAbY的男孩，表現(xiàn)為同時(shí)患甲乙兩種病。都是伴X染色體遺傳病，且Ⅲ13號是男性患者，只要X染色體上有相應(yīng)的致病基因，Y染色體沒有其等位基因，即患病。(3)根據(jù)題意可知，Ⅲ15為乙病致病基因的雜合子、為丙病致病基因攜帶者的概率是1/100，Ⅲ15號的基因型為1/100DdXaBXab，Ⅲ16號的基因型為1/3DDXaBY或2/3DdXaBY，單獨(dú)計(jì)算，后代患丙病的概率為1/1002/31/4＝1/600，正常的概率為1－1/600＝599/600；后代患乙病的概率為1/4，正常的概率為3/4，因此，所生的子女只患一種病的概率是599/6001/4＋1/6003/4＝301/1 200；患丙病的女孩的概率為1/1002/31/41/2＝1/1 200。(4)啟動(dòng)子是RNA聚合酶識別并結(jié)合的部位，沒有啟動(dòng)子，則RNA聚合酶不能結(jié)合，導(dǎo)致轉(zhuǎn)錄不能正常開始。,基礎(chǔ)回顧 要點(diǎn)探究 實(shí)驗(yàn)導(dǎo)航 提能演練,欄目鏈接,提能演練,4.（2014上海卷）分析有關(guān)遺傳病的資料，回答問題。 W是一位52歲的男性，患有血中丙種球蛋白缺乏癥（XLA），這是一種B淋巴細(xì)胞缺失所造成的免疫缺陷性疾病。據(jù)調(diào)查，W的前輩正常，從W這一代起出現(xiàn)患者，且均為男性，W這一代的配偶均不攜帶致病基因，W的兄弟在41歲時(shí)因該病去世。W的姐姐生育了4子1女，兒子中3個(gè)患有該病，其中2個(gè)兒子在幼年時(shí)因該病夭折。 （1）XLA（基因B－b）的遺傳方式是 。W女兒的基因型是 。,X隱性,XBXb,基礎(chǔ)回顧 要點(diǎn)探究 實(shí)驗(yàn)導(dǎo)航 提能演練,欄目鏈接,高分秘笈,（2）XLA的發(fā)生是因?yàn)椴剪旑D氏酪氨酸激酶的編碼基因發(fā)生突變，下列對該可遺傳突變的表述，正確的是 。 A.該突變基因可能源于W的父親 B.最初發(fā)生該突變的生殖細(xì)胞參與了受精 C.W的直系血親均可能存在該突變基因 D.該突變基因是否表達(dá)與性別相關(guān),B,基礎(chǔ)回顧 要點(diǎn)探究 實(shí)驗(yàn)導(dǎo)航 提能演練,欄目鏈接,高分秘笈,（3）（多選）W家族的XLA男性患者擁有控制該病的相同基因型，在未接受有效治療的前提下，一部分幼年夭折，一部分能活到四、五十歲，這一事實(shí)表明 。 A.該致病基因的表達(dá)受到環(huán)境的影響 B.該致病基因的表達(dá)與其他基因的表達(dá)相關(guān) C.患者可以通過獲得性免疫而延長生命 D.患者的壽命隨致病基因的復(fù)制次數(shù)增多而變短,AB,基礎(chǔ)回顧 要點(diǎn)探究 實(shí)驗(yàn)導(dǎo)航 提能演練,欄目鏈接,高分秘笈,（4）W的女兒與另一家族中的男性Ⅱ－3結(jié)婚，Ⅱ－3家族遺傳有高膽固醇血癥（如圖），該病是由于低密度脂蛋白受體基因突變導(dǎo)致。Ⅱ－7不攜帶致病基因。,,①W的女兒與Ⅱ－3彼此不攜帶對方家族的致病基因，兩人育有一子，這個(gè)孩子攜帶高膽固醇血癥致病基因的概率是 。 ②若W的女兒懷孕了第二個(gè)孩子，同時(shí)考慮兩對基因，這個(gè)孩子正常的概率是 。,1/4,9/16,基礎(chǔ)回顧 要點(diǎn)探究 實(shí)驗(yàn)導(dǎo)航 提能演練,欄目鏈接,高分秘笈,解析：(1)W的姐姐生育了4子1女，兒子中3個(gè)患有該病，還有一個(gè)兒子正常，說明不是伴Y，而男性發(fā)病率高于女性，所以為伴X隱性，則W是XbY，其女兒為XBXb。(2)由于該病為X隱性遺傳，該突變基因不可能源于W的父親，所以其致病基因來自母親，A錯(cuò)誤、B正確；由于W的前輩正常，從W這一代起出現(xiàn)患者，所以W的直系血親中其前輩不可能存在該突變基因，C錯(cuò)誤；該突變基因是否表達(dá)與性別無關(guān)，D錯(cuò)誤。(3)據(jù)題意，患者擁有控制該病的相同基因型，其他基因的基因型不一定相同，在未接受有效治療的前提下，一部分幼年夭折，一部分能活到四、五十歲，說明與環(huán)境或其他基因相關(guān)，A、B正確；由于患者都沒有接,基礎(chǔ)回顧 要點(diǎn)探究 實(shí)驗(yàn)導(dǎo)航 提能演練,欄目鏈接,高分秘笈,受有效治療，故不能得出可以通過獲得性免疫而延長生命的結(jié)論，C錯(cuò)誤；題干不能說明患者的壽命隨致病基因的復(fù)制次數(shù)增多而變短的結(jié)論，D錯(cuò)誤。(4)①據(jù)圖分析，由于Ⅱ－7不攜帶致病基因，該病不可能是常染色體隱性遺傳，也不可能是X染色體隱性遺傳，Ⅱ－4正常，該病不可能是X染色體顯性遺傳，因此此病為常染色體顯性遺傳；則Ⅰ－1一定是雜合子，Ⅱ－3是雜合子的概率為1/2，他與W的女兒結(jié)婚，后代攜帶致病基因的概率為1/21/2。②W女兒與Ⅱ－3彼此不攜帶對方家族的致病基因，W女兒的基因型為XBXb，因此他們的孩子患血中丙種球蛋白缺乏癥的概率為1/4，因此他們的后代正常的概率為(1—1/4)(1—1/4)＝9/16。,基礎(chǔ)回顧 要點(diǎn)探究 實(shí)驗(yàn)導(dǎo)航 提能演練,欄目鏈接,