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產(chǎn)前篩查及報(bào)告單解讀,CONFIDENTIAL,,CONFIDENTIAL,內(nèi)容,一、什么是產(chǎn)前篩查 二、產(chǎn)前篩查的背景歷史與血清標(biāo)志物 三、結(jié)果評(píng)價(jià),CONFIDENTIAL,一、產(chǎn)前篩查的概念,CONFIDENTIAL,產(chǎn)前篩查：,通過經(jīng)濟(jì)、簡(jiǎn)便和無創(chuàng)傷的檢測(cè)方法，從孕婦中發(fā)現(xiàn)懷有某些先天缺陷兒的高危孕婦，以便進(jìn)一步明確診斷，最大限度地減少異常胎兒的出生率。目前所說的產(chǎn)前篩查通常是指通過母血清標(biāo)志物的檢測(cè)來發(fā)現(xiàn)懷有先天缺陷胎兒的高危孕婦。,CONFIDENTIAL,,二、產(chǎn)前篩查的歷史與背景,CONFIDENTIAL,唐氏征篩查的歷史,1984年，美國(guó)Dr. Merkatz、Dr. Cuckle & Wald發(fā)現(xiàn)唐氏征兒孕婦血中AFP比正常孕婦低15%左右 1987年，Dr. Bogart發(fā)現(xiàn)唐氏征兒孕婦血中?-hCG比正常孕婦高 1988年，Canick，Haddow，Wald發(fā)現(xiàn)唐氏征兒孕婦血中uE3下降。同時(shí)首次提出唐氏征兒三聯(lián)篩查方案(Triple Test),CONFIDENTIAL,產(chǎn)前篩查的背景：,21-三體綜合征、18-三體綜合征、神經(jīng)管畸形，危害非常嚴(yán)重，而且發(fā)病率較高，據(jù)統(tǒng)計(jì)三種疾病的發(fā)病率如下表：,我國(guó)約為1/600~1/800；我國(guó)新生兒年出生約為2000萬，則會(huì)每年新增唐氏征兒27000余名，所以進(jìn)行產(chǎn)前篩查對(duì)提高出生人口質(zhì)量來講具有特殊重要性。,CONFIDENTIAL,什么是唐氏綜合征？,唐氏綜合征是一種因常染色體21多了一條(完全型三體、易位型三體或嵌合型三體)而引起的一種先天性疾病,,CONFIDENTIAL,臨床表現(xiàn),明顯智力障礙是本征最嚴(yán)重和突出的表現(xiàn) 特殊面容：小頭，小眼、寬眼距， 低鼻梁，小耳。張口、流涎、伸舌 發(fā)育遲緩：囪（xin）門大而遲閉，四肢短，聽覺差 重要臟器畸形：50%有先天性心臟病， 性發(fā)育障礙，白血病發(fā)病率增加50% 皮膚紋理特殊變化：50%為通貫手。 拇趾和第二趾間距寬大,舟舟,CONFIDENTIAL,唐氏兒的壽命,智力、生長(zhǎng)、發(fā)育；內(nèi)臟、外貌多方面的異常 50%的患兒在5歲前死亡 8%活過40歲 僅2.6%活過50歲 患者平均壽命僅為16.2歲,CONFIDENTIAL,孕齡,唐氏綜合征的自然發(fā)生率,什么是18三體綜合征？,臨床表現(xiàn) 多發(fā)臟器損傷（心臟、腎臟、外生殖器、腦積水） 嚴(yán)重的智力障礙 唇腭裂 特殊握拳姿勢(shì)、通貫掌、一指紋 搖椅足 特殊的面容（小頭、小下頜、耳位低、眼裂短、內(nèi)眥贅皮等） 患兒壽命很短，一般出生后1個(gè)月夭折，少數(shù)可存活1年。,CONFIDENTIAL,,血清篩查標(biāo)志物及概念,CONFIDENTIAL,血清篩查標(biāo)志物,產(chǎn)前篩查中最常用的血清標(biāo)志物是AFP、β-HCG、游離雌三醇（uE3）。以往的實(shí)驗(yàn)報(bào)告常常的報(bào)告檢測(cè)血清標(biāo)志物的濃度值。 新的標(biāo)志物有抑制素 (Inhibin-A)和妊娠相關(guān)蛋白A (PAPP-A),CONFIDENTIAL,,由于AFP等血清標(biāo)志物在不同孕周中有不同的正常值范圍，而且孕婦也存在個(gè)體差異，用測(cè)得的絕對(duì)值來評(píng)價(jià)某一孕婦血清標(biāo)志物水平十分不便，容易產(chǎn)生錯(cuò)誤 。因此，運(yùn)用MOM概念能更準(zhǔn)確地評(píng)估孕婦的血清標(biāo)志物是否異常。,CONFIDENTIAL,MOM值,中位數(shù)值的倍數(shù)，指產(chǎn)前篩查中，孕婦個(gè)體的血清標(biāo)志物的檢測(cè)結(jié)果是正常孕婦群在該孕周時(shí)血清標(biāo)志物濃度中位數(shù)的多少倍。,CONFIDENTIAL,常用標(biāo)志物：（1）AFP,正常孕婦中AFP是一種胎兒來源的糖蛋白、由胎兒肝臟和卵黃囊分泌，通過胎尿排泄到羊水中也可通過血循環(huán)到達(dá)母體外周血，孕期血清AFP濃度較非孕期高，不同孕周時(shí)母血清AFP濃度量不同，24周后個(gè)體差異明顯增加； OSB中由于神經(jīng)管未閉合，大量的AFP進(jìn)入羊水中,導(dǎo)致AFP濃度大大升高。,CONFIDENTIAL,AFP和白蛋白是胎兒血液的正常蛋白成分，主要由胎兒肝臟合成，通過被動(dòng)轉(zhuǎn)運(yùn)方式向羊水和母血中傳遞。正常孕婦血中的AFP會(huì)隨著胎兒的發(fā)育而逐步增高。唐氏征兒由于肝臟發(fā)育不全，AFP合成減少，所以母血中含量相應(yīng)減少。 DS的AFP低，懷有唐氏兒的母親血中AFP平均MOM值為0.75。 胰島素依賴型糖尿病，AFP低10%。 孕婦體重高者AFP低，吸煙者AFP高3% ,肝功能異常AFP增高,CONFIDENTIAL,0.2 0.23 0.5 0.7 1.0 1.5 2 4 AFP(MoM),唐氏綜合征,正常,母血AFP正常人群和唐氏征人群分布曲線,CONFIDENTIAL,2、hCG,HCG是由胎盤滋養(yǎng)層細(xì)胞合成和分泌。在懷孕第二孕季或中期妊娠(15-20周，即唐氏征的篩查時(shí)間段)，正常孕婦的血中HCG水平已下降為維持量，而唐氏征兒的胎盤成熟較正常胎兒為晚，有可能仍停留在胚胎發(fā)育初期，所以HCG水平升高 DS-胎兒母血清HCG和β-HCG均在 呈持續(xù)上升趨勢(shì)，一般為通常孕婦的1.8-2.3MOM值和2.2-2.5MOM； 18三體，β-HCG表現(xiàn)為降低異常，一般≤0.25MOM 作為18-三體的高風(fēng)險(xiǎn)的重要表現(xiàn)。,CONFIDENTIAL,正常,唐氏綜合征,0.1 0.2 0.5 1.0 2.0 5.0 10 MShCG(MoM),母血HCG正常人群和唐氏征人群分布曲線,CONFIDENTIAL,3、uE3,uE3是胎兒胎盤單位產(chǎn)生的主要雌激素， 由于胎兒的腎上腺皮質(zhì)發(fā)育不良，導(dǎo)致uE3的前體---硫酸脫氫表雄酮的合成減少，從而使uE3減少。 懷有DS兒的母親血中uE3表現(xiàn)為降低，平均MOM值為0.7。,CONFIDENTIAL,母血uE3正常人群和唐氏征人群分布曲線,0.1 0.5 1.0 2.0 MSuE3(MoM),唐氏綜合征,正常,CONFIDENTIAL,三、結(jié)果評(píng)價(jià),CONFIDENTIAL,附：唐篩低風(fēng)險(xiǎn)報(bào)告單,,,CONFIDENTIAL,附：唐篩高風(fēng)險(xiǎn)報(bào)告單,,,,CONFIDENTIAL,CONFIDENTIAL,唐氏綜合征篩查的孕周確定,中孕期唐篩的合適時(shí)間一般在懷孕的16-18周之間，孕周太小和太大唐篩的準(zhǔn)確性都會(huì)相應(yīng)降低，這是由唐篩軟件數(shù)據(jù)庫(kù)的特性所決定的。（許多唐篩系統(tǒng)把檢測(cè)窗設(shè)為15-20周，為孕婦提供更大的選擇余地） 孕周確定的方法： ①LMP：月經(jīng)規(guī)律，周期為28天（±2d）前提下。 ②B超：雙頂徑（BPD)---優(yōu)選方式 ③B超：早孕期(13w前)的頂臀長(zhǎng)（CRL）值,CONFIDENTIAL,怎樣才是對(duì)待高危報(bào)告的正確態(tài)度,1.孕婦無須驚慌失措，認(rèn)真再核對(duì)出生日期、體重、B超數(shù)據(jù)、采血日期等使無誤。5-8%——1-1.4% 2.不建議重復(fù)抽血再篩查，或者到其他醫(yī)療機(jī)構(gòu)再篩查。寧可信其有，不可信其無。（story of a sad father） 3.積極向臨床醫(yī)生咨詢，接受羊水穿刺等產(chǎn)前診斷。仍不愿接受羊水穿刺的情況下爭(zhēng)取盡快進(jìn)行無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)。 4.唐氏篩查這種方法對(duì)整個(gè)社會(huì)是有利的，能夠有效降低總體的唐氏兒出生率，但對(duì)個(gè)人來說的確不算一個(gè)很好的方法，假陽性是固然存在的，假陰性也是難以避免的。,CONFIDENTIAL,高風(fēng)險(xiǎn)孕婦的處理,1、對(duì)于篩查中21-三體、18-三體的高風(fēng)險(xiǎn)孕婦，醫(yī)生應(yīng)在核對(duì)孕周等因素后建議再進(jìn)行羊水胎兒染色體核型分析； 2、對(duì)神經(jīng)管畸形高風(fēng)險(xiǎn)孕婦，應(yīng)首先用B超診斷排除神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育異常的可能性，并密切觀察胎兒發(fā)育情況，還可建議孕婦行羊膜腔穿刺后作乙酰膽堿脂酶的檢查，以排除閉合性神經(jīng)管畸形及隱性脊柱裂可能。,小結(jié),孕婦告知（檢查時(shí)間、知情同意書） 準(zhǔn)確填寫信息 規(guī)范的實(shí)驗(yàn)室操作流程 對(duì)高風(fēng)險(xiǎn)孕婦的遺傳咨詢,謝 謝,