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2019-2020年高考生物總復習 專家把脈高考與考場零失誤考點21人類遺傳病與優(yōu)生 人類遺傳病與優(yōu)生 基因突變、伴性遺傳與人類遺傳病的綜合應用生殖發(fā)育與人類遺傳病的綜合應用 經典易錯題會診 命題角度 人類遺傳病與優(yōu)生 1． 線粒體基因突變所致疾病的遺傳特點是 A．基因控制，遵循孟德爾遺傳定律，男性和女性中均可表現 B基因控制，但不遵循孟德爾遺傳定律，男性和女性中均可表現 C．突變的基因屬于細胞質遺傳，不遵循孟德爾遺傳定律，只在女性中表現 D突變的基因屬于細胞質遺傳，后代一定不出現性狀分離 [考場錯解]C [專家把脈] 細胞質遺傳子代性狀受母本細胞質基因控制，但并不是只有女(雌)性表現；它不遵循孟德爾遺傳定律。 [對癥下藥]B 2． 結婚會增加后代遺傳病的發(fā)病率，主要原因在于 A．近親結婚容易使后代產生新的致病基因 B近親結婚的雙方攜帶的致病基因較其他人多 C．部分遺傳病由隱性致病基因所控制 D．部分遺傳病由顯性致病基因所控制 [考場錯解]B [專家把脈]本題主要考查近親結婚對后代的影響。從遺傳學的角度考慮，主要原因是近親結婚的雙方攜帶相同隱性致病基因的概率高。 [對癥下藥]C 3．圖為某家系遺傳病的遺傳圖解，該病不可能是 A．常染色體顯性遺傳病 B常染色體隱性遺傳病 C．x染色體隱性遺傳病 D．細胞質遺傳病 [考場錯解]B [專家把脈]根據遺傳圖解可知由于每一代中都有患者，所以初步判斷為顯性遺傳病的可能性較大，但不能排除隱性遺傳病的可能；由于第三代有女性患者，而其父不患病，所以排除了為伴X隱性遺傳病的可能性；又由于第三代有男性不患病，但其母患病，可排除細胞質遺傳病。 [對癥下藥] CD 專家會診 (1)遺傳學的原理是禁止近親結婚的理論依據，運用遺傳學知識準確說明近親結婚的危害。計算和比較近親結婚和隨機婚配的發(fā)病率，并判斷遺傳病類型和方式。 (2)分析、判斷單基因遺傳病的系譜時，可結合分離定律、自由組合定律、伴性遺傳特點和細胞質遺傳特點進行綜合分析、判斷和計算。 (3)“雙無生有”“雙有生無”可作為遺傳病顯隱性關系的一般判斷方法。而“父病女正”可作為顯性致病基因不在X染色體的判斷依據，“母病兒正”則可作為隱性致病基因不在X染色體上的判斷依據。 考場思維訓練 1 是四種人類遺傳病的親本組合及優(yōu)生指導，正確的是 遺傳病 遺傳方式 夫妻基因型 優(yōu)生指導 A 紅綠色盲癥 X染色體隱性遺傳 XbXbxBy 選擇生女孩 B 白化病 常染色體隱性遺傳 XbXbXBy 選擇生女孩 C 抗維生素D佝僂病 X染色體顯性遺傳 XaXaXAY 選擇生男孩 D 并指癥 常染色體顯性遺傳 Tttt 產前基因診斷 2 一介家庭中，父親是色覺正常的多指(由常染色體顯性基因控制)患者，母親的表現型正常，他們卻生了一個手指正常但患紅綠色盲的孩子。下列敘述正確的是 A．該孩子的色盲基因來自祖母 B父親的基因型是雜合子 C．這對夫婦再生一個男孩，只患紅綠色盲的概率是1/4 D．父親的精子不攜帶致病基因的概率是1/3 2．13(2解析：本題考查的知識點是伴性遺傳和遺傳規(guī)律的應用。首先應該明確紅綠色盲是X染色體隱性遺傳病(致病基因B/b)，多指是常染色體顯性遺傳病(致病基因A/a)。根據題意可推出父親的基因型為AaXBy，母親的基因型為aaXBYb其遺傳圖解如下： 經分析可知，孩子的色盲基因來自母方一系，不可能來自祖母；父親的精子有四種類型，即AXB、aXB、AY、aY，其中不帶有致病基因的概率為1/2。 探究開放題解答 綜合問題一 基因突變、伴性遺傳與A類遺傳病的綜合應用 1．約翰(男)和珍妮(女)的母親由于某種意外在懷孕期間都曾受到過核輻射?，F發(fā)現約翰患有血友病(由X染色體上的顯性基因控制)，珍妮患有侏儒癥(由常染色體上隱性基因控制)，約翰和珍妮的父母、外祖父母、祖父母表現都正常。 (1)現懷疑約翰和珍妮的疾病與他們的母親在懷孕期間受到過核輻射有關。你認為他倆所患疾病的致病基因，誰更有可能是由于核輻射導致的結果?為什么? (2)如果約翰和珍妮將來結婚，為減少生出病孩的幾率，你認為是否應該考慮選擇孩子的性別?為什么? (3)基因檢測可以確定胎兒的基因型。如果約翰和珍妮結婚后，珍妮懷了一個男性胎兒，你認為是否有必要通過基因檢測來測定該男嬰是否帶有血友病基因?為什么? [解題思路]根據約翰和珍妮所患遺傳病的方式與特點判斷：伴隱性遺傳，呈交叉遺傳，約翰的致病基因可能按外祖母一母親一約翰的方式。當然也有突變的可能。常染色體上遺傳，代代均有患者，珍妮患病，其父母和祖父母(或外祖父母中)至少有一方是患者，因此珍妮的致病基因更可能來自于基因突變。約翰和珍妮結婚后，由于侏儒癥致病基因在常染色體上與性別無關，對于血友病的遺傳情況，如果珍妮是XHXH，則后代無患者，如果是XH Xh，則后代中男女各有一半患者，因此發(fā)病率也與性別無關。由于珍妮的基因型有兩種可能XHXH、 XH xh，懷的男性胎兒，有可能帶血友病基因，有必要進行基因檢測。 [解答](1)珍妮。伴x隱性遺傳呈交叉遺傳，男性患病由他母親傳來，而常染色體顯性遺傳，后代有病，至少親代之一有人患病，根據受過核輻射考慮，伴X隱性遺傳可能因核輻射引起基因突變，也可能遺傳，而常染色體顯性遺傳親代至少有一方患病，因親代無病，很可能是突變得來的。(2)不需要。因為侏儒癥的致病基因在常染色體上，與性別無關。(3)有必要。因為珍妮的基因型可能是XHXH或XH Xh，如果是后者，盡管胎兒是男性，患病的幾率是50％。 2．遺傳性乳光牙患者由于牙本質發(fā)育不良導致牙釉質易碎裂，牙齒磨損迅速，乳牙、恒牙均發(fā)病，給病人帶來終身痛苦。通過對該病基因的遺傳定位檢查，發(fā)現原正?；虻谌齻€外顯子第45位原決定谷氨酰胺的一對堿基發(fā)生改變，引起該基因編碼的蛋白質合成終止導致患病。已知谷氨酰胺的密碼子(CAA、CAG)、終止密碼子(UAA、UAG、UGA)。請分析回答： (1)正常基因中發(fā)生突變的堿基對是 。 (2)與正常基因控制合成的肽鏈相比，乳光牙致病基因控制合成肽鏈結構的顯著改變是 ，進而使該蛋白質的功能喪失，牙齒發(fā)育異常。 (3)科學家對乳光牙致病基因進行檢測時，是用做探針，利用 原理，鑒定基因的堿基序列。 (4)現有一乳光牙遺傳病家族系譜圖(相關基因用A、a表示)： ①乳光牙的致病基因位于 染色體上的性遺傳?。? ②若3號和一正常男性結婚，則生一個正常男孩的可能性是 。 [解題思路] 由題干知谷氨酰胺的密碼子轉變?yōu)榻K止密碼，且是一對堿基的改變，所以應是基因中的G=C堿基對。改變成了A=T堿基對。變?yōu)榻K止密碼子后，對應部位往后的氨基酸則缺失，使肽鏈縮短，基因檢測是用已知正確的標記DNA分子與被測DNA分子雜交，由圖可知患者夫婦生了正常的后代兒子，說明該致病基因在常染色體且為顯性基因。 [答案](1)G‖ C (2)氨基酸數目減少 (3)(用放射性同位素、熒光分子等)標記的DNA分子DNA分子雜交(4)①常顯②1/6 規(guī)律總結 基因突變中的堿基對增加或減少一般會導致性狀的改變，而堿基對的替換則不一定會導致基因突變。而伴性遺傳病中的伴X顯性遺傳病發(fā)病率女性多于男性；伴X隱性遺傳病發(fā)病率則男性多于女性。 綜合問題二 生殖發(fā)育與人類遺傳病的綜合應用 下圖為某女性在一次生殖過程中生出男孩甲和乙的示意圖： (1)圖中產生精子的器官是 ，過程X發(fā)生的場所是 ；“過程X”的發(fā)生對后代遺傳物質的意義是 。 (2)過程Y的細胞分裂方式是 。 (3)人胚胎發(fā)育經歷的時期是(用文字和箭頭表示) ，其中，最關鍵的時期是 ，它是植物極細胞 和動物極細胞 同時進行的方式形成的。 (4)結構M內靜脈的功能是 。 (5)已知個體甲控制某性狀的基因型為Aa，乙為AA，其最可能的原因是 。 (6)若甲乙分別在兩個自然環(huán)境差異很大的國家長大。舉出一例兩人一定相同的性狀特征 ；舉出一例兩人可能不同的性狀特征 。 (7)已知甲為六指(常染色體顯性遺傳病)的純合體患者，結婚之前已通過手術將多余的手指切除，且他的婚配對象是正常指，則其子女是否患六指癥? ；說明原因 (8)若甲乙分別和一對有著與圖中相同來源的兩個女性結婚，這兩對夫婦所生的子女相比較，性狀差異很多，指出引起這些差異的3種可能原因： ① ；② ；③ 。 (9)計劃生育是我國的基本國策，根據圖中生殖發(fā)育過程，寫出兩種節(jié)育的措施。 [解題思路]本題聯系生殖系統的結構、組成、生殖方式、胚胎發(fā)育、遺傳變異等知識進行綜合分析。 [解答] (1)睪丸輸卵管 融合雙親遺傳物質，使后代具有兩個親本的遺傳特性，使后代的體細胞染色體數目恢復為2n，維持遺傳物質的穩(wěn)定性 (2)有絲分裂(3)受精卵→卵裂期→囊胚期→原腸胚期(包括三胚層分化)→組織、器官和系統形成→胎兒原腸胚期 內陷外包 (4)將從母體中富含02和養(yǎng)料的動脈血送給胎兒(5)受精卵第一次卵裂的有絲分裂過程中發(fā)生了基因突變 (6)如眼球中虹膜的顏色等 如胖瘦等(7)都患六指癥切除手指不能改變患者AA的基因型， AAX aa→Aa(8)基因突變 染色體變異含有不同基因型的精子和卵細胞隨機受精 環(huán)境引起的變異(本題在上述四項中任選三項均可，但答基因重組不對)(9)使用避孕藥、避孕套、子宮頸帽(陰道隔膜)、輸卵(精)管結扎、宮內節(jié)育器(避孕環(huán))(以上答案任選兩項均可， 規(guī)律總結 一、人類伴性遺傳病的特點，現總結如下： 二、關于遺傳病遺傳方式的判斷。先判斷顯、隱性，后判斷在常染色體還是在性染色體上。 ①顯性遺傳，一般不出現隔代遺傳，即代代有遺傳?。浑[性遺傳一般會出現隔代遺傳現象。 ②現有一日訣，僅供參考。 無中生有為隱性，隱性遺傳看女病。 父子患病為伴性。(即XbY→XbXb→XbX) 有中生無為顯性，顯性遺傳看男病。 母女患病為伴性。(即XBXb→XbY→XBX) ③Y染色體上基因只能是：祖父→父親→男人自己→兒子→孫子。三、遺傳病的規(guī)律總結如下： (1)若指出某基因在X染色體上，或色盲、血友病、果蠅的眼色、雞的蘆花斑紋等，屬于伴性遺傳。不要一看到男女就考慮到伴性遺傳，因為生物的有性生殖都指的就是由雙親產生后代的生殖。Y染色體上基因控制的遺傳病，在系譜中應是男只傳男；X染色體上的基因控制的遺傳病系譜中，都有與伴性遺傳相符的遺傳現象。 ①若系譜中兒子為患者，母親一定也是患者；父親為患者，其女兒一定也是患者，則為伴X顯性遺傳。 ②若母親為患者，其兒子一定是患者；女兒為患者，其父親一定是患者，則為伴X隱性遺傳。 ③若正常雙親生出患病的女兒，該病一定是常染色體的隱性遺傳病。 (2)顯性遺傳是系譜中雙親都有病，子女出現無病，或遺傳系譜中每代都有患者，且后代發(fā)病率比較高。隱性遺傳是系譜中雙親都無病，子女出現有病，或隔代出現患者。正所謂“無中生有為隱性，有中生無為顯性”。 (3)判斷致病基因位于何種染色體上的 規(guī)律總結 ①判斷顯隱關系：根據前后代患者是否有連續(xù)性，如果每代中都有患者，一般認為是顯性遺傳?。喝绻幸淮疾《涓改妇?，則判斷為隱性遺傳病。 ②假設致病基因是位于X染色體上的隱性基因，則據“女性患者的父親和兒子都是患者”來判斷。假設致病基因是位于X染色體上的顯性基因，則據“男患者的母親和女兒一定是患者”作出判斷。 ③若患者都是男性，則一般判斷為Y染色體上的遺傳病。 ④若從上述方法不能作出判斷，則據男女患者的多少來判斷，患者明顯與性別有關，則為伴性遺傳。 考點高分解題綜合訓練 1 下列性狀的遺傳不符合孟德爾遺傳規(guī)律的是 A．紫茉莉花色的遺傳 B紫茉莉枝葉顏色的遺傳 C．肺炎雙球菌莢膜的遺傳 D．人類的性別遺傳 1．BC解析：孟德爾遺傳規(guī)律適用的范圍是真核生物有性生殖的細胞核遺傳，紫茉莉花色的遺傳、人類的性別遺傳符合，而紫茉莉枝葉顏色的遺傳是細胞質遺傳，肺炎雙球菌是原核生物不符合。 2 以下情況，屬于染色體變異的是 ①唐氏綜合征患者細胞中的第21號染色體有3條②同源染色體之間產生了相應部位的交叉互換③染色體數目增加或減少 ④花藥離體培養(yǎng)后長成的植株⑤非同源染色體之間自由組合⑥染色體上DNA堿基對的增添、缺失 A②④⑤ B①③④⑤ C．②③④⑥ D．①③④ 2．D解析：染色體變異包括染色體結構的變異和數目的變異。②⑤屬基因重組，⑥是基因突變。 3 某一正常女性與患抗維生素D佝僂病的男子結婚，現已懷孕。為避免生出病孩向你進行遺傳咨詢，你的正確指導是 ①終止妊娠②進行產前診斷③只生男孩④只生女孩⑤多吃含鈣食品 A① B②⑤ C．②③ D②④ 3．C解析：抗維生素D佝僂病為x染色體上顯性伴性遺傳，正常女子為Xd Xd，患病男子為XDy，因此診斷性別，只生男孩。 4下列說法中，均不正確的一組是 ①單基因遺傳病就是由一個致病基因引起的遺傳病②紅綠色盲為伴X隱性遺傳病，某色盲男孩的色盲基因一定是從母親遺傳來的③禁止近親結婚是預防顯性遺傳性疾病發(fā)生的最簡單有效的方法④21三體綜合征和貓叫綜合征患者都屬于染色體異常遺傳病 A．①② B③④ C．①③ D．②④ 4．C解析：單基因遺傳病是由一對等位基因控制的遺傳病，禁止近親結婚是預防隱性遺傳病發(fā)生的最簡單有效的方法。染色體異常遺傳病包括染色體數目的改變和染色體改變造成的遺傳病。 5下圖是患甲病(顯性基因為A，隱性基因為a)和乙病(顯性基因為B，隱性基因為b)的系譜圖。請據圖回答： (1)甲病致病的遺傳方式是 。 (2)已知Ⅱ一3和Ⅱ一8兩者的家族均無乙病史，則乙病的致病基因位于 染色體上，為性基因。 (3)若Ⅲ-11和Ⅲ-12分別與正常男性結婚，她們懷孕后到醫(yī)院進行遺傳咨詢，了解到若在妊娠早期對胎兒羊水脫屑進行檢查，可判斷后代是否會患這兩種遺傳病。 可供選擇的措施有： A染色體數目檢測 B．性別檢測 C．基因檢測 D_無須進行上述檢測 (4)請你根據系譜圖分析：①Ⅲ-11采取什么措施： (序號)，理由是： 。②Ⅲ-12采取什么措施： (序號)，理由是： 。 (5)在進行產前診斷時，通常采用基因檢測，若要診斷胎兒是否含有甲病基因，分子生物學實驗室中的操作方案及預期結果是 。 5．(1)常染色體顯性遺傳(2)X隱 (3) ①D由于Ⅲ一11的基因型可能為aaXBXB，與正常男子婚配，所生后代均正常②B由于Ⅲ一12的基因型可能為aaBXb，與正常男子婚配，若生女兒均表現正常，若生男孩則有可能患乙病。(或：C由于Ⅲ一12的基因型可能為aaXBXb，與正常男子婚配，若生女兒均表現正常，若生男孩則有可能患乙病，故應進行胎兒的基因檢測?；颍築和C由于Ⅲ一12的基因型可能為aaXBxb，與正常男子婚配，若生女兒均表現正常，若生男孩則有可能患乙病，故可以首先對胎兒進行性別鑒定，若確定為男性胎兒，再進行進一步基因檢測。) (4)采用甲病基因探針(單鏈的甲病基因片斷)與胎兒單鏈DNA混合。可能出現的結果：胎兒DNA能與甲病基因探針發(fā)生結合，形成雙螺旋結構，說明胎兒帶有甲病基因，否則，胎兒不含有甲病基 因。 解析：由Ⅱ一3、Ⅱ一4患有甲病而生有Ⅲ一11正常女子，可確定甲病的遺傳屬于常染色體顯性遺傳；由Ⅱ一7、Ⅱ一8均不患乙病，而Ⅲ一13患乙病可以確定乙病為隱性遺傳，若乙病基因位于常染色體上，則Ⅲ一13的父母(Ⅱ一7、Ⅱ一8)都應帶有隱性致病基因，這與題干信息“Ⅱ一3和Ⅱ一8兩者的家族均無乙病史”不符，因而，可以確定乙病基因位于X染色體上。由于Ⅱ一3不帶乙病基因(Xb)，而Ⅱ一4不患乙病(XBY)，因而Ⅲ一11的基因型為aaXBXB；因Ⅲ一13患乙病，可推得Ⅲ一12的基因型為aaXBXBA或aaXBXb?；? 因檢測的原理是DNA分子雜交。 考點小資料 人類遺傳病的種類 (1)單基因遺傳?。悍N類多，現已發(fā)現300O多種，每種病的發(fā)病率低，多屬罕見病，如：多指，并指、軟骨發(fā)育不全，家族性心肌病，遺傳性神經性耳聾，苯丙酮尿癥等。 (2)多基因遺傳病：指涉及許多對等位基因和許多種環(huán)境因素的遺傳病。病因和遺傳方式都比較復雜，不易與后天獲得性疾病相配，多基因遺傳病的發(fā)病率大多超過1/1 000，由于遺傳基礎不是單一因素，因此患者后代中的 發(fā)病率遠低于1/2或1/4的頻率水平，大約只有1％～10％。常見的有唇裂、腭裂、先天性心臟病、精神分裂癥、青少年型糖尿病、高血壓和冠心病等。 (3)染色體異常遺傳病：該病遺傳率為1/10。染色體異常造成的流產占自發(fā)性流產的50％以上。 常見的有：21一三體綜合征、特納綜合征、葛萊弗德氏綜合征、貓叫綜合征。