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2019-2020年高一生物 人類遺傳病教學(xué)案 課　　題: 人類遺傳病 教學(xué)目標(biāo)： （1）舉例說出人類遺傳病的主要類型；（2）探討人類遺傳病的監(jiān)測(cè)與預(yù)防； （3）關(guān)注人類基因組計(jì)劃及其意義。 教學(xué)重點(diǎn)：人類常見遺傳病的類型以及遺傳病的監(jiān)測(cè)與預(yù)防。 教學(xué)難點(diǎn)：人類基因組計(jì)劃的意義及其人體健康的關(guān)系。 自學(xué)導(dǎo)引： 一、人類常見遺傳病的類型 1、人類的遺傳病通常是指  2、種類 Ⅰ、單基因遺傳病 (1)概念：指受 對(duì)等位基因控制的遺傳病。 (2)種類： 染色體顯性遺傳病，如多指、并指、軟骨發(fā)育不全 顯性遺傳病 染色體顯性遺傳病，如抗維生素D佝僂病 白化病、苯丙酮尿病等屬 染色體隱性遺傳病 隱性遺傳病 紅綠色盲等屬 染色體上的隱性遺傳病 (3)苯丙酮尿癥的發(fā)病機(jī)理： 苯丙氨酸 苯丙氨酸正常代謝 苯丙氨酸異常代謝 代謝途徑轉(zhuǎn)變成酪氨酸 轉(zhuǎn)變?yōu)橛泻Φ谋奖? ↑ ↑ 合成酶能合成某種酶 不能合成某種酶 ↑ ↑ 基因型 PP或Pa pp （正常） （患者） Ⅱ、多基因遺傳病 （1）概念：指由 基因控制的人類遺傳病。 （2）特點(diǎn)： 。 （3）主要種類：唇裂、無腦兒、原發(fā)性高血壓、青少年型糖尿病等。 Ⅲ、染色體異常遺傳病 概念：由于人的染色體發(fā)生異常，而引起的遺傳病，簡(jiǎn)稱 。 ：如21三體綜合征 種類 性染色體?。喝缧韵侔l(fā)育不良 二、遺傳病的監(jiān)測(cè)和預(yù)防。 1、通過 和 等手段，對(duì)遺傳病進(jìn)行監(jiān)測(cè)和預(yù)防。 2、產(chǎn)前診斷包括 、 、 以及 等手段確定胎兒是否患有某種遺傳病或先天性疾病。 3、禁止近親結(jié)婚 （1）近親： 血親：指從自己算起，向上推數(shù)三代和向下推數(shù)三代。 旁系血親：指與祖父母(外祖父母)同源而生的除直系親屬以外的其他親屬。 （2）原因 在近親結(jié)婚的情況下，雙方從共同祖先那里繼承同一種致病基因的機(jī)會(huì)大大 ，雙方很可能都是同一種致病基因的攜帶者。 三、人類基因組計(jì)劃與人類健康。 1、人類基因組計(jì)劃正式啟動(dòng)的時(shí)間： 2、人類基因組計(jì)劃的目的是 。 3、人類基因組計(jì)劃測(cè)定的染色體數(shù)為 。 記憶節(jié)節(jié)清： 1、單基因遺傳?。褐甘芤粚?duì)等位基因控制的遺傳病。 常顯遺傳?。ú⒅?、多指） X顯遺傳病（抗維生素D佝僂?。? 常隱遺傳?。ū奖虬Y、白化?。? X隱遺傳?。t綠色盲、血友病） 2、多基因遺傳病：兩對(duì)以上的等位基因控制的遺傳病。 病例：如原發(fā)性高血壓、冠心病、哮喘病和青少年型糖尿病 3、染色體異常遺傳?。河捎谌旧w數(shù)目異?；蚪Y(jié)構(gòu)畸變而引起的疾病 常染色體病：如21三體綜合征（先天性愚型），貓叫綜合癥 性染色體?。盒韵侔l(fā)育不良癥 4、遺傳病的監(jiān)測(cè)和預(yù)防：產(chǎn)前診斷和遺傳咨詢 5、人類基因組計(jì)劃：測(cè)定人類基因組的全部DNA 序列，解讀其中包含的遺傳信息。實(shí)際需測(cè)量24（22條常染色體+XY）條染色體上的基因即可 自測(cè)鞏固： 1．下列哪種病不屬于常染色體顯性致病基因引起的（ ） A.并指 B.軟骨發(fā)育不全 C.抗維生素D佝僂病 D.遺傳性神經(jīng)性耳聾 2．下列不屬于直系親屬的是（ ） A.父母 B.外祖父母 C.外孫子女 D.兄弟 3．下列關(guān)于21三體綜合征的敘述錯(cuò)誤的是（ ） A. 21三體綜合征是常染色體變異引起的遺傳病 B. 21三體綜合征患者智力低下，身體發(fā)育緩慢 C. 21三體綜合征又叫先天愚型或伸舌樣癡呆 D. 21三體綜合征患者體細(xì)胞比正常體細(xì)胞少一條X染色體 學(xué)生總結(jié)反思（教師教后感） 射陽二中高一生物（選修）課課練（18） 08年春 第15周 吳華編寫 姓名 學(xué)號(hào) 一、選擇題 1.下列哪項(xiàng)不屬于常染色體隱性致病基因引起的（ ） A.白化病 B.先天性聾啞 C.苯丙酮尿癥 D.血友病 2.下列不屬于旁系親屬的是（ ） A.同胞兄妹 B.堂兄妹 C.母女 D.叔侄 3.我國(guó)婚姻法規(guī)定禁止近親結(jié)婚的理論依據(jù)是（ ） A.近親結(jié)婚必然使后代患遺傳病B.近親結(jié)婚使后代患遺傳病的機(jī)會(huì)增大 C.近親結(jié)婚違反社會(huì)的倫理道德D. 人類遺傳病都是由隱性致病基因控制的 圖6—5—1 4.圖6—5—1表示一遺傳病系譜(該病由一對(duì)等位基因控制)。則該病最可能的遺傳方式是A.常染色體顯性遺傳B. X染色體顯性遺傳C. X染色體隱性遺傳D. Y染色體 5. 下列各種疾病中由一對(duì)等位基因控制的是（ ） A.軟骨發(fā)育不全 B.原發(fā)性高血壓 C.性腺發(fā)育不良 D.青少年型糖尿病 6.圖6—5—2是人類某單基因病的系譜圖，最可能的遺傳方式是 A.伴X顯性遺傳 B.常染色體顯性遺傳 C.伴X隱性遺傳 D.常染色體上隱性遺傳 7、（多選）在下列人類生殖細(xì)胞中，哪兩種生殖細(xì)胞的結(jié)合會(huì)產(chǎn)生先天愚型男性患兒 A.23A+X B.22A+X C.21A+Y D.22A+Y 8、假定基因A是視網(wǎng)膜正常所必需的，基因B是視神經(jīng)正常所必需的?，F(xiàn)有基因型為AaBb的雙親，從理論上分析，他們所生的后代視覺正常的可能性是（ ） A．3/16 B．4/16 C．7/16 D．9/16 9、一個(gè)患有某種遺傳病(致病基因是XD)的男子與正常女子結(jié)婚,為預(yù)防生下患病的孩子,正確的是（ ） A.為要生育 B.妊娠期加強(qiáng)營(yíng)養(yǎng) C.只生女孩 D. 只生男孩 10、人類的多指（A）對(duì)正常指（a）為顯性，屬于常染色體遺傳病。在一個(gè)多指患者（Aa）的下列各細(xì)胞中，不含或可能不含顯性基因A的是①神經(jīng)細(xì)胞 ②成熟的紅細(xì)胞 ③初級(jí)性母細(xì)胞 ④次級(jí)性母細(xì)胞 ⑤肌肉細(xì)胞 ⑥成熟的性細(xì)胞 （ ） A．①②⑥ B．④⑤⑥ C．①③⑤ D．②④⑥ 11、下圖是A、B兩個(gè)家庭的色盲遺傳系譜圖，A家庭的母親是色盲患者(圖中○)，這兩個(gè)家庭由于某種原因調(diào)換了一個(gè)孩子，請(qǐng)確定調(diào)換的兩個(gè)孩子是（ ） A．1和3 B．2和6 C．2和5 D．2和4 12、調(diào)查發(fā)現(xiàn)人群中夫婦雙方均表現(xiàn)正常也能生出白化病患兒。研究表明白化病由一對(duì)等位基因控制。判斷下列有關(guān)白化病遺傳的敘述，錯(cuò)誤的是（ ）　　　　　　　　　　　　　 　 A.致病基因是隱性基因 B.如果夫婦雙方都是攜帶者，他們生出白化病患兒的概率是1／4 C.如果夫婦一方是白化病患者，他們所生表現(xiàn)正常的子女一定是攜帶者 D.白化病患者與表現(xiàn)正常的人結(jié)婚，所生子女表現(xiàn)正常的概率是1 二、填空題 1.先天性聾啞是一種隱性遺傳病，它是由隱性基因(d)控制的。有一對(duì)表兄妹均無 此病，結(jié)婚后卻生下一個(gè)聾啞女。試問：這一家三人的基因型如何? 。他們所生子女發(fā)病的可能性有多大? 。預(yù)計(jì)再生一個(gè)聾啞女的可能性是多少? 。 2.假定在皮膚色素的遺傳中涉及兩對(duì)基因，黑種人的基因型為AABB，白種人的基 因型為aabb，它們之間的婚配，可預(yù)期生出什么膚色的人? 。 3.有一個(gè)表現(xiàn)型正常的女性，她的弟弟是先天聾啞，妹妹是色盲。她與一個(gè)正常 男性結(jié)婚，生下一個(gè)先天聾啞并色盲的兒子，那么（假設(shè)聾啞基因?yàn)锳a） (1)這對(duì)夫婦的基因型是 和 (2)她的弟、妹基因型可能是 和 。 (3)如僅討論先天聾啞這種病，這對(duì)夫婦子女中發(fā)病率是 。如僅討論色盲這種病，這對(duì)夫婦子女中發(fā)病率是 。 (4)這對(duì)夫婦的子女中，先天性聾啞單發(fā)率是 ，這對(duì)夫婦的子女中，色盲的單發(fā)率是 。 (5)這對(duì)夫婦兒子中，兩病并發(fā)的可能性是 。這對(duì)夫婦生一個(gè)兩病并發(fā)兒子的可能性是 。 4．閱讀下面的材料，回答有關(guān)問題： 美國(guó)《科學(xué)》周刊刊登了該雜志評(píng)出的xx年十大科學(xué)成就，人類基因組草圖繪制名列榜首。研究人員曾經(jīng)預(yù)測(cè)人類約有14萬個(gè)基因。但科學(xué)家這次研究確定了人類基因約為3萬~4萬個(gè)，只有酵母菌的4倍，果蠅的2倍，比線蟲也僅多1萬個(gè)基因，數(shù)量少得驚人。研究表明，人類蛋白質(zhì)有61%與果蠅同源，43%與線蟲同源，46%與酵母菌同源。人類17號(hào)染色體上的全部基因幾乎都可以在老鼠11號(hào)染色體上找到，85%~95%的人類基因構(gòu)成都與老鼠的基因構(gòu)成相似。但人類基因的機(jī)能卻遠(yuǎn)比其他動(dòng)物復(fù)雜，人類基因是以命令人體制造特定蛋白質(zhì)而行使其功能的，每個(gè)基因都可制造出十多種不同的蛋白質(zhì)，簡(jiǎn)單生物便不能做到這一點(diǎn)。同時(shí)人類基因組編碼的蛋白質(zhì)活性也比其他生物強(qiáng)。 （1）“人類基因組計(jì)劃”需要測(cè)定人類的24條染色體的基因和堿基順序，為什么不是測(cè)定23條染色體？ （2）“人類蛋白質(zhì)有61%與果蠅同源，43%與線蟲同源，46%與酵母菌同源”這一事實(shí)可以從__________水平說明生物之間存在__________關(guān)系。