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2019-2020年高考生物大一輪復(fù)習(xí) 第五單元 遺傳的基本規(guī)律與伴性遺傳 第18講 人類遺傳病講義 　1.人類遺傳病的類型(Ⅰ)　2.人類遺傳病的監(jiān)測(cè)和預(yù)防(Ⅰ)　3.人類基因組計(jì)劃及意義(Ⅰ) 4．實(shí)驗(yàn)：調(diào)查常見的人類遺傳病 　　　　　　[學(xué)生用書P128]) 一、人類常見遺傳病的類型[連一連] 　遺傳病的類型 常隱白聾苯，軟骨指常顯，色盲血友伴，基因控制單。 原發(fā)高血壓，冠心和哮喘，少年型糖尿，都為多因傳。 二、人類遺傳病的監(jiān)測(cè)和預(yù)防 1．主要手段 (1)遺傳咨詢：了解家庭遺傳史→分析遺傳病的傳遞方式→推算出后代的再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率→提出防治對(duì)策和建議，如終止妊娠、進(jìn)行產(chǎn)前診斷等。 (2)產(chǎn)前診斷：包含羊水檢查、B超檢查、孕婦血細(xì)胞檢查以及基因診斷等。 2．意義：在一定程度上有效地預(yù)防遺傳病的產(chǎn)生和發(fā)展。 　遺傳病患者一定攜帶致病基因嗎？ 提示：遺傳病患者不一定攜帶致病基因。如21三體綜合征患者，多了一條21號(hào)染色體，不攜帶致病基因。 三、人類基因組計(jì)劃及其影響 1．目的：測(cè)定人類基因組的全部DNA序列，解讀其中包含的遺傳信息。 2．意義：認(rèn)識(shí)到人類基因的組成、結(jié)構(gòu)、功能及其相互關(guān)系，有利于診治和預(yù)防人類疾病。 ([解惑]?。?）人類基因組計(jì)劃是測(cè)22＋X＋Y（24條）染色體上的DNA序列；水稻（12對(duì)染色體）基因組計(jì)劃則是測(cè)12條染色體上的DNA序列。 （2）基因組不等同于染色體組。 1．(必修2 P94基礎(chǔ)題T1改編)下列表述正確的是(　　) A．先天性心臟病都是遺傳病 B．人類基因組測(cè)序是測(cè)定人的23條染色體的堿基序列 C．通過人類基因組計(jì)劃的實(shí)施，人類可以清晰地認(rèn)識(shí)到人類基因的組成、結(jié)構(gòu)和功能 D．單基因遺傳病是由一個(gè)致病基因引起的遺傳病 答案：C 2．思維診斷 (1)判斷下列有關(guān)人類遺傳病的敘述 ①(xx北京東城區(qū)一模T3D)多基因遺傳病在群體中的發(fā)病率較高，因此適宜作為調(diào)查遺傳病的對(duì)象。() ②環(huán)境因素對(duì)多基因遺傳病的發(fā)病率無影響。() ③一個(gè)家族幾代人中都出現(xiàn)過的疾病是遺傳病。() ④不攜帶遺傳病基因的個(gè)體，可能會(huì)患遺傳病。(√) (2)判斷下列有關(guān)人類遺傳病的監(jiān)測(cè)和預(yù)防的敘述 ①(xx長春市二模T4B)可用基因診斷的方法檢測(cè)21三體綜合征。() ②禁止近親結(jié)婚能降低各種遺傳病的發(fā)生。() ③人類基因組計(jì)劃需要測(cè)定人類基因組的全部基因序列。() ④人類基因組計(jì)劃的實(shí)施將有助于人類對(duì)自身疾病的診治和預(yù)防。(√) 考點(diǎn)一　結(jié)合生活實(shí)際，考查人類遺傳病的類型、監(jiān)測(cè)與預(yù)防[學(xué)生用書P129] 1．歸納各種遺傳病的類型 分類 常見病例 遺傳特點(diǎn) 單基因遺傳病 常染色體 顯性 并指、多指、軟骨發(fā)育不全 (1)男女患病幾率相等；(2)連續(xù)遺傳 隱性 苯丙酮尿癥、白化病、先天性聾啞 (1)男女患病幾率相等；(2)隱性純合患病，隔代遺傳 伴X染色體 顯性 抗維生素D佝僂病、遺傳性慢性腎炎 (1)女性患者多于男性；(2)連續(xù)遺傳；(3)男患者的母親、女兒一定患病 隱性 進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良、紅綠色盲、血友病 (1)男性患者多于女性；(2)有交叉遺傳現(xiàn)象；(3)女患者的父親和兒子一定患病 伴Y染色體 外耳道多毛癥 具有“男性代代傳”的特點(diǎn) 多基因遺傳病 冠心病、唇裂、哮喘病、無腦兒、原發(fā)性高血壓、青少年型糖尿病 (1)常表現(xiàn)出家族聚集現(xiàn)象；(2)易受環(huán)境影響；(3)在群體中發(fā)病率較高 染色體異常遺傳病 21三體綜合征、貓叫綜合征、性腺發(fā)育不良等 往往造成較嚴(yán)重的后果，甚至胚胎期就引起自然流產(chǎn) 2．先天性、家族性疾病與遺傳病的比較 項(xiàng)目 先天性疾病 家族性疾病 遺傳病 特點(diǎn) 出生時(shí)已經(jīng)表現(xiàn)出來的疾病 一個(gè)家族中多個(gè)成員都表現(xiàn)為同一種疾病 能夠在親子代個(gè)體之間遺傳的疾病 病因 可能由遺傳物質(zhì)改變引起，也可能與遺傳物質(zhì)的改變無關(guān) 由遺傳物質(zhì)改變引起 聯(lián)系 3．比較羊水檢查和絨毛取樣檢查的異同點(diǎn) (1)相同點(diǎn)：兩者都是檢查胎兒細(xì)胞的染色體是否發(fā)生異常，是細(xì)胞水平上的操作。 (2)不同點(diǎn)：①提取細(xì)胞的部位不同；②妊娠的時(shí)間不同。 圖1是正常情況下同卵雙胞胎同時(shí)患三種疾病的概率的統(tǒng)計(jì)結(jié)果，圖2是這三種疾病所對(duì)應(yīng)的三大類遺傳病在人群中不同年齡段發(fā)病個(gè)體數(shù)量的統(tǒng)計(jì)結(jié)果?；卮鹨韵聠栴}： 編號(hào) 疾病 同時(shí)患病率(%) ① 21三體綜合征 100 ② 精神分裂癥 80 ③ 苯丙酮尿癥 100 圖1 圖2 (1)①屬于____________遺傳病，并非所有遺傳病都是由基因的改變而引起的。 (2)②形成過程易受________影響，該病和原發(fā)性高血壓同屬于________遺傳病。 (3)③遵循孟德爾遺傳定律，屬于________遺傳病，是由________基因控制。 (4)圖2可知，大多數(shù)__________遺傳病會(huì)導(dǎo)致胎兒期流產(chǎn)。 [答案]　(1)染色體異?！?2)環(huán)境因素　多基因　(3)單基因 1對(duì)　(4)染色體異常 1．能否用基因診斷的方法檢測(cè)貓叫綜合征？ 　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　 2．21三體綜合征患兒的發(fā)病率與母親年齡的關(guān)系如圖所示： 據(jù)圖分析，預(yù)防該遺傳病的主要措施是什么？ 　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　 　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　 提示：1.不能。貓叫綜合征屬于染色體結(jié)構(gòu)變異。 2．適齡生育和染色體分析。 1．遺傳病的判定技巧 2．禁止近親結(jié)婚可以降低“隱性”遺傳病的發(fā)病率，對(duì)顯性遺傳病則不能降低。 3．B超是在個(gè)體水平上的檢查；基因診斷是在分子水平上的檢查。 　　　　　　人類遺傳病的類型 1．唇裂是一種常見的遺傳病，判斷該病屬于什么類型的遺傳病，下列哪些疾病與其屬于同種類型(　　) ①單基因遺傳病?、诙嗷蜻z傳病?、廴旧w異常遺傳病 ④線粒體病?、葸M(jìn)行性肌營養(yǎng)不良?、拊l(fā)性高血壓 ⑦并指?、嗲嗌倌晷吞悄虿　、嵯忍煨悦@啞　⑩無腦兒 A．①，⑤⑥⑨　　　　　　　　　 B．②，④⑤⑧ C．③，⑥⑦⑩ D．②，⑥⑧⑩ 解析：選D。唇裂屬于多基因遺傳病，是受兩對(duì)以上等位基因控制的遺傳病，患者常表現(xiàn)出家族聚集現(xiàn)象，上述各項(xiàng)中同屬本類遺傳病的有原發(fā)性高血壓、青少年型糖尿病及無腦兒。 2．(xx高考全國卷Ⅱ)下列關(guān)于人類貓叫綜合征的敘述，正確的是(　　) A．該病是由于特定的染色體片段缺失造成的 B．該病是由于特定染色體的數(shù)目增加造成的 C．該病是由于染色體組數(shù)目成倍增加造成的 D．該病是由于染色體中增加某一片段引起的 解析：選A。貓叫綜合征是人的第5號(hào)染色體部分缺失引起的遺傳病，是常見的染色體異常遺傳病，因?yàn)榛疾和蘼曒p、音調(diào)高，很像貓叫而得名， A項(xiàng)正確。 易錯(cuò)點(diǎn)1　先天性疾病都是遺傳病 [點(diǎn)撥]　先天性疾病不一定是遺傳病，如母親在妊娠期前三個(gè)月感染風(fēng)疹病毒可使胎兒患先天性心臟病或先天性白內(nèi)障。 易錯(cuò)點(diǎn)2　不攜帶遺傳病基因的個(gè)體不會(huì)患遺傳病， 攜帶遺傳病基因的一定患遺傳病 [點(diǎn)撥]　這兩個(gè)觀點(diǎn)都不對(duì)。攜帶遺傳病基因的個(gè)體不一定會(huì)患遺傳病，如Aa不是白化病患者；不攜帶遺傳病基因的個(gè)體也可能會(huì)患遺傳病，如染色體異常遺傳病。 　　　　　　人類遺傳病監(jiān)測(cè)、預(yù)防 3．(xx山師大附中期末)一對(duì)夫婦，其中一人為紅綠色盲患者，在什么情況下需要對(duì)胎兒進(jìn)行基因檢測(cè)(　　) 選項(xiàng) 患者 胎兒性別 A 妻子 女性 B 妻子 男性或女性 C 妻子 男性 D 丈夫 男性或女性 解析：選D。根據(jù)紅綠色盲的遺傳特點(diǎn)，當(dāng)妻子患病時(shí)，雙親基因型(相關(guān)基因用B、b表示)分別為XbXb、XBY，后代男性一定為患者，女性一定為攜帶者，所以不需要進(jìn)行基因檢測(cè)。當(dāng)丈夫?yàn)榛颊邥r(shí)，妻子有可能是攜帶者，所以后代無論男女均有可能為患者。 4．(xx山東濱州模擬)通過對(duì)胎兒或新生兒的體細(xì)胞組織切片觀察難以發(fā)現(xiàn)的遺傳病是(　　) A．紅綠色盲 B．21三體綜合征 C．鐮刀型細(xì)胞貧血癥 D．性腺發(fā)育不良 解析：選A。紅綠色盲是基因突變導(dǎo)致的，利用組織切片觀察難以發(fā)現(xiàn)；21三體綜合征又稱先天性愚型或唐氏綜合征，屬于染色體異常遺傳病，即第21號(hào)染色體的三體現(xiàn)象；鐮刀型細(xì)胞貧血癥可以鏡檢紅細(xì)胞呈鐮刀狀；性腺發(fā)育不良染色體組成為XO型，即缺少一條性染色體，屬于性染色體遺傳病，后三者都可以鏡檢識(shí)別。 　　　　　　染色體組和基因組的比較 5．(xx河北廊坊市高三質(zhì)量監(jiān)測(cè))下列關(guān)于染色體組和基因組的敘述，正確的是(　　) A．染色體組內(nèi)不存在同源染色體 B．人類基因組中含有23條非同源染色體 C．染色體組只存在于體細(xì)胞中 D．體細(xì)胞含有兩個(gè)染色體組的生物個(gè)體叫二倍體 解析：選A。染色體組是由一組非同源染色體構(gòu)成的，A項(xiàng)正確；人類基因組研究24條染色體(22條常染色體和X、Y兩條性染色體)上的DNA序列，B項(xiàng)錯(cuò)誤；染色體組在體細(xì)胞和生殖細(xì)胞中都有，C項(xiàng)錯(cuò)誤；體細(xì)胞中含兩個(gè)染色體組的個(gè)體不一定是二倍體，還可能是由配子發(fā)育成的單倍體，D項(xiàng)錯(cuò)誤。 6. 如圖為雄果蠅染色體圖，據(jù)圖分析不正確的是(　　) A．其配子的染色體組是X、Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ或Y、Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ B．有絲分裂后期有4個(gè)染色體組，染色體有5種不同形態(tài) C．減數(shù)第二次分裂后期有2個(gè)染色體組，染色體有5種不同形態(tài) D．該生物進(jìn)行基因測(cè)序應(yīng)選擇5條染色體 解析：選C。果蠅是二倍體生物，配子中存在一個(gè)染色體組，即X、Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ或Y、Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ；在有絲分裂后期，染色體數(shù)目加倍，因此可存在4個(gè)染色體組，同時(shí)染色體有5種不同形態(tài)；在減數(shù)第二次分裂后期，其同源染色體XY已經(jīng)分離，因此存在2個(gè)染色體組，染色體有4種不同形態(tài)；對(duì)于雌雄異體的果蠅，基因測(cè)序應(yīng)測(cè)定3＋X＋Y的5條染色體。 性染色體與不同生物的基因組測(cè)序 生物種類 人類 果蠅 水稻 玉米 體細(xì)胞染色體數(shù) 46 8 24 20 基因組測(cè)序染色體數(shù) 24(22常＋X、Y) 5(3常＋X、Y) 12 10 原因 X、Y染色體非同源區(qū)段基因不同 雌雄同株，無性染色體 考點(diǎn)二　遺傳系譜圖的判斷及概率計(jì)算[學(xué)生用書P131] 1．確定是否為伴Y遺傳 (1)若系譜圖中女性全正常，患者全為男性，而且患者的父親、兒子全為患者，則為伴Y遺傳。如圖1： (2)若系譜圖中，患者有男有女，則不是伴Y遺傳。 2．確定是顯性遺傳還是隱性遺傳 (1)“無中生有”是隱性遺傳病，如圖2。 (2)“有中生無”是顯性遺傳病，如圖3。 3．確定是常染色體遺傳還是伴X遺傳 (1)已確定是隱性遺傳的系譜圖 ①若女患者的父親和兒子都患病，則最大可能為伴X隱性遺傳，如圖4。 ②若女患者的父親和兒子中有正常的，則一定為常染色體隱性遺傳，如圖5。 (2)已確定是顯性遺傳的系譜圖 ①若男患者的母親和女兒都患病，則最大可能為伴X顯性遺傳，如圖6。 ②若男患者的母親和女兒中有正常的，則一定為常染色體顯性遺傳，如圖7。 4．若系譜圖中無上述特征，只能從可能性大小推測(cè) 若該病在代與代之間呈連續(xù)遺傳，則最可能為顯性遺傳??；再根據(jù)患者性別比例進(jìn)一步確定。 如圖8最可能是伴X顯性遺傳： 圖8 (xx高考浙江卷)甲病和乙病均為單基因遺傳病，某家族遺傳家系圖如下，其中Ⅱ4不攜帶甲病的致病基因。下列敘述正確的是(　　) A．甲病為常染色體隱性遺傳病，乙病為伴X染色體隱性遺傳病 B．Ⅱ1與Ⅲ5的基因型相同的概率為1/4 C．Ⅱ3與Ⅱ4的后代中理論上共有9種基因型和4種表現(xiàn)型 D．若Ⅲ7的性染色體組成為XXY，則產(chǎn)生異常生殖細(xì)胞的最可能是其母親 [解析]　假設(shè)甲、乙兩種遺傳病分別由基因A、a和B、b控制。對(duì)于甲病來說，由Ⅱ4不攜帶甲病的致病基因，卻生了患病的Ⅲ7，可知該病為伴X染色體隱性遺傳病，Ⅱ3和Ⅱ4的基因型分別是XAXa和XAY。對(duì)于乙病來說，由不患乙病的Ⅱ1和Ⅱ2生了患乙病的Ⅲ1可知，該病為常染色體隱性遺傳病，Ⅱ1和Ⅱ2的基因型均為Bb，故A項(xiàng)錯(cuò)誤。由Ⅲ3可推知Ⅱ1有關(guān)甲病的基因型為XAXa，由Ⅱ3和Ⅱ4的基因型為XAXa和XAY可推知，Ⅲ5有關(guān)甲病的基因型為1/2XAXA或1/2XAXa，由患乙病的Ⅲ4可推知，Ⅱ3和Ⅱ4有關(guān)乙病的基因型為Bb和bb，由此可知Ⅲ5有關(guān)乙病的基因型為Bb，所以Ⅱ1的基因型是BbXAXa，Ⅲ5的基因型是1/2BbXAXA或1/2BbXAXa，故Ⅱ1和Ⅲ5基因型相同的概率為1/2，B項(xiàng)錯(cuò)誤。前面已經(jīng)推出Ⅱ3和Ⅱ4的基因型分別為BbXAXa和bbXAY，理論上Ⅱ3和Ⅱ4的后代有24＝8種基因型、23＝6種表現(xiàn)型(Bb和bb雜交，2種基因型、2種表現(xiàn)型；XAXa和XAY雜交，4種基因型、3種表現(xiàn)型)，C項(xiàng)錯(cuò)誤。若Ⅲ7的性染色體組成為XXY，由于其患甲病，故其有關(guān)甲病的基因型為XaXaY，據(jù)題干可知其父親(Ⅱ4)不攜帶甲病的致病基因，所以兩條X染色體必然來自其母親，D項(xiàng)正確。 [答案]　D 快速突破遺傳系譜題思維模型 　　　　　　遺傳系譜圖中性染色體的傳遞規(guī)律 1. 如圖所示遺傳系譜圖，若進(jìn)行DNA序列比較，以下分析正確的是(不考慮突變和互換)(　　) A．8與2的X染色體DNA序列一定相同 B．8與3的四分之一常染色體DNA序列一定相同 C．8與5的Y染色體DNA序列一定相同 D．8與4的X染色體DNA序列一定相同 解析：選C。8號(hào)個(gè)體的X染色體來自7號(hào)，8號(hào)與2號(hào)個(gè)體的X染色體DNA序列不同，A錯(cuò)誤；人體內(nèi)有22對(duì)常染色體，8號(hào)個(gè)體的常染色體來自6號(hào)和7號(hào)，7號(hào)的常染色體來自3號(hào)和4號(hào)，又7號(hào)形成配子時(shí)，同源染色體分離，故8與3的常染色體DNA序列相同的比例無法確定，B錯(cuò)誤；8號(hào)個(gè)體的Y染色體來自6號(hào)，5號(hào)和6號(hào)Y染色體相同，因此8號(hào)與5號(hào)的Y染色體序列一定相同，C正確；8號(hào)個(gè)體的X染色體來自7號(hào)，7號(hào)個(gè)體的X染色體來自3號(hào)和4號(hào)，故8號(hào)與4號(hào)的X染色體DNA序列不一定相同，D錯(cuò)誤。 2．某家系的遺傳系譜圖及部分個(gè)體基因型如圖所示，A1、A2、A3是位于X染色體上的等位基因。下列推斷正確的是(　　) A．Ⅱ2基因型為XA1XA2的概率是1/4 B．Ⅲ1基因型為XA1Y的概率是1/4 C．Ⅲ2基因型為XA1XA2的概率是1/8 D．Ⅳ1基因型為XA1XA1的概率是1/8 解析：選D。A項(xiàng)，Ⅱ-2是女性，她的XA1一定來自Ⅰ-1，Ⅰ-2產(chǎn)生的卵細(xì)胞的基因型及其比例為XA2∶XA3＝1∶1，故Ⅱ-2基因型為XA1XA2或XA1XA3，各占1/2。B項(xiàng)，Ⅲ-1是男性，他的Y染色體來自Ⅱ-1，由對(duì)選項(xiàng)A的分析可知他的母親Ⅱ-2的基因型及其概率為1/2XA1XA2、1/2XA1XA3，Ⅱ-2產(chǎn)生的卵細(xì)胞的基因型及其比例為XA1∶XA2∶XA3＝2∶1∶1，故Ⅲ-1基因型為XA1Y的概率是2/41＝1/2。C項(xiàng)，Ⅲ-2是女性，她的XA2一定來自Ⅱ-4，Ⅱ-3的基因型及其產(chǎn)生的卵細(xì)胞的基因型和比例與Ⅱ-2相同，即Ⅱ-3的卵細(xì)胞的基因型及其比例為XA1∶XA2∶XA3＝2∶1∶1，故Ⅲ-2基因型為XA1XA2的概率是2/41＝1/2。D項(xiàng)，若Ⅳ-1的基因型為XA1XA1，則親本Ⅲ-1的基因型應(yīng)為XA1Y，親本Ⅲ-2的基因型應(yīng)為XA1X－。Ⅲ-2一定含有A2基因，因此Ⅲ-2基因型為XA1XA2的概率為1/2，Ⅲ-1為XA1Y的概率是1/2，則Ⅳ-1基因型為XA1XA1的概率是1/21/21/2＝1/8。 X、Y染色體的來源及傳遞規(guī)律 (1)X1Y中X1來自母親，Y來自父親，向下一代傳遞時(shí)，X1只能傳給女兒，Y則只能傳給兒子。 (2)X2X3中X2、X3一條來自父親，一條來自母親。向下一代傳遞時(shí)，X2、X3任何一條既可傳給女兒，又可傳給兒子。 (3)一對(duì)染色體組成為X1Y、X2X3的夫婦生兩個(gè)女兒，則女兒中來自父親的都為X1，且是相同的；但來自母親的可能為X2，也可能為X3，不一定相同。 　　　　　　遺傳病類型的判斷及概率計(jì)算 3．以下家系圖中最可能屬于常染色體上的隱性遺傳、Y染色體遺傳、X染色體上的顯性遺傳、X染色體上的隱性遺傳的依次是(　　) A．③①②④　　　　　　　　 B．②④①③ C．①④②③ D．①④③② 解析：選C。①存在“無中生有”的現(xiàn)象，應(yīng)是隱性遺傳，又因?yàn)榛疾〉呐畠浩涓赣H正常，因此是常染色體上的隱性遺傳。②代代有患者，患病男性的女兒和母親都有病，且第二代中兩患者的后代中出現(xiàn)正常男性，因此最可能是X染色體上的顯性遺傳。③存在“無中生有”的現(xiàn)象，是隱性遺傳，且“母患子必患，女患父必患”，因此最可能是X染色體上的隱性遺傳。④存在明顯的傳男不傳女現(xiàn)象，因此最可能是伴Y染色體遺傳。 4．(xx山東日照一模)下圖為某家族的遺傳系譜圖，甲病基因用A或a表示，乙病基因用E或e表示，其中有一種病的基因位于X染色體上；男性人群中隱性基因a占1%。下列推斷正確的是(　　) A．個(gè)體2的基因型是EeXAXa B．個(gè)體7為甲病患者的可能性是1/600 C．個(gè)體5的基因型是aaXEXe D．個(gè)體4與2基因型相同的概率是1/3 解析：選D。根據(jù)1號(hào)與2號(hào)正常，其女兒5號(hào)患有甲病，可以判斷甲病為常染色體隱性遺傳病，則乙病為伴X遺傳。根據(jù)1號(hào)與2號(hào)正常，其兒子6號(hào)患有乙病，可進(jìn)一步判斷乙病為隱性遺傳病。個(gè)體1、2的基因型分別為AaXEY、AaXEXe，個(gè)體5的基因型是aaXEXE或aaXEXe，個(gè)體4的基因型是A_XEX－，與2基因型相同的概率是2/31/2＝1/3；男性人群中隱性基因a占1%，則A的基因頻率為99%，人群中AA的基因型頻率為(99%)2，Aa的基因型頻率為299%1%，3號(hào)的基因型為AA或Aa，其中Aa的可能性為2/101，4號(hào)為Aa的可能性為2/3，則個(gè)體7為甲病患者的可能性是2/1012/31/4＝1/303。 遺傳系譜圖的特殊分析 (1)不能排除的遺傳病遺傳方式 ①分析隱性遺傳病，如果女性患者的父親和兒子全是患者，只能說明最可能是伴X染色體遺傳，但不一定是，也可能是常染色體遺傳。 ②分析顯性遺傳病，如果男性患者的母親和女兒是患者，說明最可能是伴X染色體遺傳，但也可能是常染色體遺傳。 (2)系譜圖的特殊判定：若世代連續(xù)遺傳，一般為顯性，反之為隱性；若男女患病率相差很大，一般為伴性遺傳，反之為常染色體遺傳。 考點(diǎn)三　調(diào)查人群中的遺傳病[學(xué)生用書P132] 1．調(diào)查原理 (1)人類遺傳病是由遺傳物質(zhì)改變而引起的疾病。 (2)遺傳病可以通過社會(huì)調(diào)查和家系調(diào)查的方式了解發(fā)病情況。 2．調(diào)查流程圖 3．發(fā)病率與遺傳方式的調(diào)查 項(xiàng)目 內(nèi)容 調(diào)查對(duì)象及范圍 注意事項(xiàng) 結(jié)果計(jì)算及分析 遺傳病發(fā)病率 廣大人群隨機(jī)抽樣 考慮年齡、性別等因素，群體足夠大 患病人數(shù)占所調(diào)查的總?cè)藬?shù)的百分比 遺傳方式 患者家系 正常情況與患病情況 分析基因的顯隱性及所在的染色體類型 (xx河南鄭州四十七中模擬)某研究性學(xué)習(xí)小組在調(diào)查人群中的遺傳病時(shí)，以“研究病的遺傳方式”為子課題，下列調(diào)查的遺傳病與選擇的方法最合理的是(　　) A．研究貓叫綜合征的遺傳方式，在學(xué)校內(nèi)隨機(jī)抽樣調(diào)查 B．研究青少年型糖尿病，在患者家系中調(diào)查 C．研究白化病的遺傳方式，在全市中抽樣調(diào)查 D．研究紅綠色盲的遺傳方式，在患者家系中調(diào)查 [解析]　研究遺傳病的遺傳方式，不能在人群中隨機(jī)抽樣調(diào)查，而應(yīng)在該遺傳病的家系中調(diào)查。青少年型糖尿病為多基因遺傳病，影響因素多，調(diào)查難度大，應(yīng)選單基因遺傳病。 [答案]　D (1)調(diào)查時(shí)，最好選取群體中發(fā)病率較高的單基因遺傳病，如紅綠色盲、白化病、高度近視(600度以上)等。 (2)調(diào)查某種遺傳病的發(fā)病率時(shí)，要在群體中隨機(jī)抽樣調(diào)查，并保證調(diào)查的群體足夠大。 某種遺傳病的發(fā)病率＝100% (3)調(diào)查某種遺傳病的遺傳方式時(shí)，要在患者家系中調(diào)查，并繪出遺傳系譜圖。 1．(xx河北唐山市統(tǒng)考)下列關(guān)于人群中白化病發(fā)病率的調(diào)查敘述中，正確的是(　　) A．調(diào)查前收集相關(guān)的遺傳學(xué)知識(shí) B．對(duì)患者家系成員進(jìn)行隨機(jī)調(diào)查 C．先調(diào)查白化病基因的基因頻率，再計(jì)算發(fā)病率 D．白化病發(fā)病率＝(患者人數(shù)＋攜帶者人數(shù))/被調(diào)查的總?cè)藬?shù)100% 解析：選A。調(diào)查白化病的發(fā)病率，應(yīng)先確定調(diào)查的目的、要求并制訂調(diào)查計(jì)劃，而后在人群中隨機(jī)抽樣調(diào)查并計(jì)算其發(fā)病率，即白化病發(fā)病率＝白化病的患者人數(shù)/被調(diào)查的總?cè)藬?shù)100%。發(fā)病率的調(diào)查不需要調(diào)查致病基因頻率。 2．某學(xué)習(xí)小組以“伴性遺傳的特點(diǎn)”為課題進(jìn)行調(diào)查研究，選擇調(diào)查的遺傳病以及采用的方法正確的是(　　) A．白化病、在熟悉的4～10個(gè)家庭中調(diào)查 B．抗維生素D佝僂病、在患者家系中調(diào)查 C．血友病、在學(xué)校內(nèi)隨機(jī)抽樣調(diào)查 D．青少年型糖尿病、在人群中隨機(jī)抽樣調(diào)查 解析：選B。白化病和青少年型糖尿病不屬于伴性遺傳病，又由于研究的是發(fā)病特點(diǎn)而不是發(fā)病率，所以應(yīng)該在患者家系中調(diào)查。 ,　　　　　　　[學(xué)生用書P133]) [核心體系構(gòu)建] [填充]?、賳位颉、诙嗷颉、廴旧w異?！、鼙O(jiān)測(cè)和預(yù)防?、莼蚪M [規(guī)范答題必備] 1．人類遺傳病的3種類型：?jiǎn)位蜻z傳病、多基因遺傳病、染色體異常遺傳病。 2．單基因遺傳病的5種類型：常染色體顯性遺傳病、常染色體隱性遺傳病、伴X染色體顯性遺傳病、伴X染色體隱性遺傳病、伴Y染色體遺傳病。 3．多基因遺傳病的3個(gè)特點(diǎn)：群體發(fā)病率較高、有家族聚集現(xiàn)象、易受環(huán)境影響。 4．人類遺傳病監(jiān)測(cè)和預(yù)防的兩種主要手段：遺傳咨詢、產(chǎn)前診斷。 5．產(chǎn)前診斷的4種手段：羊水檢查、B超檢查、孕婦血細(xì)胞檢查、基因診斷。 ,　　　　　　　[學(xué)生用書P133]) 1．(xx高考全國卷Ⅰ)抗維生素D佝僂病為X染色體顯性遺傳病，短指為常染色體顯性遺傳病，紅綠色盲為X染色體隱性遺傳病，白化病為常染色體隱性遺傳病。下列關(guān)于這四種遺傳病遺傳特征的敘述，正確的是(　　) A．短指的發(fā)病率男性高于女性 B．紅綠色盲女性患者的父親是該病的患者 C．抗維生素D佝僂病的發(fā)病率男性高于女性 D．白化病通常會(huì)在一個(gè)家系的幾代人中連續(xù)出現(xiàn) 解析：選B。常染色體遺傳病的男性與女性發(fā)病率相等，A項(xiàng)錯(cuò)誤。X染色體隱性遺傳病的女性患者，其父親和兒子一定是患者，B項(xiàng)正確。X染色體顯性遺傳病的女性發(fā)病率大于男性發(fā)病率，C項(xiàng)錯(cuò)誤。白化病屬于常染色體隱性遺傳病，不會(huì)在一個(gè)家系的幾代人中連續(xù)出現(xiàn)，D項(xiàng)錯(cuò)誤。 2．(xx江蘇省蘇北四市第二次調(diào)研測(cè)試)關(guān)于人類“21三體綜合征”“鐮刀型細(xì)胞貧血癥”和“唇裂”的敘述，正確的是(　　) A．都是由基因突變引起的疾病 B．患者父母不一定患有該種遺傳病 C．可通過觀察血細(xì)胞的形態(tài)區(qū)分三種疾病 D．都可通過光學(xué)顯微鏡觀察染色體形態(tài)和數(shù)目檢測(cè)是否患病 解析：選B。21三體綜合征是由染色體變異引起的疾病；觀察血細(xì)胞的形態(tài)只能判定鐮刀型細(xì)胞貧血癥；21三體綜合征可通過觀察染色體形態(tài)和數(shù)目檢測(cè)是否患病。 3．(xx高考新課標(biāo)全國卷Ⅰ)如圖為某種單基因常染色體隱性遺傳病的系譜圖(深色代表的個(gè)體是該遺傳病患者，其余為表現(xiàn)型正常個(gè)體)。近親結(jié)婚時(shí)該遺傳病發(fā)病率較高，假定圖中第Ⅳ代的兩個(gè)個(gè)體婚配生出一個(gè)患該遺傳病子代的概率為1/48，那么，得出此概率值需要的限定條件是(　　) A．Ⅰ2和Ⅰ4必須是純合子 B．Ⅱ1、Ⅲ1和Ⅲ4必須是純合子 C．Ⅱ2、Ⅱ3、Ⅲ2和Ⅲ3必須是雜合子 D．Ⅱ4、Ⅱ5、Ⅳ1和Ⅳ2必須是雜合子 解析：選B。由題干可知該病為常染色體隱性遺傳病(設(shè)由A、a基因控制)，無論Ⅰ2和Ⅰ4是否為純合子(AA)，Ⅱ2、Ⅱ3、Ⅱ4、Ⅱ5的基因型均為Aa，A錯(cuò)誤。若Ⅱ1、Ⅲ1和Ⅲ4是純合子，則Ⅳ1為Aa的概率為1/4；Ⅲ3的基因型為1/3AA、2/3Aa，Ⅳ2為Aa的概率為1/3，Ⅳ1與Ⅳ2婚配生出患病孩子的概率為1/31/41/4＝1/48，與題意相符，B正確。若Ⅲ2和Ⅲ3是雜合子，Ⅲ4和Ⅲ1同時(shí)是AA或Aa或一個(gè)是AA另一個(gè)是Aa，后代患病概率都不可能是1/48，C錯(cuò)誤。若Ⅳ1和Ⅳ2是雜合子Aa，則子代患病概率為1/4，與題意不符，D錯(cuò)誤。 4．(xx高考福建卷)綠色熒光標(biāo)記的X染色體DNA探針(X探針)，僅能與細(xì)胞內(nèi)的X染色體DNA的一段特定序列雜交，并使該處呈現(xiàn)綠色熒光亮點(diǎn)。同理，紅色熒光標(biāo)記的Y染色體DNA探針(Y探針)可使Y染色體呈現(xiàn)一個(gè)紅色熒光亮點(diǎn)。同時(shí)用這兩種探針檢測(cè)體細(xì)胞，可診斷性染色體數(shù)目是否存在異常。醫(yī)院對(duì)某夫婦及其流產(chǎn)胎兒的體細(xì)胞進(jìn)行檢測(cè)，結(jié)果如下圖所示。下列分析正確的是(　　) A．X染色體DNA上必定有一段與X探針相同的堿基序列 B．據(jù)圖分析可知妻子患X染色體伴性遺傳病 C．妻子的父母至少有一方患有性染色體數(shù)目異常疾病 D．該夫婦選擇生女兒可避免性染色體數(shù)目異常疾病的發(fā)生 解析：選A。A項(xiàng)，根據(jù)題意可知，X染色體上DNA的一段特定序列可與DNA探針(X探針)雜交，而DNA是由兩條鏈組成的，兩條鏈上的堿基可互補(bǔ)配對(duì)，則該段DNA序列的互補(bǔ)鏈與X探針的堿基序列相同。B項(xiàng)，分析題圖，妻子體細(xì)胞有三個(gè)綠色熒光亮點(diǎn)，所以妻子的性染色體組成為XXX，妻子患染色體異常遺傳病，不是伴性遺傳病。C項(xiàng)，妻子患有性染色體數(shù)目異常遺傳病，而其雙親可能正常，患病原因可能是雙親在減數(shù)分裂形成配子時(shí)發(fā)生異常，產(chǎn)生了染色體組成為XX的卵細(xì)胞或者精子。D項(xiàng)，該異常卵細(xì)胞與含X染色體的精子和含Y染色體的精子結(jié)合的概率相等，后代男女患性染色體異常疾病的概率均等。 5．(xx高考山東卷)人類某遺傳病受X染色體上的兩對(duì)等位基因(A、a和B、b)控制，且只有A、B基因同時(shí)存在時(shí)個(gè)體才不患病。不考慮基因突變和染色體變異。根據(jù)系譜圖，下列分析錯(cuò)誤的是(　　) A．Ⅰ1的基因型為XaBXab或XaBXaB B．Ⅱ3的基因型一定為XAbXaB C．Ⅳ1的致病基因一定來自于Ⅰ1 D．若Ⅱ1的基因型為XABXaB，與Ⅱ2生一個(gè)患病女孩的概率為1/4 解析：選C。根據(jù)題干給出的信息，首先從正常個(gè)體Ⅱ3的基因型入手，由于Ⅰ2的基因型為XAbY，則Ⅱ3的基因型應(yīng)為XaBXAb，然后確定出整個(gè)系譜圖中個(gè)體的基因組成： 進(jìn)而推知：Ⅳ1個(gè)體的致病基因來自Ⅲ3，Ⅲ3的致病基因來自Ⅱ3，Ⅱ3的致病基因來自Ⅰ1或Ⅰ2，C項(xiàng)錯(cuò)誤，A、B兩項(xiàng)正確。若Ⅱ1的基因型為XABXaB，Ⅱ2的基因型為Xa_Y，兩者婚配后生一個(gè)患病女孩XaB Xa_的概率為1/21/2＝1/4，D項(xiàng)正確。 6．(xx煙臺(tái)模擬)圖甲曲線表示三類遺傳病在人體不同發(fā)育階段的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)；表乙是某一小組同學(xué)對(duì)一個(gè)乳光牙女性患者家庭成員的情況進(jìn)行調(diào)查后的記錄(空格中“√”代表乳光牙患者，“○”代表牙齒正常。) 圖甲 祖父 祖母 外祖父 外祖母 父親 母親 姐姐 弟弟 女性患者 ○ √ √ ○ √ √ ○ ○ √ 表乙 分析回答下列問題： (1)圖甲中多基因遺傳病的顯著特點(diǎn)是________________________________________________________________________ ________________________________________________________________________。 (2)圖甲中，染色體異常遺傳病的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)在出生后明顯低于胎兒期，這是因?yàn)開_______________________________________________________________________ ________________________________________________________________________。 克萊費(fèi)爾特征患者的性染色體組成為XXY，父親色覺正常(XBY)，母親患紅綠色盲(XbXb)，生了一個(gè)色覺正常的克萊費(fèi)爾特征患者，原因是________________________________________________________________________ ________________________________________________________________________。 (3)請(qǐng)根據(jù)表乙統(tǒng)計(jì)的情況繪制遺傳性乳光牙遺傳系譜圖(利用下邊提供的圖例繪制)。從遺傳方式上看，該病屬于________遺傳病，致病基因位于________染色體上。 答案：(1)成年人發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)顯著增加 (2)大多數(shù)染色體異常遺傳病是致死的，患病胎兒在出生前就死亡了　母親減數(shù)分裂形成Xb型卵細(xì)胞；父親減數(shù)第一次分裂時(shí)，X、Y染色體未正常分離，形成XBY型精子，二者結(jié)合形成XBXbY型的受精卵 (3)如圖　顯性　?！? [基礎(chǔ)題] 1．下列說法中正確的是(　　) A．先天性疾病是遺傳病，后天性疾病不是遺傳病 B．家族性疾病是遺傳病，散發(fā)性疾病不是遺傳病 C．遺傳病的發(fā)病在不同程度上需要環(huán)境因素的作用，但根本原因是遺傳因素的存在 D．遺傳病是僅由遺傳因素引起的疾病 解析：選C。先天性疾病如果是由遺傳因素引起的，肯定是遺傳病，但有的則是由于環(huán)境因素或母體條件的變化引起的，如病毒感染或服藥不當(dāng)；而有的遺傳病則是由于環(huán)境因素引發(fā)遺傳因素改變導(dǎo)致的后天性疾病。家族性疾病中有的不是遺傳病，如營養(yǎng)缺乏引起的疾病。同樣，由隱性基因控制的遺傳病由于出現(xiàn)的概率較小，往往是散發(fā)性的，而不表現(xiàn)出家族性。 2．多基因遺傳病是一類在人群中發(fā)病率較高的遺傳病。以下疾病屬于多基因遺傳病的是(　　) ①先天性哮喘病　②21三體綜合征?、劭咕S生素D佝僂病 ④青少年型糖尿病 A．①②　　　　　　　　　　　 B．①④ C．②③ D．③④ 解析：選B。先天性哮喘病和青少年型糖尿病屬于多基因遺傳??；21三體綜合征屬于染色體異常遺傳病；抗維生素D佝僂病屬于伴X染色體顯性遺傳病。 3．如圖表示人體細(xì)胞中某對(duì)同源染色體不正常分離的情況。如果一個(gè)類型A的卵細(xì)胞成功地與一個(gè)正常的精子受精，后代可能會(huì)得的遺傳病是(　　) A．鐮刀型細(xì)胞貧血癥 B．苯丙酮尿癥 C．21三體綜合征 D．白血病 解析：選C。據(jù)圖可知，該卵細(xì)胞是由于減數(shù)第一次分裂時(shí)同源染色體沒有分離，進(jìn)入了次級(jí)卵母細(xì)胞產(chǎn)生的，這種卵細(xì)胞與正常精子結(jié)合，受精卵里多了一條染色體，所以會(huì)使后代患染色體異常遺傳病。選項(xiàng)A、B屬于單基因遺傳病，D項(xiàng)不屬于遺傳病。 4．某課題小組在調(diào)查人類先天性腎炎的家系遺傳狀況時(shí)，發(fā)現(xiàn)某地區(qū)人群中雙親都患病的幾百個(gè)家庭中女兒全部患病，兒子正常與患病的比例為1∶2。下列對(duì)此調(diào)查結(jié)果較準(zhǔn)確的解釋是(　　) A．先天性腎炎是一種常染色體遺傳病 B．先天性腎炎是一種隱性遺傳病 C．被調(diào)查的母親中雜合子占2/3 D．被調(diào)查的家庭數(shù)過少，難于下結(jié)論 解析：選C。由題意可知，雙親有病，生下的女兒都有病而兒子中有正常者，說明男女患病幾率不同，進(jìn)而可推知該病和性染色體有關(guān)。雙親有病而兒子中有正常者，說明該病為顯性遺傳。假設(shè)被調(diào)查的母親中雜合子所占的比例為a，而正常兒子占全部男孩的1/3，據(jù)此可知：1/2a＝1/3，解得a為2/3。 5．(xx洛陽模擬)小芳(女)患有某種單基因遺傳病，下表是與小芳有關(guān)的部分家屬患病情況的調(diào)查結(jié)果。下面分析正確的是(　　) 家系成員 父親 母親 弟弟 外祖父 外祖母 舅舅 舅母 患病 √ √ √ 正常 √ √ √ √ A．該病的遺傳方式一定是常染色體顯性遺傳 B．小芳母親是雜合子的概率為1/2 C．小芳的舅舅和舅母所生孩子患病的概率為3/4 D．小芳的弟弟和表弟(舅舅的孩子)基因型相同的概率為1 解析：選D。由小芳患病，其父母患病，弟弟正常，可知該病為顯性遺傳病，但不能斷定是常染色體顯性遺傳病，還是伴X染色體顯性遺傳病。不論哪種情況，小芳的母親均為雜合子。小芳的舅舅和舅母均正常，生下孩子正常的概率為100%。小芳的弟弟與表弟均正常，故基因型相同。 6．某班同學(xué)對(duì)一種單基因遺傳病進(jìn)行調(diào)查，繪制并分析了其中一個(gè)家系的系譜圖(如圖)。下列說法正確的是(　　) A．該病為常染色體顯性遺傳病 B．Ⅱ5是該病致病基因的攜帶者 C．Ⅱ5與Ⅱ6再生患病男孩的概率為1/2 D．Ⅲ9與正常女性結(jié)婚，建議生女孩 解析：選B。據(jù)圖分析，該遺傳病為隱性遺傳病。如果為常染色體隱性遺傳，則Ⅱ5和Ⅱ6均為攜帶者，他們?cè)偕疾∧泻⒌母怕蕿?/8；Ⅲ9與正常女性結(jié)婚，子女患病概率與性別無關(guān)。如果為伴X染色體隱性遺傳，Ⅱ5也為攜帶者，Ⅱ5和Ⅱ6再生患病男孩的概率為1/4；Ⅲ9與正常女性結(jié)婚時(shí)，若女性為攜帶者，他們的子女患病概率一樣，都為1/2，若女性不為攜帶者，則他們所生女孩都為攜帶者，男孩都正常，應(yīng)建議生男孩。 7．下圖為某家族的遺傳系譜圖，在該地區(qū)的人群中，甲病基因攜帶者占健康者的30%，則甲病的遺傳特點(diǎn)及S同時(shí)患兩種疾病的概率是(　　) A．常染色體顯性遺傳；25% B．常染色體隱性遺傳；0.625% C．常染色體隱性遺傳；1.25% D．伴X染色體隱性遺傳；25% 解析：選B。正常雙親生出了患甲病的女兒，說明甲病是常染色體上的隱性遺傳病，雙親均是雜合子，基因型表示為Aa，則S的母親甲病的基因型為1/3AA、2/3Aa，根據(jù)題意，S的父親甲病的基因型是70%AA、30%Aa。S的母親色盲的基因型是1/2XBXb、1/2XBXB，S的父親色盲的基因型是XBY，則S患甲病的概率是2/330%1/4，患色盲的概率是1/21/4，S同時(shí)患兩種病的概率是2/330%1/41/21/4＝0.006 25。 8．(xx陜西安康模擬)某城市兔唇畸形新生兒出生率明顯高于其他城市，研究這種現(xiàn)象是否由遺傳因素引起的方法不包括(　　) A．對(duì)正常個(gè)體與畸形個(gè)體進(jìn)行基因組比較研究 B．對(duì)該城市出生的同卵雙胞胎進(jìn)行相關(guān)的調(diào)查統(tǒng)計(jì)分析 C．對(duì)該城市出生的兔唇畸形患者的血型進(jìn)行調(diào)查統(tǒng)計(jì)分析 D．對(duì)兔唇畸形患者家系進(jìn)行調(diào)查統(tǒng)計(jì)分析 解析：選C。A項(xiàng)中是對(duì)基因組進(jìn)行研究，緊扣了遺傳因素這一要點(diǎn)，故其敘述符合研究要求；雙胞胎有同卵雙生和異卵雙生兩種，一般同卵雙生的雙胞胎的基因型相同，表現(xiàn)型相同的部分是由相同的遺傳物質(zhì)決定的，表現(xiàn)型不同的部分是由環(huán)境條件引起的，故B項(xiàng)中通過研究雙胞胎是否共同發(fā)病，來判斷該病的發(fā)病是否與遺傳因素相關(guān)是合理的；C項(xiàng)中調(diào)查患者的血型，血型直接取決于紅細(xì)胞表面凝集原的種類，因此調(diào)查血型不能推知患者相應(yīng)的遺傳因素；D項(xiàng)中調(diào)查患者家系，了解其發(fā)病情況，再與整個(gè)人群中發(fā)病情況作比較，可以判斷該病是否是遺傳物質(zhì)改變引起的。 9．克氏綜合征是一種性染色體數(shù)目異常的疾病?，F(xiàn)有一對(duì)表現(xiàn)型正常的夫婦生了一個(gè)患克氏綜合征并伴有色盲的男孩，該男孩的染色體組成為44＋XXY。請(qǐng)回答： (1)畫出該家庭的系譜圖并注明每個(gè)成員的基因型(色盲等位基因以B和b表示)。 (2)導(dǎo)致上述男孩患克氏綜合征的原因是：他的________(填“父親”或“母親”)的生殖細(xì)胞在進(jìn)行________________________________________________________________________ 分裂形成配子時(shí)發(fā)生了染色體不分離。 (3)假設(shè)上述夫婦的染色體不分離只是發(fā)生在體細(xì)胞中，則①他們的孩子中是否會(huì)出現(xiàn)克氏綜合征患者？ ________________________________________________________________________。 ②他們的孩子中患色盲的可能性是多少？________。 (4)基因組信息對(duì)于人類疾病的診治有重要意義。人類基因組計(jì)劃至少應(yīng)測(cè)________條染色體的堿基序列。 解析：(1)因該夫婦表現(xiàn)型均正常，但兒子患色盲，所以妻子的基因型應(yīng)為XBXb，丈夫的基因型應(yīng)為XBY，兒子患克氏綜合征并伴有色盲，其基因型應(yīng)為XbXbY。(2)因?yàn)楦赣H不含有色盲基因，所以兒子的色盲基因只能來自母親。減數(shù)分裂過程中染色體變異發(fā)生在減數(shù)第二次分裂后期，著絲點(diǎn)分裂后兩條攜帶Xb的染色體未分別移向細(xì)胞兩極而進(jìn)入同一子細(xì)胞中(卵細(xì)胞)，這個(gè)含有兩條Xb染色體的卵細(xì)胞與正常的精子結(jié)合，形成基因型為XbXbY的合子。(3)①體細(xì)胞中發(fā)生的變異一般不會(huì)遺傳給后代；②基因型為XBY、XBXb的夫婦，其孩子患色盲的概率為1/2Xb1/2Y＝1/4XbY。(4)人類基因組計(jì)劃的目的是測(cè)定人類基因組的全部DNA中的堿基排列順序，解讀其中包含的遺傳信息，因X、Y染色體的堿基序列并不完全相同，所以人類基因組計(jì)劃至少應(yīng)測(cè)定24條染色體(22條常染色體和2條性染色體)的堿基序列。 答案：(1)見右圖 (2)母親　減數(shù)第二次 (3)①不會(huì)?、?/4 (4)24 10．(xx福建福州期中)圖甲、圖乙為一對(duì)夫婦體細(xì)胞基因型與相關(guān)染色體組成示意圖，X、Y表示性染色體。圖中所示基因分別控制原發(fā)性高血壓、血管緊張素原、先天性夜盲癥的遺傳，原發(fā)性高血壓為多基因遺傳病，與其相關(guān)的兩對(duì)主要基因位于圖中兩對(duì)常染色體上；先天性夜盲癥的致病基因位于X染色體上。 (1)經(jīng)統(tǒng)計(jì)，人類先天性夜盲癥的患病率男性明顯高于女性。若該對(duì)夫婦生育有一患先天性夜盲癥的孩子，則孩子的基因型是________(不考慮其他性狀的基因表達(dá))。 (2)圖丙為________(生殖細(xì)胞名稱)，其中的a、E基因發(fā)生了________。 (3)下列遺傳圖中，與先天性夜盲癥遺傳方式一定不同的是________________。 解析：(1)人類先天性夜盲癥的患病率男性明顯高于女性，屬于伴X染色體隱性遺傳病，該夫婦的基因型為XHXh和XHY，生育的患先天性夜盲癥孩子的基因型是XhY。(2)由于圖丙中含有E基因和X染色體，所以是卵細(xì)胞，并且在減數(shù)分裂中發(fā)生了交叉互換，屬于基因重組的范疇。(3)先天性夜盲癥是伴X染色體隱性遺傳病，圖①和圖③都有女性患者，且兒子不患病，故可排除伴X染色體隱性遺傳病。 答案：(1)XhY (2)卵細(xì)胞　基因重組(交叉互換) (3)①③ [提升題] 11．(xx河北邯鄲摸底)下列關(guān)于人類遺傳病的敘述中，錯(cuò)誤的是(　　) A．人類遺傳病是指由于遺傳物質(zhì)改變而引起的疾病 B．抗維生素D佝僂病、哮喘病和貓叫綜合征三種遺傳病中只有第一種遺傳時(shí)符合孟德爾遺傳定律 C．21三體綜合征患者體細(xì)胞中染色體數(shù)目為47 D．單基因遺傳病是指受一個(gè)基因控制的疾病 解析：選D。人類遺傳病的產(chǎn)生原因是遺傳物質(zhì)的改變，A正確；抗維生素D佝僂病為伴X顯性遺傳病，遺傳遵循孟德爾遺傳定律，哮喘病為多基因遺傳病，貓叫綜合征病因是染色體缺失，B正確；正常人染色體數(shù)目為46，21三體綜合征患者染色體數(shù)目為47，C正確；單基因遺傳病是指受一對(duì)等位基因控制的疾病，D錯(cuò)誤。 12．(xx淄博模擬)如圖為某細(xì)胞正在進(jìn)行減數(shù)分裂的過程(僅畫出部分染色體)，圖中的現(xiàn)象是什么？若該細(xì)胞產(chǎn)生的配子參與受精，會(huì)發(fā)生何種情況(　　) A．交叉互換　囊性纖維病 B．同源染色體不分離　先天性愚型 C．基因突變　鐮刀型細(xì)胞貧血癥 D．姐妹染色單體不分離　性腺發(fā)育不良 解析：選B。分析圖示，減數(shù)第一次分裂后期，有一對(duì)同源染色體沒有分離，而是移到了同一極，這樣產(chǎn)生的兩種配子中，一種比正常配子多一條染色體，一種比正常配子少一條染色體，與正常配子受精后發(fā)育成的個(gè)體中染色體數(shù)目異常，導(dǎo)致染色體異常遺傳病，所以B項(xiàng)正確。 13．正常的家系中可能生出先天性愚型患兒。生出先天性愚型患兒的比例在20歲的母親中約占1/2 000，30歲的母親中約占1/1 000，40歲的母親中約占1/100，在45歲以上的母親中則高達(dá)1/50。下列預(yù)防先天性愚型的措施中，效果不好的是(　　) A．遺傳咨詢 B．產(chǎn)前診斷 C．適齡生育 D．胎兒染色體篩查 解析：選A。先天性愚型是由于父親或母親在產(chǎn)生生殖細(xì)胞時(shí)，細(xì)胞減數(shù)分裂異常造成的。再通過題干中信息可知，通過進(jìn)行遺傳咨詢預(yù)防此病的發(fā)生，效果并不好。 14．(xx山東淄博一模)人類眼球震顫癥為單基因顯性遺傳病，輕者(Aa)眼球稍微能轉(zhuǎn)動(dòng)，重者(AA)不能轉(zhuǎn)動(dòng)。下圖是某家族的遺傳系譜圖，下列分析錯(cuò)誤的是(　　) A．可推定致病基因位于X染色體上 B．可推定此病患者女性多于男性 C．可推定眼球微動(dòng)患者多為女性 D．3和4婚配，后代患病的概率為1/2 解析：選C。已知人類眼球震顫癥為單基因顯性遺傳病，如果該致病基因位于常染色體上，1號(hào)男性個(gè)體眼球不能轉(zhuǎn)動(dòng)，則其基因型為AA，2號(hào)眼球正常的女性的基因型為aa，1號(hào)與2號(hào)的子女的基因型均為Aa，表現(xiàn)為眼球稍微能轉(zhuǎn)動(dòng)，而系譜圖中的5號(hào)個(gè)體眼球正常，因此致病基因不可能位于常染色體上，而是位于X染色體上，A正確；伴X染色體顯性遺傳病的患者女性多于男性，B正確；依題意眼球稍微能轉(zhuǎn)動(dòng)的患者的基因型為XAXa，均為女性，C錯(cuò)誤；3號(hào)個(gè)體的基因型為XAY，4號(hào)個(gè)體的基因型為XAXa，二者婚配，子代的基因型及其比例為XAXa∶XaXa∶XAY∶XaY＝1∶1∶1∶1，其中基因型為XAXa和XAY的個(gè)體為患者，因此后代患病的概率為1/2，D正確。 15．下圖為某種罕見的遺傳病的家族系譜圖，這種病癥的遺傳方式最可能是(　　) A．常染色體顯性遺傳病 B．常染色體隱性遺傳病 C．伴X染色體顯性遺傳病 D．伴X染色體隱性遺傳病 解析：選C。圖中顯示，該病表現(xiàn)為連續(xù)遺傳，代代有患者，因此，該病最可能是顯性遺傳??；再根據(jù)男性患者的女兒和母親都是患者，可知該病最可能是伴X染色體顯性遺傳病。 16．(xx南京模擬)科學(xué)家發(fā)現(xiàn)人睪丸決定基因是睪丸發(fā)育的必要條件，該基因位于Y染色體上。當(dāng)含該基因的一段Y染色體移接到其他染色體上時(shí)，人群中會(huì)出現(xiàn)性染色體組成為XX的男性(每20 000名男子中有一個(gè))。下圖為某家系患甲種遺傳病(用B或b表示)的遺傳圖譜，3和8不攜帶致病基因，圖中6號(hào)為性染色體組成為XX的男性。 請(qǐng)分析回答： (1)甲種遺傳病的致病基因位于________染色體上，屬于________遺傳病。4號(hào)個(gè)體的基因型是________。7號(hào)和8號(hào)個(gè)體再生一個(gè)患甲種遺傳病男孩的幾率是________。 (2)6號(hào)個(gè)體的睪丸決定基因可能位于什么染色體上？ ________________________________________________________________________。 (3)若不考慮基因突變，請(qǐng)解釋6號(hào)個(gè)體不患甲種遺傳病的原因：________________________________________________________________________。 解析：(1)由題干信息和系譜圖可知，3號(hào)不攜帶致病基因且3號(hào)和4號(hào)均正常，但其兒子9號(hào)為患者，可確定該病是伴X染色體隱性遺傳病；4號(hào)正常卻能傳給9號(hào)致病基因，則4號(hào)的基因型為XBXb；7號(hào)的雙親中1號(hào)患病、2號(hào)正常，則7號(hào)的基因型為XBXb，8號(hào)為不攜帶該致病基因的男性，其基因型為XBY，所以7號(hào)和8號(hào)再生一個(gè)患甲病男孩的幾率是1/4。(2)6號(hào)是XX男，可見是發(fā)生了含睪丸決定基因的Y染色體片段易位到常染色體或X染色體上。(3)由于1號(hào)患病(XbXb)、2號(hào)正常(XBY)，所以若沒有發(fā)生染色體易位，6號(hào)的基因型應(yīng)為XBXb，表現(xiàn)為女性，因?yàn)榘l(fā)生了染色體易位導(dǎo)致6號(hào)的性別轉(zhuǎn)為男性，但其基因型仍為XBXb，所以不患甲病。 答案：(1)X　隱性　XBXb　1/4 (2)常染色體或X染色體 (3)6號(hào)個(gè)體的基因型為XBXb