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2019-2020年高中生物 課時(shí)訓(xùn)練 17 關(guān)注人類遺傳病 蘇教版必修2 一、非標(biāo)準(zhǔn) 1.下列關(guān)于人類遺傳病的敘述,錯(cuò)誤的是(　　)。 ①一個(gè)家族僅一代人中出現(xiàn)過(guò)的疾病不是遺傳病 ②一個(gè)家族幾代人中都出現(xiàn)過(guò)的疾病是遺傳病 ③攜帶遺傳病基因的個(gè)體會(huì)患遺傳病 ④不攜帶遺傳病基因的個(gè)體不會(huì)患遺傳病 A.①② B.③④ C.①②③ D.①②③④ 解析:所謂遺傳病,是指生殖細(xì)胞或受精卵的遺傳物質(zhì)(染色體和基因)發(fā)生突變(或變異)所引起的疾病,是由遺傳物質(zhì)發(fā)生異常改變而引起的疾病,通常具有垂直傳遞的特征。若是一種隱性遺傳病,則①中一個(gè)家族中僅一代人中出現(xiàn)過(guò)的疾病也有可能是遺傳病,③中攜帶遺傳病基因的個(gè)體可能不患此病。而②中一個(gè)家族幾代人中都出現(xiàn)的疾病不一定是由于遺傳物質(zhì)改變引起的,也可能是由環(huán)境引起的,因此不一定是遺傳病。遺傳病也可能是由染色體增添或缺失所引起的,如21三體綜合征,21號(hào)染色體多了一條,而不是因?yàn)閿y帶致病基因而患遺傳病。 答案:D 2.獲取胎兒的組織細(xì)胞后,通過(guò)鏡檢就容易確診的疾病是(　　)。 A.白化病 B.紅綠色盲 C.消化性潰瘍 D.性腺發(fā)育不全綜合征 解析:染色體遺傳病可通過(guò)鏡檢觀察和確診,性腺發(fā)育不全綜合征是由體細(xì)胞僅含1條X染色體引起的性染色體遺傳病。白化病、紅綠色盲和消化性潰瘍均屬于基因病,基因異常無(wú)法通過(guò)鏡檢觀察。 答案:D 3.一對(duì)表現(xiàn)正常的夫婦,生了一個(gè)染色體組成為XbXbY的色盲男孩。該色盲男孩是由其親代生殖細(xì)胞異常分裂造成的,異常配子的形成過(guò)程可用圖中的哪種情況表示(圖中僅表示性染色體組成)?(　　) 解析:由于是產(chǎn)生了XbXbY的個(gè)體,而且雙親均正常,所以兩條X染色體均來(lái)自母方,由于兩條X染色體上所含的基因是相同的,所以異常發(fā)生在減數(shù)第二次分裂后期,姐妹染色單體分開(kāi)后形成的兩條染色體移向了細(xì)胞的同一極;在卵細(xì)胞的形成過(guò)程中,無(wú)論是初級(jí)卵母細(xì)胞的減數(shù)第一次分裂還是次級(jí)卵母細(xì)胞的減數(shù)第二次分裂,細(xì)胞質(zhì)均是不均等分裂。 答案:B 4.某城市兔唇畸形新生兒出生率明顯高于其他城市,研究這種現(xiàn)象是否由遺傳因素引起的方法不包括(　　)。 A.對(duì)正常個(gè)體與畸形個(gè)體進(jìn)行基因組比較研究 B.對(duì)該城市出生的雙胞胎進(jìn)行相關(guān)的調(diào)查統(tǒng)計(jì)分析 C.對(duì)該城市出生的兔唇畸形患者的血型進(jìn)行調(diào)查統(tǒng)計(jì)分析 D.對(duì)兔唇畸形患者家系進(jìn)行調(diào)查統(tǒng)計(jì)分析 解析:對(duì)比畸形個(gè)體與正常人的基因組是否有明顯差異可判斷畸形是否由遺傳因素引起。雙胞胎為母親同時(shí)孕育產(chǎn)生,子宮內(nèi)環(huán)境相同,若表現(xiàn)不同,則最可能是由遺傳因素引起的。血型與兔唇畸形無(wú)關(guān)。對(duì)患者家系進(jìn)行調(diào)查統(tǒng)計(jì)分析,也可以確認(rèn)兔唇是否由遺傳因素引起。 答案:C 5.下圖是人類某些遺傳病的系譜圖,在不涉及基因突變的情況下,下列根據(jù)圖譜作出的判斷中,錯(cuò)誤的是(　　)。 A.圖譜②肯定是顯性遺傳病 B.圖譜①一定是常染色體隱性遺傳病 C.圖譜③一定不是細(xì)胞質(zhì)遺傳病 D.圖譜④一定是X染色體隱性遺傳病 解析:圖譜①父母正常、女兒有病,說(shuō)明是隱性遺傳病,而且致病基因在常染色體上,因?yàn)槿粼赬染色體上,她的父親也應(yīng)患病。圖譜②父母雙方有病,兒子正常,說(shuō)明是顯性遺傳病。圖譜③與②相反,為隱性遺傳病,但不能判斷致病基因在什么染色體上,更不可能是細(xì)胞質(zhì)遺傳病,因?yàn)榧?xì)胞質(zhì)遺傳具有母系遺傳的特征,而圖譜③中兒子沒(méi)有遺傳母親的性狀。圖譜④母親和兒子都有病,不能判斷是顯性遺傳還是隱性遺傳,因此不能進(jìn)一步分析。 答案:D 6.某學(xué)校的研究性學(xué)習(xí)小組以“研究遺傳病的遺傳方式”為課題進(jìn)行調(diào)查研究,最好選擇調(diào)查何種遺傳病以及采用的方法是(　　)。 A.白化病;在周圍熟悉的4~10個(gè)家系調(diào)查 B.紅綠色盲;在患者家系中調(diào)查 C.苯丙酮尿癥;在學(xué)校內(nèi)隨機(jī)抽樣調(diào)查 D.青少年型糖尿病;在患者家系中調(diào)查 解析:在調(diào)查遺傳方式時(shí),只能從患者家系的親子代關(guān)系中尋找規(guī)律,而在非患者家系中無(wú)法獲取與該遺傳病相關(guān)的任何信息。青少年型糖尿病是多基因遺傳病,無(wú)法調(diào)查其遺傳方式。 答案:B 7.下列最需要進(jìn)行遺傳咨詢的是(　　)。 A.親屬中生過(guò)先天畸形孩子的待婚青年 B.得過(guò)肝炎的夫婦 C.父母中有先天殘疾的待婚青年 D.得過(guò)乙型腦炎的夫婦 解析:B、D中的疾病為傳染病,遺傳咨詢的作用不大。A、C兩種情況都有可能為遺傳病,但影響力度最大的是父母,所以C最需要進(jìn)行遺傳咨詢。 答案:C 8.21三體綜合征患兒的發(fā)病率與母親年齡的關(guān)系如右圖所示,預(yù)防該遺傳病的主要措施是(　　)。 ①適齡生育　?、诨蛟\斷 ③染色體分析 ④B超檢查 A.①③　　　　　　　　　 B.①② C.③④ D.②③ 解析:21三體綜合征是人類染色體異常遺傳病,因此在進(jìn)行遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷時(shí),要對(duì)胎兒進(jìn)行染色體分析。從題中所給圖示分析,當(dāng)母親年齡大于30歲后,隨母親年齡的增大,21三體綜合征患兒的發(fā)病率迅速增大,所以預(yù)防此病要適齡生育。 答案:A 9.原發(fā)性高血壓是一種人類遺傳病,為研究其發(fā)病率與遺傳方式,正確的方法是(　　)。 ①在人群中隨機(jī)抽樣調(diào)查并計(jì)算發(fā)病率 ②在人群中隨機(jī)抽樣調(diào)查研究遺傳方式 ③在患者家系中調(diào)查并計(jì)算發(fā)病率 ④在患者家系中調(diào)查研究遺傳方式 A.①② B.②③ C.③④ D.①④ 解析:發(fā)病率是指所有患者占所有被調(diào)查者的百分比,所以只能在廣大人群中隨機(jī)抽樣調(diào)查。研究遺傳方式需要通過(guò)性狀表現(xiàn)分析致病基因的遺傳路線,只能在患者家系中展開(kāi)調(diào)查并進(jìn)行分析。 答案:D 10.科學(xué)家在細(xì)胞中發(fā)現(xiàn)了一種新的線粒體因子——MTERF3,這一因子主要抑制線粒體DNA的表達(dá),從而減少細(xì)胞能量的產(chǎn)生。此項(xiàng)成果將可能有助于糖尿病、心臟病和帕金森氏癥等多種疾病的治療。根據(jù)以上資料,下列相關(guān)敘述錯(cuò)誤的是(　　)。 A.線粒體DNA也含有可以轉(zhuǎn)錄、翻譯的功能基因 B.線粒體基因控制性狀的遺傳不符合孟德?tīng)栠z傳定律 C.線粒體因子MTERF3直接抑制細(xì)胞呼吸中酶的活性 D.糖尿病、心臟病和帕金森氏癥等疾病可能與線粒體功能受損有關(guān) 解析:線粒體中的DNA也能進(jìn)行轉(zhuǎn)錄與翻譯;線粒體中的基因是隨細(xì)胞質(zhì)隨機(jī)分配的,所以不符合孟德?tīng)栠z傳定律。 答案:C 11.人類遺傳病調(diào)查中發(fā)現(xiàn)兩個(gè)家系都有甲遺傳病(基因?yàn)镠、h)和乙遺傳病(基因?yàn)門、t)患者,系譜圖如下。以往研究表明在正常人群中Hh基因型頻率為10-4。請(qǐng)回答下列問(wèn)題(所有概率用分?jǐn)?shù)表示)。 (1)甲病的遺傳方式為　　　　　　,乙病最可能的遺傳方式為　　　　　　　。 (2)若Ⅰ3無(wú)乙病致病基因,請(qǐng)繼續(xù)以下分析。 ①Ⅰ2的基因型為　　　　　　;Ⅱ5的基因型為　　　　　　　。 ②如果Ⅱ5與Ⅱ6結(jié)婚,則所生男孩同時(shí)患兩種遺傳病的概率為　　　　。 ③如果Ⅱ7與Ⅱ8再生育一個(gè)女兒,則女兒患甲病的概率為　　　　。 ④如果Ⅱ5與h基因攜帶者結(jié)婚并生育一個(gè)表現(xiàn)型正常的兒子,則兒子攜帶h基因的概率為　　　　。 解析:(1)由Ⅰ1、Ⅰ2正常,Ⅱ1、Ⅱ2分別患乙病和甲病可知,甲病和乙病都屬于隱性遺傳病。由Ⅰ1正常、Ⅱ2患甲病可知,甲病是常染色體隱性遺傳;由該兩個(gè)家系中乙病患者都是男性,并且不具有世代連續(xù)性(可否定伴Y遺傳)可以看出,該隱性遺傳病具有隔代遺傳、男性患者多于女性患者的特點(diǎn),所以該病是伴X隱性遺傳的可能性大。(2)①由Ⅱ2患甲病(基因型為hh)以及Ⅰ2正常,可推知Ⅰ2的有關(guān)基因型為Hh;由Ⅱ1患乙病(基因型為XtY)以及Ⅰ2正常,可推知Ⅰ2的有關(guān)基因型為XTXt,所以Ⅰ2的基因型是HhXTXt。根據(jù)Ⅱ2的基因型以及Ⅰ1的表現(xiàn)型可推知Ⅰ1的基因型是HhXTY,再結(jié)合Ⅰ2的基因型(HhXTXt)以及Ⅱ5的表現(xiàn)型可推知Ⅱ5的基因型是HHXTY或HhXTY。②Ⅱ9患兩種病,基因型為hhXtY,由此可推出Ⅰ3和Ⅰ4的基因型分別是HhXTY和HhXTXt,進(jìn)一步推出Ⅱ6的基因型為Hh的概率為2/3,基因型為XTXt的概率為1/2,Ⅱ5與Ⅱ6結(jié)婚,所生男孩患甲病的概率為2/32/31/4=1/9;所生男孩患乙病的概率為1/21/2=1/4;所以他們所生男孩同時(shí)患兩種遺傳病的概率為1/91/4=1/36。③根據(jù)Ⅰ3和Ⅰ4的基因型可推知Ⅱ7的基因型為Hh的概率為2/3,并且已知正常人群中Hh的基因型頻率為10-4,所以Ⅱ7與Ⅱ8再生育一個(gè)女兒患甲病的概率為1/42/310-4=1/60 000。④Ⅱ5基因型為1/3HH、2/3Hh,與一個(gè)h基因攜帶者(基因型為Hh)結(jié)婚,生育的正常兒子的基因型及其比例為HH:1/21/3+1/42/3=1/3,Hh:1/21/3+1/22/3=1/2。所以兒子攜帶h基因(基因型為Hh)的概率為1/2/(1/2+1/3)=3/5。 答案:(1)常染色體隱性遺傳　伴X隱性遺傳 (2)①HhXTXt　HHXTY 或HhXTY　②1/36?、?/60 000?、?/5 12.據(jù)報(bào)道深圳市發(fā)現(xiàn)一個(gè)龐大的“眼耳腎綜合征”家系:有資料可查的血緣人口總共45人,從曾祖父到曾孫一共4代。45人中總共有15人患有“眼耳腎綜合征”,其中4人已因尿毒癥去世?，F(xiàn)存的11名患者均已出現(xiàn)一種或數(shù)種癥狀,其中年齡最小的只有7歲!研究人員調(diào)查還發(fā)現(xiàn):一是該病臨床表現(xiàn)為“重男輕女”,即是說(shuō):男性患者癥狀較重,女性患者癥狀較輕;二是女性患者多于男性患者;三是遺傳傾向有明顯的選擇性,即:母親患病可以遺傳給女兒也可以遺傳給兒子,而父親患病只遺傳給女兒不遺傳給兒子。 根據(jù)上述資料,回答下列問(wèn)題。 (1)“眼耳腎綜合征”最可能的遺傳方式是　　　,判斷理由是　。 (2)基于這種病的遺傳特征,負(fù)責(zé)基因研究的醫(yī)生介紹了基因研究的意義:這個(gè)家庭中的女性懷孕后,可以通過(guò)基因檢測(cè)確定胎兒是否存在遺傳疾病,一旦檢測(cè)出帶有致病基因,可以采取措施終止妊娠,避免這個(gè)家族再次生出有遺傳病的孩子。你認(rèn)為醫(yī)生建議的主要依據(jù)是　　　　　　　　　　　　　　。 (3)由于基因檢測(cè)需要較高的技術(shù),你能否從性別鑒定角度給予咨詢指導(dǎo),說(shuō)明在什么情況下不需要進(jìn)行基因檢測(cè),什么情況下需要進(jìn)行基因檢測(cè)。 　。 解析:(1)由女性患者多于男性患者和父親患病只遺傳給女兒不遺傳給兒子兩個(gè)特征可確定“眼耳腎綜合征”最可能的遺傳方式是伴X染色體顯性遺傳。(2)顯性基因一旦出現(xiàn),基因的攜帶者就會(huì)患病,所以醫(yī)生提出一旦檢測(cè)出胎兒帶有致病基因可以采取措施終止妊娠的建議。(3)由于該病最可能屬于顯性遺傳,所以表現(xiàn)正常的父母肯定不攜帶致病基因,對(duì)胎兒不需要進(jìn)行基因檢測(cè)。男患者的女兒一定是患者,所以確定其胎兒是女性時(shí),一定要終止妊娠,不需要進(jìn)行基因檢測(cè)。女患者的基因型不確定,可能是顯性純合子,也可能是雜合子,所以其胎兒的基因型不確定,應(yīng)通過(guò)基因檢測(cè)確定是否帶致病基因。 答案:(1)伴X染色體顯性遺傳　該病在家系中患病率高,患者中女性多于男性,男性患者只遺傳給女兒不遺傳給兒子 (2)某個(gè)體體細(xì)胞中只要含有顯性基因,就能表現(xiàn)出顯性性狀,即患“眼耳腎綜合征” (3)當(dāng)父母均正常時(shí),不必?fù)?dān)心后代會(huì)患病;當(dāng)父親患病時(shí),若是女兒則應(yīng)終止妊娠;當(dāng)母親患病時(shí),則應(yīng)進(jìn)行基因檢測(cè) 13.遺傳病是威脅人類健康的一個(gè)重要因素。某校生物學(xué)習(xí)小組開(kāi)展對(duì)當(dāng)?shù)貛追N遺傳病的調(diào)查。 (1)調(diào)查步驟。 ①確定要調(diào)查的遺傳病,掌握其癥狀及表現(xiàn)。 ②設(shè)計(jì)表格并確定調(diào)查地點(diǎn)。 ③多個(gè)小組進(jìn)行匯總,得出結(jié)果。 (2)問(wèn)題。 ①其中一小組對(duì)乳光牙單基因遺傳病的記錄如下: 祖父 祖母 外祖父 外祖母 父親 母親 姐姐 弟弟 女性患者 √ √ √ √ √ (空格中“√”為乳光牙患者) a.根據(jù)上表繪制遺傳系譜圖。 b.該病的遺傳方式是　　　　　　　,該女性患者與一個(gè)正常男性結(jié)婚后,生下正常男孩的可能性是　　　　。 c.調(diào)查中一般不選擇唇裂、青少年型糖尿病等多基因遺傳病作為研究對(duì)象的原因是 　。 d.若該地區(qū)的表兄妹婚配,后代患病的概率將增加,其原因是　。 e.除了禁止近親結(jié)婚外,你還會(huì)提出怎樣的建議來(lái)有效預(yù)防遺傳病的發(fā)生? ②21三體綜合征是染色體異常引起的遺傳病,經(jīng)咨詢了解到醫(yī)院常用21號(hào)染色體上的短串聯(lián)重復(fù)序列STR作為遺傳標(biāo)記(可理解為等位基因)對(duì)該病進(jìn)行快速診斷。 若用“+”表示遺傳標(biāo)記,“-”表示無(wú)該遺傳標(biāo)記,現(xiàn)診斷出一個(gè)21三體綜合征患兒,該遺傳標(biāo)記的基因型是“++-”,其父親基因型是“+-”,母親的基因型是“--”,那么這名患兒的病因是 　。 解析:(2)①a.根據(jù)表格內(nèi)容合理展示親子代關(guān)系及性狀。b.由第Ⅱ代雙親均為患者而生出一個(gè)正常的女兒,判定為常染色體顯性遺傳病。第Ⅲ代中女性患者基因型為AA或Aa,分別占1/3、2/3,與正常男子(aa)婚配,后代為正常男孩的可能性為1/21/22/3=1/6。c.多基因遺傳病不易找遺傳規(guī)律,所以調(diào)查中一般不選擇唇裂、青少年型糖尿病等多基因遺傳病作為研究對(duì)象。d.近親結(jié)婚使同種隱性遺傳病致病基因純合的概率增大。e.就目前醫(yī)療水平來(lái)說(shuō),遺傳病主要是預(yù)防,治療是十分困難的。②父親的標(biāo)記基因型為“+-”,母親為“--”,而后代三體為“++-”,說(shuō)明“++”均來(lái)自父方,而父方只有一個(gè)“+”,形成“++”精子,則一定是減Ⅱ后期姐妹染色單體分開(kāi)后移向同一極所致。 答案:(2)① a. b.常染色體顯性遺傳　1/6　 c.多基因遺傳病由多對(duì)等位基因控制,不便于分析并找出遺傳規(guī)律　d.兩者是同種隱性遺傳病攜帶者的概率較高　 e.進(jìn)行遺傳咨詢,產(chǎn)前診斷。 ②父親的21號(hào)染色體在減數(shù)第二次分裂后期移向同一極