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2019-2020年高一生物《遺傳與進化》知識點習題演練（38） 考 點 題 號 人類遺傳病的類型及判斷 1、6 人類遺傳病的調查、預防、監(jiān)測和診斷 2、3、5、10、11、12、14 遺傳圖譜分析及概率運算 7、8、9、13、15 人類基因組計劃與人體健康 4 答案　C 4．人類的染色體組和人類的基因組的研究對象各包括哪些染色體(　　)。 ①46條染色體?、?2條常染色體＋X染色體或22條常染色體＋Y染色體?、?2條常染色體＋X、Y染色體?、?4條常染色體＋X、Y染色體 A．①② B．②③ C．①③ D．③④ 解析　人類的染色體組可從配子中分析出組合方式：22＋X或22＋Y，但人類基因組研究時，X和Y兩條性染色體存在非同源區(qū)段，所以為22＋X、Y。 答案　B 5．調查人群中常見的遺傳病時，要求計算某種遺傳病的發(fā)病率(N)。若以公式N＝100%進行計算，則公式中a和b依次表示(　　)。 A．某種單基因遺傳病的患病人數(shù)，各類單基因遺傳病的被調查人數(shù) B．有某種遺傳病病人的家庭數(shù)，各類單基因遺傳病的被調查家庭數(shù) C．某種遺傳病的患病人數(shù)，該種遺傳病的被調查人數(shù) D．有某種遺傳病病人的家庭數(shù)，該種遺傳病的被調查家庭數(shù) 解析　遺傳病的發(fā)病率是某種遺傳病的患病人數(shù)占該種遺傳病的被調查人數(shù)的比例。 答案　C 6．(新題快遞)近年來，隨著我國醫(yī)療技術及醫(yī)療條件的改善，傳染性疾病逐漸得到了控制，但遺傳病已成為威脅人類健康的一個重要因素，下面對遺傳病的認識正確的是(　　)。 A．苯丙酮尿癥是一種單基因遺傳病，醫(yī)學上一般用DNA探針來診斷 B．多基因遺傳病不僅表現(xiàn)出家族聚集現(xiàn)象，還容易受環(huán)境影響 C．一個家族僅一代人中出現(xiàn)過的疾病不是遺傳病，一個家族幾代人中都出現(xiàn)過的疾病是遺傳病 D．研究某遺傳病的發(fā)病率，一般選擇某個有此病的家族，通過研究統(tǒng)計計算出發(fā)病率 解析　苯丙酮尿癥是一種單基因遺傳病，主要通過尿液化驗來診斷。一個家族僅一代人中出現(xiàn)過的疾病可能為遺傳病，只要這種病是因為遺傳物質改變引起的就屬于遺傳病，一個家族幾代人中都出現(xiàn)過的疾病不一定是遺傳病，也可能為環(huán)境影響而引起的疾病，比如缺碘引起的甲狀腺腫大。研究某遺傳病的發(fā)病率，應隨機取樣調查，盡量多地調查人群。 答案　B 7．(xx北京西城區(qū))下圖為某一遺傳病的家系圖，其中Ⅱ2家族中無此致病基因，Ⅱ6父母正常，但有一個患病的妹妹。此家族中的Ⅲ1與Ⅲ2患病的可能性分別為 (　　)。 A．0， B.， C.， D．0， 解析　由父母正常生出患病的Ⅱ4，可判斷該遺傳病為常染色體上的隱性遺傳病，設致病基因為a，則Ⅱ1的基因型為aa，Ⅱ2家族中無此致病基因，Ⅱ2的基因型為AA，則Ⅲ1的基因型肯定為Aa，故患病的概率為0；由系譜圖可判斷Ⅱ5的基因型為AA、Aa，由Ⅱ6父母正常，但有一個患病的妹妹可判斷Ⅱ6的基因型為AA、Aa，他們孩子患病的概率為＝。 答案　A 易錯點撥　不能準確寫出Ⅱ6個體的基因型以及概率，是錯選的原因。 8．人類21三體綜合征的成因是在生殖細胞形成的過程中，第21號染色體沒有分離。若女患者與正常人結婚后可以生育，其子女患該病的概率為(　　)。 A．0 B. C. D．1 解析　21三體綜合征女患者產生的卵細胞一半正常，一半異常；而男性產生的精子則全部正常，因此形成的后代正常與不正常的概率各是。 答案　C 9．(xx深圳統(tǒng)考)下列遺傳系譜圖中，Ⅱ6不攜帶致病基因，甲種遺傳病的致病基因用A或a表示，乙種遺傳病的致病基因用B或者b表示，分析正確的是(　　)。 A．Ⅰ2的基因型為aaXBXB或aaXBXb B．Ⅱ5的基因型為BbXAXA的可能性是 C．Ⅳn為患兩種遺傳病女孩的概率為 D．通過遺傳咨詢可確定Ⅳn是否患有遺傳病 命題立意　本題以遺傳系譜為載體，主要考查綜合分析能力，難度較大。 解析?、?患甲病，其雙親不患病，Ⅱ6不攜帶致病基因，故甲病為伴X染色體隱性遺傳病。乙病也是隱性遺傳病，但是Ⅲ8女性患者的父親正常，所以不可能是伴X染色體遺傳，致病基因位于常染色體上。由于Ⅲ7患甲病，所以Ⅱ4的基因型為XAXa，Ⅱ3的基因型為XAY，又因為Ⅲ8患乙病，所以Ⅲ8的基因型為bbXAXA、bbXAXa。由于Ⅰ2患乙病，所以Ⅱ5的基因型為BbXAXa，不可能為BbXAXA。又因為Ⅲ9患甲病，所以Ⅲ9的基因型為BBXaY、BbXaY。Ⅲ8和Ⅲ9婚配，子代Ⅳn患兩種病女孩的概率為＝。可以通過產前診斷來確定Ⅳn是否患有遺傳病。 答案　C 10．下表為某校生物興趣小組對四個家庭所作的單基因遺傳病的調查結果，下列推斷最恰當?shù)氖?　　)。 家庭成員 甲 乙 丙 丁 父親 患病 正常 患病 正常 母親 正常 患病 患病 正常 兒子 患病 患病 患病 患病 女兒 患病 正常 患病 正常 A.甲家庭情況說明該病一定是顯性遺傳病 B．乙家庭情況說明該病一定是隱性遺傳病 C．丙家庭情況說明該病一定是顯性遺傳病 D．丁家庭情況說明該病一定是隱性遺傳病 解析　根據口訣“有中生無為顯性；無中生有為隱性”，可以判斷丁家庭的遺傳病一定是隱性遺傳病，其他都很難作出判斷。 答案　D 11．下列不需要進行遺傳咨詢的是(　　)。 A．孕婦孕期接受過放射照射 B．家族中有直系旁系親屬生過先天畸形的待婚青年 C．35歲以上的高齡孕婦 D．孕婦婚前得過甲型肝炎病 解析　遺傳咨詢是醫(yī)生對咨詢對象是否患有某種遺傳病作出診斷，然后向咨詢對象提出防治對策和建議，不包括是否得過傳染病的情形。 答案　D 12．(xx岳陽月考)通過對胎兒或新生兒的體細胞組織的切片或血涂片觀察，難以發(fā)現(xiàn)的遺傳病是(　　)。 A．苯丙酮尿癥攜帶者 B．21三體綜合征 C．貓叫綜合征 D．鐮刀型細胞貧血癥 解析　21三體綜合征和貓叫綜合征屬于染色體變異引起的遺傳病，可以利用顯微鏡觀察；鐮刀型細胞貧血癥的紅細胞形態(tài)異常，呈現(xiàn)鐮刀狀，也可以利用顯微鏡觀察到；苯丙酮尿癥攜帶者不表現(xiàn)出癥狀，且屬于基因突變形成的單基因遺傳病，所以利用組織切片難以發(fā)現(xiàn)。 答案　A 二、非選擇題(共40分) 13．(12分)(xx北京朝陽區(qū))下圖曲線表示各類遺傳病在人體不同發(fā)育階段的發(fā)病風險，請分析回答問題。 (1)圖中多基因遺傳病的顯著特點是____________________________________。 21三體綜合征屬于________遺傳病，其男性患者的體細胞的染色體組成為________。 (2)克萊費爾特癥患者的性染色體組成為XXY。父親色覺正常，母親患紅綠色盲，生了一個色覺正常的克萊費爾特癥患者，請運用有關知識進行解釋：________(填“父親”或“母親”)減數(shù)分裂異常，形成________(色盲基因用B或b表示)配子與另一方正常配子結合形成受精卵。 (3)為避免生出克萊費爾特癥患者，該母親懷孕后應及時接受產前檢查。檢查方法是抽取羊水獲得胎兒細胞，運用________________技術大量擴增細胞，用________________處理使細胞相互分離開來，然后制作臨時裝片進行觀察。 (4)下圖是某單基因遺傳病家系圖。 ①為研究發(fā)病機理，通常采用PCR技術獲得大量致病基因，該技術成功的關鍵是要有________酶。 ②為診斷2號個體是否攜帶致病基因，通常采用的分子生物學檢測方法是____________________________________________________________________。 ③若7號與該致病基因攜帶者女性結婚，生出患病孩子的概率為________。 答案　(1)成年人發(fā)病風險顯著增加(或隨著年齡增加發(fā)病人數(shù)急劇上升)　染色體異?！?5＋XY　(2)父親　XBY　(3)動物細胞培養(yǎng)　胰蛋白酶　(4)①耐高溫(或熱穩(wěn)定)的DNA聚合(或Taq)　②DNA分子雜交(或用DNA探針檢測)?、? 14．(12分)(xx北京東城二模)在一個與世隔絕的小島上，某種地中海貧血癥(單基因遺傳病)具有較高的發(fā)病率，為確定該遺傳病的遺傳方式，研究人員對島上若干家庭進行了調查。在一個祖孫三代的家庭里，丈夫(甲)和妻子(乙)均表現(xiàn)正常，他們僅有的一個孩子為患有該病的男孩，甲的姐姐和乙的弟弟均為該病患者，而甲乙雙方的父母均表現(xiàn)正常，請據此回答下列問題。 (1)請在下列空白方框中繪制出該家庭三代的遺傳系譜圖。 (2)根據對此家庭的調查結果初步推測，該遺傳病的致病基因是位于________染色體上的________性基因。若用字母T、t表示這對基因，該家庭中甲和乙的基因型可依次表示為________________。如果他們再生一個孩子，患有該病的概率約為________。通過進行遺傳咨詢和________等手段，可有效降低該遺傳病患者的出生率。 (3)經調查，島上每256人中有一人患此種遺傳病，則該島人群中T基因的頻率為________。選擇此地進行調查的原因是________________，有利于進行數(shù)據統(tǒng)計與分析。 (4)研究表明，地中海貧血癥的患病原因是由于細胞中決定相關蛋白質的基因T發(fā)生了突變，T基因既可突變?yōu)門1，也可突變?yōu)閠1，這體現(xiàn)出基因突變具有____________的特點。 解析　(2)由繪制的遺傳系譜圖知：正常的雙親生了一個患病的女孩，故該病為常染色體隱性遺傳病。甲、乙的基因型均為Tt，再生一個患病孩子的概率為。通過遺傳咨詢、產前診斷等措施可以有效地降低遺傳病的發(fā)病率。(3)島上人群中患病概率為，即tt基因型頻率為，故t、T的基因頻率分別為、。因該地區(qū)相對封閉，與世隔絕，故選此地區(qū)進行調查有利于數(shù)據的統(tǒng)計與分析。(4)基因突變具有不定向性。 答案　(1)如下圖 (2)常　隱　Tt、Tt　　產前診斷　(3)　島上居民與外界基本無基因交流(或答“島上居民與外界存在地理隔離”等，合理即可)　(4)不定向性(或“多方向性”) 15．(16分)(xx蘇州質檢)下圖為某家庭遺傳系譜圖，Ⅲ9與Ⅲ10為異卵雙生的雙胞胎，Ⅲ13與Ⅲ14為同卵雙生的雙胞胎。已知β珠蛋白生成障礙性貧血病為常染色體隱性遺傳病，由A、a基因控制；眼白化病為伴X染色體隱性遺傳病，由B、b基因控制。請據圖回答下面的問題。 (1)據圖判斷，圖右標注的②是患________________的女性，判斷的主要依據是___________________________________________________________________。 圖右標注的③是患________的男性。 (2)Ⅱ8號個體是雜合子的概率是________。 (3)Ⅲ12的基因型可能是________，Ⅲ9與Ⅲ10基因型相同的概率為________。Ⅲ13與Ⅲ14基因型相同的概率為________。 (4)若Ⅲ9與Ⅲ13婚配，所生子女中只患一種病的概率是________，同時患兩種病的概率是________。 (5)基因診斷的主要原理是________。通過基因診斷等手段，可以對胎兒是否患某種遺傳病或先天性疾病進行產前診斷。 答案　(1)β珠蛋白生成障礙性貧血病　β珠蛋白生成障礙性貧血病為常染色體隱性遺傳病，Ⅱ5與Ⅱ6表現(xiàn)正常，其女兒Ⅲ11患病(說明該病為常染色體隱性遺傳病)　眼白化病 (2)　(3)aaXBXB或aaXBXb　　100%　(4)　 (5)DNA分子雜交 教學心得