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2019-2020年高中生物 第四章 第21課時 關(guān)注人類遺傳病課時作業(yè)（含解析）蘇教版必修2 目標(biāo)導(dǎo)航　1.了解人類遺傳病的類型。2.舉例說明單基因遺傳病和多基因遺傳病。3.了解人類遺傳病的監(jiān)測和預(yù)防方法。4.會進(jìn)行相關(guān)的遺傳系譜的計算。 一、人類基因遺傳病 1．人類基因遺傳病的分類：包括單基因遺傳病和多基因遺傳病，合稱為________。 2．多基因遺傳?。河蒧_________控制的人類遺傳病。常見病有______、________、______________和________________等。 3．單基因遺傳?。河蒧_________基因控制的人類遺傳病。可分為兩類：一類是由顯性致病基因引起的，如______________、____________________；另一類是由隱性致病基因引起的，如________等。 二、人類染色體遺傳病 1．概念：當(dāng)人的________發(fā)生異常時，引起相應(yīng)的遺傳病。 2．分類：(1)常染色體遺傳病：由______________引起的疾病，包括常染色體數(shù)目異?；蚪Y(jié)構(gòu)異常。例如，先天智力障礙就是一種由______________引起的遺傳病。先天智力障礙是由于____細(xì)胞中多了1條____號染色體。 (2)性染色體遺傳?。河蒧_____________引起的疾病。例如，先天性睪丸發(fā)育不全綜合征，染色體組成為____________；性腺發(fā)育不全綜合征，染色體組成為________。 (3)小結(jié) 三、遺傳病的檢測和預(yù)防 1．目的：防止________的發(fā)生。 2．措施：__________、______________、____________。 3．臨床診斷：是指通過對病人____________、__________和__________，對照基因病的病例資料，初步判斷是否是遺傳病以及可能屬于哪類遺傳病。 4．實驗室診斷：開展病理檢驗分析，以便對疾病的類型做出準(zhǔn)確診斷。例如，初診為先天性代謝病時，應(yīng)進(jìn)行相應(yīng)的________；對于初診為染色體遺傳病時，需要進(jìn)行____________等。 5．遺傳咨詢：是根據(jù)________________、__________________等，對咨詢者的婚姻、生育等問題，提供多種可行的對策和建議，以便患者及其家庭做出恰當(dāng)?shù)倪x擇。 6．禁止近親結(jié)婚的原因：每個人都攜帶有5～6種不同的隱性致病基因，在隨機(jī)結(jié)婚的情況下，夫婦雙方攜帶相同致病基因的機(jī)會很少，但是，在近親結(jié)婚的情況下，雙方從共同祖先那里繼承同一種致病基因的機(jī)會就大大增加。 知識點一　人類遺傳病及類型 1．下列關(guān)于人類遺傳病的說法，正確的是 (　　) A．遺傳病的發(fā)病與遺傳因素有關(guān)而與環(huán)境因素?zé)o關(guān) B．禁止近親結(jié)婚可降低隱性遺傳病在群體中的發(fā)病率 C．染色體的變異和基因突變一定導(dǎo)致人類出現(xiàn)遺傳病 D．先天性的疾病都是遺傳病，優(yōu)生優(yōu)育可避免遺傳病的發(fā)生 2．唇裂是一種常見的遺傳病，該病屬什么類型的遺傳?。肯铝心男┘膊∨c其屬同種類型 (　　) ①單基因遺傳病?、诙嗷蜻z傳病?、廴旧w異常遺傳病 ④線粒體疾病(因線粒體代謝過程中某些酶缺乏而導(dǎo)致的遺傳性疾病)?、葸M(jìn)行性肌營養(yǎng)不良?、拊l(fā)性高血壓　⑦并指?、嗲嗌倌晷吞悄虿　、嵯忍煨悦@啞?、鉄o腦兒 A．①，⑤⑥⑦ B．②，④⑤⑧ C．③，⑥⑦⑩ D．②，⑥⑧⑩ 知識點二　遺傳病的監(jiān)測和預(yù)防 3．下表是四種人類遺傳病的親本組合及優(yōu)生指導(dǎo)，其中錯誤的是 (　　) 遺傳病 遺傳方式 夫妻基因型 優(yōu)生指導(dǎo) A 抗維生素D佝僂病 X染色體顯性遺傳 XaXaXAY 選擇生男孩 B 紅綠色盲癥 X染色體隱性遺傳 XbXbXBY 選擇生女孩 C 白化病 常染色體隱性遺傳 AaAa 選擇生女孩 D 多指 常染色體顯性遺傳 Tttt 產(chǎn)前基因診斷 知識點三　遺傳病類型的判斷與分析 4．已知a病為伴X染色體隱性遺傳病，b病為伴X染色體顯性遺傳病。調(diào)查某一城市人群中男性a病發(fā)病率為M，b病發(fā)病率為N，則該市婦女患a病和b病的概率分別為(　　) A．大于M　大于N B．大于M　小于N C．小于M　小于N D．小于M　大于N 5．人類的遺傳病中，抗VD佝僂病是由X染色體上的顯性基因控制的。甲家庭中丈夫患抗VD佝僂病，妻子表現(xiàn)正常；乙家庭中，夫妻表現(xiàn)都正常，但妻子的弟弟是紅綠色盲，從優(yōu)生的角度考慮，甲乙家庭應(yīng)分別選擇生育 (　　) A．男孩　男孩 B．女孩　女孩 C．男孩　女孩 D．女孩　男孩 基礎(chǔ)落實 1．青少年型糖尿病和性腺發(fā)育不良癥分別屬于 (　　) A．單基因顯性遺傳病和單基因隱性遺傳病 B．多基因遺傳病和性染色體遺傳病 C．常染色體遺傳病和性染色體遺傳病 D．多基因遺傳病和單基因遺傳病 2．有關(guān)遺傳病的敘述，正確的是 (　　) ①如果一男性患者的母親和女兒都為患者，則此病為伴X顯性遺傳病?、诮菇H結(jié)婚可降低隱性遺傳病在群體中的發(fā)病率　③如為伴X隱性遺傳病，則女性患者的父親和她的兒子均應(yīng)是患者　④如果正常的雙親生有患病的后代，則此病為隱性遺傳病；如果患病的雙親生有正常的后代，則此病為顯性遺傳病 A．①②③ B．①②③④ C．①③④ D．②③④ 3．一對表現(xiàn)正常的夫婦，生了一個孩子既是紅綠色盲又是k1inefe1ter綜合征(XXY型)患者，那么病因 (　　) A．與母親有關(guān) B．與父親有關(guān) C．與雙親都有關(guān) D．無法判斷 4．對于人類的某種遺傳病，在被調(diào)查的若干家庭中發(fā)病情況如下表。據(jù)此所作推斷，最符合遺傳基本規(guī)律的一項是 (　　) 類別 Ⅰ Ⅱ Ⅲ Ⅳ 父親 ＋ － ＋ － 母親 － ＋ ＋ － 兒子 ＋ ＋ ＋ ＋ 女兒 ＋ － ＋ － (注：每類家庭人數(shù)為150～200人，表中“＋”為該病癥表現(xiàn)者，“－”為正常表現(xiàn)者) A．第Ⅰ類調(diào)查結(jié)果說明，此病一定屬于X染色體上的顯性遺傳病 B．第Ⅱ類調(diào)查結(jié)果說明，此病一定屬于常染色體上的隱性遺傳病 C．第Ⅲ類調(diào)查結(jié)果說明，此病一定屬于隱性遺傳病 D．第Ⅳ類調(diào)查結(jié)果說明，此病一定屬于隱性遺傳病 5．下列關(guān)于人類遺傳病的敘述，錯誤的是 (　　) A．單基因突變可以導(dǎo)致遺傳病 B．染色體結(jié)構(gòu)的改變可以導(dǎo)致遺傳病 C．近親婚配可增加隱性遺傳病的發(fā)病風(fēng)險 D．環(huán)境因素對多基因遺傳病的發(fā)病無影響 能力提升 6．在下列人類生殖細(xì)胞中，哪兩種生殖細(xì)胞的結(jié)合會產(chǎn)生先天性愚型的男性患兒(　　) ①23A＋X?、?2A＋X　③22A＋Y?、?1A＋Y A．①③ B．②③ C．①④ D．②④ 7．患惡性魚鱗癬的男性與正常女性結(jié)婚，他們的兒子都患病，女兒不患病，孫子都患病，孫女不患病，惡性魚鱗癬的遺傳方式為 (　　) A．常染色體顯性遺傳 B．X染色體顯性遺傳 C．X染色體隱性遺傳 D．Y染色體伴性遺傳 8．囊性纖維化病是一種常染色體隱性遺傳病。某對正常夫婦均有一個患該病的弟弟，但在家庭的其他成員中無該病患者。如果他們向你咨詢患該病的概率有多大，你會說(　　) A．“你們倆沒有一個患病，因此你們的孩子也不會有患病的風(fēng)險” B．“你們倆只是該致病基因的攜帶者，不會影響到你們的孩子” C．“由于你們倆的弟弟都患有該病，因此你們的孩子患該病的概率為1/9” D．“根據(jù)家系遺傳分析，你們的孩子患該病的概率為1/16” 9．人類21三體綜合征的成因是在生殖細(xì)胞形成的過程中，第21號染色體沒有分離。已知21號四體的胚胎不能成活。一對夫婦均為21三體綜合征患者，從理論上講他們生出患病女孩的概率及實際可能性低于理論值的原因分別是 (　　) A．2/3，多一條染色體的卵細(xì)胞不易完成受精 B．1/3，多一條染色體的精子因活力差不易完成受精 C．2/3，多一條染色體的精子因活力差不易完成受精 D．1/4，多一條染色體的卵細(xì)胞不易完成受精 題號 1 2 3 4 5 6 7 8 9 答案 10.請根據(jù)示意圖回答問題： (1)請寫出圖中A、B、C所代表的結(jié)構(gòu)或內(nèi)容的名稱： A．__________，B.__________，C.__________。 (2)該圖解是__________示意圖，進(jìn)行該操作的主要目的是 _______________________________________________________________________。 (3)如果某人患有一種伴X染色體顯性遺傳病，對其妻子檢查時發(fā)現(xiàn)C細(xì)胞的染色體組成為XX，是否需要終止妊娠？________。理由是____________________________。 (4)若某人患有一種伴Y染色體顯性遺傳病，對其妻子檢查時發(fā)現(xiàn)C細(xì)胞的染色體組成為XY，是否需要終止妊娠？__________。理由是____________________________。 11．請按要求回答下列問題： (1)甲病是一種伴性遺傳病(致病基因為Xb)，乙病是一種常染色體遺傳病(致病基因為r)。一對表現(xiàn)型正常的夫婦生下一個既患甲病又患乙病的孩子，則這對夫婦的基因型分別為________和________。如果他們再生育一個孩子，該孩子患病的概率是______，只患乙病的概率是________，同時患甲、乙兩種病的孩子的性別是__________。 (2)苯丙酮尿癥是新生兒中發(fā)病率較高的一種遺傳病。患兒由于缺少顯性基因H，導(dǎo)致體內(nèi)苯丙氨酸羥化酶缺乏，使來自食物的苯丙氨酸沿非正常代謝途徑轉(zhuǎn)變成苯丙酮酸。苯丙酮酸在體內(nèi)積累過多，就會造成患兒神經(jīng)系統(tǒng)損害。目前防治這種疾病的有效方法是盡早采用食療法，即給予患兒低苯丙氨酸飲食。 ①請根據(jù)以上知識補充完成下表(其中，含量用“正?！薄斑^多”“缺乏”表示)。 患兒 體內(nèi)苯丙 酮酸含量 體內(nèi)苯丙氨 酸羥化酶含量 基因型 食療前 食療后 正常 ②若用基因工程方法治療苯丙酮尿癥，其基本思路是什么？ ________________________________________________________________________ ________________________________________________________________________。 答案 知識清單 一、1.基因病 2．多對基因　腭裂　無腦兒　原發(fā)性高血壓 青少年型糖尿病 3．一對等位　軟骨發(fā)育不全　抗維生素D佝僂病　黑尿癥 二、1.染色體 2．(1)常染色體異?！〕Ｈ旧w異常　體　21　(2)性染色體異?！?7，XXY　45，XO 三、1.遺傳病 2．臨床診斷　實驗室診斷　遺傳咨詢 3．病史的分析　家系詢問　病癥檢查 4．生化分析　染色體分析 5．人類遺傳學(xué)理論　遺傳病的發(fā)病規(guī)律 對點訓(xùn)練 1．B　[選項A，生物的性狀是由基因和環(huán)境共同決定的，所以性狀也受環(huán)境影響；選項B，近親結(jié)婚雙方都為隱性致病基因攜帶者的概率較大，所生孩子患病的概率較高；選項C，染色體變異和基因突變?nèi)舭l(fā)生在體細(xì)胞中，不會遺傳給后代；選項D，先天性的疾病有的是遺傳病，如白化病，有的不是遺傳病，如母嬰之間艾滋病的傳染。優(yōu)生優(yōu)育可減少遺傳病的發(fā)生。] 2．D　[唇裂屬多基因遺傳病，它是由多對基因控制的遺傳病，患者常表現(xiàn)家族聚集現(xiàn)象，選項中同屬此類遺傳病的還有原發(fā)性高血壓、青少年型糖尿病及無腦兒。] 3．C　[白化病與性別無關(guān)，應(yīng)進(jìn)行產(chǎn)前基因診斷。] 4．D　[伴X隱性遺傳病的發(fā)病概率為男性發(fā)病概率明顯大于女性；伴X顯性遺傳病的發(fā)病概率為女性發(fā)病概率明顯大于男性。] 5．C　[甲家庭雙方的基因型為♂XDY、♀XdXd，其后代中男孩的發(fā)病概率為0，女孩的發(fā)病率概率為100%；乙家庭雙方的基因型為♂XBY、♀XBXB或者XBXb，其后代中男孩的發(fā)病概率為25%，女孩的發(fā)病概率為0%。] 課后作業(yè) 1．B　[多基因遺傳病包括原發(fā)性高血壓、冠心病、哮喘病、青少年型糖尿病、無腦兒和唇裂等，多基因遺傳病在群體中發(fā)病率比較高。性腺發(fā)育不良癥則屬于性染色體遺傳病。] 2．D　[在伴X顯性遺傳病中，男性患者(XBY)的母親及女兒均有病，但是如果男性患者的母親及女兒均有病，此病有可能是伴X顯性遺傳，也有可能是伴X隱性遺傳或常染色體顯性遺傳，故①不對。] 3．A　[這一孩子有Y染色體為男性，且為色盲，那么他的基因型為XbXbY。孩子的父母正常，可見其色盲基因一定來自母親，即XbXb來自母親。母親產(chǎn)生含XX的卵細(xì)胞是由于在減數(shù)第二次分裂過程中，姐妹染色單體不分離，同時進(jìn)入卵細(xì)胞，形成了含有兩條X染色體的異常卵細(xì)胞，受精后形成了XXY型患者?？梢姶嘶颊叩膬煞N病均與母親有關(guān)。] 4．D　[在人類遺傳病的調(diào)查過程中，判斷致病基因是顯性還是隱性，是位于常染色體上還是位于X染色體上是關(guān)鍵的工作。第Ⅰ類調(diào)查結(jié)果說明，此病不一定屬于X染色體上的顯性遺傳病，如果是常染色體上的遺傳病，也可能出現(xiàn)同樣的結(jié)果；第Ⅱ類調(diào)查結(jié)果說明，此病可能是常染色體上的隱性遺傳病，也可能是X染色體上的隱性遺傳病，甚至還有可能是顯性遺傳?。坏冖箢愓{(diào)查結(jié)果說明，此病最有可能是隱性遺傳病，但在顯性遺傳病中也可能出現(xiàn)這種情況；第Ⅳ類調(diào)查結(jié)果說明，此病一定屬于隱性遺傳病。] 5．D　[人類遺傳病通常是指由遺傳物質(zhì)發(fā)生改變而引起的疾病，主要分為單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳病，A、B選項正確；由于近親婚配可使從同一祖先那里繼承同一隱性致病基因的概率增加，所以近親婚配會使隱性致病基因純合的概率大大增加，C選項正確；多基因遺傳病往往表現(xiàn)為家族聚集現(xiàn)象，且易受環(huán)境的影響，D選項錯誤。] 6．A　[先天性愚型的男性患兒比正常人多了一條21號染色體。] 7．D　[該病的遺傳特點為代代相傳，且患者只有男性，沒有女性。] 8．C　[該夫婦的基因型的攜帶者的概率為2/3，他們的孩子的發(fā)病率為2/32/31/4＝1/9。] 9．B　[這對夫婦產(chǎn)生1/2正常、1/2多一條21號染色體的配子，受精作用后共有四種形式，其中可形成一種正常的受精卵，還會形成21四體的受精卵，但因胚胎不能成活未出生即死亡了，另外有兩種21三體綜合征的受精組合，所以理論上生出患病女孩的概率為1/3，但因為多一條染色體的精子活力差，不易完成受精作用而導(dǎo)致實際發(fā)病率要低一些。] 10．(1)子宮　羊水　胎兒細(xì)胞　(2)羊水檢查　確定胎兒是否患有某種遺傳病或先天性疾病　(3)是 父親的X染色體一定傳遞給女兒，女兒一定患該遺傳病　(4)是　父親的Y染色體一定傳遞給兒子，兒子一定患該遺傳病 解析　該題主要考查了遺傳病的監(jiān)測和預(yù)防的有關(guān)知識，對遺傳病進(jìn)行監(jiān)測和預(yù)防主要通過遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷等手段來完成。產(chǎn)前診斷是在胎兒出生前，醫(yī)生用專門的監(jiān)測手段，如羊水檢查、B超檢查、孕婦血細(xì)胞檢查及基因診斷等手段，確定胎兒是否患有某種遺傳病或先天性疾病。該圖為羊水檢查示意圖，A是子宮，B是羊水，C是胎兒細(xì)胞。 11．(1)RrXBXb　RrXBY　7/16　3/16　男性 (2)① 患兒 體內(nèi)苯丙酮酸含量 體內(nèi)苯丙氨酸羥化酶含量 基因型 食療前 過多 缺乏 hh 食療后 缺乏 hh ②獲取苯丙氨酸羥化酶基因；將苯丙氨酸羥化酶基因與病毒結(jié)合；將苯丙氨酸羥化酶基因與病毒的結(jié)合體導(dǎo)入患者體細(xì)胞；苯丙氨酸羥化酶基因的檢測和表達(dá) 解析　(1)題干中已知甲病是伴X隱性遺傳病，乙病是常染色體隱性遺傳病，一對表現(xiàn)型正常的夫婦(R_XBX－R_XBY)生下一既患甲病又患乙病的孩子(rrXbY)，根據(jù)基因的自由組合定律與基因的分離定律，用分別分析法逐一確定橫線上都為隱性基因，即這對夫婦的基因型為RrXBXb與RrXBY。如果他們再生一個孩子，該孩子患甲病的概率為XBXbXBY→1/4XbY，患乙病的概率為RrRr→1/4rr，則該孩子患病的概率即只患甲病和只患乙病及兩病兼患的概率為1/4＋1/4－1/41/4＝7/16；只患乙病的概率為(1－1/4)1/4＝3/16；由于這對夫婦中丈夫有基因型XBY，所以他們所生女兒不可能得甲病，若所生孩子兩病都患，其性別一定是男性。(2)①人體內(nèi)的基因一般都是成對存在的，從題干中已知苯丙酮尿癥患兒缺少顯性基因H，其基因型為hh，食療不影響其基因型。食療前患兒體內(nèi)苯丙氨酸羥化酶缺乏，來自食物中的苯丙氨酸不能在苯丙氨酸羥化酶作用下正常地轉(zhuǎn)化為酪氨酸，而沿非正常途徑轉(zhuǎn)化為苯丙酮酸，患兒體內(nèi)苯丙酮酸過量。食療后由于該患兒基因型不變，體內(nèi)苯丙氨酸羥化酶仍然缺乏，但通過減少苯丙氨酸的攝取，該患兒體內(nèi)苯丙酮酸含量會恢復(fù)正常。②若用基因療法，可遷移教材中基因工程的四步曲：獲取目的基因；將目的基因與載體結(jié)合；將重組DNA導(dǎo)入受體細(xì)胞；目的基因的檢測與表達(dá)進(jìn)行回答，這里的目的基因是苯丙氨酸羥化酶基因。