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,,,遺傳的分子基礎,1.結合教材鐮刀型細胞貧血癥的發(fā)病原因，歸納基因突變的概念和方式。 2.結合教材P87～88，闡明基因突變的原因、特點及意義。,目標導讀,,基因突變的特征和原因。,,重難點擊,,一 基因突變的實例和概念,二 基因突變的原因、特點和意義,當堂檢測,基因突變,結合鐮刀型細胞貧血癥的發(fā)病原因，討論基因突變的概念和方式。 1.鐮刀型細胞貧血癥 (1)癥狀,一 基因突變的實例和概念,正常人的紅細胞是中央微凹的 狀，鐮刀型細胞貧血癥患者的紅細胞卻是彎曲的 狀，這樣的紅細胞容易破裂，使人患溶血性貧血。,圓餅,鐮刀,(2)完成下圖后試思考其病因,谷氨酸,纈氨酸,GAA,CAT,GTA,患者的DNA中一個堿基對 被替換成了 ，從而導致密碼子由 變?yōu)? ，進而導致血紅蛋白中______變?yōu)? ，引起了蛋白質結構的改變，最終導致性狀的改變。,T—A,A—T,GAA,GUA,谷氨酸,纈氨酸,2.基因突變的概念 (1)基因的改變除了上面的替換外，還可能有以下方式：,方式1的變化是 ，這種方式稱為 ；方式2的變化是 ，這種方式稱為 。這樣的改變也會導致蛋白質結構的改變，從而引起 的改變。 (2)通過上述探究可以將基因突變定義為由DNA分子中堿基對的 引起的基因結構的改變，即為基因突變。,增加了一個堿基對(A—T),增添,減少了一個堿基對(T—A),缺失,性狀,增添、缺失或替換等,(3)上述DNA分子的改變在光學顯微鏡下能觀察到嗎？ 答案 脫氧核苷酸(堿基)的種類、數(shù)量、排列順序的改變在光學顯微鏡下不能觀察到。 (4)研究表明，上述DNA分子的改變一般發(fā)生在有絲分裂間期或減數(shù)第一次分裂間期，結合DNA分子的結構特點和復制過程，分析DNA分子復制時容易發(fā)生基因突變的原因。 答案 DNA分子復制時，DNA雙鏈要解旋，此時結構不穩(wěn)定，易導致堿基對的數(shù)量或排列順序改變，從而導致基因突變。,3.基因突變有的發(fā)生在配子中，有的發(fā)生在體細胞中，它們都能遺傳給后代嗎？ 答案 發(fā)生在配子中的基因突變，一般能傳給后代；發(fā)生在體細胞中的基因突變，一般不能通過有性生殖遺傳，但植物體細胞的突變可以通過無性繁殖傳遞。,歸納提煉,1.基因突變的類型和影響,增添或缺失的位置不同，影響結果也不一樣：在最前端會使氨基酸序列全部改變或不能表達(形成終止密碼子)；在中間某個位置會造成肽鏈提前中斷(形成終止密碼子)或插入點后氨基酸序列改變；在該序列最后則不影響表達或使肽鏈延長。,2.基因突變有的會導致性狀改變，有的則不改變性狀，主要有下列幾種情況 (1)一種氨基酸可以由多種密碼子決定(密碼的簡并性)，當突變后的DNA轉錄成的密碼子仍然決定同種氨基酸時，這種突變不會引起生物體性狀的改變。 (2)突變成的隱性基因在雜合子中不引起性狀的改變。,(3)某些突變雖然改變了蛋白質中個別氨基酸的種類，但并不影響該蛋白質的功能。 (4)不具有遺傳效應的DNA片段中的“突變”不引起性狀變異。,活學活用,1.下圖為人WNK4基因部分堿基序列及其編碼蛋白質的部分氨基酸序列示意圖。已知WNK4基因發(fā)生一種突變，導致1 169位賴氨酸變?yōu)楣劝彼?。該基因發(fā)生的突變是( ),A.①處插入堿基對G—C B.②處堿基對A—T替換為G—C C.③處缺失堿基對A—T D.④處堿基對G—C替換為A—T 問題導析 (1)賴氨酸的密碼子有 兩種，結合題中所給的賴氨酸對應的WNK4基因序列，可以確定該題中的賴氨酸的密碼子是 。,AAA和AAG,AAG,(2)谷氨酸的密碼子有 ，據(jù)此推斷該突變是②處堿基對 替換為 時，相應的密碼子由 被替換成谷氨酸的密碼子 。 解析 由題干分析得知，WNK4基因對應的正常蛋白質中賴氨酸的密碼子為AAG，基因突變后僅僅導致了相應蛋白質中1 169位氨基酸由賴氨酸變成了谷氨酸，即氨基酸,GAA和GAG,A—T,G—C,AAG,GAG,的類型發(fā)生了改變，而其他氨基酸的種類和數(shù)目沒有發(fā)生變化，因而只可能是WNK4基因中堿基對類型發(fā)生了替換，而非缺失或增添，經分析，②處堿基對A—T替換為G—C。 答案 B,二 基因突變的原因、特點和意義,閱讀教材，探究基因突變產生的原因、特點和意義。 1.基因突變產生的原因 (1)外因——易誘發(fā)基因突變并提高突變頻率 ①物理因素：紫外線、 等。 ②化學因素： 等。 ③生物因素：某些 等。,X射線、激光,亞硝酸鹽、堿基類似物,病毒、細菌,(2)內因——自發(fā)產生基因突變 DNA分子 偶爾發(fā)生錯誤或者 發(fā)生變化。 (3)從產生的原因分析，基因突變可分為： ① ：在沒有人為因素的干預下，基因產生的變異。 ② ：在人為因素的干預下，基因產生的變異。,復制,堿基組成,自發(fā)突變,人工誘變,,小貼士,(1)在分裂間期DNA復制過程中，DNA解旋為兩條結構不穩(wěn)定的單鏈，此時容易發(fā)生基因突變。 (2)基因突變是發(fā)生在分子水平上的變化，光學顯微鏡下不能直接觀察到。,2.基因突變的特點 (1)據(jù)估計，在高等生物中，大約105～108個生殖細胞中才會有1個生殖細胞發(fā)生基因突變。由此說明，基因突變具有 。,低頻性,(2)在果蠅的眼色遺傳中，野生型的紅眼果蠅，其紅眼基因既可以突變?yōu)榘籽刍颍部梢酝蛔優(yōu)槠渌喾N眼色基因(如下圖)。,此材料說明基因突變具有 。,不定向性,(3)基因突變可以發(fā)生在生物個體發(fā)育的任何時期，可以發(fā)生在細胞內不同的DNA分子上，也可發(fā)生在同一DNA分子的不同部位。由此說明，基因突變具有 。 (4)無論是低等生物，還是高等動植物以及人都會由于基因突變，而引起生物性狀的改變。由此說明，基因突變具有 ，即在生物界普遍存在。,隨機性,普遍性,3.基因突變的意義 (1)基因突變使一個基因成為它的 基因，產生了新基因。 (2)基因突變是生物變異的 ，為生物進化提供了 。 (3)基因突變揭示了生物性狀遺傳變異的規(guī)律，從而成為進行動植物遺傳改良的基礎。,等位,根本來源,原始材料,4.有人認為，自然條件下基因突變頻率很低，而且多數(shù)是有害的，因此不可能為生物進化提供原始材料。這種說法對嗎？為什么？ 答案 不對。雖然每一個基因的突變率很低，但一個種群中有很多個體而且每個個體有成千上萬個基因，且每一代都能發(fā)生，所以總數(shù)就很多。其他變異一般不產生新基因，而基因突變可產生新基因。因此，基因突變能為生物進化提供原始材料。,歸納提煉,1.基因突變不會改變染色體上基因的數(shù)量及所處位置。 2.顯性突變(a→A)一旦發(fā)生即可表現(xiàn)，但常不能穩(wěn)定遺傳；隱性突變(A→a)一旦表現(xiàn)即可穩(wěn)定遺傳。 3.基因突變引起性狀的改變。這種具有突變性狀的個體能否把突變基因傳給后代，要看這種突變性狀是否有很強的適應環(huán)境的能力，若有則為有利突變，可通過繁殖傳給后代，否則為有害突變，被淘汰掉。,2.如圖表示在生物的一個種群中某一基因的類型及其關系。下列哪項不能從圖中分析得到( ) A.表明基因突變具有不定向性 B.表明基因突變具有可逆性 C.這些基因的堿基序列一定不同 D.表明基因突變具有普遍性,活學活用,問題導析 (1)A基因可以突變成a1、a2、a3，說明基因突變具有 性。 (2)A基因可以突變成a1基因，a1基因也可以突變成A基因，說明基因突變具有 。 (3)基因不同的根本原因是 不同。,不定向,可逆性,堿基序列,解析 A基因可以突變成a1、a2、a3，說明基因突變具有不定向性；同時A基因可以突變成a1基因，a1基因也可以突變成A基因，說明基因突變具有可逆性；控制同一性狀的基因有幾種，其根本原因是堿基的序列不同。 答案 D,誤區(qū)警示 (1)基因突變是基因內部堿基發(fā)生的改變，即改變了基因的表現(xiàn)形式：A→a或a→A，基因的位置和數(shù)量并沒有改變。(2)基因突變是發(fā)生在分子水平上的變化，在光學顯微鏡下是不可見的。(3)在誘變因素的作用下，不一定發(fā)生基因突變，但基因突變的頻率會提高。,,課堂 小結,堿基對,基因結構,當堂檢測,1,2,3,4,1.下列屬于可遺傳的變異的是( ) A.一對正常夫婦生了個白化病女兒 B.穗大粒多的植株在干旱時變得穗小粒少 C.植株在水肥條件很好的環(huán)境中長勢旺盛 D.生活在海邊的漁民皮膚變得特別黑,1,2,3,4,解析 由于環(huán)境因素引起的變異不可遺傳，B、C、D項均是由環(huán)境因素引起的變異，不可遺傳。 答案 A,1,2,3,4,2.基因突變一定會導致( ) A.性狀改變 B.遺傳信息的改變 C.遺傳規(guī)律的改變 D.堿基互補配對原則的改變,1,2,3,4,解析 基因中堿基對的增添、缺失或替換一定會改變基因的堿基排列順序，從而改變遺傳信息。但由于密碼子的簡并性，可能不改變該密碼子決定的氨基酸。同時蛋白質中次要位置的個別氨基酸的改變，對蛋白質的結構和功能并無大的影響。因此，性狀不一定發(fā)生改變。 答案 B,1,2,3,4,3.經檢測某生物發(fā)生了基因突變，但其性狀并沒有發(fā)生變化，其原因可能是( ) A.遺傳信息沒有改變 B.遺傳基因沒有改變 C.遺傳密碼沒有改變 D.控制合成的蛋白質中的氨基酸序列沒有改變,1,2,3,4,解析 生物的性狀沒有改變主要是是合成的相應蛋白質中的氨基酸序列沒有改變，基因發(fā)生了突變則其含有的堿基的排列順序一定改變，所以遺傳信息和遺傳基因是一定改變的，而由于密碼的簡并，性狀不一定改變。 答案 D,1,2,3,4,4.如圖所示是人類鐮刀型細胞貧血癥的成因，請據(jù)圖回答：,(1)①是 過程；②是 過程，是在 中完成的。,轉錄 翻譯 核糖體,1,2,3,4,(2)③是 過程，主要發(fā)生在 過程中，這是導致鐮刀型細胞貧血癥的根本原因。 (3)④的堿基排列順序是 ，這是決定纈氨酸的一個____ 。,基因突變,DNA復制,GUA,密碼,子,1,2,3,4,(4)鐮刀型細胞貧血癥十分少見，說明基因突變的特點是 和 。,突變頻率很低(低頻性) 往往有害(多害少利性),