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產(chǎn)前診斷與新生兒疾病篩查,產(chǎn)前診斷,產(chǎn)前診斷,,唐氏綜合癥，21-三體綜合癥,15周~20+6周,從事產(chǎn)前診斷的衛(wèi)生專業(yè)技術(shù)人員應(yīng)符合條件,開展產(chǎn)前診斷的醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)應(yīng)符合條件,產(chǎn)前診斷軟硬件配置,審核流程,每三年檢驗(yàn)一次,實(shí)施產(chǎn)前診斷,實(shí)施產(chǎn)前診斷,產(chǎn)前診斷重點(diǎn)疾病,產(chǎn)前診斷結(jié)果,經(jīng)治醫(yī)師應(yīng)本著科學(xué)、負(fù)責(zé)的態(tài)度，向孕婦或家屬告知技術(shù)的安全性、有效性和風(fēng)險(xiǎn)性，使孕婦或家屬理解技術(shù)可能存在的風(fēng)險(xiǎn)和結(jié)果的不確定性,經(jīng)資格認(rèn)定的執(zhí)業(yè)醫(yī)師,經(jīng)治醫(yī)師必須將繼續(xù)妊娠和終止妊娠可能出現(xiàn)的結(jié)果以及進(jìn)一步處理意見，以書面形式明確告知孕婦，由孕婦夫妻雙方自行選按處理方案,對(duì)經(jīng)產(chǎn)前診斷后終止妊娠娩出的胎兒，在征得其家屬同意后，進(jìn)行尸體病理學(xué)解剖及相關(guān)的遺傳學(xué)檢查,當(dāng)事人對(duì)產(chǎn)前診斷結(jié)果有異議的,處罰,由縣級(jí)以上人民政府衛(wèi)生行政部門責(zé)令其停止執(zhí)業(yè)活動(dòng)，沒收非法所得和藥品、器械，并可以根據(jù)情節(jié)處以1萬元以下的罰款,由衛(wèi)生行政部門給予警告，責(zé)令停止違法行為，沒收違法所得； 違法所得≥5000元，處違法所得3倍以上5倍以下的罰款； 違法所得≤5000元，處5000元以上2萬元以下的罰款。 情節(jié)嚴(yán)重的，依法吊銷醫(yī)療機(jī)構(gòu)執(zhí)業(yè)許可證,警告或者責(zé)令暫停六個(gè)月以上一年以下執(zhí)業(yè)活動(dòng)；情節(jié)嚴(yán)重的，按照《中華人民共和國執(zhí)業(yè)醫(yī)師法》吊銷其醫(yī)師執(zhí)業(yè)證書。構(gòu)成犯罪的，依法追究刑事責(zé)任,警告或者處分； 二次，撤銷執(zhí)業(yè)資格,關(guān)于胎兒染色體檢查的說明,羊膜穿刺、絨毛取樣知情同意書,,絨毛取材術(shù),,羊膜穿刺、絨毛取樣,新生兒疾病篩查,新生兒疾病篩查管理辦法,目的和意義,新生兒疾病篩查,先天性甲狀腺功能減低癥、苯丙酮尿癥等,新生兒遺傳代謝病,新生兒遺傳代謝病,先天性甲狀腺功能減低癥,苯丙酮尿癥,篩查程序,新生兒遺傳代謝病,從事新生兒遺傳代謝疾病篩查的實(shí)驗(yàn)室要求,省、自治區(qū)、直轄市人民政府衛(wèi)生行政部門按照本區(qū)域規(guī)劃指定具有能力的醫(yī)療機(jī)構(gòu)為新生兒遺傳代謝病篩查中心，其實(shí)驗(yàn)室年篩查檢測(cè)量應(yīng)當(dāng)達(dá) 3 萬人次以上,實(shí)驗(yàn)室負(fù)責(zé)人：與醫(yī)學(xué)相關(guān)的本科以上學(xué)歷，高級(jí)職稱，具有兒科或臨床檢驗(yàn)工作經(jīng)驗(yàn)，從事新生兒遺傳代謝病篩查工作 5 年以上，掌握新生兒遺傳代謝病篩查網(wǎng)絡(luò)運(yùn)作和管理。 實(shí)驗(yàn)室技術(shù)人員：中專以上學(xué)歷，從事檢驗(yàn)工作 2 年以上，具有技師以上職稱，接受過省級(jí)以上衛(wèi)生行政部門組織的新生兒遺傳代謝病篩查相關(guān)知識(shí)和技能培訓(xùn)并取得技術(shù)合格證,酶標(biāo)儀、洗板儀、冰箱、振蕩器、計(jì)算機(jī)（含打印機(jī)）、多通道加樣器、單通道加樣器、超凈工作臺(tái)等等,1、實(shí)驗(yàn)室用房 2 間，使用面積至少 40 平方米以上。 2、綜合用房 2 間，至少 20 平方米以上，用于濾紙干血片的驗(yàn)收、計(jì)算機(jī)錄入和資料登記保存。 3、血片儲(chǔ)藏室或冷庫 1 間，用于濾紙干血片的長期保存。 4、房屋面積應(yīng)當(dāng)根據(jù)篩查量及篩查病種適當(dāng)增加。,開展新生兒遺傳代謝疾病篩查的實(shí)驗(yàn)制度,新生兒遺傳代謝疾病的檢測(cè)方法,新生兒遺傳代謝疾病的治療,先天性甲狀腺功能減低癥,新生兒遺傳代謝疾病的檢測(cè)方法,新生兒遺傳代謝疾病的治療,苯丙酮尿癥（PKU）,新生兒聽力障礙,新生兒聽力障礙,篩查程序,從事新生兒聽力障礙篩查的實(shí)驗(yàn)室要求,1、篩查機(jī)構(gòu)應(yīng)當(dāng)配有專職人員及相應(yīng)設(shè)備和設(shè)施； 2、診治機(jī)構(gòu)應(yīng)當(dāng)至少配備 1 名新生兒聽力障礙診治高級(jí)技術(shù)職稱醫(yī)師和 2 名聽力檢測(cè)人員，并配置相應(yīng)的設(shè)備和設(shè)施,1、篩查人員：具有與醫(yī)學(xué)相關(guān)的中專以上學(xué)歷；接受過省級(jí)以上衛(wèi)生行政部門組織的新生兒聽力篩查相關(guān)知識(shí)和技能培訓(xùn)并取得技術(shù)合格證書。 2、診治人員：從事聽力障礙診治的人員必須取得執(zhí)業(yè)醫(yī)師資格，并具有中級(jí)以上耳鼻咽喉科臨床專業(yè)技術(shù)職稱；從事聽力檢測(cè)的人員應(yīng)當(dāng)具有與醫(yī)學(xué)相關(guān)的中專以上學(xué) 歷，通過省級(jí)以上衛(wèi)生行政部門組織的相關(guān)技術(shù)和技能培訓(xùn)并取得 技術(shù)合格證書。 3、文案人員。,篩查型耳聲發(fā)射儀、自動(dòng)聽性腦干反應(yīng)儀、診斷型聽覺誘發(fā)電位儀、診斷型耳聲發(fā)射儀、診斷型聲導(dǎo)抗儀、計(jì)算機(jī)等等,1、篩查機(jī)構(gòu)：設(shè)置 1 間通風(fēng)良好、環(huán)境噪聲≤45 dB（A）的專用房間，并配備診察床。 2、診治機(jī)構(gòu)：至少設(shè)置 2 間隔聲室（含屏蔽室 1 間），設(shè)置診室和綜合用房各 1 間。,開展新生兒聽力障礙篩查制度,開展新生兒聽力障礙診斷制度,敬請(qǐng)批評(píng)指正！,