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專題六 遺傳的基本規(guī)律與人類遺傳病 交匯題型過(guò)關(guān)練 1.(新題預(yù)測(cè))一個(gè)血友病女子和一個(gè)正常男子結(jié)婚,生了一個(gè)性染色體組成為XXY的無(wú)血友病的兒子,請(qǐng)問(wèn):這種情況的出現(xiàn)是由于下述哪一過(guò)程不正常所造成的 (　　) A.精子形成、減數(shù)第一次分裂 B.精子形成、減數(shù)第二次分裂 C.卵細(xì)胞形成、減數(shù)第一次分裂 D.卵細(xì)胞形成、減數(shù)第二次分裂 【解題指導(dǎo)】解答本題需明確: (1)隱含信息:兒子無(wú)血友病,則父親除提供了Y染色體外,還提供了XH。 (2)關(guān)鍵知識(shí):精子含X、Y染色體,則減數(shù)第一次分裂時(shí)X、Y這對(duì)同源染色體未分離。 【解析】選A。一個(gè)血友病女子和一個(gè)正常男子結(jié)婚,生了一個(gè)性染色體組成為XXY的無(wú)血友病的兒子,說(shuō)明該兒子有一個(gè)X染色體上是顯性基因,而且是來(lái)自父親,說(shuō)明父親的精子提供的染色體是XY,則其精子在減數(shù)第一次分裂后期同源染色體X與Y沒(méi)有分開,進(jìn)入了同一個(gè)次級(jí)精母細(xì)胞中。 2.如圖為某二倍體生物減數(shù)分裂簡(jiǎn)圖(圖中只表示某一對(duì)染色體的變化情況),據(jù)圖分析下列說(shuō)法正確的是 (　　) A.圖甲中配子①②的產(chǎn)生是因?yàn)闇p數(shù)第二次分裂異常 B.圖甲中配子③與一個(gè)正常配子結(jié)合可能產(chǎn)生貓叫綜合征患者 C.圖乙中A與a、B與b會(huì)發(fā)生非等位基因的自由組合 D.圖乙若表示一個(gè)卵原細(xì)胞,則形成的一個(gè)卵細(xì)胞基因型可能為AB 【解析】選D。圖甲中配子①②內(nèi)的染色體屬于同源染色體,由此可推知配子①②的產(chǎn)生是因?yàn)闇p數(shù)第一次分裂異常(同源染色體未分離),A項(xiàng)錯(cuò)誤;貓叫綜合征患者是由于第5號(hào)染色體部分缺失所引起的,屬于染色體結(jié)構(gòu)變異。而圖甲中配子③內(nèi)將缺少一條染色體,屬于染色體數(shù)目變異,B錯(cuò)誤;圖乙中A與a、B與b位于一對(duì)同源染色體上,所以不能發(fā)生非等位基因的自由組合,C錯(cuò)誤;圖乙若表示一個(gè)卵原細(xì)胞,且在四分體時(shí)期在非姐妹染色單體之間發(fā)生交叉互換,則形成的一個(gè)卵細(xì)胞基因型可能為AB,D正確。 3.下列有關(guān)人類遺傳病的敘述,正確的是 (　　) A.21三體綜合征是受一對(duì)等位基因控制的遺傳病 B.男性血友病患者的女兒結(jié)婚應(yīng)盡量選擇生育男孩 C.原發(fā)性高血壓屬于人類遺傳病中的多基因遺傳病 D.調(diào)查遺傳病的發(fā)病率需對(duì)多個(gè)患者家系進(jìn)行調(diào)查 【解析】選C。人類遺傳病包括多基因遺傳病、單基因遺傳病和染色體異常遺傳病,21三體綜合征屬于染色體數(shù)目異常遺傳病,A錯(cuò)誤;血友病是伴X染色體隱性遺傳病,男性血友病患者的女兒至少是攜帶者,其與正常男性結(jié)婚的話,后代女孩全部正常,而男孩至少一半患病,B錯(cuò)誤;原發(fā)性高血壓、青少年型糖尿病等屬于人類遺傳病中的多基因遺傳病,C正確;調(diào)查遺傳病的發(fā)病率時(shí),需要在人群中隨機(jī)調(diào)查,D錯(cuò)誤。 4.下列有關(guān)基因突變與基因重組的敘述,錯(cuò)誤的是 (　　) A.若只考慮純合二倍體生物常染色體上一個(gè)基因發(fā)生突變,顯性突變個(gè)體當(dāng)代即可表現(xiàn)出突變性狀 B.若只考慮純合二倍體生物常染色體上一個(gè)基因發(fā)生突變,隱性突變個(gè)體可能當(dāng)代不會(huì)表現(xiàn)出突變性狀 C.減數(shù)第一次分裂四分體時(shí)期姐妹染色單體交叉互換是重組類型之一 D.非同源染色體上非等位基因在減數(shù)第一次分裂后期發(fā)生自由組合是基因重組類型之一 【解析】選C。若只考慮純合二倍體生物常染色體上一個(gè)基因發(fā)生突變,顯性突變個(gè)體當(dāng)代即可表現(xiàn)出突變性狀,如aa→Aa,A正確;若只考慮純合二倍體生物常染色體上一個(gè)基因發(fā)生突變,隱性突變個(gè)體可能當(dāng)代不會(huì)表現(xiàn)出突變性狀,如AA→Aa,B正確;減數(shù)第一次分裂四分體時(shí)期,同源染色體的非姐妹染色單體的交叉互換屬于基因重組,而姐妹染色單體的交叉互換不屬于基因重組,C錯(cuò)誤;減數(shù)第一次分裂后期,非同源染色體上非等位基因的自由組合屬于基因重組,D正確。 5.如圖為人類的一種單基因遺傳病系譜圖。下列相關(guān)敘述錯(cuò)誤的是 (　　) A.此病致病基因一定在常染色體上 B.若Ⅲ-6患病,此病可能為伴X染色體隱性遺傳病 C.若此病為隱性遺傳病,則圖中所有正常個(gè)體均為雜合子 D.若此病為顯性遺傳病,則Ⅲ-2的細(xì)胞中最少含有1個(gè)致病基因 【解析】選D。系譜圖顯示,Ⅱ-2為男性患者,其女兒Ⅲ-2正常,因此該病一定不是伴X染色體顯性遺傳病,Ⅱ-4為女性患者,其兒子Ⅲ-6正常,說(shuō)明該病不可能為伴X染色體隱性遺傳病,所以此病致病基因一定在常染色體上,A正確;若Ⅲ-6患病,則系譜圖中女性患者Ⅱ-4的兒子均患病,說(shuō)明此病可能為伴X染色體隱性遺傳病,B正確;若此病為隱性遺傳病,因圖中親代所生子女中都存在患病的個(gè)體,而且正常的子女都有一個(gè)親本患病,所以圖中所有正常個(gè)體均為雜合子,C正確;若此病為顯性遺傳病,因Ⅲ-2正常,所以Ⅲ-2的細(xì)胞中不含致病基因,D錯(cuò)誤。 【加固訓(xùn)練】 　　人類血型有ABO血型系統(tǒng)和Rh血型系統(tǒng)。ABO血型受19號(hào)染色體上的H、h基因和9號(hào)染色體上的復(fù)等位基因IA、IB、i控制(IA和IB對(duì)i顯性,IA和IB同時(shí)存在時(shí)都能表達(dá));Rh血型受1號(hào)染色體上的R、r基因控制。如圖是基因控制紅細(xì)胞膜上相應(yīng)抗原合成的機(jī)理圖,如表是對(duì)李明家庭部分成員紅細(xì)胞膜上抗原和血型調(diào)查結(jié)果(“+”表示有,“-”表示無(wú))。請(qǐng)回答下列問(wèn)題: 成員 外祖父 外祖母 父親 母親 姐姐 李明 H抗原 + + + - + + A抗原 - + + - + - B抗原 - + - - + - ABO血型 O型 AB型 A型 Oh型 AB型 O型 Rh抗原 + + + - + - Rh血型 陽(yáng)性 陽(yáng)性 陽(yáng)性 陰性 陽(yáng)性 陰性 (1)人類血型的遺傳遵循____________定律。根據(jù)機(jī)理圖分析,Oh型個(gè)體檢測(cè)不到A、B抗原的原因是________________。僅考慮ABO血型,Oh型個(gè)體的基因型理論上有________種。 (2)李明外祖父的基因型是________。李明舅舅幼年夭折,他與李明媽媽基因型相同的概率是__________。 (3)李明姐姐和一個(gè)與李明基因型相同的男性婚配,生一個(gè)B型血Rh陰性男孩的概率是__________。 (4)Rh陰性母親孕育Rh陽(yáng)性胎兒,分娩時(shí)胎兒的Rh抗原可能較多地進(jìn)入母親體內(nèi),使母體產(chǎn)生Rh抗體,抗體與Rh陽(yáng)性胎兒的紅細(xì)胞結(jié)合會(huì)引起溶血,李明姐姐出生后,醫(yī)生給李明母親及時(shí)注射Rh抗體,其目的是__________________。當(dāng)母親懷上李明后,醫(yī)生通過(guò)檢查確定李明不會(huì)發(fā)生溶血,其依據(jù)是____________ ___________。 【解析】(1)控制人類血型的基因分別位于19號(hào)、9號(hào)、1號(hào)染色體上,所以人類血型的遺傳遵循基因的自由組合定律,從抗原合成的機(jī)理圖可知,H抗原是A、B抗原合成的前體物質(zhì),沒(méi)有H抗原就不能合成A、B抗原,而Oh型個(gè)體沒(méi)有H基因,所以不能合成H抗原,也就不能合成A、B抗原。沒(méi)有H基因的個(gè)體,就沒(méi)有H抗原,就屬于Oh型血型,所以O(shè)h型個(gè)體的基因型有hhIAIA、hhIBIB、hhii、hhIAIB、hhIAi、hhIBi共6種。(2)李明的基因型是Hhiirr、李明姐姐的基因型是HhIAIBRr、李明父親的基因型是H_IAiRr,李明母親的基因型是hhIBirr,李明外祖父的基因型是HhiiRr,李明外祖母的基因型是HhIAIBRr,所以李明舅舅基因型為hhIBirr的概率為1/41/21/4=1/32。(3)李明姐姐(HhIAIBRrXX)與其丈夫(HhiirrXY)生一個(gè)B型血Rh陰性男孩(H_IB_rrXY)的概率為:3/41/21/21/2=3/32。 (4)李明姐姐是Rh陽(yáng)性,其出生時(shí)Rh抗原可能較多地進(jìn)入母親體內(nèi),激活母體的免疫反應(yīng),產(chǎn)生記憶細(xì)胞,增加第二胎Rh陽(yáng)性胎兒發(fā)生溶血的概率,所以李明姐姐出生后,醫(yī)生給李明母親及時(shí)注射抗Rh抗原的抗體,清除可能進(jìn)入李明母親體內(nèi)的Rh抗原。李明為Rh陰性,醫(yī)生檢查后可確定其不會(huì)發(fā)生溶血。 答案:(1)基因自由組合　缺少H基因,不能合成H抗原　6　(2)HhiiRr　1/32 (3)3/32　(4)清除李明姐姐出生時(shí)可能侵入母親體內(nèi)的Rh抗原　李明為Rh陰性,沒(méi)有Rh抗原