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第4講 人類遺傳病和基因定位 1．人類遺傳病 2．人類基因組計劃 (1)內容：繪制人類遺傳信息的地圖。 (2)目的：測定人類基因組的全部DNA序列，解讀其中包含的遺傳信息。 (3)意義：認識人類基因的組成、結構、功能及相互關系，有利于診治和預防人類疾病。 3．調查人群中的遺傳病(實驗) (1)實驗原理 ①人類遺傳病是由遺傳物質改變而引起的疾病。 ②遺傳病可以通過社會調查和家系調查的方式了解其發(fā)病情況。 (2)實驗步驟 [基礎微點全練] 1．判斷正誤 (1)調查人群中色盲發(fā)病率時，若只在患者家系中調查將會導致所得結果偏高(2016四川卷，T3D)(√) (2)紅綠色盲女性患者的父親是該病的患者(2015全國卷Ⅰ，T6B)(√) (3)抗維生素D佝僂病的發(fā)病率男性高于女性() (2015全國卷Ⅰ，T6C) (4)人類遺傳病是指由于遺傳物質改變而引起的疾病(√) (5)單基因遺傳病是受一個基因控制的疾病() (6)單基因突變可以導致遺傳病(√) (7)攜帶遺傳病基因的個體一定會患遺傳病() (8)哮喘病、青少年型糖尿病都屬于多基因遺傳病(√) 2．一個家庭中，父親正常，母親患血友病，婚后生了一個性染色體為XXY的正常兒子。產生這種變異最可能的原因和發(fā)生的時間分別是(　　) A．父親產生異常的精子、減數(shù)第二次分裂后期 B．母親產生異常的卵細胞、減數(shù)第二次分裂后期 C．父親產生異常的精子、減數(shù)第一次分裂后期 D．母親產生異常的卵細胞、減數(shù)第一次分裂后期 解析：選C　血友病是伴X染色體隱性遺傳病(用H、h表示)。父親正常，母親患血友病，生了一個性染色體為XXY的正常兒子，則這對夫婦的基因型為XHYXhXh，兒子的基因型為XHXhY。根據(jù)兒子的基因型可知，他是由含XHY的精子和含Xh的卵細胞結合形成的受精卵發(fā)育而來的，所以是父親的初級精母細胞在減數(shù)第一次分裂后期，XH和Y移向同一極，形成異常精子所致。 3．如圖為某遺傳病的家系圖(相關基因用A、a表示)，據(jù)圖可以判斷(　　) A．該病為常染色體顯性遺傳病 B．Ⅰ1的基因型為XAXa，Ⅰ2的基因型為XaY C．如果該病為隱性遺傳病，則Ⅰ1為雜合子 D．如果該病為顯性遺傳病，則Ⅰ2為雜合子 解析：選C　由圖無法判斷該病是哪種遺傳病，A錯誤。由于不能判斷該病的遺傳方式，基因型也就無法推知，B錯誤。如果該病是隱性遺傳病，由于Ⅱ4是患者，無論該病是常染色體隱性遺傳病還是伴X染色體隱性遺傳病，Ⅱ4都有兩個致病基因，并分別來自其雙親，因此Ⅰ1為雜合子。如果該病是顯性遺傳病，分兩種情況，當為常染色體顯性遺傳病時，Ⅰ2可表示為Aa，是雜合子；當為伴X染色體顯性遺傳病時，Ⅰ2可表示為XAY，是純合子，C正確，D錯誤。 4．人體細胞內第21號染色體上的短串聯(lián)重復序列(STR，一段核苷酸序列)可作為遺傳標記，對21三體綜合征作出快速的基因診斷。現(xiàn)有一個21三體綜合征患兒，他的該遺傳標記基因型為＋＋－，患兒父親該遺傳標記基因型為＋－，患兒母親該遺傳標記基因型為－－。下列敘述正確的是(　　) A．該患兒致病基因來自父親 B．異常的卵細胞中有2條21號染色體 C．異常的精子中有2條21號染色體 D．該患兒的母親再生一個21三體綜合征嬰兒的概率為50% 解析：選C　21三體綜合征是染色體數(shù)目異常遺傳病，因此題中給出的標記基因，不是致病基因。由于患兒遺傳標記基因型為＋＋－，其父親該遺傳標記基因型為＋－，母親該遺傳標記基因型為－－，所以其致病原因是父親精子21號染色體有2條。因為雙親產生染色體異常配子的概率不確定，因此母親再生一個21三體綜合征嬰兒的概率不能確定。 5．假設每一代中均既有男性又有女性，那么，下列哪組單基因遺傳病肯定會表現(xiàn)出“代代相傳且男女患病概率不同”的特點(　　) A．常染色體顯性遺傳病、伴X染色體隱性遺傳病、伴Y染色體遺傳病 B．常染色體顯性遺傳病、伴X染色體顯性遺傳病、伴Y染色體遺傳病 C．常染色體顯性遺傳病、伴X染色體顯性遺傳病、伴Y染色體遺傳病 D．伴X染色體顯性遺傳病、伴Y染色體遺傳病 解析：選D　常染色體顯性遺傳病的遺傳與性別無關，后代男女患病概率相同，不會出現(xiàn)男女患病概率不同的現(xiàn)象。伴X染色體顯性遺傳病代代相傳，且女患者多于男患者；伴Y染色體遺傳病具有代代相傳的特點，且患者都為男性，即男女患病概率不同，D項符合題意。 6．優(yōu)生優(yōu)育關系到國家人口的整體質量，也是每個家庭的自身需求，下列采取的優(yōu)生措施正確的是(　　) A．胎兒所有先天性疾病都可通過產前診斷來確定 B．杜絕有先天性缺陷的胎兒的根本措施是禁止近親結婚 C．產前診斷可以初步確定胎兒是否患有21三體綜合征 D．通過遺傳咨詢可以確定胎兒是否患有貓叫綜合征 解析：選C　產前診斷只能確定某些遺傳病或先天性疾病，而不是所有先天性疾病都可通過產前診斷來確定。禁止近親結婚只是降低隱性遺傳病的發(fā)病率，而不能杜絕。遺傳咨詢只能推算發(fā)病風險，向咨詢對象提出防治對策和建議，不能確定胎兒是否患有貓叫綜合征，貓叫綜合征應通過產前診斷來確定。 一、人類遺傳病的類型和調查(實驗) [試考題查欠缺] 1．(2017江蘇高考)下列關于人類遺傳病的敘述，正確的是(　　) A．遺傳病是指基因結構改變而引發(fā)的疾病 B．具有先天性和家族性特點的疾病都是遺傳病 C．雜合子篩查對預防各類遺傳病具有重要意義 D．遺傳病再發(fā)風險率估算需要確定遺傳病類型 解析：選D　人類遺傳病通常是指由于遺傳物質改變而引起的疾病，除了基因結構改變外還有其他因素可引發(fā)人類遺傳病。先天性疾病中由遺傳因素引起的是遺傳病，由環(huán)境因素或母體的條件變化引起且遺傳物質沒有發(fā)生改變的不屬于遺傳??；家族性疾病中有的是遺傳病，而有的不是遺傳病，如營養(yǎng)缺乏引起的疾病。雜合子篩查對預防隱性遺傳病有重要意義，但不能預防染色體異常遺傳病。確定遺傳病類型可以幫助估算遺傳病再發(fā)風險率。 2．(2019臨沂模擬)某學校生物興趣小組開展了“調查人群中的遺傳病”的實踐活動，以下調查方法或結論錯誤的是(　　) A．調查時，必須選取群體中發(fā)病率相對較高的顯性基因遺傳病 B．調查時應分多個小組、對多個家庭進行調查，以獲得足夠大的群體調查數(shù)據(jù) C．為了更加科學、準確地調查該遺傳病在人群中的發(fā)病率，應特別注意隨機取樣 D．若調查結果是男女患病比例相近，且發(fā)病率較高，則可能是常染色體顯性遺傳病 解析：選A　調查時，選擇發(fā)病率較高的單基因遺傳病，可以是顯性基因控制的遺傳病，也可以是隱性基因控制的遺傳病。 [強知能補欠缺] 1．明辨先天性疾病、家族性疾病與遺傳病的關系 疾病 項目 先天性疾病 家族性疾病 遺傳病 劃分依據(jù) 疾病發(fā)生時間 疾病發(fā)生的人群 發(fā)病原因 三者關系 (1)先天性疾病不一定是遺傳病，如母親妊娠前三個月內感染風疹病毒而使胎兒患先天性白內障 (2)家族性疾病不一定是遺傳病，如由于食物中缺少維生素A，家族中多個成員患夜盲癥 (3)大多數(shù)遺傳病是先天性疾病，但有些遺傳病可在個體生長發(fā)育到一定階段才表現(xiàn)出來，因此后天性疾病不一定不是遺傳病 2．澄清有關遺傳病調查的兩個易混點 (1)遺傳病發(fā)病率與遺傳方式的調查范圍不同 項目 內容 調查對象及范圍 注意事項 結果計算及分析 遺傳病發(fā)病率 廣大人群隨機抽樣 考慮年齡、性別等因素，群體足夠大 患病人數(shù)占所調查的總人數(shù)的百分比 遺傳病遺傳方式 患者家系 正常情況與患病的情況 分析致病基因的顯隱性及所在染色體類型 (2)并非所有遺傳病都可進行發(fā)病率和遺傳方式的調查：遺傳病調查時，最好選取群體中發(fā)病率較高的單基因遺傳病，如紅綠色盲、白化病等。多基因遺傳病容易受環(huán)境因素影響，不宜作為調查對象。 [練題點全過關] 1．(2019武漢模擬)下列關于人類遺傳病的敘述，正確的是(　　) A．囊性纖維病是患者的CFTR基因替換了3個堿基對 B．鐮刀型細胞貧血癥可以通過顯微鏡直接檢測 C．貓叫綜合征患者的體細胞只有45條染色體 D．先天性愚型患者是由于染色體結構改變引起的 解析：選B　囊性纖維病患者的CFTR基因缺失了3個堿基對，導致蛋白質第508位缺少苯丙氨酸，進而影響CFTR蛋白的功能，A錯誤；鐮刀型細胞貧血癥患者的紅細胞在顯微鏡下可觀察到呈彎曲的鐮刀型，B正確；貓叫綜合征是人體第5號染色體部分缺失導致的，故患者的體細胞仍然有46條染色體，C錯誤；先天性愚型患者是由于21號染色體比正常人多了一條，屬于染色體數(shù)目變異，D錯誤。 2．(2016全國卷Ⅰ)理論上，下列關于人類單基因遺傳病的敘述，正確的是(　　) A．常染色體隱性遺傳病在男性中的發(fā)病率等于該病致病基因的基因頻率 B．常染色體顯性遺傳病在女性中的發(fā)病率等于該病致病基因的基因頻率 C．X染色體顯性遺傳病在女性中的發(fā)病率等于該病致病基因的基因頻率 D．X染色體隱性遺傳病在男性中的發(fā)病率等于該病致病基因的基因頻率 解析：選D　常染色體隱性遺傳病在男性和女性中的發(fā)病率相等，均等于該病致病基因的基因頻率的平方。常染色體顯性遺傳病在男性和女性中的發(fā)病率相等，均等于1減去該病隱性基因的基因頻率的平方。X染色體顯性遺傳病在女性中的發(fā)病率等于1減去該病隱性基因的基因頻率的平方。因男性只有一條X染色體，男性只要攜帶致病基因便患病，故X染色體隱性遺傳病在男性中的發(fā)病率等于該病致病基因的基因頻率。 3．(2019鄭州模擬)蠶豆病是一種罕見的單基因遺傳病，患者絕大多數(shù)平時沒有憑據(jù)和臨床癥狀，但在食用蠶豆或其他氧化劑藥物時可能發(fā)生明顯的溶血性貧血。該病病因是細胞中葡萄糖6磷酸脫氫酶(能保護和細胞免受氧化物質的威脅)缺乏。男性發(fā)病的異?；虿粫母赣H遺傳給兒子，只會從母親遺傳給兒子。下列相關說法正確的是(　　) A．出現(xiàn)葡萄糖6磷酸脫氫酶缺乏的根本原因是葡萄糖6磷酸脫氫酶被氧化 B．雜合子女性與正常男性婚配，子女中兒子一半患病，一半正常，女兒全部正常 C．調查該病的致病基因在某地的基因頻率可直接由女性群體的發(fā)病率得出 D．控制葡萄糖6磷酸脫氫酶合成的基因只能位于母親的X染色體上 解析：選B　由題干信息蠶豆病是一種罕見的單基因遺傳病可推知，得該病的根本原因是基因突變，A錯誤；某女性雜合子與正常男性結婚，女兒和兒子從其母親那里獲得該基因的概率相等，而其父親不含有致病基因，所以其子女將各有50%獲此致病基因，子女中兒子一半患病、一半正常，女兒全部正常，B正確。該病罕見，為隱性遺傳病，設該病受一對等位基因A、a控制，則女性的基因型為XAXA、XAXa、XaXa，男性的基因型為XAY、XaY，若計算a的基因頻率，因女性患者不包含雜合子，顯然不能由女性患者在女性群體中所占的比例直接計算出其基因頻率；而如果根據(jù)男性群體中的發(fā)病率(男性患者占男性群體人數(shù)的比例)就不涉及雜合子的問題，同時男性體內的XA、Xa基因來自母親，其比例必然和女性體內的比例相同，因此可以根據(jù)男性群體中的發(fā)病率直接計算出該致病基因的基因頻率，C錯誤；根據(jù)異?；虿粫母赣H遺傳給兒子，只會從母親遺傳給兒子可知，控制葡萄糖6磷酸脫氫酶合成的基因在X染色體上，也可位于母親的線粒體基因上，D錯誤。 二、基因定位的遺傳實驗設計與分析 題型一　探究基因位于常染色體上還是X染色體上 1．若已知性狀的顯隱性 2．若未知性狀的顯隱性 [針對訓練] 1．(2016全國卷Ⅰ)已知果蠅的灰體和黃體受一對等位基因控制，但這對相對性狀的顯隱性關系和該等位基因所在的染色體是未知的。同學甲用一只灰體雌蠅與一只黃體雄蠅雜交，子代中♀灰體∶♀黃體∶♂灰體∶♂黃體為1∶1∶1∶1。同學乙用兩種不同的雜交實驗都證實了控制黃體的基因位于X染色體上，并表現(xiàn)為隱性。請根據(jù)上述結果，回答下列問題： (1)僅根據(jù)同學甲的實驗，能不能證明控制黃體的基因位于X染色體上，并表現(xiàn)為隱性？ (2)請用同學甲得到的子代果蠅為材料設計兩個不同的實驗，這兩個實驗都能獨立證明同學乙的結論。(要求：每個實驗只用一個雜交組合，并指出支持同學乙結論的預期實驗結果。) 解析：(1)同學甲的實驗是用一只灰體雌蠅與一只黃體雄蠅雜交，子代無論雌雄均有灰體和黃體，且比例均為1∶1。根據(jù)以上實驗，不能證明控制黃體的基因位于X染色體上，也不能判斷黃體與灰體的顯隱性，因為若控制黃體的基因位于常染色體上，也符合上述實驗結果。(2)同學乙的結論是控制黃體的基因位于X染色體上，并表現(xiàn)為隱性。若要證明同學乙的這一結論，可以用同學甲得到的子代果蠅為材料設計雜交實驗。先假設同學乙的結論成立，則同學甲的雜交實驗用圖解表示如下： 可從F1中選取果蠅作為親本進行以下兩組雜交實驗，根據(jù)子代的表現(xiàn)來證明同學乙的結論。 實驗1的預期結果是子一代中所有的雌性都表現(xiàn)為灰體，雄性都表現(xiàn)為黃體。 實驗2的預期結果是子一代中所有的雌性都表現(xiàn)為灰體，雄性中一半表現(xiàn)為灰體，另一半表現(xiàn)為黃體。 答案：(1)不能 (2)實驗1：雜交組合：♀黃體♂灰體。 預期結果：子一代中所有的雌性都表現(xiàn)為灰體，雄性都表現(xiàn)為黃體 實驗2：雜交組合：♀灰體♂灰體。 預期結果：子一代中所有的雌性都表現(xiàn)為灰體，雄性中一半表現(xiàn)為灰體，另一半表現(xiàn)為黃體 題型二　探究基因位于X、Y染色體的同源區(qū)段上還是只位于X染色體上 1．適用條件：已知性狀的顯隱性和控制性狀的基因在性染色體上。 2．基本思路 基本思路一：用“純合隱性雌純合顯性雄”進行雜交，觀察分析F1的性狀。即： 基本思路二：用“雜合顯性雌純合顯性雄”進行雜交，觀察分析F1的性狀。即： [針對訓練] 2．科學家研究黑腹果蠅時發(fā)現(xiàn)，剛毛基因(B)對截剛毛基因(b)為完全顯性。若這對等位基因存在于X、Y染色體上的同源區(qū)段，則剛毛雄果蠅表示為XBYB、XBYb、XbYB，若僅位于X染色體上，則只能表示為XBY?，F(xiàn)有各種純種果蠅若干，請利用一次雜交實驗來推斷這對等位基因位于X、Y染色體的同源區(qū)段上還是僅位于X染色體上，寫出遺傳圖解，并簡要說明推斷過程。 答案： 用純種截剛毛雌果蠅與純種剛毛雄果蠅雜交，若子一代雌雄果蠅均為剛毛，則這對等位基因位于X、Y染色體的同源區(qū)段上；若子一代雄果蠅為截剛毛，雌果蠅為剛毛，則這對等位基因僅位于X染色體上。 題型三　探究基因位于X、Y染色體的同源區(qū)段上還是位于常染色體上 1．設計思路：隱性的純合雌性個體與顯性的純合雄性個體雜交，獲得的F1全表現(xiàn)為顯性性狀，再選子代中的雌雄個體雜交獲得F2，觀察F2表現(xiàn)型情況。即： 2．結果推斷 若F2雌雄個體中都有顯性性狀和隱性性狀出現(xiàn) 則該基因位于常染色體上 若F2中雄性個體全表現(xiàn)為顯性性狀，雌性個體中既有顯性性狀又有隱性性狀 則該基因位于X、Y染色體的同源區(qū)段上 [針對訓練] 3．果蠅的性染色體X和Y有非同源區(qū)和同源區(qū)。非同源區(qū)上的X和Y片段上無等位基因或相同基因；同源區(qū)上的X和Y片段上有等位基因或相同基因?？刂乒壯坌蔚幕虿辉诜峭磪^(qū)，棒眼(E)對圓眼(e)為顯性，現(xiàn)有足夠的純合雌雄棒眼果蠅和純合雌雄圓眼果蠅個體，請用雜交實驗的方法推斷這對基因位于X、Y染色體的同源區(qū)段還是位于常染色體上，寫出實驗方法、推斷過程和相應遺傳圖解。 答案：將純合的圓眼雌蠅與純合的棒眼雄蠅雜交，得到足夠多的F1個體，再選擇F1中的雄性棒眼個體與雌性棒眼個體相互交配得F2。 ①若F2中雄性全為棒眼，雌性既有棒眼又有圓眼，則E、e位于X、Y染色體的同源區(qū)段。其遺傳圖解如下： ②若F2中雌雄個體均有棒眼和圓眼，則E、e位于常染色體上。其遺傳圖解如下： 題型四　數(shù)據(jù)信息分析法或調查法探究基因的位置 若后代中兩種表現(xiàn)型在雌雄個體中比例一致，說明遺傳與性別無關，則可確定基因在常染色體上；若后代中兩種表現(xiàn)型在雌雄個體中比例不一致，說明遺傳與性別有關，則可確定基因在性染色體上。分析如下： (1)根據(jù)表格信息中子代性別、性狀的數(shù)量比分析推斷 灰身、直毛 灰身、分叉毛 黑身、直毛 黑身、分叉毛 雌蠅 3/4 0 1/4 0 雄蠅 3/8 3/8 1/8 1/8 據(jù)表格信息：灰身與黑身的比例，雌蠅中3∶1，雄蠅中也為3∶1，二者相同，故為常染色體遺傳。直毛與分叉毛的比例，雌蠅中4∶0，雄蠅中1∶1，二者不同，故為伴X染色體遺傳。 (2)依據(jù)遺傳調查所得數(shù)據(jù)進行推斷 [針對訓練] 4．控制生物性狀的基因是位于常染色體上、X染色體上，還是Y染色體上是遺傳學研究的重要內容。請根據(jù)下列信息回答相關問題。已知果蠅的暗紅眼由隱性基因(r)控制，但不知控制該性狀的基因(r)是位于常染色體上、X染色體上，還是Y染色體上，請你設計一個簡單的調查方案進行調查，并預測調查結果。 方案：(1)尋找暗紅眼的果蠅進行調查，統(tǒng)計_____________________________________。 結果：(2)①_____________________________________________________，則r基因位于常染色體上； ②________________________________________________________________________，則r基因位于X染色體上； ③________________________________________________________________________，則r基因位于Y染色體上。 解析：(1)因為是通過調查來判斷r基因位于哪條染色體上，在性染色體上暗紅眼性狀會和性別有關，所以應統(tǒng)計具有暗紅眼果蠅的性別比例。(2)如果暗紅眼的個體中雄性和雌性數(shù)目相當，幾乎是1∶1，說明r基因最可能位于常染色體上。r基因是隱性基因，如果暗紅眼的個體中雄性多于雌性，說明r基因最可能位于X染色體上。如果暗紅眼的個體全是雄性，r基因應位于Y染色體上。 答案：(1)具有暗紅眼果蠅的性別比例　(2)①若具有暗紅眼的個體，雄性與雌性數(shù)目差不多　②若具有暗紅眼的個體，雄性多于雌性　③若具有暗紅眼的個體全是雄性 一、選擇題 1．下列關于人類遺傳病的敘述，錯誤的是(　　) A．單基因突變可以導致遺傳病 B．染色體結構的改變可以導致遺傳病 C．近親婚配可增加隱性遺傳病的發(fā)病風險 D．環(huán)境因素對多基因遺傳病的發(fā)病無影響 解析：選D　人類遺傳病包括單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳病；近親結婚可導致隱性遺傳病的發(fā)病率增加；多基因遺傳病具有家族聚集性，且易受環(huán)境因素的影響。 2.如圖是對某種遺傳病在雙胞胎中共同發(fā)病率的調查結果。a、b分別代表異卵雙胞胎和同卵雙胞胎中兩者均發(fā)病的百分比。據(jù)圖判斷下列敘述中錯誤的是(　　) A．同卵雙胞胎比異卵雙胞胎更易同時發(fā)病 B．同卵雙胞胎同時發(fā)病的概率受非遺傳因素影響 C．異卵雙胞胎中一方患病時，另一方可能患病 D．同卵雙胞胎中一方患病時，另一方也患病 解析：選D　圖示的調查結果表明，同卵雙胞胎中兩者均發(fā)病的百分比較高，但并不是全都同時發(fā)病，A正確，D錯誤。同卵雙胞胎的基因型相同，一方發(fā)病而另一方正常，即表現(xiàn)型不同，因此發(fā)病與否受非遺傳因素影響，B正確；異卵雙胞胎中兩者均發(fā)病的比例很小，一方發(fā)病時，另一方可能患病，也可能正常，C正確。 3．如圖所示是一種遺傳性代謝缺陷病，由編碼α半乳糖苷酶A的基因突變所致。通過基因測序已知該家系中表現(xiàn)正常的男性不攜帶致病基因。下列分析錯誤的是(　　) A．該病可通過測定α半乳糖苷酶A的活性進行初步診斷 B．該病屬于伴X染色體隱性遺傳病 C．Ⅲ2一定不攜帶該病的致病基因 D．可利用基因測序技術進行產前診斷來確定胎兒是否患有此病 解析：選C　由題意分析可知，編碼α半乳糖苷酶A的基因突變導致該病，故該病可通過測定α半乳糖苷酶A的活性進行初步診斷，A正確；已知該家系中表現(xiàn)正常的男性不攜帶致病基因，而Ⅰ1、Ⅰ2正常，Ⅱ2患病，說明該病屬于伴X染色體隱性遺傳病，B正確；正?；蛴肁表示，致病基因用a表示，則Ⅰ1的基因型為XAY，Ⅰ2的基因型為XAXa，Ⅱ3的基因型為XAXA或XAXa，Ⅱ4的基因型為XAY，Ⅲ2有可能含有致病基因，C錯誤；該病由基因突變引起，可通過基因檢測來確定胎兒是否患有該病，D正確。 4．人類眼球震顫癥為單基因顯性遺傳病，輕者(Aa)眼球稍微能轉動，重者(AA)不能轉動。如圖是某家族的遺傳系譜圖，下列分析錯誤的是(　　) A．可推定致病基因位于X染色體上 B．可推定此病患者女性多于男性 C．可推定眼球微動患者多為女性 D．3和4婚配，后代患病的概率為1/2 解析：選C　已知人類眼球震顫癥為單基因顯性遺傳病，如果該致病基因位于常染色體上，則1號男性基因型為AA,2號女性基因型為aa,1號與2號的子女的基因型均為Aa，表現(xiàn)為眼球稍微能轉動，而系譜圖中的5號個體眼球正常，因此致病基因不可能位于常染色體上，而是位于X染色體上；伴X染色體顯性遺傳病的患者女性多于男性；由分析可知，眼球微動的患者的基因型為XAXa，均為女性；3號個體的基因型為XaY,4號個體的基因型為XAXa，二者婚配，子代基因型及比例為XAXa∶XaXa∶XAY∶XaY＝1∶1∶1∶1，其中基因型為XAXa和XAY的個體為患者，因此后代患病的概率為1/2。 5．調查人員對患有某種單基因遺傳病的女性家系成員進行調查后，記錄在表中(“＋”代表患者，“－”代表正常)。下列有關分析正確的是(　　) 祖父 祖母 姑姑 外祖父 外祖母 舅舅 父親 母親 弟弟 ＋ － － ＋ － － ＋ ＋ － A.該遺傳病屬于伴X染色體顯性遺傳病 B．調查該病的發(fā)病方式應在自然人群中隨機取樣調查 C．該女性與其祖父基因型相同的概率為4/9 D．該女性的父母再生一個正常孩子的概率為1/4 解析：選D　該女性的父母均患病，但他們卻有一個正常的兒子，說明該病是顯性遺傳?。辉俑鶕?jù)祖父和姑姑的表現(xiàn)型關系可知，控制該病的基因位于常染色體上，所以該病為常染色體顯性遺傳病，A錯誤。調查該病的遺傳方式應在患者家系中調查，而調查遺傳病的發(fā)病率應在自然人群中隨機取樣調查，B錯誤。該病是常染色體顯性遺傳病，因父母都是患者，而弟弟正常，故這對夫婦均為雜合子，該女性患者是雜合子的概率為2/3；祖父為患者，其后代有正常個體(姑姑正常)，故祖父為雜合子，所以該女性與其祖父基因型相同的概率為2/3，C錯誤。因父母都是患者，而弟弟正常，這對夫婦均為雜合子，他們再生一個正常孩子的概率是1/4，D正確。 6.如圖為某男性的一個精原細胞示意圖(白化病基因為a，色盲基因為b)，該男性與正常女性結婚生了一個白化兼色盲的兒子。下列敘述錯誤的是(　　) A．該男性的某些體細胞中可能含有4個染色體組 B．該夫婦所生兒子的色盲基因一定來自母親 C．該夫婦再生一個正常兒子的概率是3/16 D．若再生一個女兒，患病的概率是1/16 解析：選D　由精原細胞的示意圖可知：細胞中含有兩個染色體組，基因型是AaXbY，在有絲分裂后期可以含有4個染色體組，A正確；兒子的色盲基因只能來自母親，B正確；根據(jù)題意可知母親的基因型為AaXBXb，正常兒子的概率＝不患白化病的概率色覺正常兒子的概率＝(3/4)(1/4)＝3/16，C正確；女兒患病的概率＝1－(不患白化病的概率女兒中色覺正常的概率)＝1－[(3/4)(1/2)]＝5/8，D錯誤。 7．下列遺傳系譜圖中，Ⅱ6不攜帶致病基因，甲種遺傳病的致病基因用A或a表示，乙種遺傳病的致病基因用B或b表示，下列分析正確的是(　　) A．Ⅰ2的基因型為aaXBXB或aaXBXb B．Ⅱ5的基因型為BbXAXA的可能性是1/4 C．Ⅳn為患兩種遺傳病女孩的概率為1/32 D．通過遺傳咨詢可確定Ⅳn是否患有遺傳病 解析：選C　Ⅱ5、Ⅱ6正常，但有一個患病的兒子Ⅲ9，可知甲病為隱性遺傳病，而Ⅱ6不攜帶致病基因，則甲病一定是伴X染色體遺傳病。由系譜圖可以看出，Ⅱ3、Ⅱ4正常，有一個患乙病的女兒Ⅲ8，可知乙病一定為常染色體上的隱性遺傳病。Ⅲ8的基因型可能為1/2bbXAXA、1/2bbXAXa，Ⅱ5的基因型只能為BbXAXa，Ⅱ6不攜帶致病基因，所以Ⅲ9的基因型為1/2BbXaY、1/2BBXaY，Ⅲ8和Ⅲ9生一個患兩種遺傳病的女孩的概率為1/32。Ⅲ8、Ⅲ9的孩子不論是男孩還是女孩都具有患一種或兩種病的可能，不能通過遺傳咨詢來確定。 8．如圖為家族性高膽固醇血癥病因示意圖，這種疾病是一種常染色體顯性遺傳病。對這一圖示的敘述錯誤的是(　　) A．該病的直接病因是患者肝細胞膜上的脂質受體缺失 B．患者的消化道無法將脂質吸收到血液中 C．該病患者細胞內可能有脂質受體基因 D．該病的根本原因是遺傳信息發(fā)生了改變 解析：選B　圖中顯示，正常人肝細胞膜上有脂質受體，而患者的肝細胞膜上沒有脂質受體，說明該病的直接病因是患者肝細胞膜上脂質受體缺失；圖中信息并沒有顯示患者的消化道無法將脂質吸收到血液中。 9．血友病是由X染色體上的隱性基因(h)控制的遺傳病。如圖中兩個家系都有血友病患者，Ⅲ2和Ⅲ3婚后生下一個性染色體組成是XXY非血友病的兒子(Ⅳ2)，家系中的其他成員性染色體組成均正常。以下判斷正確的是(　　) A．Ⅳ2性染色體異常是因為Ⅲ2在形成配子過程中XY沒有分開 B．此家族中，Ⅲ3的基因型是XHXh，Ⅳ1的基因型是XHXH或XHXh C．若Ⅲ2和Ⅲ3再生育，Ⅳ3個體為男性且患血友病的概率為1/2 D．若Ⅳ1和正常男子結婚，所生育的子女中患血友病的概率是1/4 解析：選D　該遺傳病是伴X染色體隱性遺傳病，因為Ⅲ2是血友病患者，其基因型是XhY，根據(jù)Ⅲ3的外祖父是血友病患者可以推知，其母親Ⅱ5的基因型是XHXh，則Ⅲ3的基因型是1/2XHXh、1/2XHXH，則其女兒Ⅳ1的基因型是XHXh；Ⅳ2性染色體異?？赡苁洽?在形成配子時XY沒有分開，也可能是Ⅲ3在形成配子時XX沒有分開；若Ⅲ2和Ⅲ3再生育，Ⅳ3個體為男性且患血友病的概率＝(1/2)(1/2)＝1/4；Ⅳ1的基因型是XHXh，與正常男性(基因型為XHY)婚配，后代患血友病的概率是1/4。 10．下列關于人類遺傳病的敘述，正確的是(　　) A．調查某單基因遺傳病的發(fā)病率時需要對多個患病家系進行調查 B．紅綠色盲、白化病和鐮刀型細胞貧血癥都是由基因突變引起的遺傳病 C．抗維生素D佝僂病在女性中的發(fā)病率等于該致病基因的基因頻率 D．患某單基因遺傳病的女性所生后代全為患者，說明該遺傳病為顯性遺傳病 解析：選B　調查某單基因遺傳病的發(fā)病率時需要在群體中隨機調查，調查遺傳病的遺傳方式需要對多個患病家系進行調查，A錯誤；紅綠色盲、白化病和鐮刀型細胞貧血癥都是由基因突變引起的單基因遺傳病，B正確；抗維生素D佝僂病為伴X染色體顯性遺傳病，其在男性(XY)中的發(fā)病率等于該致病基因的基因頻率，C錯誤；患某單基因遺傳病的女性所生后代全為患者，說明該遺傳病最可能為伴X染色體隱性遺傳病，D錯誤。 11．遺傳病是指生殖細胞或受精卵的遺傳物質發(fā)生突變所引起的疾病，下列有關人類遺傳病說法正確的是(　　) A．在人類遺傳中，基因突變會引起嚴重的遺傳性疾病，如貓叫綜合征 B．沒有遺傳病致病基因一定不會表現(xiàn)出遺傳病的特征 C．許多遺傳病常見家族聚集現(xiàn)象，但也有不少遺傳病并不一定家族聚集 D．近親結婚會使婚配后代中所有遺傳病的發(fā)病率顯著提高 解析：選C　貓叫綜合征是染色體異常遺傳病，由5號染色體缺失某一片段引起，A錯誤；染色體異常遺傳病不攜帶致病基因，B錯誤；多基因遺傳病具有家族聚集現(xiàn)象，但也有不少遺傳病并不一定家族聚集，C正確；近親結婚會使單基因隱性遺傳病的發(fā)病率顯著提高，D錯誤。 12．(2019衡水模擬)我國發(fā)現(xiàn)的世界首例雙基因突變患者是位女性，該女性同時患有抗維生素D佝僂病和馬凡氏綜合征，這兩種病分別由X染色體和常染色體上的顯性基因控制。該家庭的遺傳系譜圖如圖所示，如果不考慮染色體變異，且Ⅱ4的兩條X染色體均含抗維生素D佝僂病基因。下列有關說法正確的是(　　) A．Ⅰ2在減數(shù)分裂形成配子的過程中發(fā)生了基因突變 B．兩個致病基因遵循分離定律但不遵循自由組合定律 C．該家庭再生育一個患兩種病女兒的概率是1/4 D．Ⅱ3與正常女性結婚，建議生育女孩 解析：選A　已知抗維生素D佝僂病為伴X染色體顯性遺傳病，4號有病且兩條X染色體均含抗維生素D佝僂病基因，則致病基因一個來自母親，一個來自父親，又因為母親有病，父親正常，說明父親2號在減數(shù)分裂形成配子的過程中發(fā)生了基因突變，A正確；根據(jù)題干信息可知，兩對等位基因位于兩對同源染色體上，因此遵循基因的自由組合定律，B錯誤；1、2號都不含馬凡氏綜合征致病基因，且基因突變具有低頻性和不定向性，因此無法預測該家庭再生育一個患兩種病女兒的概率，C錯誤；3號患抗維生素D佝僂病，為伴X染色體顯性遺傳病，與一正常女性結婚，生的男孩一般不會患病，女兒都有抗維生素D佝僂病，因此建議生男孩，D錯誤。 二、非選擇題 13．如圖為某家系的兩種罕見的單基因遺傳病遺傳系譜圖，Bruton綜合癥致病基因用A或a表示，低磷酸酯酶癥的致病基因用B或b表示。已知Ⅱ6不攜帶致病基因?；卮鹣铝袉栴}： (1)Bruton綜合癥屬于________染色體______性遺傳病，低磷酸酯酶癥屬于________染色體________性遺傳病。 (2)Bruton綜合癥患者體內的Bruton酪氨酸蛋白激酶(BtK)基因發(fā)生突變，導致BtK酶異常，進而影響B(tài)淋巴細胞的分化成熟。體現(xiàn)了基因與性狀的關系是________________________________________________________________________ ________________________________________________________________________。 (3)Ⅰ2的基因型為________，Ⅱ5的基因型為________。Ⅳn為患兩種遺傳病女孩的概率為________。 解析：(1)由遺傳系譜圖可知，Ⅱ5和Ⅱ6正常，卻生有一個患Bruton綜合癥的兒子Ⅲ9，所以Bruton綜合癥為隱性遺傳病，而Ⅱ6不攜帶致病基因，故Bruton綜合癥是伴X染色體隱性遺傳??；Ⅱ3和Ⅱ4正常，生有一個患低磷酸酯酶癥的女兒，故低磷酸酯酶癥為常染色體隱性遺傳病。(2)題中所述體現(xiàn)了基因通過控制酶的合成來控制代謝過程，進而控制生物體的性狀。(3)Ⅰ2與低磷酸酯酶癥相關的基因型為bb，與Bruton綜合癥相關的基因型為XAXA或XAXa，故Ⅰ2的基因型為bbXAXA或bbXAXa；Ⅱ5關于低磷酸酯酶癥的基因型為Bb，又由Ⅲ9患Bruton綜合癥(XaY)可知，Ⅱ5關于Bruton綜合癥的基因型為XAXa，故Ⅱ5的基因型為BbXAXa。Ⅲ8的基因型為1/2bbXAXA、1/2bbXAXa；Ⅱ5的基因型為BbXAXa，Ⅱ6不攜帶致病基因，所以Ⅲ9的基因型為1/2BbXaY、1/2BBXaY，Ⅲ8和Ⅲ9生一個同時患有兩種遺傳病的女孩的概率為1/32。 答案：(1)伴X　隱　常　隱　(2)基因通過控制酶的合成來控制代謝過程，進而控制生物體的性狀　(3)bbXAXA或bbXAXa　BbXAXa　1/32 14．產前診斷是優(yōu)生的主要措施之一，其中羊水檢查是對孕婦進行檢查的一種手段。檢查羊水和羊水中胎兒脫落的細胞，能反映胎兒的病理情況。羊水檢查多在妊娠16～20周進行，通過羊膜穿刺術，采取羊水進行檢查。如圖甲是羊水檢查的主要過程，請據(jù)圖回答下列問題： (1)在進行染色體分析時，通常選用處于有絲分裂________(時期)的細胞，主要觀察染色體的________________________________________________________________________。 (2)在一次羊水檢查中發(fā)現(xiàn)一男性胎兒(圖乙中Ⅲ10)患有某種遺傳病，調查知道其姐姐也患有此病，圖乙是該家庭的部分遺傳系譜圖，分析回答下列問題： ①該遺傳病的遺傳方式是____________。 ②Ⅱ4已懷孕，則她生一個健康男孩的概率為________，如果生一個女孩，患病的概率為________。 ③調查發(fā)現(xiàn)人群中有2/3為該種遺傳病的致病基因攜帶者，則Ⅲ7與一個表現(xiàn)型正常的女子結婚，其孩子中患該病的概率為________。 (3)21三體綜合征是一種染色體異常遺傳病。現(xiàn)診斷出一個21三體綜合征患兒，該患者的基因型是“TTt”，其父親的基因型是“Tt”，母親的基因型是“tt”，那么這名患者21三體形成的原因是__________________________________________________________。 解析：(1)有絲分裂中期染色體形態(tài)固定、數(shù)目清晰，是觀察和分析染色體的最佳時期。(2)根據(jù)遺傳系譜圖中的信息Ⅱ3和Ⅱ4正常，而其女兒Ⅲ8患病，可推斷該遺傳病為常染色體隱性遺傳。所以Ⅱ3的基因型為Aa，Ⅱ4的基因型為Aa，則Ⅱ4生一個健康男孩(生男孩是未知的)的概率為(3/4)(1/2)＝3/8；生一個女孩(生女孩是已知的)，患病的概率為1/4。Ⅲ7的基因型為1/3AA、2/3Aa，與一個表現(xiàn)型正常的女子結婚(2/3Aa)，其孩子患該病的概率為(2/3)(2/3)(1/4)＝1/9。(3)根據(jù)父親(Tt)和母親(tt)的基因型可以判定21三體綜合征患兒(TTt)是由異常的精子(TT)和正常的卵細胞(t)結合而成的，而異常的精子(TT)是父親的21號染色體在減數(shù)第二次分裂后期未發(fā)生正常分離，移向細胞同一極導致的。 答案：(1)中期　形態(tài)和數(shù)目　(2)①常染色體隱性遺傳?、?/8　1/4　③1/9　(3)父親的21號染色體在減數(shù)第二次分裂后期未發(fā)生正常分離，而移向細胞同一極 15．(2019珠海六校聯(lián)考)AS綜合征是一種由于患兒腦細胞中UBE3A蛋白含量缺乏導致的神經系統(tǒng)發(fā)育性疾病。UBE3A蛋白由位于15號染色體上的UBE3A基因控制合成，該基因在人腦細胞中的表達與其來源有關：來自母方的UBE3A基因可正常表達，來自父方的UBE3A基因由于鄰近的SNRPN基因產生的反義RNA干擾而無法表達(如圖所示)。請分析回答以下問題： (1)UBE3A蛋白是泛素－蛋白酶體的核心組分之一，后者可特異性標記P53蛋白并使其降解。由此可知AS綜合征患兒腦細胞中P53蛋白積累量較________。檢測P53蛋白的方法是__________________。細胞內蛋白質降解的另一途徑是通過________(細胞器)來完成的。 (2)由于UBE3A基因和SNRPN基因________________，所以它們的遺傳關系不遵循自由組合定律。對絕大多數(shù)AS綜合征患兒和正常人的UBE3A基因進行測序，相應部分堿基序列如圖所示。 患　者：…TCAAGCAACGGAAA… 正常人：…TCAAGCAGCGGAAA… 由此判斷絕大多數(shù)AS綜合征的致病機理是：來自________方的UBE3A基因發(fā)生________________，從而導致基因突變發(fā)生。 (3)研究表明，人體非神經組織中的來自母方或父方的UBE3A基因都可以正常表達，只有在神經組織中才會發(fā)生UBE3A基因被抑制的現(xiàn)象，說明該基因的表達具有________性。 (4)動物體細胞中某對同源染色體多出一條的個體稱為“三體”?，F(xiàn)產前診斷出一個15號染色體為“三體”的受精卵是由正常卵細胞與異常精子受精形成的，其UBE3A基因全部正常。該受精卵可隨機丟失一條15號染色體而完成胚胎發(fā)育，則發(fā)育成AS綜合征患者的概率是________(不考慮基因突變，用分數(shù)表示)。 (5)丙種球蛋白缺乏癥(XLA)是一種伴X染色體隱性遺傳病，某家族中的XLA男性患者在未接受有效治療的前提下，一部分幼年夭折，一部分能活到四五十歲。請分析出現(xiàn)這種情況可能的兩點原因：__________________________________________________________ ________________________________________________________________________。 解析：(1)UBE3A蛋白是泛素－蛋白酶體的核心組分之一，泛素－蛋白酶體可特異性標記P53蛋白并使其降解，AS綜合征患兒腦細胞中UBE3A蛋白含量缺乏，則泛素－蛋白酶體含量少，導致P53蛋白降解少，患兒腦細胞中P53蛋白積累量較多?？梢允褂每乖贵w雜交方法檢測某種蛋白質。溶酶體含有多種水解酶，能分解衰老、損傷的細胞器，吞噬并殺死侵入細胞的病毒或病菌，故細胞內蛋白質降解的另一途徑與溶酶體有關。(2)位于一對同源染色體上的基因的遺傳不遵循自由組合定律。根據(jù)題干和圖示信息可以看出，AS綜合征的致病機理是來自母方的UBE3A基因發(fā)生堿基對的替換，從而導致基因突變，造成體內無法正常合成UBE3A蛋白。(3)由于只有在神經組織中才會發(fā)生UBE3A基因被抑制的現(xiàn)象，因此可說明該基因的表達具有組織特異性。(4)三體的染色體組成為1條15號染色體來自母方，2條15號染色體來自父方。只有丟失掉母方15號染色體的受精卵可發(fā)育成AS綜合征患者，因此發(fā)育成AS綜合征患者的概率是1/3。(5)根據(jù)題干中的信息可知，XLA男性患者的關于此病的基因型相同，但存活時間有區(qū)別，說明該致病基因的表達可能受到環(huán)境因素的影響，或者其他基因的表達與該致病基因的表達相關。 答案：(1)多(高)　抗原—抗體雜交(或分子檢測)　溶酶體　(2)位于一對同源染色體上(或在同一條染色體上)　母　堿基(對)的替換　(3)組織特異(或組織選擇或細胞特異或細胞選擇)　(4)1/3　(5)該致病基因的表達受到環(huán)境因素的影響；其他基因的表達與該致病基因的表達相關(合理即可)