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第一節(jié)生物變異的來(lái)源 　　　　　　　　　　　　　1.生物的變異可分為不遺傳的變異和可遺傳的變異。 2．基因重組可以產(chǎn)生新的基因型，是生物變異的主要 來(lái)源。 3．基因突變可以產(chǎn)生新的基因，是生物產(chǎn)生變異的根 本原因。基因突變分為形態(tài)突變、生化突變和致死 突變。基因突變主要表現(xiàn)為普遍性、多方向性、稀 有性、可逆性和有害性等特點(diǎn)。 4．染色體畸變包括染色體結(jié)構(gòu)變異和染色體數(shù)目變異。 5．由配子直接發(fā)育成的個(gè)體，不管有多少個(gè)染色體組， 都是此物種的單倍體；由受精卵發(fā)育成的個(gè)體，其體 細(xì)胞有幾個(gè)染色體組，就是幾倍體。 6．單倍體育種包括花藥離體培養(yǎng)和秋水仙素處理幼苗 等階段，能明顯縮短育種年限。 考試內(nèi)容 必考 加試 生物 變異 的來(lái) 源 (1)基因重組 (2)基因突變 (3)染色體畸變 (4)染色體組 (5)二倍體、多倍體和單倍體 a b a a a a b a a a 生物變異的概述和基因重組 1．生物變異的概述 (1)變異的種類：可遺傳的變異和不遺傳的變異。 (2)變異的原因：①環(huán)境條件的改變引起表現(xiàn)型的改變，其遺傳物質(zhì)不變； ②基因重組；③基因突變和染色體畸變。 2．基因重組 (1)基因重組的概念：生物體進(jìn)行有性生殖的過(guò)程中，控制不同性狀的基因的重新組合，導(dǎo)致后代產(chǎn)生不同于親本類型的現(xiàn)象或過(guò)程。 (2)基因重組的類型： 類型 發(fā)生時(shí)期 實(shí)質(zhì) 自由組 合型 減數(shù)第一次分裂后期 隨著非同源染色體的自由組合，非等位基因自由組合 交叉互 換型 減數(shù)第一次分裂前期 同源染色體上的等位基因隨非姐妹染色單體交換而發(fā)生重組 (3)基因重組的意義：基因重組是通過(guò)有性生殖過(guò)程實(shí)現(xiàn)的，能夠產(chǎn)生子代基因型和表現(xiàn)型(性狀)的多樣化，為動(dòng)植物育種和生物進(jìn)化提供豐富的物質(zhì)基礎(chǔ)。 1．請(qǐng)判斷下列兩種現(xiàn)象產(chǎn)生的原因是否屬于基因重組并分析原因。 (1)紫花豌豆自交后代出現(xiàn)紫花和白花豌豆。 提示：否。雜合紫花豌豆自交后代中出現(xiàn)白花豌豆，是控制同一性狀的等位基因分離的結(jié)果。 (2)黃色圓形豌豆自交后代中出現(xiàn)黃皺、綠圓和綠皺豌豆。 提示：是。雜合黃色圓形豌豆自交后代出現(xiàn)黃皺、綠圓、綠皺豌豆，是兩對(duì)非同源染色體上控制豌豆兩種性狀的非等位基因隨非同源染色體的自由組合而重新組合的結(jié)果。 2．子代不同于親代的性狀，主要來(lái)自基因重組，下列圖解中哪些過(guò)程可以發(fā)生基因重組？ 提示：④⑤。 1．對(duì)基因重組的理解 (1)實(shí)質(zhì)：在生物體有性生殖中，控制不同性狀的基因重新組合。 (2)方式：有性生殖(減數(shù)分裂)。 減數(shù)分裂過(guò)程中的基因重組有兩種類型：減數(shù)第一次分裂前期，同源染色體中的非姐妹染色單體交叉互換(如圖1)；減數(shù)第一次分裂后期中的非同源染色體上的非等位基因的自由組合(如圖2)。 (3)意義：產(chǎn)生了新的基因型，大大豐富了變異的來(lái)源，是形成生物多樣性的原因之一，為生物變異提供豐富的來(lái)源，對(duì)生物的進(jìn)化具有重要的意義。 [特別提醒]　基因重組產(chǎn)生了新的基因型，但未改變基因的“質(zhì)”和“量”。 2．基因重組要素整合圖解 基 因 突 變 1．基因突變的實(shí)例(以鐮刀形細(xì)胞貧血癥為例) (1)鐮刀形細(xì)胞貧血癥的病因示意圖： (2)致病原因： ①直接病因：血紅蛋白多肽鏈上一個(gè)氨基酸被替換。 ②根本原因：血紅蛋白基因(DNA)上一個(gè)堿基對(duì)發(fā)生 改變，由A－T變?yōu)門－A。 2．基因突變 (1)概念：由于基因內(nèi)部核酸分子上的特定核苷酸序列發(fā)生改變的現(xiàn)象或過(guò)程。 (2)基因突變機(jī)理： DNA分子(基因)中的核苷酸順序(堿基對(duì)順序)改變 (3)類型： ①形態(tài)突變：如果蠅的紅眼突變?yōu)榘籽邸? ②生化突變：如人類的苯丙酮尿癥。 ③致死突變：如鐮刀型細(xì)胞貧血癥。 (4)特點(diǎn)： ①普遍性：在生物界中普遍存在。 ②稀有性：在自然狀況下，生物的基因一般突變頻率很低。 ③多方向性：可以產(chǎn)生一個(gè)以上的等位基因。 ④可逆性：顯性基因可以突變?yōu)殡[性基因，而隱性基因也可以突變?yōu)轱@性基因。 ⑤有害性：多數(shù)有害，少數(shù)有利，也有中性。 (5)誘變因素： ①物理因素：如紫外線、X射線及其他輻射，損傷細(xì)胞內(nèi)的DNA。 ②化學(xué)因素：如亞硝酸、堿基類似物能改變核酸的堿基。 ③生物因素：某些病毒毒素或代謝產(chǎn)物對(duì)DNA分子有誘變作用。 (6)意義： 基因突變是新基因產(chǎn)生的途徑，是生物變異的根本來(lái)源，是生物進(jìn)化的原始材料。 1．基因突變導(dǎo)致基因結(jié)構(gòu)的改變，這種改變具體表現(xiàn)在哪些方面？這種改變?cè)诠忡R下能觀察到嗎？ 提示：脫氧核苷酸(堿基)的種類、數(shù)量、排列順序的改變引起遺傳信息的改變。這種改變?cè)诠忡R下不能觀察到。 2．基因堿基對(duì)的改變，是否一定會(huì)引起蛋白質(zhì)的改變？為什么？ 提示：不一定。因?yàn)榈谝?，有些氨基酸可以?duì)應(yīng)多種密碼子；第二，基因突變發(fā)生在終止密碼子對(duì)應(yīng)的基因堿基對(duì)中，變成其他的終止密碼子；第三，基因突變發(fā)生在基因內(nèi)部無(wú)效片段中。第四，突變成的隱性基因在雜合子中不引起性狀的改變。 1．基因突變的圖解概述 2．基因突變對(duì)肽鏈的影響 (1)發(fā)生堿基對(duì)的替換： ①由于基因中脫氧核苷酸數(shù)量沒(méi)有改變，則控制合成的肽鏈長(zhǎng)度也可能不會(huì)改變，但可導(dǎo)致mRNA中密碼子發(fā)生變化，由于某些氨基酸可以由多種密碼子決定，肽鏈氨基酸種類可能發(fā)生變化，也可能不發(fā)生變化。 ②替換時(shí)，有可能會(huì)使mRNA上的終止密碼子提前，從而使肽鏈變短。 (2)發(fā)生堿基對(duì)的增加或缺失： 由于密碼子的閱讀是連續(xù)的，除由突變部位開(kāi)始所控制合成的mRNA發(fā)生連鎖式的改變外，還會(huì)導(dǎo)致肽鏈中的氨基酸的序列改變。 3．基因突變對(duì)子代的影響 (1)基因突變發(fā)生在有絲分裂過(guò)程中，一般不遺傳，但有些植物可以通過(guò)無(wú)性生殖傳遞給后代。 (2)如果發(fā)生在減數(shù)分裂過(guò)程中，可以通過(guò)配子傳遞給后代。 4．基因突變要素整合圖解 5．基因突變和基因重組的比較 項(xiàng)目 基因突變 基因重組 不 同 發(fā)生 時(shí)間 有絲分裂的間期、 減數(shù)第一次分裂前的間期 減數(shù)第一次分裂 發(fā)生 原因 在一定外界或內(nèi)部因素作用下，DNA分子中發(fā)生堿基對(duì)的替換、增加和缺失，引起基因結(jié)構(gòu)的改變 減數(shù)第一次分裂過(guò)程中，同源染色體的非姐妹染色單體交叉互換，或非同源染色體上非等位基因的自由組合 適用 范圍 所有生物都可以發(fā)生 只適用于真核生物有性生殖細(xì)胞核遺傳 種類 ①基因自由組合 ②染色體交叉互換 結(jié)果 產(chǎn)生新基因，控制新性狀 產(chǎn)生新的基因型，不產(chǎn)生新的基因 意義 是生物變異的根本來(lái)源，生物進(jìn)化的原始材料 生物變異的來(lái)源之一，有利于生物進(jìn)化 聯(lián)系 通過(guò)基因突變產(chǎn)生新基因，為基因重組提供組合的新基因，基因突變是基因重組的基礎(chǔ) [特別提醒] (1)基因突變是DNA分子水平上某一個(gè)基因內(nèi)部堿基對(duì)種類和數(shù)目的變化，染色體上基因的數(shù)目和位置并未改變。 (2)基因突變可發(fā)生在任何生物的細(xì)胞中，一般易發(fā)生于DNA復(fù)制的時(shí)候(如有絲分裂的間期、減數(shù)第一次分裂前的間期)。 (3)基因突變的多方向性圖示分析： 圖中基因A可以突變成a1、a2、a3，它們之間也可以相互突變，并互稱為等位基因。 染色體結(jié)構(gòu)的變異 1．染色體畸變 指生物細(xì)胞中染色體在數(shù)目和結(jié)構(gòu)上發(fā)生的變化。 2．染色體結(jié)構(gòu)變異 (1)概念： 是指染色體發(fā)生斷裂后，在斷裂處發(fā)生錯(cuò)誤連接而導(dǎo)致染色體結(jié)構(gòu)不正常的變異。 (2)類型[連線]： (3)染色體結(jié)構(gòu)變異的結(jié)果： ①染色體上基因的數(shù)目或排列順序發(fā)生改變，從而導(dǎo)致性狀的變異。 ②大多數(shù)對(duì)生物體是不利的，有的甚至?xí)?dǎo)致生物體死亡。 (4)舉例：貓叫綜合征，是由于人的第5號(hào)染色體部分缺失引起的遺傳病。 1．基因突變和染色體結(jié)構(gòu)變異都有“缺失”發(fā)生，它們有什么不同？ 提示：基因突變?nèi)笔У氖菈A基對(duì)，缺失后基因數(shù)量不變；染色體結(jié)構(gòu)變異缺失的是染色體片段，缺失后基因數(shù)量發(fā)生改變。 2．如何區(qū)分染色體變異和基因突變？ 提示：染色體變異在顯微鏡下能觀察到，而基因突變則觀察不到。 3．交叉互換和易位有什么區(qū)別？ 提示：交叉互換發(fā)生在同源染色體的非姐妹染色單體之間，屬于基因重組；易位發(fā)生在非同源染色體之間，屬于染色體結(jié)構(gòu)變異。 1．染色體的缺失、重復(fù)、倒位與基因突變的區(qū)別(如下圖所示) 2．易位與交叉互換的比較 項(xiàng)目 染色體易位 交叉互換 圖解 區(qū)別 發(fā)生于非同源染色體之間 發(fā)生于同源染色體的非姐妹染色單體間 屬于染色體結(jié)構(gòu)變異 屬于基因重組 可在顯微鏡下觀察到 在顯微鏡下觀察不到 [特別提醒]　 染色體結(jié)構(gòu)變異與基因突變的區(qū)別：染色體結(jié)構(gòu)變異使排列在染色體上的基因的數(shù)目和排列順序發(fā)生改變，從而導(dǎo)致性狀的變異?；蛲蛔兪腔蚪Y(jié)構(gòu)的改變，包括DNA堿基對(duì)的增加、缺失或替換?；蛲蛔儗?dǎo)致新基因的產(chǎn)生，染色體結(jié)構(gòu)變異未形成新的基因。 染色體數(shù)目變異 1．染色體數(shù)目變異 (1)概念：生物細(xì)胞中染色體數(shù)目的增加或減少。 (2)結(jié)果：使基因的數(shù)量增加或減少。 2．整倍體變異 體細(xì)胞的染色體數(shù)目是以染色體組的形式成倍增加或減少的。 (1)染色體組： ①組成： 寫出上圖雄果蠅體細(xì)胞中一個(gè)染色體組所含的染色體：Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ、X或Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ、Y。 ②組成特點(diǎn)： 項(xiàng)目 特點(diǎn) 形態(tài)上 細(xì)胞中的一組非同源染色體，在形態(tài)和功能上各不相同 功能上 控制生物生長(zhǎng)、發(fā)育、遺傳和變異的一組染色體 (2)整倍體：生物體細(xì)胞中的染色體數(shù)目是染色體組的整倍數(shù)的個(gè)體就稱為整倍體。 (3)一倍體：只有一個(gè)染色體組的細(xì)胞或體細(xì)胞中含單個(gè)染色體組的個(gè)體稱為一倍體。 (4)二倍體： 發(fā)育起點(diǎn) 受精卵 染色體組數(shù) 體細(xì)胞中含有兩染色體組 實(shí)例 幾乎全部動(dòng)物和過(guò)半數(shù)的高等植物 (5)多倍體： ①起點(diǎn)：受精卵。 ②染色體組數(shù)：三個(gè)或三個(gè)以上染色體組。 ③實(shí)例：三倍體香蕉、四倍體馬鈴薯。 (6)單倍體：體細(xì)胞中含有本物種配子染色體數(shù)目的個(gè)體稱為單倍體。如雄蜂、雄蟻等。 3．非整倍體變異 體細(xì)胞中個(gè)別染色體的增加或減少。如特納氏綜合征、唐氏綜合征等。 1．含有四個(gè)染色體組的個(gè)體一定是四倍體嗎？單倍體一定含有一個(gè)染色體組嗎？ 提示：不一定，如由八倍體生物的配子發(fā)育而來(lái)的單倍體含四個(gè)染色體組。 2．如何區(qū)分單倍體、二倍體、多倍體？ 提示：由受精卵發(fā)育而來(lái)的個(gè)體，其體細(xì)胞中含有兩個(gè)染色體組就是二倍體；由受精卵發(fā)育而來(lái)，其體細(xì)胞超過(guò)兩個(gè)染色體組的生物都叫做多倍體；由配子直接發(fā)育而成的個(gè)體，不管含有幾個(gè)染色體組，都只能稱為單倍體。 1．染色體組及其判斷 染色體組：是指細(xì)胞中形態(tài)和功能各不相同，但是攜帶著控制一種生物生長(zhǎng)發(fā)育、遺傳和變異的全部信息的一組非同源染色體。要構(gòu)成一個(gè)染色體組應(yīng)具備以下幾點(diǎn)： ①?gòu)谋举|(zhì)上看，組成一個(gè)染色體組的所有染色體互為非同源染色體，即在一個(gè)染色體組中不含同源染色體。 ②從形式上看，一個(gè)染色體組中所含的染色體形態(tài)、大小和功能各不相同，所以可通過(guò)觀察各染色體的形態(tài)、大小來(lái)判斷是否為一個(gè)染色體組。 ③從功能上看，一個(gè)染色體組攜帶著一種生物生長(zhǎng)發(fā)育的一整套基因，但不能重復(fù)。 ④從生物類型上看，每種生物一個(gè)染色體組的染色體數(shù)目、大小、形態(tài)都是一定的，不同種生物染色體組的染色體大小、形態(tài)都是不同的，但數(shù)目有可能相同。 2．二倍體、多倍體和單倍體的比較 項(xiàng)目 二倍體 多倍體 單倍體 來(lái)源 受精卵發(fā)育 受精卵發(fā)育 配子發(fā)育 概念 體細(xì)胞中含有兩個(gè)染色體組的個(gè)體 體細(xì)胞中含有三個(gè)或三個(gè)以上染色體組的個(gè)體 體細(xì)胞中含有本物種配子染色體數(shù)目的個(gè)體 染色體 組數(shù) 兩個(gè) 三個(gè)或三個(gè)以上 不確定(一至多個(gè)) 發(fā)育過(guò)程 [特別提醒] (1)不同種生物的一個(gè)染色體組中，所含有的染色體數(shù)目不一定相同，但同種生物的一個(gè)染色體組中所含有的染色體數(shù)目一定相同。 (2)單倍體的體細(xì)胞染色體組數(shù)一般為奇數(shù)，當(dāng)其進(jìn)行減數(shù)分裂形成配子時(shí)，由于同源染色體無(wú)法正常配對(duì)或配對(duì)紊亂，不能產(chǎn)生正常的配子。 (3)二倍體和多倍體均屬于分類上的某個(gè)物種，單倍體不是獨(dú)立的物種，只是某物種的單倍體。 基因重組的類型 　　[例1]　下列關(guān)于基因重組的說(shuō)法不正確的是(　　) A．生物體進(jìn)行有性生殖的過(guò)程中，控制不同性狀的基因重新組合屬于基因重組 B．減數(shù)分裂四分體時(shí)期，由于同源染色體的姐妹染色單體之間的局部交換，可導(dǎo)致基因重組 C．減數(shù)分裂過(guò)程中，隨著非同源染色體上的基因自由組合可導(dǎo)致基因重組 D．一般情況下，水稻花藥內(nèi)可發(fā)生基因重組，而根尖則不能 [思路點(diǎn)撥] [精講精析]　基因重組是在有性生殖中，控制不同性狀的基因重新組合的過(guò)程；基因重組發(fā)生在減數(shù)分裂過(guò)程中，減Ⅰ前期同源染色體的非姐妹染色單體之間的交叉互換和減Ⅰ后期非同源染色體上的非等位基因自由組合都會(huì)引起基因重組；花藥內(nèi)可發(fā)生減數(shù)分裂形成花粉粒，根尖分生區(qū)只進(jìn)行有絲分裂。 [答案]　B 姐妹染色單體含有等位基因的原因分析 基因突變或交叉互換都會(huì)導(dǎo)致姐妹染色單體中含有等位基因(如圖)。在確定變異類型時(shí)，可根據(jù)題意來(lái)確定，方法如下： (1)若為體細(xì)胞有絲分裂(如根尖分生區(qū)細(xì)胞、受精卵等)，則只能是基因突變?cè)斐傻摹? (2)若為減數(shù)分裂，則原因是基因突變(間期)或基因重組(減數(shù)第一次分裂)。 (3)若題目中問(wèn)造成B、b不同的根本原因，應(yīng)考慮可遺傳變異中的最根本來(lái)源——基因突變。 (4)若題目中有“分裂時(shí)期”提示，如減Ⅰ前期造成的則考慮交叉互換，間期造成的則考慮基因突變。 1．下圖中a、b、c、d表示在人的生殖周期中不同的生理過(guò)程。相關(guān)說(shuō)法正確的是(　　) A．只有過(guò)程a、b能發(fā)生基因突變 B．基因重組主要是通過(guò)過(guò)程c和過(guò)程d來(lái)實(shí)現(xiàn)的 C．過(guò)程b和過(guò)程a的主要差異之一是有無(wú)同源染色體的配對(duì) D．過(guò)程d和過(guò)程b的主要差異之一是姐妹染色單體是否分離 解析：選C　圖中過(guò)程a表示有絲分裂，過(guò)程b表示減數(shù)分裂，過(guò)程c表示受精作用，過(guò)程d表示個(gè)體發(fā)育過(guò)程(細(xì)胞分裂和分化)?；蛲蛔兛砂l(fā)生在個(gè)體發(fā)育的任何時(shí)期，但主要發(fā)生在有絲分裂間期和減數(shù)第一次分裂前的間期，基因重組發(fā)生在減數(shù)分裂(b)過(guò)程中。減數(shù)分裂和有絲分裂的主要差異在于減數(shù)分裂過(guò)程發(fā)生同源染色體配對(duì)、分離及其非姐妹染色單體之間的交叉互換。 以圖示為載體，考查基因突變及其特點(diǎn) [例2]　下圖所示為結(jié)腸癌發(fā)病過(guò)程中細(xì)胞形態(tài)和部分染色體上基因的變化。下列表述正確的是(　　) A．圖示中與結(jié)腸癌有關(guān)的基因互為等位基因 B．結(jié)腸癌的發(fā)生是多個(gè)基因突變累積的結(jié)果 C．圖中染色體上基因的變化說(shuō)明基因突變是隨機(jī)和定向的 D．上述基因突變一定可以傳給子代個(gè)體 [思路點(diǎn)撥] [精講精析]　等位基因是指位于同源染色體的同一位置上，控制相對(duì)性狀的一對(duì)基因，圖中的突變基因不在同源染色體上，故為非等位基因，A錯(cuò)誤；由圖可知，結(jié)腸癌的發(fā)生是多個(gè)基因突變累積的結(jié)果，B正確；基因突變具有隨機(jī)性和不定向性，C錯(cuò)誤；突變的基因能否傳遞給后代，要看發(fā)生基因突變的細(xì)胞是生殖細(xì)胞還是體細(xì)胞，倘若是生殖細(xì)胞突變，能夠傳遞給后代，倘若是體細(xì)胞突變，就不能傳遞給后代，圖示中的基因突變發(fā)生在體細(xì)胞中，不可能傳給下一代個(gè)體，D錯(cuò)誤。 [答案]　B 基因突變對(duì)肽鏈的影響 堿基對(duì) 影響范圍 對(duì)肽鏈的影響 替換 小 只改變1個(gè)氨基酸或不改變氨基酸 增加 大 插入位置前的氨基酸序列不受影響，影響插入位置后的氨基酸序列 缺失 大 缺失位置前的氨基酸序列不受影響，影響缺失位置后的氨基酸序列 2．如果一個(gè)基因的中部缺失了1個(gè)核苷酸對(duì)，下列后果中不可能出現(xiàn)的是(　　) A．沒(méi)有蛋白質(zhì)產(chǎn)物 B．翻譯為蛋白質(zhì)時(shí)在缺失位置終止 C．所控制合成的蛋白質(zhì)減少多個(gè)氨基酸 D．翻譯的蛋白質(zhì)中，缺失部位以后的氨基酸序列發(fā)生變化 解析：選A　基因的中部若缺少1個(gè)核苷酸對(duì)，該基因仍然能表達(dá)，但是表達(dá)產(chǎn)物(蛋白質(zhì))的結(jié)構(gòu)發(fā)生變化，有可能出現(xiàn)下列三種情況：翻譯為蛋白質(zhì)時(shí)在缺失位置終止、所控制合成的蛋白質(zhì)減少或者增加多個(gè)氨基酸、缺失部位以后的氨基酸序列發(fā)生變化。 染色體結(jié)構(gòu)的變異 　　[例3]　(2016浙江4月選考)果蠅X染色體上增加了某個(gè)相同片段，其復(fù)眼由橢圓形變成條形。這屬于染色體變異的(　　) A．缺失　　　　　　　　 B．重復(fù) C．倒位 D．易位 [精講精析]　染色體結(jié)構(gòu)變異有四種：缺失(染色體中某一片段缺失)；重復(fù)(染色體中增加了相同的某一片段)；倒位(染色體中某一片段的位置顛倒)；易位(染色體中某一片段接到另一非同源染色體上)。 [答案]　B 3．(2014浙江6月學(xué)考)下圖是某染色體結(jié)構(gòu)變異的示意圖，圖中“1～7”表示染色體片段，“”表示著絲粒，則該變異類型為(　　) A．易位　　　　　　 B．缺失 C．倒位 D．重復(fù) 解析：選D　由題圖可知，變異后的染色體2、3片段重復(fù)出現(xiàn)，因此屬于染色體結(jié)構(gòu)變異中的重復(fù)，D正確。 以圖為媒介，辨析染色體組 [例4]　下圖分別表示四個(gè)生物的體細(xì)胞，有關(guān)敘述正確的是(　　) A．圖中是單倍體的細(xì)胞有三個(gè) B．圖中的丁一定是單倍體的體細(xì)胞 C．每個(gè) 染色體組中含有三條染色體的是甲、乙、丁 D．與乙相對(duì)應(yīng)的基因型可以是aaa、abc、AaaBBBcccDDd、aabbcc等 [思路點(diǎn)撥] [精講精析]　判斷染色體組是根據(jù)相同形態(tài)染色體的個(gè)數(shù)，如甲、乙、丙、丁中分別含有三、三、二、一個(gè)染色體組， 其中丁圖一定是單倍體，而甲、乙、丙可能分別是三、三、二倍體，也可能是單倍體，與乙圖對(duì)應(yīng)的應(yīng)是每個(gè)性狀都有三個(gè)等位基因控制，所以abc、aabbcc這兩種基因型是不正確的。 [答案]　B 染色體組數(shù)目的判斷 (1)據(jù)染色體形態(tài)判斷：細(xì)胞內(nèi)形態(tài)相同的染色體有幾條，則含有幾個(gè)染色體組。如下圖所示的細(xì)胞中，a中形態(tài)相同的染色體有3條，b中兩兩相同，c中各不相同，則可判定它們分別含三個(gè)、二個(gè)、一個(gè)染色體組。 (2)根據(jù)基因型判斷：在細(xì)胞或生物體的基因型中，控制同一性狀的相同基因或等位基因出現(xiàn)幾次，該細(xì)胞或生物體中就含有幾個(gè)染色體組。例如：基因型為AaaaBBbb的細(xì)胞或生物體，含有四個(gè)染色體組。 (3)根據(jù)染色體數(shù)目和染色體形態(tài)推算含有幾個(gè)染色體組。 染色體組數(shù)＝ 4．如圖表示細(xì)胞中所含的染色體，①②③④的基因型可以表示為(　　) A．①：AABb　②：AAABBb?、郏篈BCD　　④：A B．①：Aabb?、冢篈aBbCc?、郏篈AAaBBbb?、埽篈B C．①：AaBb?、冢篈aaBbb　③：AAaaBBbb?、埽篈b D．①：AABB?、冢篈aBbCc　③：AaBbCcDd?、埽篈BCD 解析：選C　根據(jù)細(xì)胞中所含的染色體的類型判斷，①含有兩個(gè)染色體組，②含有三個(gè)染色體組，③含有四個(gè)染色體組，④含有一個(gè)染色體組，等位基因或相同基因位于同源染色體上。 [課堂回扣練習(xí)] 1．基因重組是指生物體進(jìn)行有性生殖的過(guò)程中，控制不同性狀的基因的重新組合，下列描述不正確的是(　　) A．基因重組有可能發(fā)生在減數(shù)第一次分裂的四分體時(shí)期 B．基因重組可能發(fā)生在減數(shù)第一次分裂的后期 C．基因重組是生物多樣性的原因之一 D．基因重組有可能發(fā)生在有絲分裂的后期 解析：選D　有絲分裂過(guò)程中沒(méi)有同源染色體的分離和非同源染色體的自由組合，因此不可能發(fā)生基因重組。 2．(2015浙江1月學(xué)考)基因A可突變?yōu)榛騛1、a2、a3……這說(shuō)明基因突變具有(　　) A．稀有性　　　　　 　 B．可逆性 C．多方向性 D．有害性 解析：選C　基因A可突變?yōu)榛騛1、a2、a3等，體現(xiàn)基因突變的多方向性；稀有性表明突變率低；可逆性表示A可以突變?yōu)閍，a也可以突變回A；有害性表明大多數(shù)基因突變對(duì)生物是不利的。 3．(2015浙江10月學(xué)考)人類的特納氏綜合征是由于缺少一條性染色體引起的變異。該變異的類型是(　　) A．基因突變 B．染色體數(shù)目變異 C．基因重組 D．染色體結(jié)構(gòu)變異 解析：選B　特納氏綜合征患者缺少了一條性染色體，屬于染色體數(shù)目變異中的非整倍體變異，B正確。 4．下列情況引起的變異屬于染色體畸變的是(　　) A．非同源染色體上非等位基因的自由組合 B．染色體的某一片段移接到另一條非同源染色體上 C．同源染色體的非姐妹染色單體之間發(fā)生局部交換 D．DNA分子中發(fā)生堿基對(duì)的增加、缺失或改變 解析：選B　A、C選項(xiàng)屬于基因重組，B選項(xiàng)屬于染色體結(jié)構(gòu)變異，D選項(xiàng)屬于基因突變。 5．圖中字母表示真核細(xì)胞中所含有的基因，它們不在同一條染色體上。下列有關(guān)敘述中，錯(cuò)誤的是(　　) A．對(duì)于A、b 基因來(lái)說(shuō)，③⑤一定是純合體 B．③④個(gè)體一定是單倍體 C．①③可能是單倍體，也可能是多倍體 D．②可能是①的單倍體 解析：選B　單倍體是體細(xì)胞中含有本物種配子染色體數(shù)目的個(gè)體。①②③⑤分別可能是八倍體、四倍體、六倍體、四倍體的單倍體。①③個(gè)體細(xì)胞中有多個(gè)染色體組，也可能是多倍體。①個(gè)體可以產(chǎn)生基因型為Aa的配子，②可能是①的單倍體。 [課時(shí)跟蹤檢測(cè)] 一、選擇題 1．(2016東陽(yáng)中學(xué)高一期中)番茄果皮的紅色基因(R)可以突變?yōu)辄S色基因(r)，r也可突變成R。這說(shuō)明基因突變具有(　　) A．可逆性　　　　　　　 B．稀有性 C．普遍性 D．有害性 解析：選A　番茄果皮的紅色基因(R)可以突變?yōu)辄S色基因(r)，r也可突變成R，體現(xiàn)了基因突變的可逆性。 2．韭菜的體細(xì)胞中含有32條染色體，這32條染色體有8種形態(tài)結(jié)構(gòu)，韭菜是(　　) A．二倍體 B．四倍體 B．六倍體 D.八倍體 解析：選B　一個(gè)染色體組內(nèi)的每條染色體大小形態(tài)各不相同，韭菜體細(xì)胞中含有8種形態(tài)的染色體，說(shuō)明韭菜的一個(gè)染色體組有8條染色體，含有328＝4(個(gè))染色體組。 3．據(jù)下圖分析下列關(guān)于染色體交叉互換與染色體易位的敘述中，不正確的是(　　) A．圖甲是交叉互換，圖乙是染色體易位 B．交叉互換發(fā)生于同源染色體之間，染色體易位發(fā)生于非同源染色體之間 C．交叉互換屬于基因重組，染色體易位屬于染色體結(jié)構(gòu)變異 D．交叉互換與染色體易位在顯微鏡下都觀察不到 解析：選D　圖甲是非姐妹染色單體之間交叉互換，在四分體時(shí)期發(fā)生，屬于基因重組；染色體易位指染色體的某一片段移接到另一條非同源染色體上引起的變異，屬于染色體結(jié)構(gòu)變異；交叉互換在顯微鏡下觀察不到，而染色體易位在顯微鏡下能觀察到。 4．(2015浙江9月選考)某種染色體結(jié)構(gòu)變異的示意圖如下，圖中字母表示不同的染色體片段。該變異類型為(　　) A．缺失 B．易位 C．重復(fù) D．倒位 解析：選B　由圖可知：由于兩條染色體大小及所含片段不同，二者屬于非同源染色體；第一條染色體的AB片段與第二條染色體的MNO片段之間發(fā)生了交換，非同源染色體之間交換片段屬于易位。 5．下列有關(guān)基因突變的敘述，正確的是(　　) A．生物隨環(huán)境改變而產(chǎn)生適應(yīng)性的突變 B．由于細(xì)菌的數(shù)量多，繁殖周期短，因此其基因突變率高 C．有性生殖的個(gè)體，基因突變不一定遺傳給子代 D．自然狀態(tài)下的基因突變是不定向的，而人工誘導(dǎo)的基因突變是定向的 解析：選C　基因突變是遺傳物質(zhì)的改變，具有稀有性的特點(diǎn)，細(xì)菌數(shù)量多，只是提高突變的基因數(shù)量，而不會(huì)提高突變率；基因突變?nèi)舭l(fā)生在體細(xì)胞中，一般不會(huì)遺傳給后代；人工誘變和自發(fā)突變都是不定向的。 6．下圖①②③④分別表示不同的變異類型，其中圖③中的基因 2 由基因 1 變異而來(lái)。有關(guān)說(shuō)法正確的是(　　) A．圖①②都表示易位，發(fā)生在減數(shù)分裂的四分體時(shí)期 B．圖③中的變異屬于染色體結(jié)構(gòu)變異中的缺失 C．圖④中的變異屬于染色體結(jié)構(gòu)變異中的缺失或重復(fù) D．圖中 4 種變異能夠遺傳的是①③ 解析：選C　圖①表示交叉互換，發(fā)生在減數(shù)分裂的四分體時(shí)期，圖②表示易位；圖③中的變異屬于基因突變中的堿基對(duì)的缺失；圖④中，若染色體 3 正常，染色體 4 則發(fā)生染色體結(jié)構(gòu)變異中的缺失，若 4 正常，染色體3則發(fā)生染色體結(jié)構(gòu)變異中的重復(fù)；圖中 4 種變異原因都是遺傳物質(zhì)的改變，都能夠遺傳。 7．下列有關(guān)基因重組的敘述中，正確的是(　　) A．基因型為Aa的個(gè)體自交，因基因重組而導(dǎo)致子代性狀分離 B．基因A因替換、增加或缺失部分堿基而形成它的等位基因a，這屬于基因重組 C．YyRr自交后代出現(xiàn)不同于親本的新類型過(guò)程中發(fā)生了基因重組 D．造成同卵雙生姐妹間性狀差異的主要原因是基因重組 解析：選C　Aa個(gè)體自交，后代的性狀分離是由于等位基因的分離和配子之間隨機(jī)結(jié)合而形成的；基因A中堿基對(duì)的替換、增加或缺失屬于基因突變；YyRr自交后代出現(xiàn)不同于親本的新類型，這屬于基因重組；同卵雙生是由同一受精卵發(fā)育而來(lái)的，所以細(xì)胞核中的遺傳物質(zhì)是一樣的，其性狀差異主要是由外界環(huán)境引起的。 8．下圖中的甲、乙、丙、丁表示生物的幾種變異類型，下列判斷正確的是(　　) A．甲圖是染色體結(jié)構(gòu)變異中的易位 B．乙圖是染色體結(jié)構(gòu)變異中的重復(fù) C．丙圖表示生殖過(guò)程中的基因重組 D．丁圖表示的是染色體的數(shù)目變異 解析：選D　相比變異前，甲圖中變異后的染色體缺失了g基因，為染色體結(jié)構(gòu)變異中的“缺失”；乙圖中變異后的兩條非同源染色體互換了部分基因片段，為染色體結(jié)構(gòu)變異中的“易位”；丙圖中變異后的染色體基因位置發(fā)生改變，為染色體結(jié)構(gòu)變異中的“倒位”；丁圖中姐妹染色單體移向同一極，為染色體數(shù)目變異。 9．下圖表示人類鐮刀形細(xì)胞貧血癥的病因，已知谷氨酸的密碼子是GAA，由此分析正確的是(　　) A．控制血紅蛋白合成的一段基因任意一個(gè)堿基發(fā)生替換都會(huì)引起貧血癥 B．②過(guò)程是以α鏈作模板，以脫氧核苷酸為原料，由ATP供能，在酶的作用下完成的 C．運(yùn)載纈氨酸的tRNA一端裸露的三個(gè)堿基可能是CAU D．人發(fā)生此貧血癥的根本原因在于蛋白質(zhì)中的一個(gè)谷氨酸被纈氨酸取代 解析：選C　控制血紅蛋白合成的一段基因中任意一個(gè)堿基發(fā)生替換不一定引起貧血癥；②過(guò)程是以α鏈作模板，合成mRNA的過(guò)程，所以原料是核糖核苷酸；根據(jù)纈氨酸的密碼子GUA，可知對(duì)應(yīng)的tRNA上的反密碼子上堿基為CAU；人類鐮刀形細(xì)胞貧血癥的根本原因是基因中的堿基對(duì)被替換。 10．圖甲為某哺乳動(dòng)物體細(xì)胞中部分染色體及其上的基因示意圖，圖乙、丙、丁為該動(dòng)物處于不同分裂時(shí)期的染色體示意圖。下列敘述正確的是(　　) A．判斷該動(dòng)物是否為純合子應(yīng)選用另一雌性動(dòng)物與其測(cè)交 B．乙細(xì)胞和丙細(xì)胞分裂時(shí)均可以發(fā)生基因重組 C．甲細(xì)胞產(chǎn)生的基因突變可通過(guò)卵細(xì)胞傳遞給子代 D．丁細(xì)胞產(chǎn)生的子細(xì)胞中的基因組成是aB和aB 解析：選C　由圖丙可知，該動(dòng)物為雌性動(dòng)物，判斷該動(dòng)物是否為純合子應(yīng)選用雄性動(dòng)物。乙細(xì)胞為有絲分裂后期，不能發(fā)生基因重組?；蛲蛔兛赏ㄟ^(guò)卵細(xì)胞傳遞給子代。根據(jù)圖甲，丁細(xì)胞產(chǎn)生的子細(xì)胞基因組成為AB和aB。 11．【加試題】脆性X染色體是由于染色體上的FMR1基因出現(xiàn)過(guò)量的CGG//GCC重復(fù)序列，導(dǎo)致DNA與蛋白質(zhì)結(jié)合異常，從而出現(xiàn)“縊溝”，染色體易從“縊溝”處斷裂。下列分析錯(cuò)誤的是(　　) A．脆性X染色體出現(xiàn)的根本原因是基因突變 B．脆性X染色體更易發(fā)生染色體的結(jié)構(gòu)變異 C．男性與女性體細(xì)胞中出現(xiàn)X染色體“縊溝”的概率不同 D．由于存在較多的GC重復(fù)序列，脆性X染色體結(jié)構(gòu)較穩(wěn)定 解析：選D　根據(jù)題意，基因中出現(xiàn)過(guò)量的CGG//GCC重復(fù)序列，屬于基因突變；脆性X染色體易從“縊溝”處斷裂，故脆性X染色體更易發(fā)生染色體結(jié)構(gòu)變異；男性只含有一條X染色體，而女性含有兩條X染色體，故女性X染色體出現(xiàn)“縊溝”的概率大；據(jù)題意，脆性X染色體由于存在較多的CGG//GCC重復(fù)序列，從而易斷裂，故其結(jié)構(gòu)不穩(wěn)定。 12．【加試題】(2015浙江10月選考)人類紅細(xì)胞ABO血型的基因表達(dá)及血型的形成過(guò)程如圖所示。下列敘述正確的是(　　) A．H基因正常表達(dá)時(shí)，一種血型對(duì)應(yīng)一種基因型 B．若IA基因缺失一個(gè)堿基對(duì)，表達(dá)形成的多肽鏈就會(huì)發(fā)生一個(gè)氨基酸的改變 C．H基因正常表達(dá)時(shí)，IA基因以任一鏈為模板轉(zhuǎn)錄和翻譯產(chǎn)生A酶，表現(xiàn)為A型 D．H酶缺乏者(罕見(jiàn)的O型)生育了一個(gè)AB型的子代，說(shuō)明子代H基因表達(dá)形成了H酶 解析：選D　H基因正常表達(dá)時(shí)，一種血型不一定對(duì)應(yīng)一種基因型，如IAi、IAIA都是A型，A錯(cuò)誤；IA基因缺失一個(gè)堿基對(duì)，可能會(huì)引起對(duì)應(yīng)肽鏈提前終止或者對(duì)應(yīng)肽鏈多個(gè)氨基酸的改變，B錯(cuò)誤；H基因正常表達(dá)時(shí)，IA基因以模板鏈為模板轉(zhuǎn)錄和翻譯產(chǎn)生A酶，C錯(cuò)誤；H酶缺乏者(hhIAIB)表現(xiàn)為O型，生育了一個(gè)AB型子代，說(shuō)明該子代基因型為HhIAIB，其H基因表達(dá)形成H酶并合成了H物質(zhì)，D正確。 二、非選擇題 13．如圖為某植物種群(雌雄同花，自花授粉)中甲植株的A基因和乙植株的B基因發(fā)生突變的過(guò)程。已知A基因和B基因是獨(dú)立遺傳的，請(qǐng)分析該過(guò)程，回答下列問(wèn)題： (1)簡(jiǎn)述上述兩個(gè)基因發(fā)生突變的過(guò)程：______________________________________ ________________________________________________________________________。 (2)突變產(chǎn)生的 a基因與A基因、a基因與B基因分別是什么關(guān)系？__________ ________________________________________________________________________。 (3)若a基因和b基因分別控制兩種優(yōu)良性狀，則A基因發(fā)生突變的甲植株基因型為_(kāi)_______，B基因發(fā)生突變的乙植株基因型為_(kāi)_______。 解析：(1)圖甲中C∥G替換為G∥G，圖乙中C∥G替換為A∥G，因此甲、乙都是堿基替換。(2)基因突變產(chǎn)生等位基因，A與a為等位基因，a與B為非等位基因。(3)由題干可知，基因a和b都是突變而來(lái)的，原親本為純合子，因此突變后的甲植株基因型為AaBB，乙植株基因型為AABb。 答案：(1)DNA復(fù)制的過(guò)程中一個(gè)堿基被另一個(gè)堿基替換，導(dǎo)致基因的堿基序列發(fā)生了改變 (2)等位基因、非等位基因 (3)AaBB　AABb 14．某高山植物開(kāi)紅花，偶然發(fā)現(xiàn)了一株開(kāi)白花的。 (1)請(qǐng)?jiān)O(shè)計(jì)實(shí)驗(yàn)來(lái)探究這株植物的白花性狀是受環(huán)境影響還是基因突變的結(jié)果。 ①實(shí)驗(yàn)步驟： 第一步：取該株植物莖尖利用植物組織培養(yǎng)技術(shù)，獲得試管苗。 第二步：________________________，觀察并記錄結(jié)果。 ②預(yù)測(cè)結(jié)果及結(jié)論： 若仍開(kāi)白花，則___________________________________________________。 (2)對(duì)該種植物進(jìn)行了培養(yǎng)并記錄如下表，據(jù)表回答問(wèn)題： 海拔(m) 5 000 5 000 3 000 3 000 1 000 1 000 溫度(℃) 19 25 19 25 19 25 突變率 (110－6) 0.23 0.63 0.21 0.62 0.22 0.63 ①本實(shí)驗(yàn)中共涉及哪些自變量？實(shí)驗(yàn)結(jié)果說(shuō)明了什么問(wèn)題？____________________ ________________________________________________________________________。 ②在相同海拔，25 ℃的突變率大于19 ℃的突變率，從植物體本身來(lái)說(shuō)，最可能是與其體內(nèi)的________(物質(zhì))有關(guān)。 解析：若要探究白花的出現(xiàn)是環(huán)境改變還是基因突變引起的，設(shè)計(jì)實(shí)驗(yàn)的原理是看該性狀能否遺傳，可通過(guò)雜交的方法或無(wú)性繁殖技術(shù)，由題干信息可知，該題利用的是無(wú)性繁殖(植物組織培養(yǎng))技術(shù)。 答案：(1)①在相同培養(yǎng)環(huán)境且適宜條件下培養(yǎng) ②白花性狀的出現(xiàn)為基因突變的結(jié)果 (2)①海拔、溫度兩個(gè)自變量。這說(shuō)明植株的突變與培養(yǎng)溫度有關(guān)，與所選海拔關(guān)系不大?、诿? 15．【加試題】果蠅的卵原細(xì)胞在減數(shù)分裂形成卵細(xì)胞過(guò)程中常常發(fā)生染色體不分開(kāi)的現(xiàn)象，因此常出現(xiàn)性染色體異常的果蠅，并產(chǎn)生不同的表現(xiàn)型，如表所示： 受精卵中異常的性染色體組成方式 表現(xiàn)型 XXX 在胚胎期致死，不能發(fā)育為成蟲 YO(體細(xì)胞中只有一條Y染色體，沒(méi)有X染色體) 在胚胎期致死，不能發(fā)育為成蟲 XXY 表現(xiàn)為雌性可育 XYY 表現(xiàn)為雄性可育 XO (體細(xì)胞中只有一條X染色體，沒(méi)有Y染色體) 表現(xiàn)為雄性不育 (1)經(jīng)分析出現(xiàn)異常受精卵XXY的原因，可能是由于雌果蠅次級(jí)卵母細(xì)胞減數(shù)第二次分裂后期著絲點(diǎn)分裂后，兩條XX沒(méi)有平均分配到細(xì)胞兩極，產(chǎn)生異常卵細(xì)胞XX，與正常精子Y結(jié)合后形成異常受精卵XXY；還可能是________________________________________ ________________________________________________________________________ ________________________________________________________________________(答出一種即可)。 (2)在探究果蠅控制眼色的基因是否位于X染色體上的實(shí)驗(yàn)中，蒂更斯在摩爾根實(shí)驗(yàn)的基礎(chǔ)上，用白眼雌果蠅與紅眼雄果蠅交配，子代大多數(shù)雄果蠅都是白眼，雌果蠅都是紅眼，但有少數(shù)例外，大約每2 000個(gè)子代個(gè)體中，有一個(gè)白眼雌蠅或紅眼雄蠅(不育)。 ①根據(jù)上表信息，我們可以判斷出實(shí)驗(yàn)中出現(xiàn)的少數(shù)例外的白眼雌蠅或紅眼雄蠅(不育)的基因型為_(kāi)_______、________(控制眼色的基因用B、b表示)，這種性狀的出現(xiàn)是由于________(變異方式)引起的。 ②上述少數(shù)例外個(gè)體產(chǎn)生的原因，可利用光學(xué)顯微鏡，通過(guò)實(shí)驗(yàn)觀察的方法來(lái)進(jìn)一步得到驗(yàn)證，請(qǐng)寫出簡(jiǎn)單思路，并預(yù)測(cè)結(jié)果。 解析：(1)出現(xiàn)受精卵異常的原因是形成該受精卵的雌配子或雄配子異常引起的。例如，XXY的受精卵可能是XX的雌配子和Y的雄配子受精而來(lái)，也可能是X的雌配子和XY的雄配子受精而來(lái)。XX的雌配子可能是減數(shù)第一次分裂后期同源染色體未分離，也可能是減數(shù)第二次分裂姐妹染色單體形成的染色體未分到兩個(gè)子細(xì)胞中，而XY的雄配子是由于減數(shù)第一次分裂后期同源染色體未分開(kāi)。出現(xiàn)題干中這些異常受精卵是染色體(數(shù)目)變異引起的。(2)由題意可知，控制白眼的基因在X染色體上，則由XbXbY的異常受精卵發(fā)育而來(lái)的個(gè)體就會(huì)表現(xiàn)為白眼雌蠅，而由XbO的異常受精卵發(fā)育而來(lái)的個(gè)體就會(huì)表現(xiàn)為紅眼雄蠅(不育)?？捎霉鈱W(xué)顯微鏡觀察果蠅有絲分裂中期的染色體組成確定例外個(gè)體產(chǎn)生的原因。 答案：(1)雌果蠅初級(jí)卵母細(xì)胞減數(shù)第一次分裂后期同源染色體XX沒(méi)有分離，產(chǎn)生異常卵細(xì)胞XX，與正常精子Y結(jié)合后形成異常受精卵XXY(或雄果蠅初級(jí)精母細(xì)胞減數(shù)第一次分裂后期同源染色體XY沒(méi)有分離，產(chǎn)生異常精子X(jué)Y，與正常卵細(xì)胞X結(jié)合后形成異常受精卵XXY) (2)①XbXbY　XbO　染色體(數(shù)目)變異 ②取例外的果蠅分裂期的體細(xì)胞，制作有絲分裂裝片，在光學(xué)顯微鏡下觀察，找出有絲分裂中期的性染色體。在白眼雌蠅裝片中可觀察到XXY的性染色體組成，在紅眼雄蠅裝片中只能觀察到一條X染色體。