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2019-2020年高考生物一輪復(fù)習(xí)方案 3-2 人類遺傳病 新人教版必修2 人類遺傳病的類型(Ⅰ)　人類遺傳病的監(jiān)測(cè)和預(yù)防(Ⅰ)　人類基因組計(jì)劃及意義(Ⅰ)　實(shí)驗(yàn)：調(diào)查常見的人類遺傳病 知識(shí)點(diǎn)一　人類遺傳病的概念和類型 1．概念 由于①________改變而引起的人類疾病 2．類型 知識(shí)點(diǎn)二　遺傳病的監(jiān)測(cè)和預(yù)防 1．遺傳咨詢 (1)對(duì)家庭成員進(jìn)行身體檢查，了解病史，診斷是否患有某種遺傳病 (2)分析遺傳病的傳遞方式，判斷類型 (3)推算出后代的再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率 (4)提出對(duì)策、方法和建議(如是否適于生育、選擇性生育)等 2．產(chǎn)前診斷 (1)方法 (2)優(yōu)點(diǎn) 　議一議：遺傳病怎樣才能做到早發(fā)現(xiàn)、早治療？ 知識(shí)點(diǎn)三　人類基因組計(jì)劃與人體健康 1．人類基因組：人體DNA所攜帶的全部遺傳信息 2．人類基因組計(jì)劃的目的：測(cè)定人類基因組的____________，解讀其中包含的?________ 3．參加人類基因組計(jì)劃的國(guó)家：?________、英國(guó)、德國(guó)、日本、法國(guó)和中國(guó)。中國(guó)承擔(dān)了1%的測(cè)序任務(wù) 4．有關(guān)人類基因組計(jì)劃的幾個(gè)時(shí)間 (1)正式啟動(dòng)時(shí)間：1990年 (2)人類基因組工作草圖公開發(fā)表時(shí)間：2001年2月 (3)人類基因組的測(cè)序任務(wù)完成時(shí)間：?________ 5．已獲數(shù)據(jù)：人類基因組由大約31.6億個(gè)堿基對(duì)組成，已發(fā)現(xiàn)的基因約為?________萬(wàn)個(gè) 判一判 1．一個(gè)家族僅一代人中出現(xiàn)過的疾病不是遺傳病(　　)。 2．一個(gè)家族幾代人中都出現(xiàn)過的疾病是遺傳病(　　)。 3．?dāng)y帶遺傳病基因的個(gè)體必會(huì)患遺傳病(　　)。 4．不攜帶遺傳病基因的個(gè)體不會(huì)患遺傳病(　　)。 5．多基因遺傳病具有易受環(huán)境影響的特點(diǎn)，充分說明了性狀的表現(xiàn)是遺傳物質(zhì)和環(huán)境共同作用的結(jié)果，其遺傳不符合孟德爾的遺傳規(guī)律(　　)。 6．監(jiān)測(cè)和預(yù)防手段主要有遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷(　　)。 7．禁止近親結(jié)婚能降低各種遺傳病的發(fā)病率(　　)。 閃記：常見的各種遺傳病的名稱和類型，可借一段口訣強(qiáng)化記憶： (1)常隱白聾苯；________________________________________________________________________ (2)色友肌性隱；________________________________________________________________________ (3)常顯多并軟；________________________________________________________________________ (4)抗D伴性顯；________________________________________________________________________ (5)唇腦高壓尿；________________________________________________________________________ (6)特納愚貓叫。________________________________________________________________________ 單基因遺傳病符合遺傳基本規(guī)律，判定人類遺傳病的簡(jiǎn)化程序?yàn)椋? Ⅰ.肯定(否定)伴Y及細(xì)胞質(zhì)遺傳 Ⅱ.判定顯、隱性(有中生無(wú)為顯性、無(wú)中生有為隱性) Ⅲ.判定遺傳方式 自我校對(duì)： ①遺傳物質(zhì)?、谝粚?duì)等位基因?、鄱嘀?、并指　④抗維生素D佝僂病?、荼奖虬Y　⑥兩對(duì)以上的等位基因?、咴l(fā)性高血壓?、嗲嗌倌晷吞悄虿　、?1三體綜合征　全部DNA序列　?遺傳信息　?美國(guó)　?2003年　?2.0～2.5 議一議：由于遺傳病是由遺傳物質(zhì)的改變而引起的，若想早發(fā)現(xiàn)、早治療，傳統(tǒng)的醫(yī)療手段是難以達(dá)到的。目前，國(guó)際上最先進(jìn)的方法是進(jìn)行基因診斷和基因治療。 ①基因診斷：也稱DNA診斷或基因探針技術(shù)。即在DNA分子水平上分析檢測(cè)某一基因，從而對(duì)特定的疾病進(jìn)行診斷。 ②基因治療：是利用基因轉(zhuǎn)移或基因調(diào)控的手段，將正?；蜣D(zhuǎn)入疾病患者機(jī)體細(xì)胞內(nèi)，取代致病的突變基因，表達(dá)所缺乏的基因產(chǎn)物；或者是通過基因調(diào)控的手段，有目的地抑制異?；虮磉_(dá)或重新開啟已關(guān)閉的基因，達(dá)到治療遺傳病、腫瘤、艾滋病、心血管等疾病的目的。 判一判　1.　2.　3.　4.　5.√　6.√　7. 提示　2.遺傳病的界定標(biāo)準(zhǔn)——遺傳物質(zhì)改變引起的，與家族性、先天性沒有必然聯(lián)系。 7．降低隱性遺傳病的發(fā)病率。 閃記的解釋：(1)常染色體隱性遺傳病有白化病、聾啞病、苯丙酮尿癥；(2)紅綠色盲、血友病、進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良為X染色體隱性遺傳??；(3)常染色體顯性遺傳病常見的有多指、并指、軟骨發(fā)育不全；(4)抗維生素D佝僂病是伴X顯性遺傳病；(5)多基因遺傳病常見的有唇裂、無(wú)腦兒、原發(fā)性高血壓、青少年型糖尿病等；(6)染色體異常遺傳病有特納氏綜合征、先天性愚型、貓叫綜合征。 人類常見的遺傳病類型、監(jiān)測(cè)、預(yù)防 高考地位：5年21考 (一)常見人類遺傳病的分類及特點(diǎn) 遺傳病類型 家庭發(fā)病情況 男女患病比率 單基因遺傳病 常染色體 顯性 代代相傳，含致病基因即患病 相等 隱性 一般隔代遺傳，隱性純合發(fā)病 相等 伴X染色體 顯性 代代相傳，男患者母親和女兒一定患病 女患者多于男患者 隱性 一般隔代遺傳，女患者父親和兒子一定患病 男患者多于女患者 伴Y遺傳 父?jìng)髯?，子傳孫 患者只有男性 多基因遺傳病 ①家族聚集現(xiàn)象 ②易受環(huán)境影響 ③群體發(fā)病率高 相等 染色體異常遺傳病 往往造成嚴(yán)重 后果，甚至胚 胎期引起流產(chǎn) 相等 拓展　染色體異常遺傳病舉例分析 類型 病例 癥　狀 病　因 數(shù)目變異 21三體綜合征 智力低下，發(fā)育遲緩，50%患有先天性心臟病，部分患兒發(fā)育過程夭折 減數(shù)分裂時(shí)21號(hào)染色體不能正常分離，受精后受精卵中的21號(hào)染色體為3條 結(jié)構(gòu)變異 貓叫綜合征 發(fā)育遲緩，存在嚴(yán)重智障 5號(hào)染色體部分缺失 (二)遺傳病的監(jiān)測(cè)和預(yù)防 1．遺傳咨詢(主要手段) 診斷→分析判斷→推算風(fēng)險(xiǎn)率→提出對(duì)策、方法、建議。 2．產(chǎn)前診斷(重要措施) 在胎兒出生前，用專門的檢測(cè)手段(如羊水檢查、B超檢查、孕婦血細(xì)胞檢查等)對(duì)孕婦進(jìn)行檢查，以便確定胎兒是否患有某種遺傳病或先天性疾病。 (1)羊水檢查 由于羊水中含有脫落的胎兒細(xì)胞，因此，可以在婦女妊娠進(jìn)行到14～16周時(shí)提取胎兒細(xì)胞和組織成分進(jìn)行分析。例如，可以通過培養(yǎng)胎兒細(xì)胞，鏡檢分裂中期的染色體組型，以發(fā)現(xiàn)胎兒是否存在先天性染色體異常情況。羊水檢查可以檢查近300種染色體異常情況，如21三體綜合征、神經(jīng)管缺陷等遺傳病。 (2)絨毛取樣 絨毛取樣(CVS)是用于早期妊娠的產(chǎn)前診斷方法。當(dāng)妊娠進(jìn)行到8～10周時(shí)，用針筒吸取絨毛后在實(shí)驗(yàn)室中進(jìn)行短期或長(zhǎng)期的培養(yǎng)，然后分析胎兒的染色體異常情況。需要說明的是，絨毛取樣可能對(duì)胎兒的四肢有致畸作用，也可能給婦女的妊娠帶來(lái)潛在的危險(xiǎn)。 (3)基因診斷 基因診斷是指利用DNA分子探針進(jìn)行DNA分子雜交，依據(jù)的主要原理是堿基互補(bǔ)配對(duì)原則。 近親婚配的雙親攜帶來(lái)自于共同祖先的致病基因的機(jī)會(huì)大大高于非近親婚配，由于大多數(shù)遺傳病由隱性基因控制，故生育出隱性純合而患病的子代概率很高。 ★★★　本考點(diǎn)歷年為高考的高頻命題點(diǎn)，特別是遺傳系譜的考查，單科試卷的考查年年都有考查，而理綜試題的考查，不同省份也幾乎年年都有所涉及，關(guān)注人類健康，提高人口素質(zhì)是全社會(huì)的責(zé)任，所以高考必然每年都有所涉及，復(fù)習(xí)中應(yīng)引起關(guān)注。 【典例】 (xx安徽理綜，31)甲型血友病是由X染色體上的隱性基因?qū)е碌倪z傳病(H對(duì)h為顯性)。圖1中兩個(gè)家系都有血友病發(fā)病史，Ⅲ2和Ⅲ3婚后生下一個(gè)性染色體組成是XXY的非血友病兒子(Ⅳ2)，家系中的其他成員性染色體組成均正常。 (1)根據(jù)圖1，________(填“能”或“不能”)確定Ⅳ2兩條X染色體的來(lái)源；Ⅲ4與正常女子結(jié)婚，推斷其女兒患血友病的概率是________。 (2)兩個(gè)家系的甲型血友病均由凝血因子Ⅷ(簡(jiǎn)稱F8，即抗血友病球蛋白)基因堿基對(duì)缺失所致。為探明Ⅳ2的病因，對(duì)家系的第Ⅲ、Ⅳ代成員F8基因的特異片段進(jìn)行了PCR擴(kuò)增，其產(chǎn)物電泳結(jié)果如圖2所示，結(jié)合圖1，推斷Ⅲ3的基因型是____________________________________。請(qǐng)用圖解和必要的文字說明Ⅳ2非血友病XXY的形成原因。 (3)現(xiàn)Ⅲ3再次懷孕，產(chǎn)前診斷顯示胎兒(Ⅳ3)細(xì)胞的染色體為46，XY；F8基因的PCR檢測(cè)結(jié)果如圖2所示。由此建議Ⅲ3________。 (4)補(bǔ)給F8可治療甲型血友病。采用凝膠色譜法從血液中分離純化F8時(shí)，在凝膠裝填色譜柱后，需要用緩沖液處理較長(zhǎng)時(shí)間，其目的是________________；若F8比某些雜蛋白先收集到，說明F8的相對(duì)分子質(zhì)量較這些雜蛋白________。 (5)利用轉(zhuǎn)基因豬乳腺生物反應(yīng)器可生產(chǎn)F8。要使乳腺細(xì)胞合成F8，構(gòu)建表達(dá)載體時(shí)，必須將F8基因cDNA與豬乳腺蛋白基因的________等調(diào)控組件重組在一起。F8基因cDNA可通過克隆篩選獲得，該cDNA比染色體上的F8基因短，原因是該cDNA沒有________。 (6)為獲得更多的轉(zhuǎn)基因母豬，可以采用體細(xì)胞克隆技術(shù)，將純合轉(zhuǎn)基因母豬的體細(xì)胞核注入________，構(gòu)建重組胚胎進(jìn)行繁殖。 解析　本題以遺傳系譜圖為載體，主要考查了伴性遺傳、染色體變異、蛋白質(zhì)的提取和分離、基因工程等相關(guān)知識(shí)。 (1)結(jié)合題干信息，由圖1知，Ⅱ5的基因型為XHXh，Ⅲ3的基因型為XHXH或XHXh，Ⅲ2的基因型為XhY，染色體組成為XXY的Ⅳ2的基因型為XHX－Y，若基因型為XHXhY，XH來(lái)自Ⅲ3，Xh有可能來(lái)自Ⅲ3，也有可能來(lái)自Ⅲ2；Ⅲ4的基因型為XHY，與正常女子結(jié)婚，Ⅲ4肯定將XH傳給女兒，女兒患病概率為0。(2)由Ⅲ2的基因型為XhY，結(jié)合F8基因特異片段擴(kuò)增后的電泳結(jié)果可知，下層條帶為Xh，上層條帶為XH，推斷Ⅲ3的基因型為XHXh，Ⅳ2的基因型為XHXHY，Ⅳ2的XH只能來(lái)自Ⅲ3，致病原因應(yīng)是含有XH的次級(jí)卵母細(xì)胞在減Ⅱ后期，X染色體的姐妹染色單體沒有分開，全部進(jìn)入卵細(xì)胞中，含有XHXH的卵細(xì)胞和含Y的精子結(jié)合，形成了染色體組成為XHXHY的受精卵，發(fā)育成Ⅳ2。(3)Ⅲ3再次懷孕將生育Ⅳ3，產(chǎn)前診斷其染色體為46，XY，PCR檢測(cè)結(jié)果顯示含h，知其基因型為XhY，患甲型血友病，建議終止妊娠。(4)在凝膠裝填色譜柱后，需用緩沖液處理較長(zhǎng)時(shí)間，目的是充分洗滌平衡凝膠，使凝膠裝填緊密。在凝膠色譜法中，相對(duì)分子質(zhì)量較大的蛋白質(zhì)無(wú)法進(jìn)入凝膠內(nèi)部的通道，只能在凝膠外部移動(dòng)，路程較短，移動(dòng)速度較快，故先收集到的F8相對(duì)分子質(zhì)量較雜蛋白大。(5)由F8基因的mRNA反轉(zhuǎn)錄產(chǎn)生F8基因cDNA，cDNA中沒有啟動(dòng)子、內(nèi)含子等，構(gòu)建表達(dá)載體時(shí)，必須將其與豬乳腺蛋白基因的啟動(dòng)子、終止子等調(diào)控組件重組在一起，才能正常表達(dá)。因?yàn)槿旧w上的F8基因不僅含F(xiàn)8基因cDNA的核苷酸序列，而且還含有不表達(dá)的核苷酸序列，故該cDNA比染色體上的F8基因短。(6)采用體細(xì)胞克隆技術(shù)獲得更多的轉(zhuǎn)基因母豬需將純合轉(zhuǎn)基因母豬的體細(xì)胞核注入去核的卵母細(xì)胞中，構(gòu)建重組胚胎進(jìn)行繁殖。 答案　(1)不能　0 (2)XHXh　圖解如下 在Ⅲ3形成卵細(xì)胞過程中的減數(shù)第二次分裂后期，帶有基因H的姐妹染色單體移向細(xì)胞同一極，形成XHXH卵細(xì)胞。XHXH卵細(xì)胞與正常精子結(jié)合形成XHXHY受精卵。 (3)終止妊娠 (4)洗滌平衡凝膠，并使凝膠裝填緊密　大 (5)啟動(dòng)子　內(nèi)含子 (6)去核的卵母細(xì)胞 【訓(xùn)練】 基因檢測(cè)可以確定胎兒的基因型。有一對(duì)夫婦，其中一人為X染色體上隱性基因決定的遺傳病患者，另一方表現(xiàn)型正常，妻子懷孕后，想知道所懷的胎兒是否攜帶致病基因，請(qǐng)回答問題。 (1)丈夫?yàn)榛颊?，胎兒是男性時(shí)，需要對(duì)胎兒進(jìn)行基因檢測(cè)嗎？為什么？________________________________________________________________________。 (2)當(dāng)妻子為患者時(shí)，表現(xiàn)型正常胎兒的性別應(yīng)該是男性還是女性？為什么？________________________________________________________________________。 解析　本題考查X染色體上隱性致病基因遺傳的特點(diǎn)。 (1)此病由X染色體上的隱性基因控制，因此兒子是否患病只與母親有關(guān)，而題中只告知妻子表現(xiàn)型正常，因此她有可能是致病基因的攜帶者，胎兒是男性時(shí)也可能患病，故需要檢測(cè)。 (2)妻子為患者時(shí)，所生的兒子一定有??；而女兒因父親表現(xiàn)型正常，能遺傳給她一個(gè)正常顯性基因，所以表現(xiàn)型也正常，故表現(xiàn)型正常胎兒的性別應(yīng)該是女性。 答案　(1)需要。表現(xiàn)型正常的女性有可能是攜帶者，她與男性患者婚配時(shí)，男性胎兒也可能患病 (2)女性。女性患者與正常男性婚配時(shí)，所有的女性胎兒都帶有來(lái)自父親的X染色體上的正常顯性基因，因此表現(xiàn)型正常 辨析1組易混概念、規(guī)避3個(gè)誤區(qū) 易混概念辨析　先天性疾病、后天性疾病、家族性疾病的區(qū)別 項(xiàng)目 先天性疾病 后天性疾病 家族性疾病 含義 出生前已形成的畸形或疾病 在后天發(fā)育過程中形成的疾病 指一個(gè)家庭中多個(gè)成員都表現(xiàn)出來(lái)的同一種病 病 因 由遺傳物質(zhì)改變引起的人類疾病為遺傳病 從共同祖先繼承相同致病基因的疾病為遺傳病 由環(huán)境因素引起的人類疾病為非遺傳病 由環(huán)境因素引起的為非遺傳病 聯(lián)系 ①先天性疾病、家族性疾病不一定是遺傳?。? ②后天性疾病不一定不是遺傳病 歸納　用集合的方式表示遺傳病與兩類疾病的關(guān)系如下： 誤區(qū)1　遺傳性疾病都是先天性的 　點(diǎn)　撥　遺傳病可能是先天發(fā)生，也可能是后天發(fā)生，如有些遺傳病可在個(gè)體生長(zhǎng)發(fā)育到一定年齡才表現(xiàn)出來(lái)；后天性疾病也不一定不是遺傳病。 誤區(qū)2　先天性疾病都是遺傳病 　點(diǎn)　撥　先天性疾病不一定是遺傳病，如母親在妊娠期前三個(gè)月感染風(fēng)疹病毒可使胎兒患先天性心臟病或先天性白內(nèi)障。 誤區(qū)3　不攜帶遺傳病基因的個(gè)體不會(huì)患遺傳病，攜帶遺傳病基因的一定患遺傳病 　點(diǎn)　撥　這兩個(gè)觀點(diǎn)都不對(duì)。攜帶遺傳病基因的個(gè)體不一定會(huì)患遺傳病，如Aa不是白化病患者；不攜帶遺傳病基因的個(gè)體也可能會(huì)患遺傳病，如染色體異常遺傳病。 糾錯(cuò)演練 1．(高考改編題)下列關(guān)于人類遺傳病的敘述，錯(cuò)誤的是(　　)。 ①一個(gè)家族僅一代人中出現(xiàn)過的疾病不是遺傳病?、谝粋€(gè)家族幾代人中都出現(xiàn)過的疾病是遺傳病?、蹟y帶遺傳病基因的個(gè)體會(huì)患遺傳病　④不攜帶遺傳病基因的個(gè)體不會(huì)患遺傳病?、菹忍煨缘募膊∥幢厥沁z傳病　　　　　　　　　　　　　　　　　　 A．①②⑤ B．③④⑤ C．①②③ D．①②③④ 解析?、僖粋€(gè)家族僅一代人中出現(xiàn)過的疾病有可能是隱性遺傳病，發(fā)病率低，也有可能不是遺傳?。虎谝粋€(gè)家族幾代人中都出現(xiàn)過的疾病可能不是遺傳病，如地方性特有的地質(zhì)、氣候條件引發(fā)的營(yíng)養(yǎng)缺乏癥及傳染病等；③攜帶遺傳病基因的個(gè)體不一定會(huì)患遺傳病，如白化病基因攜帶者Aa不是白化病患者；④不攜帶遺傳病基因的個(gè)體也可能會(huì)患遺傳病，如染色體異常遺傳??；⑤先天性疾病僅由環(huán)境因素引起的不是遺傳病。 答案　D 2．下列說法中正確的是(　　)。 A．先天性疾病是遺傳病，后天性疾病不是遺傳病 B．家族性疾病是遺傳病，散發(fā)性疾病不是遺傳病 C．遺傳病的發(fā)病，在不同程度上需要環(huán)境因素的作用，但根本原因是遺傳因素的存在 D．遺傳病是僅由遺傳因素引起的疾病 解析　先天性疾病如果是由遺傳因素引起的，肯定是遺傳病，但有的則是由于環(huán)境因素或母體條件的變化引起的，如病毒感染或服藥不當(dāng)；而有的遺傳病則是由于環(huán)境因素引發(fā)遺傳因素起作用導(dǎo)致的后天性疾病。家族性疾病中有的是遺傳病，有的則不是遺傳病，如營(yíng)養(yǎng)缺乏引起的疾病。同樣，由隱性基因控制的遺傳病由于出現(xiàn)的概率較小，往往是散發(fā)性的而不表現(xiàn)家族性。 答案　C 調(diào)查人群中的遺傳病及相關(guān)題型 1．調(diào)查原理 (1)人類遺傳病是由遺傳物質(zhì)改變而引起的疾病。 (2)遺傳病可以通過社會(huì)調(diào)查和家系調(diào)查的方式了解發(fā)病情況。 2．調(diào)查流程圖 3．發(fā)病率與遺傳方式的調(diào)查 調(diào)查對(duì)象及范圍 注意事項(xiàng) 結(jié)果計(jì)算及分析 遺傳病發(fā)病率 廣大人群隨機(jī)抽樣 考慮年齡、性別等因素，群體足夠大 患病人數(shù)占所調(diào)查的總?cè)藬?shù)的百分比 遺傳方式 患者家系 正常情況與患病情況 分析基因的顯隱性及所在的染色體類型 4.注意問題 (1)調(diào)查時(shí)，最好選取群體中發(fā)病率較高的單基因遺傳病，如紅綠色盲、白化病、高度近視(600度以上)等。 (2)調(diào)查某種遺傳病的發(fā)病率時(shí)，要在群體中隨機(jī)抽樣調(diào)查，并保證調(diào)查的群體足夠大。 某種遺傳病的發(fā)病率＝100% (3)調(diào)查某種遺傳病的遺傳方式時(shí)，要在患者家系中調(diào)查，并繪出遺傳系譜圖。 ★★　本考點(diǎn)一旦命題往往是綜合性大題，有的側(cè)重遺傳病的調(diào)查與分析，有的側(cè)重遺傳圖譜分析與概率運(yùn)算，而另一些則可能側(cè)重遺傳病的預(yù)防、監(jiān)測(cè)和診斷。 側(cè)重人類遺傳病的調(diào)查與分析 【典例1】 (xx改編題)人類遺傳病發(fā)病率逐年增高，相關(guān)遺傳學(xué)研究備受關(guān)注。某校高一研究性學(xué)習(xí)小組的同學(xué)對(duì)本校全體高中學(xué)生進(jìn)行了某些遺傳病的調(diào)查。請(qǐng)回答相關(guān)問題。 (1)調(diào)查最好選擇________________(單基因遺傳病或多基因遺傳病)。 (2)如果要做遺傳方式的調(diào)查，應(yīng)該選擇________作為調(diào)查對(duì)象。如果調(diào)查遺傳病的發(fā)病率，應(yīng)________________作為調(diào)查對(duì)象。 (3)請(qǐng)你為調(diào)查紅綠色盲發(fā)病率小組的同學(xué)設(shè)計(jì)一個(gè)表格，記錄調(diào)查結(jié)果。 (4)假如調(diào)查結(jié)果顯示：被調(diào)查人數(shù)共3 500人，其中男生1 900人，女生1 600人，男生紅綠色盲60人，女生10人，該校高中學(xué)生紅綠色盲的基因頻率約為1.57%。請(qǐng)你對(duì)此結(jié)果進(jìn)行評(píng)價(jià)________________________________________________________________________。 解析　(1)進(jìn)行人類遺傳病調(diào)查時(shí)，最好選取群體中發(fā)病率較高的單基因遺傳病，如紅綠色盲、白化病等。(2)調(diào)查遺傳病的發(fā)病率應(yīng)該在人群中隨機(jī)抽樣調(diào)查并統(tǒng)計(jì)，根據(jù)調(diào)查數(shù)據(jù)，計(jì)算發(fā)病率。在患者家系中調(diào)查，以確定遺傳病的遺傳方式。(3)本小題研究調(diào)查紅綠色盲的發(fā)病率，因?yàn)榧t綠色盲為伴X染色體隱性遺傳病，在男女中的發(fā)病率不同，對(duì)結(jié)果統(tǒng)計(jì)時(shí)，既要分正常和色盲患者，也要有攜帶者。 答案　(1)單基因遺傳病　(2)患有該遺傳病的多個(gè)家族(系)　隨機(jī)選擇一個(gè)較大群體　(3)表格如下　 男生/人 女生/人 色 盲 正 常 (4)該基因頻率不準(zhǔn)確，因?yàn)閿?shù)據(jù)中缺少攜帶者的具體人數(shù) 側(cè)重人類遺傳病預(yù)防、監(jiān)測(cè)和診斷的題型分析 　　　 【典例2】 某課題小組在調(diào)查人類先天性腎炎的遺傳方式時(shí)，發(fā)現(xiàn)某地區(qū)人群中雙親都患病的幾百個(gè)家庭中女兒全部患病，兒子正常與患病的比例為1∶2。請(qǐng)回答下列問題。 (1)要調(diào)查常見的人類遺傳病的遺傳方式應(yīng)選擇在________中進(jìn)行調(diào)查，而調(diào)查發(fā)病率則應(yīng)選擇在________中進(jìn)行調(diào)查。 (2)“先天性腎炎”最可能的遺傳方式是________；被調(diào)查的雙親都患病的幾百個(gè)家庭的母親中雜合子占________。 (3)基因檢測(cè)技術(shù)是利用________________原理。有先天性腎炎家系中的女性懷孕后，可以通過基因檢測(cè)確定胎兒是否存在遺傳病，如果檢測(cè)到致病基因，就要采取措施終止妊娠，理由是________________________________________________________________________。 (4)由于基因檢測(cè)需要較高的技術(shù)，你能否先從性別鑒定角度給予咨詢指導(dǎo)？________。如何指導(dǎo)？________________________________________________________________________ ________________________________________________________________________。 解析　(1)要調(diào)查發(fā)病率，就要在全部群體中進(jìn)行抽樣調(diào)查，注意隨機(jī)取樣；要調(diào)查常見的人類遺傳病的遺傳方式應(yīng)選擇在患者家系中進(jìn)行調(diào)查。(2)根據(jù)題中信息“雙親都患病的幾百個(gè)家庭中女兒全部患病，兒子正常與患病的比例為1∶2”，屬于“有中生無(wú)，且與性別有關(guān)”，可判斷先天性腎炎屬于伴X染色體顯性遺傳病，被調(diào)查雙親的基因型為XBXB、XBY和XBXb、XBY，其中XBXb、XBY的家庭比例為。(3)基因檢測(cè)技術(shù)的原理是DNA分子雜交。先天性腎炎為伴X染色體顯性遺傳病，女性患者懷孕后，可以通過基因檢測(cè)確定胎兒是否存在遺傳病，如果致病基因存在，則子女必然患病，需要終止妊娠。(4)先天性腎炎為伴X染色體顯性遺傳病，當(dāng)父母均正常時(shí)，后代均正常；當(dāng)父親患病、母親正常時(shí)，女兒必然患病，兒子均正常；當(dāng)母親患病、父親正常時(shí)，應(yīng)進(jìn)行基因檢測(cè)。 答案　(1)患者家系　人群(人群中隨機(jī)抽樣)　(2)伴X染色體顯性遺傳　　(3)DNA分子雜交　該致病基因?yàn)轱@性基因，胎兒體細(xì)胞中只要含有致病基因，就會(huì)患“先天性腎炎”　(4)能　當(dāng)父母均正常時(shí)，不必?fù)?dān)心后代會(huì)患病；當(dāng)父親患病時(shí)，若胎兒為女性，應(yīng)終止妊娠；當(dāng)母親患病時(shí)，應(yīng)進(jìn)行基因檢測(cè) 側(cè)重遺傳圖譜分析與概率運(yùn)算 【典例3】 如圖為甲、乙兩種遺傳病(分別由A和a，B和b兩對(duì)等位基因控制)的家族系譜圖，已知Ⅰ1不攜帶任何致病基因，請(qǐng)分析回答有關(guān)問題。 (1)甲病的遺傳方式為____________________，Ⅱ4的基因型為____________________。 (2)乙病的遺傳方式為____________________該病發(fā)病率的特點(diǎn)是____________________________________。 (3)Ⅲ2與Ⅲ3結(jié)婚后生育完全正常孩子的概率為________，生育只患一種病孩子的概率為________，生育兩病兼患孩子的概率為________________。 解析　就甲病而言：Ⅰ3、Ⅰ4患病而女兒正常，結(jié)合口訣“有中生無(wú)為顯性，顯性遺傳看男病，母女無(wú)病非伴性”，可知甲病為常染色體顯性遺傳病，Ⅰ3、Ⅰ4的基因型均為Aa，Ⅱ4為患者，生有一正常女兒，因此其基因型為Aa；Ⅲ2不患甲病，其基因型為aa，Ⅲ3為甲病患者，其母親表現(xiàn)型正常，則Ⅲ3的基因型為Aa。就乙病而言：Ⅰ1、Ⅰ2生育乙病患者Ⅱ2，則乙病為隱性遺傳病，再由Ⅰ1不攜帶任何致病基因可知，乙病的致病基因只可能在X染色體上，即乙病為伴X染色體隱性遺傳病，Ⅲ2的基因型為XbY。由Ⅲ5的基因型為XbY可知，Ⅱ3的基因型為XBXb，Ⅱ4的基因型為XBY，則Ⅲ3的基因型為XBXB、XBXb。綜上所述，Ⅲ2的基因型為aaXbY，Ⅲ3的基因型為AaXBXB、AaXBXb。逐病分析：Ⅲ2和Ⅲ3婚配后，對(duì)于甲病，正常、患病概率分別為、，對(duì)于乙病，患病概率為＝，正常概率為。則Ⅲ2與Ⅲ3生育的孩子中完全正常的概率＝＝，兩病兼患的概率為＝，只患一種病的概率為1－－＝。 答案　(1)常染色體顯性遺傳　Aa　(2)伴X染色體隱性遺傳　男性的發(fā)病率高于女性的 (3)　　 遺傳病判定及系譜圖分析及風(fēng)險(xiǎn)率計(jì)算 　 1．(xx廣東理綜，25)人類紅綠色盲的基因位于X染色體上，禿頂?shù)幕蛭挥诔Ｈ旧w上。結(jié)合下表信息可預(yù)測(cè)，圖中Ⅱ3和Ⅱ4所生子女是(雙選)(　　)。 A．非禿頂色盲兒子的概率為 B．非禿頂色盲女兒的概率為 C．禿頂色盲兒子的概率為 D．禿頂色盲女兒的概率為0 解析　本題主要考查人類遺傳病概率計(jì)算的方法。用基因a表示人類紅綠色盲基因，結(jié)合禿頂?shù)幕蛐?、表現(xiàn)型和性別可確定Ⅱ3和Ⅱ4的基因型分別為BbXAXa、BBXaY，他們所生子女中非禿頂色盲兒子(BBXaY)的概率為＝，非禿頂色盲女兒(B_XaXa)的概率為1＝，禿頂色盲兒子(BbXaY)的概率＝＝，禿頂色盲女兒(bbXaXa)的概率是0。故C、D兩項(xiàng)符合題意。 答案　CD 2．(xx江蘇單科，30)人類遺傳病調(diào)查中發(fā)現(xiàn)兩個(gè)家系都有甲遺傳病(基因?yàn)镠、h)和乙遺傳病(基因?yàn)門、t)患者，系譜圖如下。以往研究表明在正常人群中Hh基因型頻率為10－4。請(qǐng)回答下列問題(所有概率用分?jǐn)?shù)表示)。 (1)甲病的遺傳方式為________，乙病最可能的遺傳方式為________。 (2)若Ⅰ3無(wú)乙病致病基因，請(qǐng)繼續(xù)以下分析。 ①Ⅰ2的基因型為____________；Ⅱ5的基因型為________。 ②如果Ⅱ5與Ⅱ6結(jié)婚，則所生男孩同時(shí)患兩種遺傳病的概率為________。 ③如果Ⅱ7與Ⅱ8再生育一個(gè)女兒，則女兒患甲病的概率為________。 ④如果Ⅱ5與h基因攜帶者結(jié)婚并生育一個(gè)表現(xiàn)型正常的兒子，則兒子攜帶h基因的概率為________。 解析　本題主要考查遺傳病類型的判斷和某種基因型個(gè)體出現(xiàn)概率計(jì)算的相關(guān)知識(shí)。(1)根據(jù)表現(xiàn)型正常的Ⅰ1和Ⅰ2生有患甲病的女兒Ⅱ2可確定，甲病為常染色體隱性遺傳??；根據(jù)雙親正常，均有兒子患乙病，可推斷乙病最可能為伴X隱性遺傳病。(2)Ⅰ3無(wú)乙病致病基因，可確定乙病為伴X隱性遺傳病。①由Ⅰ1和Ⅰ2的表現(xiàn)型及子女的患病情況可推知：Ⅰ1的基因型為HhXTY，Ⅰ2的基因型為HhXTXt，Ⅱ5的基因型為HHXTY或HhXTY；②Ⅰ3、Ⅰ4的基因型分別為HhXTY、HhXTXt，Ⅱ6與甲病有關(guān)的基因型為HH、Hh，與乙病有關(guān)的基因型為XTXT、XTXt，Ⅱ5和Ⅱ6結(jié)婚，所生男孩患甲病的概率為＝，患乙病的概率為＝，同時(shí)患兩種病的概率為＝；③Ⅱ7與甲病有關(guān)的基因型為HH、Hh，Ⅱ8基因型為Hh的概率為10－4，其女兒患甲病的概率為10－4＝；④Ⅱ5與甲病有關(guān)的基因型為HH、Hh，與基因型為Hh的女性婚配，子代中HH比例為＋＝，Hh比例為＋＝，則正常兒子攜帶h基因的概率為＝。 答案　(1)常染色體隱性遺傳　伴X隱性遺傳 (2)①HhXTXt　HHXTY或HhXTY?、凇、邸、? 規(guī)律總結(jié)　遺傳病遺傳方式判定方法 1．遺傳方式判定順序：先確定是否為伴Y遺傳(是否患者全為男性)→確定是否為母系遺傳→確定顯、隱性→確定是常染色體遺傳還是伴X遺傳。 2．在已確定是隱性遺傳的系譜中 (1)若女患者的父親和兒子都患病，則最可能為伴X染色體隱性遺傳。 (2)若女患者的父親和兒子中有正常的，則為常染色體隱性遺傳。 (3)在已確定是顯性遺傳的系譜中 ①若男患者的母親和女兒都患病，則最可能為伴X染色體顯性遺傳。 ②若男患者的母親和女兒中有正常的，則為常染色體顯性遺傳。 3．如果系譜中無(wú)上述特征，就只能從可能性大小上判斷： (1)若該病在代與代之間呈連續(xù)性，則該病很可能是顯性遺傳病。 (2)若患者無(wú)性別差異，男女患病率相當(dāng)，則該病很可能是常染色體上基因控制的遺傳病。 (3)若患者有明顯的性別差異，男女患者幾率相差很大，則該病極有可能是伴性遺傳。 人類基因組計(jì)劃及其應(yīng)用 3.(xx江蘇單科，6)下列關(guān)于人類基因組計(jì)劃的敘述，合理的是(　　)。 A．該計(jì)劃的實(shí)施將有助于人類對(duì)自身疾病的診治和預(yù)防 B．該計(jì)劃是人類從細(xì)胞水平研究自身遺傳物質(zhì)的系統(tǒng)工程 C．該計(jì)劃的目的是測(cè)定人類一個(gè)染色體組中全部DNA序列 D．該計(jì)劃的實(shí)施不可能產(chǎn)生種族歧視、侵犯?jìng)€(gè)人隱私等負(fù)面影響 解析　本題主要考查了人類基因組計(jì)劃的相關(guān)知識(shí)。人類的許多疾病與基因有關(guān)，該計(jì)劃的實(shí)施對(duì)于人類疾病的診治和預(yù)防具有重要意義，A正確；該計(jì)劃是人類從分子水平研究自身遺傳物質(zhì)的系統(tǒng)工程，B不正確；該計(jì)劃的目的是測(cè)定人類基因組的全部DNA序列，C不正確；該計(jì)劃表明基因之間確實(shí)存在人種的差異，有可能產(chǎn)生種族歧視、侵犯?jìng)€(gè)人隱私等負(fù)面影響，D不正確。 答案　A 以遺傳病為主的綜合試題 4.(xx浙江理綜，32)以下為某家族甲病(設(shè)基因?yàn)锽、b)和乙病(設(shè)基因?yàn)镈、d)的遺傳家系圖，其中Ⅱ1不攜帶乙病的致病基因。 請(qǐng)回答下列問題。 (1)甲病的遺傳方式為________，乙病的遺傳方式為________。Ⅰ1的基因型是________。 (2)在僅考慮乙病的情況下，Ⅲ2與一男性為雙親，生育了一個(gè)患乙病的女孩。若這對(duì)夫婦再生育，請(qǐng)推測(cè)子女的可能情況，用遺傳圖解表示。 (3)B基因可編碼瘦素蛋白。轉(zhuǎn)錄時(shí)，首先與B基因啟動(dòng)部位結(jié)合的酶是________。B基因剛轉(zhuǎn)錄出來(lái)的RNA全長(zhǎng)有4 500個(gè)堿基，而翻譯成的瘦素蛋白僅由167個(gè)氨基酸組成，說明________。翻譯時(shí)，一個(gè)核糖體從起始密碼子到達(dá)終止密碼子約需4 s，實(shí)際上合成100個(gè)瘦素蛋白分子所需的時(shí)間約為1 min，其原因是__________________________。若B基因中編碼第105位精氨酸的GCT突變成ACT，翻譯就此終止，由此推斷，mRNA上的__________________________為終止密碼子。 解析　(1)由Ⅱ3Ⅱ4―→Ⅲ5(患甲病)推知，甲病的遺傳方式為常染色體隱性遺傳；由Ⅰ2(患乙病)―→Ⅱ2(無(wú)乙病)―→Ⅲ1(患乙病)、Ⅲ3(患乙病)且Ⅱ1不攜帶乙病基因推知，乙病的遺傳方式為伴X隱性遺傳；由Ⅰ1表現(xiàn)正常，Ⅱ2患甲病可推知：Ⅰ1的基因型為BbXDXD或BbXDXd。(2)若僅考慮乙病，Ⅲ2與一男性為雙親，生育了一個(gè)患乙病的女孩，推知Ⅲ2的基因型為XDXd，該男性基因型為XdY。遺傳圖解為： (3)轉(zhuǎn)錄時(shí)，首先與基因啟動(dòng)部位結(jié)合的酶是RNA聚合酶；真核生物的基因中含有內(nèi)含子和外顯子，轉(zhuǎn)錄出的前體mRNA含有與內(nèi)含子相對(duì)應(yīng)的序列，需切除后才能成為成熟mRNA；為提高翻譯效率，mRNA上往往同時(shí)結(jié)合多個(gè)核糖體，同時(shí)翻譯；根據(jù)堿基互補(bǔ)配對(duì)原則可推知，基因突變后轉(zhuǎn)錄產(chǎn)生的mRNA上UGA為終止密碼子。 答案　(1)常染色體隱性遺傳　伴X染色體隱性遺傳　BbXDXD或BbXDXd (2) (3)RNA聚合酶　轉(zhuǎn)錄出來(lái)的RNA需要加工才能翻譯　一條mRNA上有多個(gè)核糖體同時(shí)翻譯　UGA (時(shí)間：45分鐘) A級(jí)　基礎(chǔ)演練 1．(xx南平檢測(cè))下列關(guān)于“調(diào)查人群中的遺傳病”的敘述，正確的是(　　)。 A．調(diào)查時(shí)最好選取多基因遺傳病 B．為保證調(diào)查的有效性，調(diào)查的患者應(yīng)足夠多 C．某種遺傳病的發(fā)病率＝(某種遺傳病的患病人數(shù)/某種遺傳病的被調(diào)查人數(shù))100% D．若所調(diào)查的遺傳病發(fā)病率較高，則可判定該遺傳病為顯性遺傳病 解析　調(diào)查人群中遺傳病最好選擇發(fā)病率較高的單基因遺傳病，A錯(cuò)誤；為保證調(diào)查的有效性，調(diào)查時(shí)應(yīng)隨機(jī)取樣，并且調(diào)查人群足夠大，B錯(cuò)誤；發(fā)病率較高的遺傳病不一定是顯性遺傳病，D錯(cuò)誤。 答案　C 2．(xx銀川質(zhì)檢)下列人類遺傳病依次屬于單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳病的是(　　)。 ①原發(fā)性高血壓?、谙忍煨杂扌汀、勰倚岳w維病?、芮嗌倌晷吞悄虿　、菪韵侔l(fā)育不全?、掮牭缎图?xì)胞貧血癥 ⑦哮喘?、嘭埥芯C合征　⑨先天性聾啞 A．③⑥⑨ ②⑤⑧ ①④⑦ B．③⑥⑨ ①④⑦ ②⑤⑧ C．①④⑦ ②⑤⑧ ③⑥⑨ D．②⑤⑧ ③⑥⑨ ①④⑦ 解析　單基因遺傳病有③⑥⑨，多基因遺傳病有①④⑦，染色體異常遺傳病有②⑤⑧。 答案　B 3．人類的染色體組和人類的基因組的研究對(duì)象各包括哪些染色體(　　)。 　　　　　　　　　　　　　　　　　　 ①46條染色體?、?2條常染色體＋X染色體或22條常染色體＋Y染色體　③22條常染色體＋X、Y染色體?、?4條常染色體＋X、Y染色體 A．①② B．②③ C．①③ D．③④ 解析　人類的染色體組可從配子中分析出組合方式：22＋X或22＋Y，但人類基因組研究時(shí)，X和Y兩條性染色體存在非同源區(qū)段，所以為22＋X、Y。 答案　B 4．(xx安慶?？?某相對(duì)封閉的山區(qū)，有一種發(fā)病率極高的遺傳病，該病受一對(duì)等位基因A—a控制。調(diào)查時(shí)發(fā)現(xiàn)：雙親均為患者的多個(gè)家庭中，后代的男女比例約為1∶1，其中女性均為患者，男性中患者約占。下列相關(guān)分析中，錯(cuò)誤的是(　　)。 A．該遺傳病為伴X染色體顯性遺傳病 B，在患病的母親中約有為雜合子 C．正常女性的兒子都不會(huì)患該遺傳病 D．該調(diào)查群體中A的基因頻率約為75% 解析　根據(jù)患病雙親生出正常男性后代，且男女患病率不同可判斷該遺傳病為伴X染色體顯性遺傳病。在伴X染色體顯性遺傳病中，母病子不病，可推斷母親中存在雜合子，再由后代男性中患者約占，可倒推出在患病的母親中約有為雜合子。正常女性的基因型為XaXa，無(wú)論其配偶的基因型如何，所生兒子的基因型都是XaY，都不會(huì)患該遺傳病。該調(diào)查群體中每個(gè)家庭的雙親皆患病，親代和子代的基因頻率相同，假設(shè)調(diào)查的家庭數(shù)為100個(gè)，患病雙親中的父親的基因型為XAY，母親的基因型為XAXA、XAXa，則A的基因頻率為100%＝83%。 答案　D 5．(xx湖南十二校聯(lián)考)人類的某種遺傳病在被調(diào)查的若干家庭中的發(fā)病情況如下表。據(jù)此推斷，最符合遺傳基本規(guī)律的一項(xiàng)是(　　)。 類別 Ⅰ Ⅱ Ⅲ Ⅳ 父親 ＋ － ＋ － 母親 － ＋ ＋ － 兒子 ＋ ＋ ＋ ＋ 女兒 ＋ － ＋ － 注：每類家庭人數(shù)150～200人，表中“＋”為患病者，“－”為正常表現(xiàn)者。 A．第Ⅰ類調(diào)查結(jié)果說明，此病一定屬于X染色體顯性遺傳病 B．第Ⅱ類調(diào)查結(jié)果說明，此病一定屬于常染色體隱性遺傳病 C．第Ⅲ類調(diào)查結(jié)果說明，此病一定屬于隱性遺傳病 D．第Ⅳ類調(diào)查結(jié)果說明，此病一定屬于隱性遺傳病 解析　在第Ⅰ類調(diào)查中，母親正常而兒子患病，因此，這種病不可能是X染色體顯性遺傳病；由第Ⅱ類調(diào)查的結(jié)果不能確定此病的遺傳方式(假設(shè)患病基因用b表示)，如XbXb(母親患病)XBY(父親正常)―→XbY(兒子患病)、XBXb(女兒正常)；由第Ⅲ類調(diào)查結(jié)果不能確定此病的遺傳方式(假設(shè)患病基因用A表示)，如AAAA―→AA；第Ⅳ類調(diào)查中，父母表現(xiàn)正常，但生出患病的后代，此病一定屬于隱性遺傳病。 答案　D 6．自毀容貌綜合癥是一種嚴(yán)重的代謝疾病，患者不能控制自己的行為，不自覺地進(jìn)行自毀行為，如咬傷或抓傷自己。大約50 000名男性中有1名患者，患者在1歲左右發(fā)病，20歲以前死亡。如圖是一個(gè)家系的系譜圖。下列敘述不正確的是(　　)。 A．此病為伴X染色體隱性遺傳病 B．Ⅰ2、Ⅱ2和Ⅱ4都是攜帶著 C．Ⅲ1是攜帶者的概率為 D．人群中女性的發(fā)病率約為 解析　分析遺傳系譜圖，雙親不患病，而后代有患病個(gè)體，可知該病為隱性遺傳病，且男性患者比較多，故該病為伴X染色體遺傳病，故A正確；男性患者的致病基因均來(lái)自他們的母親，Ⅰ2、Ⅱ2、Ⅲ4均正常，則她們應(yīng)為攜帶者，故B正確；Ⅲ1從其父親那里得到一個(gè)正?；?，從其母親那里得到致病基因的概率為，即Ⅲ1為攜帶者的概率為，故C正確；由題干所給信息無(wú)法推導(dǎo)出人群中女性發(fā)病的概率，故D錯(cuò)誤。 答案　D 7．下列不需要進(jìn)行遺傳咨詢的是(　　)。 A．孕婦孕期接受過放射照射 B．家族中有直系旁系親屬生過先天畸形的待婚青年 C．35歲以上的高齡孕婦 D．孕婦婚前得過甲型肝炎病 解析　遺傳咨詢是醫(yī)生對(duì)咨詢對(duì)象是否患有某種遺傳病作出診斷，然后向咨詢對(duì)象提出防治對(duì)策和建議，不包括是否得過傳染病的情形。 答案　D 8．通過對(duì)胎兒或新生兒的體細(xì)胞組織的切片或血涂片觀察，難以發(fā)現(xiàn)的遺傳病是(　　)。 A．苯丙酮尿癥攜帶者 B．21三體綜合征 C．貓叫綜合征 D．鐮刀型細(xì)胞貧血癥 解析　21三體綜合征和貓叫綜合征屬于染色體變異引起的遺傳病，可以利用顯微鏡觀察；鐮刀型細(xì)胞貧血癥的紅細(xì)胞形態(tài)異常，呈現(xiàn)鐮刀狀，也可以利用顯微鏡觀察到；苯丙酮尿癥攜帶者不表現(xiàn)出癥狀，且屬于基因突變形成的單基因遺傳病，所以利用組織切片難以發(fā)現(xiàn)。 答案　A 9．(xx孝感統(tǒng)考)圖1、圖2是兩種不同遺傳病的系譜圖，圖1中3號(hào)和4號(hào)為雙胞胎，圖2中4號(hào)不含致病基因?；卮鹣铝袉栴}。 (1)在圖1中若3號(hào)、4號(hào)為異卵雙生，則二者基因型相同的概率為________。若3號(hào)、4號(hào)為同卵雙生，則二者性狀差異來(lái)自________________________________________________________________________。 (2)圖2中該病的遺傳方式為________遺傳。若8號(hào)與10號(hào)近親婚配，生了一個(gè)男孩，則該男孩患病的概率為________________________________________________________________________。 (3)若圖2中8號(hào)到了婚育年齡，從優(yōu)生的角度考慮，你對(duì)她有哪些建議？________________________________________________________________________ ________________________________________________________________________。 解析　圖1中，1號(hào)、2號(hào)正常，5號(hào)患病，且是女孩，因此該病是常染色體隱性遺傳病。圖2中，4號(hào)不含致病基因，3號(hào)、4號(hào)正常，7號(hào)患病，因此該病為伴X染色體隱性遺傳病。設(shè)圖1中的遺傳病的相關(guān)基因用A、a表示，若圖1中3號(hào)、4號(hào)為異卵雙生，其基因型均為AA或Aa，二者都是AA的概率為，二者都是Aa的概率為，故二者基因型相同的概率為；若3號(hào)、4號(hào)為同卵雙生，二者基因型相同，二者性狀差異來(lái)自環(huán)境因素。設(shè)圖2中的遺傳病的相關(guān)基因用B、b表示，則圖2中8號(hào)的基因型為XBXB或XBXb，10號(hào)的基因型為XBY，若他們生了一個(gè)男孩，則該男孩患病的概率為＝。 答案　(1)　環(huán)境因素　(2)伴X染色體隱性　 (3)與不患病的男性結(jié)婚，生育女孩 10．(xx北京朝陽(yáng)區(qū))下圖曲線表示各類遺傳病在人體不同發(fā)育階段的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)，請(qǐng)分析回答問題。 (1)圖中多基因遺傳病的顯著特點(diǎn)是________________________________________________________________________。 21三體綜合征屬于________遺傳病，其男性患者的體細(xì)胞的染色體組成為________。 (2)克萊費(fèi)爾特癥患者的性染色體組成為XXY。父親色覺正常，母親患紅綠色盲，生了一個(gè)色覺正常的克萊費(fèi)爾特癥患者，請(qǐng)運(yùn)用有關(guān)知識(shí)進(jìn)行解釋：________(填“父親”或“母親”)減數(shù)分裂異常，形成________(色盲基因用B或b表示)配子與另一方正常配子結(jié)合形成受精卵。 (3)為避免生出克萊費(fèi)爾特癥患者，該母親懷孕后應(yīng)及時(shí)接受產(chǎn)前檢查。檢查方法是抽取羊水獲得胎兒細(xì)胞，運(yùn)用________________技術(shù)大量擴(kuò)增細(xì)胞，用________________處理使細(xì)胞相互分離開來(lái)，然后制作臨時(shí)裝片進(jìn)行觀察。 (4)右圖是某單基因遺傳病家系圖。 ①為研究發(fā)病機(jī)理，通常采用PCR技術(shù)獲得大量致病基因，該技術(shù)成功的關(guān)鍵是要有________酶。 ②為診斷2號(hào)個(gè)體是否攜帶致病基因，通常采用的分子生物學(xué)檢測(cè)方法是________________________________________________________________________。 ③若7號(hào)與該致病基因攜帶者女性結(jié)婚，生出患病孩子的概率為________。 答案　(1)成年人發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)顯著增加(或隨著年齡增加發(fā)病人數(shù)急劇上升)　染色體異?！?5＋XY　(2)父親　XBY　(3)動(dòng)物細(xì)胞培養(yǎng)　胰蛋白酶　(4)①耐高溫(或熱穩(wěn)定)的DNA聚合(或Taq)?、贒NA分子雜交(或用DNA探針檢測(cè))　③ B級(jí)　智能提升 11．(新題快遞)近年來(lái)，隨著我國(guó)醫(yī)療技術(shù)及醫(yī)療條件的改善，傳染性疾病逐漸得到了控制，但遺傳病已成為威脅人類健康的一個(gè)重要因素，下面對(duì)遺傳病的認(rèn)識(shí)正確的是(　　)。 A．苯丙酮尿癥是一種單基因遺傳病，醫(yī)學(xué)上一般用DNA探針來(lái)診斷 B．多基因遺傳病不僅表現(xiàn)出家族聚集現(xiàn)象，還容易受環(huán)境影響 C．一個(gè)家族僅一代人中出現(xiàn)過的疾病不是遺傳病，一個(gè)家族幾代人中都出現(xiàn)過的疾病是遺傳病 D．研究某遺傳病的發(fā)病率，一般選擇某個(gè)有此病的家族，通過研究統(tǒng)計(jì)計(jì)算出發(fā)病率 解析　苯丙酮尿癥是一種單基因遺傳病，主要通過尿液化驗(yàn)來(lái)診斷。一個(gè)家族僅一代人中出現(xiàn)過的疾病可能為遺傳病，只要這種病是因?yàn)檫z傳物質(zhì)改變引起的就屬于遺傳病，一個(gè)家族幾代人中都出現(xiàn)過的疾病不一定是遺傳病，也可能為環(huán)境影響而引起的疾病，比如缺碘引起的甲狀腺腫大。研究某遺傳病的發(fā)病率，應(yīng)隨機(jī)取樣調(diào)查，盡量多地調(diào)查人群。 答案　B 12．(xx寶雞質(zhì)檢)如圖為舞蹈癥家族遺傳系譜圖，下列分析正確的是(　　)。 A．舞蹈癥為伴X染色體顯性遺傳 B．若圖中7號(hào)和10號(hào)婚配，生一個(gè)患舞蹈癥孩子的概率為 C．圖中6號(hào)可攜帶該致病基因 D．若圖中3號(hào)與正常男性結(jié)婚，建議生女孩 解析　由3、4、8號(hào)個(gè)體的表現(xiàn)型可確定該致病基因?yàn)轱@性基因；如果該致病基因在X染色體上，4號(hào)個(gè)體的致病基因只能來(lái)自2號(hào)，故2號(hào)應(yīng)該患病，這與圖譜信息矛盾，從而確定該致病基因在常染色體上，后代的表現(xiàn)型與性別無(wú)關(guān)聯(lián)，A項(xiàng)、D項(xiàng)錯(cuò)誤。與舞蹈癥相關(guān)的基因用A、a表示，由8號(hào)個(gè)體的表現(xiàn)型可推出3、4號(hào)個(gè)體的基因組成都為Aa，那么7號(hào)個(gè)體的基因組成為AA或Aa；由6號(hào)個(gè)體的表現(xiàn)型可確定10號(hào)個(gè)體的基因組成為Aa，故7號(hào)和10號(hào)婚配，生一個(gè)正常孩子的概率為＝，則生一個(gè)患舞蹈癥孩子的概率為1－＝，B項(xiàng)正確。6號(hào)個(gè)體正常，其基因組成為aa，不攜帶該致病基因，C項(xiàng)錯(cuò)誤。 答案　B 13．(xx濰坊模擬)某對(duì)夫婦的1對(duì)同源染色體上的部分基因如圖所示，A、b、D分別為甲、乙、丙三種病的致病基因，不考慮同源染色體的交叉互換和基因突變，則他們的孩子(　　)。 A．同時(shí)患三種病的概率是 B．同時(shí)患甲、丙兩病的概率是 C．患一種病的概率是 D．不患病的概率為 解析　由題意可知，父親產(chǎn)生ABD和aBd兩種精子，母親產(chǎn)生Abd和abd兩種卵細(xì)胞，后代的基因型為AABbDd(同時(shí)患甲病和丙病)、AaBbDd(同時(shí)患甲病和丙病)、AaBbdd(只患甲病)和aaBbdd(不患病)。 答案　D 14．(xx山東臨沂一模，20)下圖是患甲病(顯性基因?yàn)锳，隱性基因?yàn)閍)和乙病(顯性基因?yàn)锽，隱性基因?yàn)閎)兩種遺傳病的系譜圖。其中Ⅱ1不是乙病基因的攜帶者。據(jù)圖分析下列錯(cuò)誤的是(　　)。 A．甲病是常染色體顯性遺傳病，乙病是X染色體隱性遺傳病 B．與Ⅱ5基因型相同的男子與一正常人婚配，則其子女患甲病的概率為 C．Ⅰ2的基因型為aaXbY，Ⅲ2的基因型為AaXbY D．若Ⅲ1與Ⅲ5結(jié)婚生了一個(gè)男孩，則該男孩患一種病的概率為 解析?、?和Ⅱ6患甲病，子代Ⅲ3不患甲病，則甲病為常染色體顯性遺傳病；Ⅱ1和Ⅱ2不患乙病，Ⅲ2患乙病，則乙病為隱性遺傳病，Ⅱ1不是乙病基因的攜帶者，則乙病只能為X染色體隱性遺傳病，故A正確。從甲病分析Ⅱ5基因型為Aa，與Ⅱ5基因型相同的男子(基因型為Aa)與一正常人(基因型為aa)婚配，則其子女患甲病的概率為，故B正確。Ⅰ2的基因型為aaXbY，Ⅲ2的基因型為AaXbY，C正確。Ⅲ1基因型為aaXBXB、aaXBXb，Ⅲ5基因型為aaXBY，則男孩患病的概率為，故D錯(cuò)誤。 答案　D 15．(xx深圳調(diào)研)人的正常與白化病受基因A和a控制，正常與鐮刀型細(xì)胞貧血癥受基因B和b控制，兩對(duì)基因分別位于兩對(duì)常染色體上，假設(shè)白化病基因與相對(duì)應(yīng)的正?；蛳啾?，缺失了一個(gè)限制酶切點(diǎn)，圖1表示某家族遺傳系譜圖，圖2表示甲、乙、丙3人白化基因或相對(duì)應(yīng)正?；虻暮怂岱肿与s交診斷結(jié)果示意圖。據(jù)圖回答下列問題。 (1)由圖2可以判斷出乙和丙的基因型分別是________、________。 (2)已知對(duì)Ⅰ3、Ⅰ4個(gè)體進(jìn)行核酸分子雜交診斷，其電泳結(jié)果都與甲的相同。Ⅱ6個(gè)體的基因型可能是________，Ⅲ9個(gè)體正常的可能性為________。 (3)白化病與鐮刀型細(xì)胞貧血病這兩種性狀所體現(xiàn)的基因控制性狀的方式分別為________________________________________________________________________； ________________________________________________________________________。 (4)如果要通過產(chǎn)前診斷確定Ⅲ9是否患有貓叫綜合征，常用的有效方法是________________________________________________________________________。 解析　由于正?；蛴腥齻€(gè)切點(diǎn)，限制酶能將基因切成兩個(gè)DNA片段，而突變基因由于失去一個(gè)切點(diǎn)，限制酶不能將基因切成兩段而成為一個(gè)DNA片段，因此正?；蚺c探針雜交后顯示的帶譜有兩條，而突變基因只有一條，因此由圖可以看出，乙的基因型為AA，甲的基因型為Aa，丙的基因型為aa。由Ⅰ2個(gè)體患白化病可推知，Ⅱ6個(gè)體一定是白化病基因的攜帶者。由Ⅱ5是鐮刀型細(xì)胞貧血癥患者可推知，Ⅰ1、Ⅰ2個(gè)體為雜合子，因此Ⅱ6個(gè)體的基因型為AaBB、AaBb。Ⅰ3、Ⅰ4個(gè)體的電泳結(jié)果都與甲相同，說明二者的基因型為Aa，因此Ⅱ7個(gè)體的基因型為AA、Aa。由Ⅱ8個(gè)體是鐮刀型細(xì)胞貧血癥患者，可知Ⅰ3、Ⅰ4個(gè)體為雜合子，其基因型為Bb，因此Ⅱ7個(gè)體的基因型為BB、Bb。只考慮白化病，可推出，Ⅲ9的患病概率為＝，只考慮鐮刀型細(xì)胞貧血癥，Ⅲ9的患病概率為＝，則Ⅲ9正常的概率為＝。貓叫綜合征是由第5號(hào)染色體部分缺失引起的遺傳病，因此最有效的診斷方法是在光學(xué)顯微鏡下觀察細(xì)胞中的染色體。 答案　(1)AA　aa　(2)AaBB或AaBb　　(3)基因通過控制酶的合成來(lái)控制代謝過程，進(jìn)而控制生物體的性狀　基因通過控制蛋白質(zhì)的結(jié)構(gòu)直接控制生物體的性狀 (4)羊水檢查(從羊水中抽取胎兒脫落的細(xì)胞，在光學(xué)顯微鏡下觀察細(xì)胞中的染色體，對(duì)胎兒的細(xì)胞進(jìn)行核型分析)