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第3節(jié) 人類遺傳病 [課時作業(yè)(十三)] 一、選擇題 1．下列關(guān)于人類遺傳病的監(jiān)測和預防的敘述，正確的是(　　) A．患白化病的婦女與正常男性生育的后代適宜選擇生女孩 B．產(chǎn)前診斷能有效地檢測胎兒是否患有遺傳病或先天性疾病 C．羊水檢查是產(chǎn)前診斷的唯一手段 D．遺傳咨詢的第一步就是分析確定遺傳病的傳遞方式 解析：白化病是一種常染色體上的隱性單基因遺傳病，患病概率不存在性別的差異，所以選擇性別不能排除后代患病；產(chǎn)前診斷是在出生前對胚胎或胎兒發(fā)育狀況或是否患有疾病等進行檢測診斷，羊水檢查、B超檢查、孕婦血細胞檢查等都是產(chǎn)前診斷的手段；遺傳咨詢的第一步是了解家庭病史，對是否患某種遺傳病做出診斷。 答案：B 2．下列人群中哪類病的傳遞符合孟德爾遺傳規(guī)律(　　) A．單基因遺傳病　　　　 B．多基因遺傳病 C．傳染病 D．染色體異常遺傳病 解析：孟德爾的遺傳規(guī)律研究的是一對或多對等位基因控制的相對性狀的傳遞規(guī)律，而且每一對相對性狀是由一對或主要由一對等位基因控制的；而多基因遺傳病是由多對等位基因控制的遺傳病，各對基因單獨作用微小，不符合孟德爾遺傳規(guī)律；傳染病是由病原體引起的疾病，與遺傳無關(guān)；染色體異常遺傳病是包括染色體結(jié)構(gòu)和數(shù)量的改變引起的遺傳病，也不符合孟德爾遺傳規(guī)律。 答案：A 3.人的X染色體和Y染色體大小、形態(tài)不完全相同，但存在著同源區(qū)段(Ⅱ)和非同源區(qū)段(Ⅰ、Ⅲ)(如圖所示)。下列敘述錯誤的是(　　) A．由Ⅰ片段上某隱性基因控制的遺傳病，男性患病率高于女性 B．Ⅱ片段上，X染色體與Y染色體上可能有相應的等位基因 C．由Ⅱ片段上某基因控制的遺傳病，男性患病率等于女性 D．由Ⅲ片段上某基因控制的遺傳病，患病者全為男性 解析：分析圖示可知，Ⅲ片段上有控制男性性別的基因，由Ⅰ片段上某隱性基因控制的遺傳病，男性患病率高于女性；由于Ⅲ片段為Y染色體上的非同源區(qū)段，所以由Ⅲ片段上某基因控制的遺傳病，患病者全為男性；X、Y染色體與性別決定有關(guān)，故由Ⅱ片段上某基因控制的遺傳病，男女患病率不一定相等。 答案：C 4．有關(guān)人類遺傳病的敘述正確的是(　　) A．遺傳病是由于孕婦服用或注射了某些具有致畸作用的藥物引起的 B．遺傳病都是先天性的，因而某遺傳病患者的父母或祖輩中一定有該病的患者 C．染色體的變化、基因的變化都有可能導致人類出現(xiàn)遺傳病 D．先天性的疾病都是遺傳病，為避免遺傳病的發(fā)生，人類應提倡優(yōu)生、優(yōu)育 解析：人類遺傳病通常是指由于遺傳物質(zhì)的改變而引起的人類疾病，而染色體和基因的變化均可導致遺傳物質(zhì)(DNA)的改變；致畸藥物導致的畸形胎兒是先天性疾病，但因遺傳物質(zhì)一般沒有變化，故先天性疾病不一定是遺傳??；根據(jù)遺傳規(guī)律，某些隱性遺傳病的患者，其祖輩(包括父母)可能是攜帶者，并不一定是患者。 答案：C 5．下列關(guān)于“調(diào)查人群中遺傳病”的敘述，正確的是(　　) A．調(diào)查遺傳病發(fā)病率時，應該在患者足夠多的群體中調(diào)查 B．某遺傳病發(fā)病率＝ C．調(diào)查某遺傳病的發(fā)病方式時，要在患者家系中調(diào)查并繪制遺傳系譜圖 D．調(diào)查某遺傳病的發(fā)病方式時，對已經(jīng)死亡的個體信息不作統(tǒng)計 解析：調(diào)查遺傳病發(fā)病率時，應該在人群中隨機調(diào)查，A錯誤；發(fā)病率是患病人數(shù)占調(diào)查總?cè)藬?shù)的比例，B錯誤；調(diào)查某種遺傳病的發(fā)病方式時，要在患者家系中進行調(diào)查，死亡的個體也應統(tǒng)計，C正確，D錯誤。 答案：C 6．逆向性痤瘡又名化膿性汗腺炎，是一種少見的常染色體顯性遺傳病?？茖W家利用外顯子測序技術(shù)發(fā)現(xiàn)并驗證了NCSTN基因的突變可導致逆向性痤瘡的發(fā)生。下列關(guān)于逆向性痤瘡的說法，正確的是(　　) A．逆向性痤瘡是一種常染色體異常遺傳病 B．逆向性痤瘡只在女性中發(fā)病，在男性中不發(fā)病 C．父母都患逆向性痤瘡的家庭中子女也一定都患此病 D．理論上講，逆向性痤瘡在男女中的發(fā)病率是相同的 解析：逆向性痤瘡從變異的來源來看是基因突變而不是染色體變異，因而是單基因遺傳病，而不是染色體異常遺傳病。逆向性痤瘡是常染色體顯性遺傳病，常染色體上基因的遺傳在理論上，男女的發(fā)病率是相同的，伴性遺傳病在男女中的發(fā)病率有區(qū)別。若父母雙方都患病，子女中可能由于性狀分離而出現(xiàn)正常個體。 答案：D 7．經(jīng)人類染色體組型分析發(fā)現(xiàn)，有2%～4%的精神病患者的性染色體組成為XYY，如圖所示，有人稱多出的Y染色體為“犯罪染色體”。下列關(guān)于XYY綜合征的敘述正確的是(　　) A．患者為男性，可能是由母方減數(shù)第一次分裂異常所致 B．患者為女性，可能是由母方減數(shù)第二次分裂異常所致 C．患者為男性，可能是由父方減數(shù)第二次分裂異常所致 D．患者為女性，可能是由父方減數(shù)第二次分裂異常所致 解析：該患者的染色體組成為XYY，故多了一條Y染色體。Y染色體只能來自父方，而且是由于減數(shù)第二次分裂后期著絲點分開后，染色體移向了細胞的同一極。 答案：C 8．下表為某校生物興趣小組對四個家庭所做的單基因遺傳病的調(diào)查結(jié)果，下列推斷最恰當?shù)氖?　　) 家庭成員 甲 乙 丙 丁 父親 患病 正常 患病 正常 母親 正常 患病 患病 正常 兒子 患病 患病 患病 患病 女兒 患病 正常 患病 正常 A.甲家庭情況說明該病一定是顯性遺傳病 B．乙家庭情況說明該病一定是隱性遺傳病 C．丙家庭情況說明該病一定是顯性遺傳病 D．丁家庭情況說明該病一定是隱性遺傳病 解析：根據(jù)口訣“有中生無為顯性；無中生有為隱性”，可以判斷丁家庭的遺傳病一定是隱性遺傳病。 答案：D 9．某男同學在體檢時被發(fā)現(xiàn)是紅綠色盲患者，醫(yī)生在詢問家屬病史時得悉該生的母親既是色盲又是血友病患者，而父親性狀正常，醫(yī)生在未對該生作任何體檢的情況下就在體檢單上記錄了患有血友病，這是因為(　　) A．血友病為X染色體上隱性基因控制的遺傳病 B．血友病為X染色體上顯性基因控制的遺傳病 C．父親是血友病基因的攜帶者 D．血友病由常染色體上的顯性基因控制 解析：血友病是X染色體上隱性基因控制的遺傳病，該生的X染色體由其母親傳給，由于其母親是血友病患者，其母親傳給該生的X染色體上一定有血友病致病基因。 答案：A 10．囊性纖維化病是一種常染色體隱性遺傳病。某對正常夫婦均有一個患該病的弟弟，但在家庭的其他成員中無該病患者。如果他們向你咨詢他們的孩子患該病的概率有多大，你會怎樣告訴他們(　　) A．“你們倆沒有一人患病，因此你們的孩子也不會有患病的風險” B．“你們倆只是該致病基因的攜帶者，不會影響到你們的孩子” C．“由于你們倆的弟弟都患有該病，因此你們的孩子患該病的概率為1/9” D．“根據(jù)家系遺傳分析，你們的孩子患該病的概率為1/16” 解析：正常的夫婦均有一個患該病的弟弟，所以他們的基因型為AA或Aa且比例為1∶2，后代患病的概率為(1/4)(2/3)(2/3)＝1/9。 答案：C 11．如圖為人類伴性遺傳系譜圖。下列敘述正確的是(　　) A．2號與4號個體基因型相同的概率為1/2 B．4號與6號個體的基因型相同 C．6與7號再生一個男孩，患病的概率為1/4 D．6與7號所生的女孩皆為攜帶者 解析：由6、7號正常，所生男孩患病可推知，該病為伴X染色體隱性遺傳病，假設(shè)由A、a基因控制，則系譜圖中2號、4號、6號的基因型相同，均為XAXa；6號與7號再生一個男孩，患病的概率為1/2；6號與7號所生的女孩為攜帶者的概率為1/2。 答案：B 12．如圖所示的四個家系，黑色為遺傳病患者，白色為正常人或攜帶者，下列有關(guān)敘述正確的是(　　) A．可能是白化病遺傳的家系是甲、乙、丙、丁 B．肯定不是紅綠色盲遺傳的家系是甲、丙、丁 C．家系乙中患病男孩的父親一定是該病攜帶者 D．家系丁中這對夫婦若再生一個正常女兒的概率是25% 解析：家系丁表示顯性遺傳病，而白化病是常染色體隱性遺傳病，家系丁肯定不是白化??；若家系乙為X染色體隱性遺傳病，則父親就不是該病的攜帶者；家系丁為常染色體顯性遺傳病，再生一正常女兒的概率為1/21/4＝1/8?？隙ú皇羌t綠色盲遺傳的家系是甲(父親正常，女兒病)、丙(母病子正常)、丁(常染色體顯性遺傳病)。 答案：B 二、非選擇題 13．已知抗維生素D佝僂病是由X染色體上的顯性基因(A)控制的；血友病是由X染色體上的隱性基因(b)控制的?，F(xiàn)有兩對剛剛結(jié)婚的青年夫妻，甲夫婦的男方是抗維生素D佝僂病患者，女方正常，乙夫婦都正常，但女方的弟弟是血友病患者(其父母正常)，請根據(jù)題意回答問題。 (1)根據(jù)這兩對夫婦及其家庭成員各自的遺傳病情，寫出相應的基因型： 甲夫婦：男：__________；女：__________。 乙夫婦：男：__________；女：__________。 (2)醫(yī)生建議這兩對夫婦在生育之前，應進行遺傳咨詢。 ①假如你是醫(yī)生，你認為這兩對夫婦的后代患相應遺傳病的風險率是： 甲夫婦：后代患抗維生素D佝僂病的風險率為____________%。 乙夫婦：后代患血友病的風險率為__________%。 ②優(yōu)生學上認為，有些情況下可通過選擇后代的性別來降低遺傳病的發(fā)病概率。請你就生男生女為這對夫婦提出合理化建議。 建議：甲夫婦最好生一個__________，乙夫婦最好生一個__________孩。 (3)產(chǎn)前診斷是在胎兒出生前，醫(yī)生用專門的檢測手段，對遺傳病進行監(jiān)測和預防，包括孕婦血細胞檢查、基因診斷和__________、__________。 解析：(1)甲夫婦中男方患有抗維生素D佝僂病，含有致病基因，基因型為XAY，女方正常不含有致病基因，基因型為XaXa；乙夫婦中男女雙方都正常，所以男方基因型為XBY，女方的弟弟含有致病基因，所以女方也有可能含有致病基因，基因型為XBXB或XBXb。 (2)甲夫婦中男方一定會將致病基因傳遞給女兒，而一定不會傳給兒子，所以后代患病率為50%，乙夫婦中女方攜帶致病基因的概率為1/2，攜帶致病基因的情況下與男方生出患病孩子XbY的概率為1/4，所以后代患病的概率為1/8。通過上面敘述，所以建議甲夫婦生男孩，乙夫婦生女孩。 (3)產(chǎn)前診斷的手段有羊水檢查和孕婦血細胞檢查，屬于細胞水平，基因診斷屬于分子水平上的手段，B超檢查屬于個體水平上的檢查。 答案：(1)XAY　XaXa　XBY　XBXB或XBXb (2)①50　12.5?、谀小∨?3)羊水檢查　B超檢查 14．如圖是甲病(顯性基因為A，隱性基因為a)和乙病(顯性基因為B，隱性基因為b)兩種遺傳病的系譜圖。請據(jù)圖回答： (1)甲病的遺傳方式為________，Ⅱ7個體的基因型為________。 (2)乙病的致病基因________(填“能”或“不能”)確定位于性染色體上，________(填“能”或“不能”)確定乙病顯隱性，Ⅱ4個體________(填“能”或“不能”)確定攜帶乙病致病基因。 (3)假設(shè)Ⅱ3和Ⅱ8無乙病基因，Ⅲ9與Ⅲ12結(jié)婚子女中患病的概率是________。若Ⅲ11和Ⅲ9分別與正常男性結(jié)婚，懷孕后針對兩種遺傳病進行遺傳咨詢，了解到若在妊娠早期對胎兒脫屑進行檢查，可推斷后代患病的概率。Ⅲ11可采取下列哪種措施________(填序號)，Ⅲ9可采取下列哪種措施________(填序號)。 A．性別檢測 B．染色體數(shù)目檢測 C．無須進行上述檢測 解析：(1)據(jù)圖中Ⅱ7和Ⅱ8及女兒Ⅲ11(父母患病，女兒正常)，可知甲病必為常染色體顯性遺傳。Ⅲ11正常，基因型為aa，Ⅱ7個體和Ⅱ8個體的基因型皆為Aa。(2)單獨考慮乙病，因Ⅱ3和Ⅱ4均正常，Ⅲ10為乙病男性患者，因此乙病為隱性遺傳病，但不能確定乙病致病基因是在常染色體上還是在X染色體上。如果乙病致病基因位于常染色體上，Ⅲ10個體基因型為bb，則Ⅱ3和Ⅱ4都是攜帶者；如果乙病致病基因位于X染色體上，雙親正常，子代男性患者的致病基因一定來自其母親，Ⅱ4是攜帶者。(3)若Ⅱ3和Ⅱ8無乙病基因，則乙病一定是伴X隱性遺傳病。Ⅲ9的基因型是1/2aaXBXB、1/2aaXBXb，Ⅲ12基因型是2/3AaXBY、1/3AAXBY，兩種病分別分析，Ⅲ9和Ⅲ12結(jié)婚后代患甲病的概率是2/3，正常的概率是1/3，后代患乙病的概率是1/8，正常的概率是7/8，后代中患病的概率是1－1/37/8＝17/24。Ⅲ11正常，不患甲病，又因Ⅱ8無乙病基因，所以也不攜帶乙病的基因，與正常男性結(jié)婚所生后代正常，無須進行上述檢測；Ⅲ9不患甲病，但有可能是乙病基因的攜帶者，與正常男性結(jié)婚，所生男孩有可能是患者，需要做胎兒性別檢測。 答案：(1)常染色體顯性遺傳　Aa　(2)不能　能　能　(3)17/24　C　A 15．遺傳病是威脅人類健康的一個重要因素。某校生物學習小組開展對當?shù)貛追N遺傳病的調(diào)查。 (1)調(diào)查步驟： ①確定要調(diào)查的遺傳病，掌握其癥狀及表現(xiàn)。 ②設(shè)計表格并確定調(diào)查地點。 ③多個小組進行匯總，得出結(jié)果。 (2)問題： ①其中一小組對乳光牙單基因遺傳病的記錄如下： 祖父 祖母 外祖父 外祖母 父親 母親 姐姐 弟弟 女性 患者 √ √ √ √ √ (空格中“√”為乳光牙患者) a．根據(jù)上表在下面方框中繪制遺傳系譜圖 b．該病的遺傳方式是____________，該女性患者與一個正常男性結(jié)婚后，生下正常男孩的可能性是____________。 c．調(diào)查中一般不選擇唇裂、青少年型糖尿病等多基因遺傳病作為研究對象，原因是________________________________________________________________________ ________________________________________________________________________。 d．若該地區(qū)的表兄妹婚配，后代患病的概率將增加，其原因是_______________________。 e．除了禁止近親結(jié)婚外，你還會提出怎樣的建議來有效預防遺傳病的產(chǎn)生？ ________________________________________________________________________。 ②21三體綜合征是染色體異常引起的遺傳病，經(jīng)咨詢了解到醫(yī)院常用21號染色體上的短串聯(lián)重復序列STR作為遺傳標記(可理解為等位基因)對該病進行快速診斷。 若用“＋”表示遺傳標記，“－”表示無該遺傳標記，現(xiàn)診斷出一個21三體綜合征患兒，該遺傳標記的基因型是“＋＋－”，其父親的基因型是“＋－”，母親的基因型是“－－”，那么這名患兒的病因是_________________________________________________________ ________________________________________________________________________。 解析：(2)①a.根據(jù)圖例及表格內(nèi)容合理展示親子代關(guān)系及性狀。b.由第Ⅱ代雙親均為患者而生出一個正常的女兒，判定為常染色體顯性遺傳病。第Ⅲ代中女性患者基因型為AA或Aa，分別占、，與正常男子(aa)婚配，后代為正常男孩的可能性為：＝。c.多基因遺傳病不易找遺傳規(guī)律。d.近親結(jié)婚使同種隱性遺傳病致病基因純合的概率增大。e.遺傳病主要是預防，治療是十分困難的。②父親的標記基因型為“＋－”，母親為“－－”，而后代三體為“＋＋－”，說明“＋＋”均來自父方，而父方只有一個“＋”，形成“＋＋”精子，則一定是減數(shù)第二次分裂后期姐妹染色單體分開后移向同一極所致。 答案：(2)①a.如圖所示 b．常染色體顯性遺傳　　c．多基因遺傳病由多對等位基因控制，不便于分析并找出遺傳規(guī)律　d．兩者是同一種隱性遺傳病攜帶者的概率較高　e．進行遺傳咨詢，產(chǎn)前診斷?、诟赣H的21號染色體在減數(shù)第二次分裂后期移向同一極