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第3節(jié) 人類遺傳病 1．下列人群中哪類病的傳遞符合孟德爾的遺傳規(guī)律(　　) A．單基因遺傳病　　　 B．多基因遺傳病 C．染色體異常遺傳病 D．傳染病 解析：只有單基因遺傳病遵循孟德爾的遺傳規(guī)律。 答案：A 2．下列敘述不屬于人類常染色體顯性遺傳病遺傳特征的是(　　) A．男性與女性的患病概率相同 B．患者的雙親中至少有一人為患者 C．患者家系中會出現(xiàn)連續(xù)幾代都有患者的情況 D．若雙親均為患者，則子代的發(fā)病率最大為3/4 解析：男性與女性的患病概率相同，可能是常染色體顯性遺傳病，A錯誤；患者顯性遺傳病的雙親中至少有一人為患者，B錯誤；患者家系中會出現(xiàn)連續(xù)幾代都有患者的情況，屬于顯性遺傳病的特征之一，C錯誤；若雙親均為常染色體顯性遺傳病患者(且均為純合子)，子代中最大發(fā)病率為1，D正確。 答案：D 3．某生物興趣小組對某種皮膚遺傳病進(jìn)行了調(diào)查，以下說法正確的是 (　　) A．要選擇多個基因控制的皮膚遺傳病進(jìn)行調(diào)查 B．在調(diào)查該皮膚病的發(fā)病率時，選取的樣本越多，誤差越小 C．在調(diào)查該皮膚病的遺傳方式時應(yīng)注意隨機取樣 D．在調(diào)查該皮膚病的發(fā)病率時應(yīng)選取患者家庭進(jìn)行調(diào)查 答案：B 4．人類基因組計劃的實施有利于人們對自身生命本質(zhì)的認(rèn)識，與此同時，由我國科學(xué)家獨立實施的“二倍體水稻基因組測序工程”于2002年全部完成，標(biāo)志著我國對水稻的研究達(dá)到了世界先進(jìn)水平。那么，該工程的具體內(nèi)容是指 (　　) A．測定水稻24條染色體上的全部基因序列 B．測定水稻12條染色體上的全部基因序列 C．測定水稻12條染色體上的全部堿基序列 D．測定水稻14條染色體上的全部堿基序列 答案：C 5．某遺傳病男性患者與一個正常女子結(jié)婚，醫(yī)生告誡他們只能生男孩。據(jù)此推測該病的遺傳方式為 (　　) A．伴Y染色體遺傳 B．常染色體顯性遺傳 C．伴X染色體顯性遺傳 D．伴X染色體隱性遺傳 答案：C 6．克氏綜合征是一種性染色體數(shù)目異常的疾病?，F(xiàn)有一對表現(xiàn)型正常的夫婦生了一個患克氏綜合征并伴有色盲的男孩，該男孩的染色體組成為44＋XXY。請回答： (1)畫出該家庭的系譜圖并注明每個成員的基因型(色盲的等位基因以B和b表示)。 (2)導(dǎo)致上述男孩患克氏綜合征的原因是：他的________(填“父親”或“母親”)的性原細(xì)胞在進(jìn)行________分裂形成配子時發(fā)生了染色體不分離。 (3)假設(shè)上述夫婦的染色體不分離只是發(fā)生在體細(xì)胞中。 ①他們的孩子中是否會出現(xiàn)克氏綜合征患者？________。 ②他們的孩子患色盲的可能性是多大？________。 解析：(1)表現(xiàn)型正常的夫婦生出患色盲的男孩，只能是其母親為致病基因的攜帶者，基因型為XBXb。(2)該男孩的母親的性原細(xì)胞在減數(shù)第二次分裂時染色體未分離，形成了基因型為XbXb的配子。(3)如果題中的夫婦染色體不分離只發(fā)生在體細(xì)胞中，則不會導(dǎo)致其孩子出現(xiàn)克氏綜合征，但可能患色盲，因為夫婦雙方的基因型分別為XBY、XBXb，他們的孩子患色盲的概率為1/4。 答案：(1)如圖所示： (2)母親　減數(shù)第二次 (3)①不會　②1/4 A級　基礎(chǔ)鞏固 1．下圖表示人體細(xì)胞中某對同源染色體不正常分離的情況。如果一個類型A的卵細(xì)胞成功地與一個正常的精子受精，將會得到的遺傳病可能是(　　) A．鐮刀型細(xì)胞貧血癥　 B．苯丙酮尿癥 C．21三體綜合征 D．白血病 解析：分析圖形可知，若減數(shù)第一次分裂后期某對同源染色體不正常分離，則形成的類型A卵細(xì)胞比正常卵細(xì)胞多一條染色體，這樣的卵細(xì)胞若成功地與一個正常的精子受精，形成的子代體細(xì)胞內(nèi)染色體數(shù)會比正常個體多一條染色體，因而可能會患21三體綜合征。 答案：C 2．人類遺傳病的調(diào)查對人類遺傳病的防治具有重要意義，調(diào)查的基本步驟包括：①確定調(diào)查內(nèi)容；②收集、整理和分析數(shù)據(jù)；③設(shè)計調(diào)查方案；④撰寫調(diào)查研究報告。遺傳病調(diào)查活動的基本流程為(　　) A．①→②→③→④ B．③→①→②→④ C．①→③→②→④ D．③→②→①→④ 解析：開展調(diào)查的社會實踐活動，一般分為四個步驟：第一步要確定好調(diào)查的內(nèi)容，了解有關(guān)的要求；第二步是設(shè)計調(diào)查方案(包括設(shè)計印刷用于記錄的表格、確定調(diào)查的地點和要點、分析和預(yù)測可能出現(xiàn)的問題及應(yīng)對措施等)；第三步是實施調(diào)查，在調(diào)查過程中，要注意隨機性和獲得足夠多的調(diào)查數(shù)據(jù)；第四步是匯總、統(tǒng)計數(shù)據(jù)，根據(jù)數(shù)據(jù)得出結(jié)論，并撰寫調(diào)查報告。因此正確的順序是①→③→②→④。 答案：C 3．下列關(guān)于人類遺傳病和基因組測序的敘述，正確的是(　　) A．21三體綜合征患者體細(xì)胞中染色體數(shù)目為45條 B．產(chǎn)前診斷能有效地檢測出胎兒是否患有遺傳病 C．遺傳咨詢的第一步是分析并確定遺傳病的遺傳方式 D．人類基因組測序是測定人體細(xì)胞中所有DNA堿基序列 答案：B 4．小李同學(xué)欲繪制先天性聾啞遺傳系譜圖并調(diào)查其遺傳方式，其操作中錯誤的是(　　) A．在特定人群中調(diào)查，收集相關(guān)信息 B．建立系譜圖必需的信息不包括遺傳病的顯隱性 C．依據(jù)收集的信息繪制遺傳系譜圖 D．先調(diào)查基因型，再確定遺傳方式 解析：調(diào)查遺傳病的遺傳方式，應(yīng)在特定人群即患者家系中調(diào)查；遺傳病是顯性還是隱性需依據(jù)系譜圖進(jìn)行推導(dǎo)；遺傳系譜圖是根據(jù)患者家系調(diào)查收集的信息繪制而成；根據(jù)遺傳系譜圖推斷遺傳方式，推知各成員的基因型。 答案：D 5．一對夫婦，其中一人為紅綠色盲患者，在什么情況下需要對胎兒進(jìn)行基因檢測(　　) 選項 患者 胎兒性別 A 妻子 女性 B 妻子 男性或女性 C 妻子 男性 D 丈夫 男性或女性 答案：D 6．已知抗維生素D佝僂病是由X染色體上的顯性基因(A)控制的；血友病是由X染色體上的隱性基因(b)控制的?，F(xiàn)有兩對剛剛結(jié)婚的青年夫妻，甲夫婦的男方是抗維生素D佝僂病患者，女方正常，乙夫婦都正常，但女方的弟弟是血友病患者(其父母正常)，請根據(jù)題意回答問題： (1)根據(jù)這兩對夫婦及其家庭成員各自的遺傳病情，寫出相應(yīng)的基因型： 甲夫婦：男：________；女：________。 乙夫婦：男：________；女：________。 (2)醫(yī)生建議這兩對夫婦在生育之前，應(yīng)進(jìn)行遺傳咨詢。①假如你是醫(yī)生，你認(rèn)為這兩對夫婦的后代患相應(yīng)遺傳病的風(fēng)險率是： 甲夫婦：后代患抗維生素D佝僂病的風(fēng)險率為________%。 乙夫婦：后代患血友病的風(fēng)險率為________%。 ②優(yōu)生學(xué)上認(rèn)為，有些情況下可通過選擇后代的性別來降低遺傳病的發(fā)病概率。請你就生男生女為這對夫婦提出合理化建議。甲夫婦最好生一個________孩，乙夫婦最好生一個________孩。 (3)產(chǎn)前診斷是在胎兒出生前，醫(yī)生用專門的檢測手段，對遺傳病進(jìn)行監(jiān)測和預(yù)防，包括孕婦血細(xì)胞檢查、基因診斷和________________、________________。 解析：(1)甲夫婦中男方患有抗維生素D佝僂病，含有致病基因，基因型為XAY，女方正常不含有致病基因，基因型為XaXa；乙夫婦中男女雙方都正常，所以男方基因型為XBY，女方的弟弟含有致病基因，所以女方也有可能含有致病基因，基因型為XBXB或XBXb。(2)甲夫婦中男方一定會將致病基因傳遞給女兒，而一定不會傳給兒子，所以后代患病率為50%，乙夫婦中女方攜帶致病基因的概率為1/2，攜帶致病基因的情況下與男方生出患病孩子XbY的概率為1/4，所以后代患病的概率為1/8，通過上面敘述，所以建議甲夫婦生男孩，乙夫婦生女孩。(3)產(chǎn)前診斷的手段有羊水檢查和孕婦血細(xì)胞檢查，屬于細(xì)胞水平，基因診斷屬于分子水平上的手段，B超檢查屬于個體水平上的檢查。 答案：(1)XAY　XaXa　XBY　XBXB或XBXb (2)①50　12.5　②男　女 (3)羊水檢查　B超檢查 B級　能力訓(xùn)練 7．如圖所示的紅綠色盲患者家系中，女性患者Ⅲ－9的性染色體只有一條X染色體，其他成員性染色體組成正常。Ⅲ－9的紅綠色盲致病基因來自于誰？產(chǎn)生Ⅲ－9的原因最可能是什么(　　) A．Ⅰ－1，Ⅲ－9的父方減數(shù)第一次分裂異常所致 B．Ⅰ－2，Ⅲ－9的母方減數(shù)第二次分裂異常所致 C．Ⅰ－2，Ⅲ－9的父方減數(shù)第二次分裂異常所致 D．Ⅰ－4，Ⅲ－9的母方減數(shù)第一次分裂異常所致 解析：紅綠色盲是伴X染色體隱性遺傳病，正常男性不攜帶致病基因，因此Ⅲ－9的色盲基因來自于Ⅱ－6，而表現(xiàn)正常的Ⅱ－6的色盲基因只能來自于Ⅰ－2，Ⅲ－9(女性)之所以患病可能是由于Ⅱ－7在減數(shù)第二次分裂后期形成了不含性染色體的精子。 答案：C 8．某班同學(xué)對一種單基因遺傳病進(jìn)行調(diào)查，繪制并分析了其中一個家系的系譜圖(如圖所示)，下列說法正確的是 (　　) A．該病為常染色體顯性遺傳病 B．Ⅱ－5是該病致病基因的攜帶者 C．Ⅱ－5與Ⅱ－6再生患病男孩的概率為1/2 D．Ⅲ－9與正常女性結(jié)婚，建議生女孩 解析：從Ⅱ－5與Ⅱ－6正常而子代Ⅲ－11患病可知該病是隱性遺傳病，不論致病基因位于常染色體上還是X染色體上，Ⅱ－5一定是攜帶者。如果該病是常染色體隱性遺傳病，Ⅱ－5與Ⅱ－6再生患病男孩的概率為1/8；Ⅲ－9與正常女性結(jié)婚，子代男孩、女孩患病機會相等。 答案：B 9．一男性患有某種單基因遺傳病。某同學(xué)對其家系的其他成員進(jìn)行調(diào)查后，記錄如下(“＋”代表患者，“－”代表正常)。下列有關(guān)分析錯誤的是(　　) 祖父 祖母 外祖父 外祖母 父親 母親 姐姐 － ＋ ＋ － ＋ ＋ － A.該遺傳病屬于常染色體顯性遺傳病 B．調(diào)查該病的發(fā)病率應(yīng)在自然人群中隨機取樣調(diào)查計算 C．該患病男性的父母生一個正常孩子的概率為1/4 D．這個家系中所有患者基因型相同的概率為4/9 解析：父親、母親均是患者，姐姐正常，則該病為常染色體顯性遺傳??；調(diào)查發(fā)病率應(yīng)在人群中隨機調(diào)查；父母都為雜合子，生正常孩子(隱性個體)的概率是1/4。由表中記錄情況可知男孩的外祖父基因型不確定，所以家系中患者基因型相同的概率不確定。 答案：D 10．調(diào)查人類先天性腎炎的遺傳特點時，發(fā)現(xiàn)在當(dāng)?shù)厝巳弘p親都患病的幾百個家庭內(nèi)，所有子女中女性全部患病，男性正常與患病的比例為1∶2。下列對此調(diào)查結(jié)果解釋正確的是 (　　) A．該病是一種常染色體遺傳病 B．該病是一種隱性遺傳病 C．被調(diào)查的母親中雜合子占2/3 D．在選擇調(diào)查疾病的類型上，調(diào)查此類遺傳病不如調(diào)查青少年型糖尿病 解析：該病與性別相關(guān)聯(lián)，是一種伴性遺傳?。浑p親患病而且子女出現(xiàn)正常，發(fā)生了性狀分離，出現(xiàn)的新性狀(正常)為隱性性狀，所以該病為顯性遺傳??；男性正常與患病的比例為1∶2，說明被調(diào)查母親所產(chǎn)生的配子中正常配子數(shù)∶攜帶致病基因的配子數(shù)＝1∶2，所以被調(diào)查母親中雜合子占2/3；在選擇調(diào)查遺傳病的類型上，最好選擇調(diào)查發(fā)病率較高的單基因遺傳病，先天性腎炎符合，而青少年型糖尿病是多基因遺傳病，不符合條件。 答案：C 11．亨廷頓舞蹈癥是由第四號常染色體上的Hum tington基因發(fā)生突變引起的人類遺傳病，患者一般在中年發(fā)病。某家庭亨廷頓舞蹈癥系譜圖如下： 回答下列問題： (1)Hum tington基因發(fā)生突變可能是由于DNA分子中發(fā)生堿基對的增添、缺失或________而引發(fā)的基因結(jié)構(gòu)改變。 (2)Ⅲ－6的基因型是________(填“HH”“Hh”或“hh”)，原因是___ ______________________________________________________。 (3)Ⅲ－7是患者的概率為________，Ⅲ－7在出生前，為確定其是否患亨廷頓舞蹈癥，可用__________的手段來進(jìn)行產(chǎn)前診斷。目前對此病的治療思路之一是特異性降解由突變體基因合成的mRNA，從而阻止基因表達(dá)中的________環(huán)節(jié)。 (4)若Ⅲ代中某個體基因型為HHh，研究發(fā)現(xiàn)其原因為染色體變異，則該變異________ (填“一定”或“不一定”)是染色體數(shù)目變異，原因是___________________________________________________ _____________________________________________________。 解析：根據(jù)遺傳系譜圖分析，圖中1、2有病，生出了正常的兒子3號，說明亨廷頓舞蹈癥是顯性遺傳病；又因為題干信息表明該病的基因在常染色體上，所以該病為常染色體顯性遺傳病。(1)基因突變指的是DNA分子中堿基對的替換、增添或者缺失，引起的基因結(jié)構(gòu)的改變。(2)由于5號正常，即基因型為hh，所以6號基因型為Hh。(3)據(jù)圖分析可知，1、2都是Hh，則4號基因型為1/3HH、2/3Hh，7號是患者的概率＝1－2/31/2＝2/3。該病為單基因遺傳病，可以通過基因診斷的方式進(jìn)行產(chǎn)前診斷。根據(jù)題意，治療該病的方式是通過特異性降解由突變體基因合成的mRNA，而mRNA是翻譯的模板，說明阻斷的是翻譯過程。(4)染色體結(jié)構(gòu)變異中重復(fù)也可能導(dǎo)致該個體的基因型為HHh，所以該變異不一定是染色體數(shù)目變異。 答案：(1)替換　(2)Hh　該病為常染色體顯性遺傳病，Ⅲ－6為患者一定含有H基因，Ⅱ－5的基因型為hh，其中一個h一定會遺傳給Ⅲ－6，所以Ⅲ－6的基因型為Hh (3)2/3　基因診斷　翻譯　(4)不一定　染色體結(jié)構(gòu)變異也可能導(dǎo)致該個體的基因型為HHh 12．圖1、圖2是兩種不同遺傳病的系譜圖，圖1中3號和4號為雙胞胎，圖2中4號不含致病基因。據(jù)圖回答下列問題： (1)在圖1中若3號、4號為異卵雙生，則二者基因型相同的概率為________。若3號、4號為同卵雙生，則二者性狀差異來自________。 (2)圖2中該病的遺傳方式為________________遺傳。若8號與10號近親婚配，生了一個男孩，則該男孩患病的概率為________。 (3)若圖2中8號到了婚育年齡，從優(yōu)生的角度考慮，你對她有哪些建議？________________________________________________。 解析：(1)圖1中，1號、2號正常，5號患病，且是女孩，因此該病是常染色體隱性遺傳病。設(shè)圖1中的遺傳病的相關(guān)基因用A、a表示，若圖1中3號、4號為異卵雙生，其基因型均為AA或Aa，二者都是AA的概率為1/31/3，二者都是Aa的概率為2/32/3，故二者基因型相同的概率為5/9。若3號、4號為同卵雙生，二者基因型相同，二者性狀差異來自環(huán)境因素。(2)圖2中，4號不含致病基因，3號、4號正常，7號患病，因此該病為伴X染色體隱性遺傳病。設(shè)圖2中遺傳病的相關(guān)基因用B、b表示，則圖2中8號的基因型為1/2XBXB或1/2XBXb，10號的基因型為XBY，若他們生了一個男孩，則該男孩患病的概率為1/21/2＝1/4。(3)8號個體可能為伴X染色體隱性遺傳病基因的攜帶者，如果選擇與正常男性婚配，生育女孩則一定不會患病，因女孩一定會有一條X染色體來自父親。 答案：(1)5/9　環(huán)境因素 (2)伴X染色體隱性　1/4 (3)與不患病的男性結(jié)婚，生育女孩 C級　拓展提升 13．人類遺傳病的發(fā)病率逐年增高，相關(guān)遺傳學(xué)研究非常受關(guān)注。某校高一研究性學(xué)習(xí)小組的同學(xué)對本校全體高中學(xué)生進(jìn)行了某些遺傳病的調(diào)查。請回答相關(guān)問題： (1)調(diào)查時最好選擇________(填“單基因遺傳病”或“多基因遺傳病”)。 (2)如果要做遺傳方式的調(diào)查，應(yīng)該選擇________作為調(diào)查對象。如果調(diào)查遺傳病的發(fā)病率，應(yīng)________。 (3)請你為調(diào)查紅綠色盲發(fā)病率小組的同學(xué)設(shè)計一個表格，用以記錄調(diào)查結(jié)果。 (4)假如調(diào)查結(jié)果如下：被調(diào)查人數(shù)共3 500人，其中男生1 900人，發(fā)生1 600人，男生紅綠色盲60人，女生紅綠色盲10人，該校高中學(xué)生中紅綠色盲的基因頻率約為1.57%。請你對此結(jié)果進(jìn)行評價 _______________________________________________________ _____________________________________________________。 解析：(1)進(jìn)行人類遺傳病調(diào)查時，最好選取群體中發(fā)病率較高的單基因遺傳病，如紅綠色盲、白化病等。(2)調(diào)查遺傳病的發(fā)病率時應(yīng)該在人群中隨機抽樣調(diào)查并統(tǒng)計，根據(jù)調(diào)查數(shù)據(jù)，計算發(fā)病率。調(diào)查遺傳病的遺傳方式時，可以在患者家系中調(diào)查。(3)本小題調(diào)查紅綠色盲的發(fā)病率，因為紅綠色盲為伴X染色體隱性遺傳病，在男女中的發(fā)病率不同，所以統(tǒng)計結(jié)果時，既要分正常和色盲患者，也要分男性和女性。(4)計算紅綠色盲基因頻率時，需要提供男生正常和色盲人數(shù)，還有女生正常、攜帶者和色盲人數(shù)。 答案：(1)單基因遺傳病　(2)患有該遺傳病的多個家族(系)　隨機選擇一個較大的群體 (3)表格如下： 性別 表現(xiàn)　　　 男生(人) 女生(人) 色盲 正常 (4)該基因頻率不準(zhǔn)確，因為數(shù)據(jù)中缺少攜帶者的具體人數(shù)