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隨堂真題演練18 人類遺傳病 (2017高考江蘇卷)下列關(guān)于人類遺傳病的敘述，正確的是(　　) A．遺傳病是指基因結(jié)構(gòu)改變而引發(fā)的疾病 B．具有先天性和家族性特點的疾病都是遺傳病 C．雜合子篩查對預(yù)防各類遺傳病具有重要意義 D．遺傳病再發(fā)風(fēng)險率估算需要確定遺傳病類型 解析：選D。人類遺傳病通常是指由于遺傳物質(zhì)改變而引起的疾病，除了基因結(jié)構(gòu)改變外還有其他因素可引發(fā)人類遺傳病，A項錯誤。先天性疾病中由遺傳因素引起的是遺傳病，由環(huán)境因素或母體的條件變化引起且遺傳物質(zhì)沒有發(fā)生改變的不屬于遺傳??；家庭性疾病中有的是遺傳病，而有的不是遺傳病，如營養(yǎng)缺乏引起的疾病，B項錯誤。雜合子篩查對預(yù)防隱性遺傳病有重要意義，但不能預(yù)防染色體異常遺傳病，C項錯誤。確定遺傳病類型可以幫助估算遺傳病再發(fā)風(fēng)險率，D項正確。 (2016高考全國卷Ⅰ)理論上，下列關(guān)于人類單基因遺傳病的敘述，正確的是(　　) A．常染色體隱性遺傳病在男性中的發(fā)病率等于該病致病基因的基因頻率 B．常染色體顯性遺傳病在女性中的發(fā)病率等于該病致病基因的基因頻率 C．X染色體顯性遺傳病在女性中的發(fā)病率等于該病致病基因的基因頻率 D．X染色體隱性遺傳病在男性中的發(fā)病率等于該病致病基因的基因頻率 解析：選D。常染色體隱性遺傳病在男性中的發(fā)病率(基因型頻率)等于該病致病基因頻率的平方，A項錯誤；X染色體顯性遺傳病和常染色體顯性遺傳病在女性中的發(fā)病率等于該致病基因的基因頻率的平方與顯隱性基因頻率之積的2倍的和，B、C項錯誤；X染色體隱性遺傳病，其致病基因在男性中只位于X染色體上，故該病在男性中的發(fā)病率等于該病致病基因的基因頻率，D項正確。 (2016高考海南卷)減數(shù)分裂過程中出現(xiàn)染色體數(shù)目異常，可能導(dǎo)致的遺傳病是(　　) A．先天性愚型　　　 B．原發(fā)性高血壓 C．貓叫綜合征 D．苯丙酮尿癥 解析：選A。先天性愚型是21號染色體多了一條；原發(fā)性高血壓是多基因遺傳病；貓叫綜合征是5號染色體短臂缺失；苯丙酮尿癥是常染色體隱性遺傳病。 (2015高考全國卷Ⅰ)抗維生素D佝僂病為X染色體顯性遺傳病，短指為常染色體顯性遺傳病，紅綠色盲為X染色體隱性遺傳病，白化病為常染色體隱性遺傳病。下列關(guān)于這四種遺傳病遺傳特征的敘述，正確的是(　　) A．短指的發(fā)病率男性高于女性 B．紅綠色盲女性患者的父親是該病的患者 C．抗維生素D佝僂病的發(fā)病率男性高于女性 D．白化病通常會在一個家系的幾代人中連續(xù)出現(xiàn) 解析：選B。常染色體遺傳病的男性與女性發(fā)病率相等，A項錯誤。X染色體隱性遺傳病的女性患者，其父親和兒子一定是患者，B項正確。X染色體顯性遺傳病的女性發(fā)病率大于男性發(fā)病率，C項錯誤。白化病屬于常染色體隱性遺傳病，不會在一個家系的幾代人中連續(xù)出現(xiàn)，D項錯誤。 (2015高考全國卷Ⅱ)下列關(guān)于人類貓叫綜合征的敘述，正確的是(　　) A．該病是由于特定的染色體片段缺失造成的 B．該病是由于特定染色體的數(shù)目增加造成的 C．該病是由于染色體組數(shù)目成倍增加造成的 D．該病是由于染色體中增加某一片段引起的 解析：選A。貓叫綜合征是人的第5號染色體部分缺失引起的遺傳病，是常見的染色體異常遺傳病，因為患病兒童哭聲輕、音調(diào)高，很像貓叫而得名， A項正確。 [課時作業(yè)] 1．(2018遼寧五校聯(lián)考)下列關(guān)于人類遺傳病的敘述中，錯誤的是(　　) A．人類遺傳病是指由于遺傳物質(zhì)改變而引起的疾病 B．抗維生素D佝僂病、哮喘病和青少年型糖尿病三種遺傳病中只有第一種遺傳符合孟德爾遺傳定律 C．21三體綜合征患者體細胞中染色體數(shù)目為47條 D．單基因遺傳病是指受一個基因控制的疾病 解析：選D。人類遺傳病是指由于遺傳物質(zhì)改變而引起的人類疾病，A正確；哮喘病和青少年型糖尿病屬于多基因遺傳病，不符合孟德爾遺傳定律，B正確；21三體綜合征是由染色體異常(多了一條21號染色體)而導(dǎo)致的疾病，因此患者體細胞中染色體數(shù)目為47條，C正確；單基因遺傳病是指受一對等位基因控制的疾病，D錯誤。 2．(2018山東聊城一中模擬)關(guān)于人類“21三體綜合征”“鐮刀型細胞貧血癥”和“唇裂”的敘述，正確的是(　　) A．都是由基因突變引起的疾病 B．患者父母不一定患有該種遺傳病 C．可通過觀察血細胞的形態(tài)區(qū)分三種疾病 D．都可通過光學(xué)顯微鏡觀察染色體形態(tài)和數(shù)目檢測是否患病 解析：選B。21三體綜合征是由染色體變異引起的疾病；觀察血細胞的形態(tài)只能判定鐮刀型細胞貧血癥；21三體綜合征可通過觀察染色體形態(tài)和數(shù)目檢測是否患病。 3．(2018山師大附中月考)一對夫婦，其中一人為紅綠色盲患者，在什么情況下需要對胎兒進行基因檢測(　　) 選項 患者 胎兒性別 A 妻子 女性 B 妻子 男性或女性 C 妻子 男性 D 丈夫 男性或女性 解析：選D。根據(jù)紅綠色盲的遺傳特點，當(dāng)妻子患病時，雙親基因型(相關(guān)基因用B、b表示)分別為XbXb、XBY，后代男性一定為患者，女性一定為攜帶者，所以不需要進行基因檢測。當(dāng)丈夫為患者時，妻子有可能是攜帶者，所以后代無論男女均有可能為患者。 4．(2018江西四校聯(lián)考)某城市兔唇畸形新生兒出生率明顯高于其他城市，研究這種現(xiàn)象是否由遺傳因素引起的方法不包括(　　) A．對兔唇畸形患者家系進行調(diào)查統(tǒng)計分析 B．對正常個體與畸形個體進行基因組比較研究 C．對該城市出生的同卵雙胞胎進行相關(guān)的調(diào)查統(tǒng)計分析 D．對該城市出生的兔唇畸形患者的血型進行調(diào)查統(tǒng)計分析 解析：選D。對兔唇畸形患者家系進行調(diào)查統(tǒng)計分析可判斷兔唇是否是由遺傳因素引起的，A正確；對比畸形個體與正常個體的基因組，如果有明顯差異，可判斷畸形是由遺傳因素引起的，B正確；同卵雙胞胎若表現(xiàn)型不同，則最可能由環(huán)境因素引起，若均表現(xiàn)畸形，則最可能由遺傳因素引起，C正確；血型與兔唇畸形無關(guān)，兔唇為多基因遺傳病，D錯誤。 5．某學(xué)習(xí)小組以“伴性遺傳的特點”為課題進行調(diào)查研究，選擇調(diào)查的遺傳病以及采用的方法，正確的是(　　) A．白化病、在熟悉的4～10個家庭中調(diào)查 B．抗維生素D佝僂病、在患者家系中調(diào)查 C．血友病、在學(xué)校內(nèi)隨機抽樣調(diào)查 D．青少年型糖尿病、在人群中隨機抽樣調(diào)查 解析：選B。白化病和青少年型糖尿病不屬于伴性遺傳病，又由于研究的是發(fā)病特點而不是發(fā)病率，所以應(yīng)該在患者家系中調(diào)查。 6．(2018安徽黃山模擬)下列有關(guān)人類遺傳病的說法，正確的是(　　) A．父親正常，女兒患病，一定是常染色體隱性遺傳病 B．調(diào)查某遺傳病的發(fā)病率需要對多個患者家系進行調(diào)查 C．常染色體上單基因隱性遺傳病代代相傳，含致病基因即患病 D．X染色體上單基因隱性遺傳病隔代遺傳，女患者的父親和兒子一定患病 解析：選D。伴X染色體顯性遺傳病中，也會出現(xiàn)“父親正常，女兒患病”的情況，A錯誤；調(diào)查某遺傳病的發(fā)病率要對廣大人群隨機抽樣調(diào)查，不能只在患者家系中進行調(diào)查，B錯誤；常染色體隱性遺傳病隔代遺傳，隱性純合發(fā)病，C錯誤；伴X染色體隱性遺傳病隔代遺傳，女患者的父親和兒子一定患病，D正確。 7．某夫婦表現(xiàn)正常，卻生下一個血友病和苯丙酮尿癥兼患的兒子。下列示意圖中，b是血友病致病基因，a是苯丙酮尿癥致病基因，不可能存在于該夫婦體內(nèi)的細胞是(不考慮基因突變)(　　) 答案：D 8．(2018廣州熱身考)遺傳性Menkes綜合征是一種先天性銅代謝異常疾病，患者一般3歲前死亡，該病是由編碼跨膜銅離子轉(zhuǎn)運蛋白的基因突變引起的，該基因編碼的蛋白質(zhì)主要分布在胃腸道上皮細胞，負(fù)責(zé)將銅離子從小腸運進血液。下列敘述錯誤的是(　　) A．該病最可能屬于伴X染色體隱性遺傳病 B．該家庭中表現(xiàn)正常的女性一定為雜合子 C．采用注射含銅藥物的方法可在一定程度上緩解該病癥狀 D．高危家庭中建議對男性胎兒進行基因診斷以確定是否患病 解析：選B。雙親正常生出患兒，且系譜圖中患者都是男性，故該病最可能屬于伴X染色體隱性遺傳?。粺o論該病為常染色體隱性遺傳病還是伴X染色體隱性遺傳病，該家庭中有些表現(xiàn)正常的女性可能為純合子，也可能為雜合子；該病是由編碼跨膜銅離子轉(zhuǎn)運蛋白的基因突變引起的，該基因編碼的蛋白質(zhì)主要分布在胃腸道上皮細胞，負(fù)責(zé)將銅離子從小腸運進血液，故采用注射含銅藥物的方法可在一定程度上緩解癥狀；該病在男性中發(fā)病率明顯高于女性，故高危家庭中建議對男性胎兒進行基因診斷以確定是否患病。 9．(2018河南新鄉(xiāng)調(diào)研)如圖是某家族中一種遺傳病(基因用E、e)的家系圖，下列推斷正確的是(　　) A．該遺傳病是伴X染色體隱性遺傳病 B．若Ⅲ2含有e基因，則該基因來自Ⅰ1的概率為0或1/2 C．若要了解Ⅲ6是否攜帶致病基因，只需到醫(yī)院進行遺傳咨詢即可 D．最好觀察處于減數(shù)第一次分裂中期的細胞，以準(zhǔn)確統(tǒng)計分析Ⅲ2的染色體的數(shù)目和特征 解析：選B。圖中Ⅰ1與Ⅰ2都沒有病，但是Ⅱ2患病，說明該病為隱性遺傳病，可能是常染色體隱性遺傳病，也可能是伴X染色體隱性遺傳病，A項錯誤。已知Ⅲ2含有e基因，若該基因在X染色體上，則其肯定來自Ⅱ2，而Ⅱ2的X染色體上的致病基因只能來自Ⅰ2，來自Ⅰ1的概率為0；若該基因在常染色體上，則其可能來自Ⅰ1，也可能來自Ⅰ2，來自Ⅰ1的概率為1/2，B項正確。若要了解Ⅲ6是否攜帶致病基因，需進行產(chǎn)前診斷或基因檢測，C項錯誤。要確定Ⅲ2的染色體數(shù)目和形態(tài)特征的全貌，由于有絲分裂中期染色體形態(tài)數(shù)目最清晰，故可對處于有絲分裂中期的染色體進行分析，D項錯誤。 10．(2018山西太原模擬)下列關(guān)于人類遺傳病調(diào)査和優(yōu)生的敘述，錯誤的是(　　) A．調(diào)查人群中的遺傳病時，最好選取群體中發(fā)病率較高的單基因遺傳病 B．常見的優(yōu)生措施有禁止近親結(jié)婚、提倡適齡生育和進行產(chǎn)前檢測等 C．對遺傳病的發(fā)病率進行統(tǒng)計時，只需在患者家系中進行調(diào)査 D．通過基因診斷確定胎兒不攜帶致病基因，但也有可能患染色體異常遺傳病 解析：選C。調(diào)查人群中的遺傳病時，最好選取群體中發(fā)病率較高的單基因遺傳病，A正確；常見的優(yōu)生措施有禁止近親結(jié)婚、遺傳咨詢、提倡適齡生育、進行產(chǎn)前檢測等，B正確；研究某種遺傳病的發(fā)病率，應(yīng)在人群中隨機抽樣調(diào)查取樣，并用統(tǒng)計學(xué)方法進行計算，C錯誤；通過基因診斷確定胎兒不攜帶致病基因，但也有可能患染色體異常遺傳病，D正確。 11．如圖表示人體內(nèi)苯丙氨酸的代謝途徑。請據(jù)圖回答下列問題： (1)就酶①～酶⑤而言，哪種酶的缺乏會導(dǎo)致人患白化??？ (2)尿黑酸在人體內(nèi)積累會使人的尿液中含有尿黑酸，這種尿液暴露于氧氣中會變成黑色，這種癥狀稱為尿黑酸癥。請分析缺乏哪種酶會使人患尿黑酸癥？ (3)從這個例子可以看出基因、營養(yǎng)物質(zhì)的代謝途徑和遺傳病這三者之間有什么關(guān)系？ 答案：(1)酶①或酶⑤。 (2)酶③。 (3)由這個例子可以看出，白化病等遺傳病是由某些缺陷基因引起的，這些基因的產(chǎn)物可能是參與代謝途徑的重要酶。基因可以通過控制酶的合成調(diào)控生物體內(nèi)物質(zhì)的代謝途徑，從而控制生物體的性狀。 12．人體某遺傳病受X染色體上的兩對等位基因(A、a和B、b)控制，且只有A、B基因同時存在時個體才不患病。不考慮基因突變和染色體變異，已知Ⅰ2的基因型為XAbY。據(jù)圖分析回答下列問題： (1)Ⅰ1的基因型為__________。Ⅱ3的基因型一定為________。 (2)______(填“能”或“不能”)判斷Ⅳ1的致病基因來自Ⅰ中的哪個個體。 (3)若Ⅱ1的基因型為XABXaB，與Ⅱ2生一個患病女孩的概率為__________。 答案：(1)XaBXab或XaBXaB　XAbXaB (2)不能 (3)1/4 13．(2018湖北咸寧模擬)人21號染色體上的短串聯(lián)重復(fù)序列(STR，一段核苷酸序列)可作為遺傳標(biāo)記以便對21三體綜合征作出快速的基因診斷。現(xiàn)有一個21三體綜合征患兒，該遺傳標(biāo)記的基因型為＋＋－，其父親該遺傳標(biāo)記的基因型為＋－，母親該遺傳標(biāo)記的基因型為－－。據(jù)此判斷下列敘述正確的是(　　) A．該患兒致病基因來自父親 B．卵細胞21號染色體不分離而產(chǎn)生了該患兒 C．精子的21號染色體有2條導(dǎo)致產(chǎn)生了該患兒 D．該患兒的母親再生一個21三體綜合征嬰兒的概率為50% 解析：選C。該患兒父親該遺傳標(biāo)記的基因型為＋－，母親該遺傳標(biāo)記的基因型為－－，21三體綜合征患兒的基因型為＋＋－，所以該病是精子不正常造成的。但該患兒并沒有致病基因，而是21號染色體多了一條，屬于染色體變異。該患兒的母親再生一個21三體綜合征嬰兒的概率無法確定。 14．據(jù)濟寧新聞網(wǎng)報道，濟寧市產(chǎn)前診斷中心在對懷孕19周的37歲的楊女士進行胎兒羊水染色體分析時發(fā)現(xiàn)，胎兒的第14號和15號染色體發(fā)生平行易位(如圖所示，正常及易位后的15號、14號染色體分別用A、A＋，B、B－表示)，但易位沒有發(fā)生遺傳物質(zhì)的增減。下列相關(guān)敘述正確的是(　　) A．易位后該胎兒細胞內(nèi)基因結(jié)構(gòu)和種類發(fā)生了變化 B．該胎兒出生發(fā)育成年后外貌體態(tài)可能與常人一樣，智力正常 C．用光學(xué)顯微鏡對該孕婦進行羊水檢查，不能檢測出上述染色體異常 D．該胎兒發(fā)育成年后產(chǎn)生的配子中，第14號和第15號染色體的組合類型有兩種 解析：選B。從題干及圖示信息知，該胎兒細胞內(nèi)發(fā)生的染色體結(jié)構(gòu)變異并沒有導(dǎo)致細胞內(nèi)基因種類發(fā)生變化，A錯誤；因易位沒有發(fā)生遺傳物質(zhì)的增減，故該胎兒出生發(fā)育成年后外貌體態(tài)可能與常人一樣，智力正常，B正確；該孕婦的胎兒發(fā)生的為染色體結(jié)構(gòu)變異，用光學(xué)顯微鏡進行羊水檢查，可發(fā)現(xiàn)上述異常現(xiàn)象，C錯誤；該胎兒的染色體組合為A＋ABB－，所以其發(fā)育成年后能夠產(chǎn)生4種配子，分別為AB、A＋B、AB－、A＋B－，D錯誤。 15．(2018山東菏澤模擬)高度近視是一種單基因病，如圖是科研工作者對患有該病的某個家族調(diào)查研究的結(jié)果。請回答以下問題： (1)據(jù)圖初步判斷該家系高度近視的遺傳方式可能是______________________遺傳病，理由是________________________________________________________________________ ____________________。 (2)長時間低頭看手機等不良的用眼習(xí)慣會引發(fā)近視或加劇近視程度，由此說明__________因素會影響該病的發(fā)生、發(fā)展?，F(xiàn)對某地區(qū)708對雙胞胎的調(diào)查發(fā)現(xiàn)，同卵雙胞胎和異卵雙胞胎的發(fā)病一致率分別為77.27%和31.03%，由此判斷該病具有明顯的__________傾向。 (3)若該遺傳病是常染色體隱性遺傳病，有關(guān)基因為A、a，則Ⅲ3與Ⅲ4再生一個患病男孩的概率是__________。Ⅲ14的基因型是__________，Ⅲ14與一個其父母正常、但弟弟是患者的正常女子結(jié)婚，則他們所生的子女是該病患者的概率為__________。 解析：(1)圖中遺傳系譜圖無明顯的“無中生有或有中生無”現(xiàn)象，無法判斷其顯隱性。若為顯性遺傳，由患病父親Ⅱ2的女兒Ⅲ5正常，可知致病基因不在X染色體上；若為隱性遺傳，由患病母親Ⅱ3的兒子Ⅲ14正常，可知致病基因不在X染色體和Y染色體上，故該家系高度近視的遺傳方式可能是常染色體顯性或隱性遺傳病。(2)長時間低頭看手機等不良的用眼習(xí)慣會引發(fā)近視或加劇近視程度，由此說明環(huán)境因素會影響該病的發(fā)生、發(fā)展。同卵雙胞胎比異卵雙胞胎的發(fā)病一致率較高，可以判斷該病具有明顯的遺傳傾向。(3)若該遺傳病是常染色體隱性遺傳病，有關(guān)基因為A、a，則Ⅲ3(aa)與Ⅲ4(Aa)再生一個患病男孩的概率是1/21/2＝1/4。由于Ⅱ3是患者(aa)，所以表現(xiàn)正常的Ⅲ14的基因型是Aa，Ⅲ14與一個其父母正常、但弟弟是患者的正常女子(1/3AA、2/3Aa)結(jié)婚，他們所生的子女是該病患者的概率為2/31/4＝1/6。 答案：(1)常染色體顯性或隱性　根據(jù)Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ的遺傳結(jié)果可排除伴性遺傳(答案合理即可) (2)環(huán)境　遺傳 (3)1/4　Aa　1/6