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課時(shí)跟蹤檢測（十四） 遺傳與人類健康 一、選擇題 1．關(guān)于人類遺傳病的敘述不正確的是(　　) A．人類遺傳病是遺傳因素和環(huán)境因素相互作用的結(jié)果 B．鐮刀型細(xì)胞貧血癥產(chǎn)生的根本原因是基因突變 C．貓叫綜合征是由于染色體數(shù)目變異引起的 D．調(diào)查人群中的遺傳病最好選取群體中發(fā)病率較高的單基因遺傳病 解析：選C　生物體的性狀是由基因決定的，同時(shí)又受環(huán)境的影響；鐮刀型細(xì)胞貧血癥產(chǎn)生的根本原因是基因突變；貓叫綜合征是由于人的第 5 號染色體的部分缺失形成的，屬于染色體結(jié)構(gòu)變異引起的遺傳病。 2．(2016浙江4月選考)下列屬于優(yōu)生措施的是(　　) A．產(chǎn)前診斷　　　　　　　　B．近親結(jié)婚 C．高齡生育 D．早婚早育 解析：選A　優(yōu)生的措施主要有：婚前檢查、適齡生育、遺傳咨詢、產(chǎn)前診斷、選擇性流產(chǎn)，妊娠早期避免致畸劑，禁止近親結(jié)婚等。 3．(2014浙江1月學(xué)考)鐘擺型眼球震顫是一種單基因遺傳病。調(diào)查發(fā)現(xiàn)，患者男性與正常女性結(jié)婚，他們的兒子都正常，女兒均患此病。若患病女兒與正常男性婚配，對其所生子女的預(yù)測，正確的是(　　) A．基因型有5種 B．兒子不可能是患者 C．患病女兒的概率是1/8 D．子女都有可能是正常的 解析：選D　由題意可推出鐘擺型眼球震顫屬于伴X顯性遺傳病?；疾∨畠?雜合)與正常男性婚配，所生子女均有1/2的概率患病。 4．下列關(guān)于遺傳咨詢與優(yōu)生的敘述，正確的是(　　) A．患白化病的婦女與正常男性生育的后代適宜選擇生女孩 B．產(chǎn)前診斷能有效地檢測胎兒是否患有遺傳病或先天性疾病 C．羊水檢查是產(chǎn)前診斷的唯一手段 D．遺傳咨詢的第一步就是分析確定遺傳病的傳遞方式 解析：選B　白化病是一種常染色體上的隱性單基因遺傳病，患病概率不存在性別的差異，所以選擇性別不能排除后代患??；產(chǎn)前診斷是在出生前對胚胎或胎兒發(fā)育狀況或是否患有疾病等進(jìn)行檢測診斷，羊水檢查、B 超檢查、孕婦血細(xì)胞檢查等都是產(chǎn)前診斷的手段；遺傳咨詢的第一步是了解家庭病史，對是否患某種遺傳病作出診斷。 5．下列說法中正確的是(　　) A．先天性疾病是遺傳病，后天性疾病不是遺傳病 B．家族性疾病是遺傳病，散發(fā)性疾病不是遺傳病 C．遺傳病發(fā)病根本原因是遺傳因素，但在不同程度上受環(huán)境因素影響 D．遺傳病是經(jīng)遺傳因素發(fā)揮作用的傳染病 解析：選C　遺傳病是由致病基因和環(huán)境因素共同作用所導(dǎo)致的。先天性疾病有的是完全由環(huán)境因素引起的，不屬于遺傳病。家族性疾病有的也只由環(huán)境因素導(dǎo)致，如生活在缺碘或重金屬污染區(qū)的家族多患家族性疾病。隱性基因控制的遺傳病，發(fā)病率較小，往往是散發(fā)性的。遺傳病不具有流行性，為基因缺陷病，不因患病個(gè)體流動而傳播傳染，所以不是傳染病。 6．黑蒙性癡呆在北美猶太人中是較常見的一種遺傳病，為研究其發(fā)病率，應(yīng)該(　　) A．在人群中隨機(jī)抽樣調(diào)查并統(tǒng)計(jì) B．在患者家系中調(diào)查并計(jì)算發(fā)病率 C．先確定其遺傳方式，再計(jì)算發(fā)病率 D．先調(diào)查該基因的頻率，再計(jì)算發(fā)病率 解析：選A　發(fā)病率是指人群中患者所占的比例，因此應(yīng)該選擇在人群中隨機(jī)抽樣調(diào)查。在患者家系中進(jìn)行調(diào)查得到的是該種病的遺傳規(guī)律，即遺傳方式。 7．下列人群中哪類病的傳遞符合孟德爾的遺傳定律(　　) A．單基因遺傳病 　　　　　 B.多基因遺傳病 C．染色體異常遺傳病 D.傳染病 解析：選A　孟德爾的遺傳定律研究的是一對或多對等位基因控制的相對性狀的傳遞規(guī)律，而且每一相對性狀是由一對或主要由一對等位基因控制的，多基因遺傳病是由多對基因控制的遺傳病，各對基因單獨(dú)作用微小，因而不符合孟德爾的遺傳定律。傳染病是由病原體引起的疾病，與遺傳無關(guān)，染色體異常遺傳病包括染色體結(jié)構(gòu)和數(shù)目的改變引起的遺傳病，而染色體結(jié)構(gòu)變異和染色體數(shù)目變異，也不適合孟德爾的遺傳定律。 8．有甲、乙兩種單基因遺傳病，調(diào)查發(fā)現(xiàn)以下兩個(gè)家系都有相關(guān)患者，系譜圖如下(已知Ⅰ3不攜帶乙病致病基因)。下列分析正確的是(　　) A．甲病致病基因位于X染色體上 B．乙病為常染色體隱性遺傳病 C．Ⅱ9與Ⅱ10生育一個(gè)患甲病的男孩的概率為1/18 D．Ⅱ10的基因型有6種可能 解析：選C　由圖可知甲病、乙病均體現(xiàn)“無中生有”的特征，因此都是隱性遺傳病。甲病“女病父正非伴性”，為常染色體上的隱性遺傳病，A錯(cuò)誤；Ⅰ3不攜帶乙病致病基因，乙病為伴X染色體隱性遺傳病，B錯(cuò)誤；設(shè)甲病相關(guān)基因用A、a表示，乙病相關(guān)基因用B、b表示，則Ⅰ3、Ⅰ4的基因型分別為AaXBY、AaXBXb，Ⅱ10基因型的種類＝2(AA、Aa)2(XBXB、XBXb)＝4種，D錯(cuò)誤；對甲病而言，Ⅱ9的基因型為1/3AA、2/3Aa，Ⅱ10的基因型為1/3AA、2/3Aa，后代患甲病的概率＝2/32/31/4＝1/9，則患甲病男孩的概率為1/18，C正確。 9．(2016安康二模)先天性葡萄糖－半乳糖吸收不良癥為單基因隱性遺傳病，其遺傳遵循孟德爾定律，男性正常的一對夫妻生育的4個(gè)孩子中，3個(gè)男孩正常，1個(gè)女孩患病。以下推斷合理的是(　　) A．該對夫妻中有一方可能為患病者 B．該致病基因在常染色體上，夫妻雙方均為雜合子 C．子代三個(gè)正常一個(gè)患病的現(xiàn)象說明發(fā)生了性狀分離 D．3個(gè)正常孩子為雜合子的概率為2/3 解析：選A　女兒患病，且父親正常，該隱性遺傳病只能為常染色體隱性遺傳病，若相關(guān)基因用A和a表示，則父親基因型為Aa，母親基因型為Aa或aa；性狀分離是指相同性狀雙親的后代出現(xiàn)不同性狀的現(xiàn)象，母親性狀不確定，不可說明發(fā)生了性狀分離；由于母親基因型不能確定，無法確定3個(gè)正常孩子為雜合子的概率。 二、非選擇題 10．【加試題】已知抗維生素 D 佝僂病是由 X 染色體上的顯性基因(A)控制的；血友病是由 X 染色體上的隱性基因(b)控制的?，F(xiàn)有兩對剛剛結(jié)婚的青年夫妻，甲夫婦的男方是抗維生素 D 佝僂病患者，女方正常，乙夫婦都正常，但女方的弟弟是血友病患者(其父母正常)，請根據(jù)題意回答問題。 (1)根據(jù)這兩對夫婦及其家庭成員各自的遺傳病情，寫出相應(yīng)的基因型： 甲夫婦：男：____________；女：____________。 乙夫婦：男：____________；女：____________。 (2)醫(yī)生建議這兩對夫婦在生育之前，應(yīng)進(jìn)行遺傳咨詢。 ①假如你是醫(yī)生，你認(rèn)為這兩對夫婦的后代患相應(yīng)遺傳病的風(fēng)險(xiǎn)率是： 甲夫婦：后代患抗維生素 D 佝僂病的風(fēng)險(xiǎn)率為______%。 乙夫婦：后代患血友病的風(fēng)險(xiǎn)率為______%。 ②優(yōu)生學(xué)上認(rèn)為，有些情況下可通過選擇后代的性別來降低遺傳病的發(fā)病概率。請你就生男生女為這對夫婦提出合理化建議。 建議：甲夫婦最好生一個(gè)________，乙夫婦最好生一個(gè)______孩。 (3)產(chǎn)前診斷是在胎兒出生前，醫(yī)生用專門的檢測手段，對遺傳病進(jìn)行監(jiān)測和預(yù)防，包括孕婦血細(xì)胞檢查、基因診斷和________、________。 解析：(1)甲夫婦中男方患有抗維生素 D 佝僂病，含有致病基因，基因型為 XAY ，女方正常不含有致病基因，基因型為XaXa；乙夫婦中男女雙方都正常，所以男方基因型為 XBY，女方的弟弟含有致病基因，所以女方也有可能含有致病基因，基因型為 XBXB 或XBXb 。(2)甲夫婦中男方一定會將致病基因傳遞給女兒，而一定不會傳給兒子，所以后代患病率為 50%。乙夫婦中女方攜帶致病基因的概率為1/2 ，攜帶致病基因的情況下與男方生出患病孩子XbY的概率為1/4，所以后代患病的概率為1/8。通過上面敘述，所以建議甲夫婦生男孩，乙夫婦生女孩。(3)產(chǎn)前診斷的手段有羊水檢查和孕婦血細(xì)胞檢查，屬于細(xì)胞水平；基因診斷屬于分子水平上的手段；B超檢查屬于個(gè)體水平上的檢查。 答案：(1)XAY　XaXa　XBY　 XBXB 或 XBXb (2)①50　12.5?、谀小∨? (3)羊水檢查　 B 超檢查 11．【加試題】某校高二年級研究性學(xué)習(xí)小組調(diào)查了人的眼皮遺傳情況，他們以年級為單位，對統(tǒng)計(jì)的數(shù)據(jù)進(jìn)行匯總和整理，見下表： 雙親全為雙眼皮(①) 僅父親雙眼皮(②) 僅母親雙眼皮(③) 雙親全為單皮眼(④) 性別 男 女 男 女 男 女 男 女 雙眼皮人數(shù) 59 61 31 29 30 30 0 0 單眼皮人數(shù) 38 36 28 28 27 29 56 53 請分析表中情況，回答下列問題： (1)根據(jù)表中________組調(diào)查情況，你就能判斷出顯性性狀為________。 (2)根據(jù)表中________組調(diào)查情況，能判斷人的眼皮遺傳是________染色體遺傳。 (3)第①組雙親基因型的所有可能組合為____________(用A、a表示遺傳因子)。 (4)下圖是張忻同學(xué)(Ⅱ5個(gè)體)所在家庭的眼皮遺傳圖譜，請推測張忻的哥哥(Ⅱ4)與她嫂子生一個(gè)雙眼皮孩的概率是________。 解析：從題干中獲取的信息有：①此表為遺傳方式調(diào)查表，②雙親全為雙眼皮時(shí)后代中有性狀分離，③雙親全為單眼皮時(shí)后代無性狀分離，解本題時(shí)首先根據(jù)各種遺傳方式的特點(diǎn)，推斷出顯隱性關(guān)系，然后再推測基因在染色體上的位置，并對各小題進(jìn)行解答。 (1)由①組中雙親為雙眼皮后代中既有雙眼皮，又有單眼皮，發(fā)生了性狀分離，說明單眼皮是隱性性狀，雙眼皮為顯性性狀。(2)由①或②都可以看出眼皮性狀在后代出現(xiàn)時(shí)，從數(shù)量上看無性別的差別，男女比例約為1∶1，所以應(yīng)在常染色體上。(3)由于調(diào)查過程中調(diào)查家庭數(shù)量較多，不同家庭親本的基因型不可能完全相同，在①組中雙親均為雙眼皮，基因型可以為AA或Aa，那么雙親的所有可能組合為：AAAA，AAAa，AaAa。(4)所示系譜圖中張忻雙親基因型為AaAa組合，Ⅱ4為雙眼皮，基因型可能為AA∶Aa＝1∶2，其嫂子為單眼皮aa，后代為雙眼皮概率為：①AAaa＝1/31；②Aaaa＝2/31/2，所以為1/3＋1/3＝2/3。 答案：(1)①　雙眼皮　(2)①(或②)　常 (3)AaAa、AaAA、AAAA　(4)2/3